原发性空肠系膜滑膜肉瘤伴不完全性肠梗阻1例.pdf

甘肃医药 2023 年 42 卷第 8 期Gansu Medical Journal，2023，Vol.42，No.8原发性空肠系膜滑膜肉瘤伴不完全性肠梗阻 1 例刘犇1，2陈园1，3张惠婷2，4舍雅莉11.甘肃中医药大学第一临床医学院，甘肃 兰州 730000；2.甘肃省人民医院，甘肃 兰州 730000；3.中国人民解放军联勤保障部队第九四茵医院，甘肃 兰州 730050；4.甘肃金域医学检验所有限公司，甘肃 兰州 730000【摘要】本文通过病例资料分析并结合相关文献复习报道一例小肠系膜滑膜肉瘤的诊疗过程，旨在提高临床医生对该病的进一步认识，提高诊断率，降低误诊率。【关键词】滑膜肉瘤；小肠肿瘤；临床病理特征中图分类号：R735.4文献标志码：B文章编号：1004-2725（2023）08-0756-03个案报告滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是一种间叶组织来源的恶性肿瘤，较为罕见，最常累及下肢膝关节附近。本文报道一例我院收治的小肠系膜 SS，该发病部位极为罕见，希望引起病理医师的重视，通过临床表现及病理形态认识此疾病。1病例资料患者男，71 岁，因“间断性腹胀 2 月余，加重伴左下腹疼痛 4 天”于 2022 年 5 月 21 日就诊于当地医院。入院后腹部超声及腹部平扫 CT 提示左下腹占位性病变，小肠恶性肿瘤多考虑。患者为求进一步诊治，2022年 5 月 24 日至甘肃省人民医院就诊，既往体健，无手术外伤史及家族遗传疾病史。体格检查：一般情况良好，腹部平坦，左腹部可触及包块，质硬，边界不清，压痛明显，肠鸣音减弱。实验室检查：胃泌素释放肽前体、糖类抗原 125 以及细胞角蛋白 19 片段增高。腹部平扫CT：小肠占位，多考虑肿瘤性病变。与患者及家属沟通后，拟行腹腔镜下小肠部分切除术，术中发现腹腔及盆腔大量淡黄色浑浊积液，全小肠扩张明显，近屈式韧带区域空肠系膜处可见一直径约 7 cm 肿物。由于肿物较大，与胰腺及左肾血管紧密粘连，目前无法完整切除。转行小肠肿物部分活检，胃造瘘，腹腔引流术。病理检查：灰红灰褐破碎组织一堆，大小 9.0 cm伊7.0cm伊2.5 cm。组织大部切面灰褐实性质嫩，部分组织呈囊皮样。镜下观察：肿瘤细胞呈梭形，席纹状、流水状排列，细胞核增大深染，核分裂象可见（图 1耀2），染色质增粗，核仁可见，间质内可见薄壁血管。免疫组织化学结果：Vimentin、Bcl-1、SDHB/A、TLE-1、CD99 阳性，KI-67 阳性指数60%。分子检测结果：提示该样本 SS18 基因断裂（图3）。病理诊断：小肠系膜 SS，单相纤维型。术后随访 6个月，复查腹部 CT 未见肿瘤复发征象。2讨论SS 由 SIMON 于 1865 年首次报道1，是一种罕见的间叶组织源性恶性肿瘤，占软组织肉瘤的 5%耀10%2。除横纹肌肉瘤外，它是青少年最常见的软组织肉瘤。大多数 SS 生长缓慢，病程 2耀3 年，通常表现为无痛性肿块，侵犯邻近组织时可能会出现疼痛和功能障碍。SS多发生于四肢关节旁，以下肢膝关节最常见，头颈部、心脏、肺、纵隔、精索等部位少见2。而原发于小肠系膜SS 更为罕见，截至 2022 年 6 月，检索 Pubmed 外文数据库，仅报道了 15 例原发性下消化道 SS3-11，其中位于大肠 10 例，5 例小肠 SS 均发生于回肠。国内只有黄文鹏等报道的回肠远段 SS 以及薛彩强等报道的十二指肠 SS 2 例12-13。典型 SS 肉眼观呈结节状或分叶状，多数边界较清晰，可见纤维性假包膜，部分肿瘤与周围肌腱、腱鞘或关节囊外壁相连。肿物切面灰白或灰红，鱼肉状，可伴有出血坏死，囊性变。根据组织形态及分化程度不同，2020 年第五版软组织肿瘤 WHO分类将 SS 分为四种第一作者：刘犇，女，硕士在读，胃肠道病理研究方向通信作者：舍雅莉，女，博士，副教授，研究生导师，从事胃肠道病理研究工作。E-mail：注：A 为小肠系膜单相纤维型 SS，由梭形细胞组成（HE，低倍放大）；B 为小肠系膜单相纤维型 SS，由梭形细胞组成（HE 中倍放大）；C 为 SS，SS18 基因断裂（FISH 法，高倍放大）图 1空肠系膜 SSACB756甘肃医药 2023 年 42 卷第 8 期Gansu Medical Journal，2023，Vol.42，No.8类型：双相型、单相纤维型、单相上皮型以及低分化型14。双相型由比例不等的上皮瘤样细胞和梭形细胞共同组成，上皮细胞呈立方形或柱状，胞质丰富，核圆形或卵圆形，呈空泡状。常形成腺样结构也可排列成小管状、条索状或实性团块状。然而，梭形细胞形态较一致，呈梭形或短梭形，核肥大，梭形或卵圆形，胞质少而不清晰以致核呈重叠状。细胞多呈实性片状或束状排列。单相纤维型较常见，肿瘤组织主要由短条束状或栅栏状排列的梭形瘤细胞构成，分化差者可呈长条束状、鱼骨样或人字形排列。瘤细胞间常有肥大细胞浸润。单相上皮型很少见，主要由上皮样瘤细胞构成。排列呈不规则裂隙状，裂隙内可含黏液或浆液；也可排列呈腺样，腔内含嗜酸分泌物。上皮细胞内可有黏液空泡，可伴鳞状上皮化生，甚至可见角化珠。低分化型高度恶性，老年人相对更常见。主要由小圆形或短梭形的原始间叶细胞构成。瘤细胞小，核染色质细，核仁不明显，细胞排列密集成片，核分裂象多见，间质内常见薄壁血管。本例肿物镜下显示多以梭形细胞成分为主，符合单相纤维型 SS。由于缺乏敏感性和（或）特异性，各种标志物对 SS的诊断有限。然而，作为诊断中最常用的辅助手段，较为有临床价值的抗体包括 EMA、CK、Vimentin、BCL-2、CD99、TLE-1 等蛋白。双相型 SS 中的上皮样细胞大多都表达 EMA 和 CK，例如广谱角蛋白 AE1/AE3、CK7、CK8、CK18、CK19 等低分子量角蛋白，也可表达高分子量角蛋白如CK14和 CK17等，偶尔也会表达CK13、CK16和 CK20。在单相型 SS 中散在的上皮样细胞仅表达CK7、CK8、CK18 和 CK19 等低分子量角蛋白，除此之外的角蛋白很少表达。SS 中梭形细胞通常广泛表达Vimentin 和 Bcl-2，而上皮样细胞常呈阴性。分化差的SS 可能不表达 EMA 和 CK。TLE-1 作为诊断 SS 的一个重要指标，几乎所有的 SS 细胞核中都表达，但其并非一个完全特异性指标。尽管一些标志物在其他软组织肉瘤中也有表达，但多种指标联合检测对其诊断具有重要意义。SS 具有明确的遗传病理学特征，95%以上的患者存在染色体易位 t（X；18）（p11.2；q11.2），导致第18 号染色体上的 SS18 基因与 SS 的 X 染色体断点基因（SSX）基因 SSX1、SSX2 或 SSX4 融合。因此当组织形态学和免疫表型难以鉴别 SS 时，通过荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）或逆转录-聚合酶链反应（reverse transcription polymerase chain reac原tion，RT-PCR）检测 SS18-SSX 融合基因仍然是诊断 SS的金标准。本例患者 FISH 结果：计数 100 个肿瘤细胞，异常信号类型肿瘤细胞比率57%15%，提示存在 SS18基因断裂（阳性）。本例发生于中老年人，临床表现为间断性腹胀，易误诊。临床中，小肠系膜 SS 病变的鉴别诊断包括：（1）胃肠道间质瘤：该病好发于老年人，最常见的症状是腹胀和黑便。组织学上呈单一梭形或上皮样细胞排列，与单相型 SS 结构相似。但胃肠道间质瘤的免疫组织化学染色 CD34、CD117、DOG-1 及 PDGFRA 阳性，FISH 或 RT-PCR 检测到 KIT 基因及 PDGFRA 基因突变可与小肠 SS 相鉴别。（2）胃肠道恶性神经外胚层肿瘤：可发生于任何年龄段，无显著性别差异。大多数肿瘤位于小肠，临床症状多为腹痛、腹部包块和肠梗阻。肿瘤由弥漫一致的小圆至中等大上皮样细胞组成，呈片状或结节状于肌层浸润，其间可见散在分布的破骨样巨细胞。其免疫组化一致性的表达 S100 和 SOX10，绝大部分病例 FISH 检测存在 EWSR1 基因重排。（3）胃肠道血管周上皮样细胞肿瘤：肿瘤主要呈巢状排列，也可伴有束状或弥漫排列。瘤细胞多为上皮样，相对较一致，肿瘤细胞围绕小血管生长。免疫组化一般共表达HMB45、Melan-A、SMA 和 Desmin。约 50%的 SS 患者会发生转移，常见部位是肺（80%），其他转移部位包括淋巴结（20%）、骨（9.9%）和肝脏（4.5%）等15。原发性肿瘤的诊断在于排除来自其他部位的转移，该患者的影像学检查未见其他部位有相同病变，故考虑为原发性。SS 不同的分期及不同的原发部位有着不同的治疗方案。目前，SS 主要治疗方案是以手术根治性切除为主，结合放疗、化疗、靶向治疗及免疫治疗等综合性治疗。因 SS 具有高度侵袭性，其预后不佳，5 年生存率为60%，10 年生存率因缺乏临床证据，仍需长期随访16。参考文献1 HAAGENSEN C D，STOUT A 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