环境污染与遗传病发病率专家讲座.pptx

环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。放射性污染化学污染环境污染与遗传病发病率第1页近年来，伴随医疗卫生事业发展，人近年来，伴随医疗卫生事业发展，人类传染病已逐步得到控制。而人类遗传性类传染病已逐步得到控制。而人类遗传性疾病却有逐年增高趋势，遗传病已成为威疾病却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因！胁人类健康一个主要原因！环境污染与遗传病发病率第2页环境污染与遗传病发病率第3页讨论讨论l1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？l2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？l3、因为某种原因引发体细胞内遗传物质发生改变，这种改变造成了人类患一个疾病。这种疾病属于遗传病吗？为何？环境污染与遗传病发病率第4页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传不一定是遗传病病不一定是遗传不一定是遗传病病大多数遗传病大多数遗传病是先天性疾病是先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有时留有癜痕癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：因因为饮食中缺乏为饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个组员族中多个组员患患夜盲症夜盲症环境污染与遗传病发病率第5页一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病凡是因为生殖细胞或受精卵里凡是因为生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质改变而改变而引发人类疾病。引发人类疾病。环境污染与遗传病发病率第6页（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l概念：染色体上单个基因异常。目引概念：染色体上单个基因异常。目引发疾病。发疾病。常染色体遗常染色体遗传病：传病：伴伴X X显性：显性：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 伴性遗传病伴性遗传病伴伴X X隐性隐性：红绿色盲、血友病、进红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良行性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症显性遗传病：显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症隐性遗传病：隐性遗传病：环境污染与遗传病发病率第7页常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代相传代相传家族中男女发病概率基家族中男女发病概率基本相等本相等环境污染与遗传病发病率第8页并指并指多指多指环境污染与遗传病发病率第9页软骨发育不全软骨发育不全 是一个因为软骨是一个因为软骨内骨化缺点先天性发内骨化缺点先天性发育异常，主要影响长育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊骨，临床表现为特殊类型侏儒类型侏儒-短肢型侏短肢型侏儒儒。智力及体力发育。智力及体力发育良好，病人常作为剧良好，病人常作为剧团或马戏团杂技小丑。团或马戏团杂技小丑。环境污染与遗传病发病率第10页常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔隔代遗传代遗传家族中男女发病概率基家族中男女发病概率基本相等本相等环境污染与遗传病发病率第11页白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病环境污染与遗传病发病率第12页常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症环境污染与遗传病发病率第13页苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症肝脏中缺乏基因肝脏中缺乏基因P,P,苯丙氨酸羟化酶无苯丙氨酸羟化酶无法合成法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人人间烟火间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。京，远些就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病环境污染与遗传病发病率第14页X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代相传代相传女女性患者性患者多多于于男男性患者性患者男性患者母亲和女儿均男性患者母亲和女儿均为患者为患者环境污染与遗传病发病率第15页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显性染色体上显性基因基因控制一个显性控制一个显性遗传病。患者对磷、遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成钙吸收不良而造成骨发育障碍。骨发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病环境污染与遗传病发病率第16页Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病环境污染与遗传病发病率第17页男人毛耳男人毛耳Y染色体遗传病染色体遗传病环境污染与遗传病发病率第18页概念：概念：由由多多个基因控制且受个基因控制且受环境原因环境原因影响。影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 当前已发觉多基因遗传病有当前已发觉多基因遗传病有100100各种，各种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。环境污染与遗传病发病率第19页唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，环境污染与遗传病发病率第20页无脑儿无脑儿环境污染与遗传病发病率第21页猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育迟缓，存育迟缓，存在着严重智力在着严重智力障碍。患儿哭障碍。患儿哭声轻，音调高，声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。环境污染与遗传病发病率第22页环境污染与遗传病发病率第23页（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病l概念：概念：由由染色体染色体发生发生异常异常而引发遗传病称为染色体异而引发遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体因为常染色体变异而引发遗因为常染色体变异而引发遗传病。如传病。如2121三体综合征三体综合征因为性染色体变异而引发遗传因为性染色体变异而引发遗传病。如性腺发育不良病。如性腺发育不良环境污染与遗传病发病率第24页性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)l患者缺乏了一条患者缺乏了一条X X染色体。染色体。（XOXO）患者身体比较矮小，）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性腺发育不良性染色体异常性染色体异常环境污染与遗传病发病率第25页二、各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险二、各类遗传病在人体不一样发育阶段发病风险我国遗传病现实状况：发病率我国遗传病现实状况：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）、新生儿中，）、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺点，其有先天缺点，其中中70%-80%70%-80%由遗传原因所致；由遗传原因所致；（2 2）、）、1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%因为遗因为遗传病或其它先天性疾病所致；传病或其它先天性疾病所致；（3 3）、自然流产儿中，）、自然流产儿中，50%50%因为染色体异因为染色体异常引发；常引发；（4 4）、）、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。环境污染与遗传病发病率第26页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑儿女叔伯姑儿女自己自己弟兄姐妹弟兄姐妹舅、姨儿女舅、姨儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑孙儿女 （或外孙儿女）（或外孙儿女）儿女儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙儿女舅姨孙儿女 （或外孙儿女）（或外孙儿女）叔伯姑曾孙儿女叔伯姑曾孙儿女 （或曾外孙儿女）（或曾外孙儿女）孙儿女孙儿女（外孙儿女）（外孙儿女）弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹孙儿女 （或外孙儿女）（或外孙儿女）舅姨曾孙儿女舅姨曾孙儿女 （或曾外孙儿女）（或曾外孙儿女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚环境污染与遗传病发病率第27页1、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病2、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（天愚型男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC环境污染与遗传病发病率第28页3、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能遗传方式是（控制），则其最可能遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B环境污染与遗传病发病率第29页304、下列图是一色盲遗传系谱：、下列图是一色盲遗传系谱：（1）14号组员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递号组员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来？用组员编号和来？用组员编号和“”写出众盲写出众盲 基因传递路径：基因传递路径：。（2）若组员）若组员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩概率为再生一个孩子，是色盲男孩概率为 ，是男孩色盲概率为，是男孩色盲概率为 ，是色盲女孩概率为，是色盲女孩概率为 。1234567891011121314 1481425%050%环境污染与遗传病发病率第30页