肌张力障碍的诊疗和治疗专家讲座.pptx

肌张力障碍肌张力障碍诊疗与治疗诊疗与治疗北京协和医院神经科北京协和医院神经科万新华万新华 肌张力障碍的诊疗和治疗第1页肌张力障碍肌张力障碍（Dystonia）n定定义义：一一个个不不自自主主、连连续续性性肌肌肉肉收收缩缩引引发发扭扭曲曲、重重复复运运动动或或姿姿势势异异常常综综合征。合征。n n最常见运动障碍病之一最常见运动障碍病之一肌张力障碍的诊疗和治疗第2页新治疗方法新治疗方法n n口服药品n nA型肉毒毒素注射n n脑深部刺激DBSn n经颅重复磁刺激n n感觉运动整合功效反馈训练肌张力障碍的诊疗和治疗第3页肌张力障碍诊疗肌张力障碍诊疗 第一步第一步 第二步第二步第三步第三步明确是否明确是否肌张力障碍肌张力障碍判断肌张力判断肌张力障碍是原发障碍是原发性或继发性性或继发性确定肌张力确定肌张力障碍病因障碍病因肌张力障碍的诊疗和治疗第4页临床特点临床特点n n收收缩缩顶顶峰峰状状态态有有短短时时连连续续而而展展现现特特殊姿势殊姿势n n异常运动方向及模式较为恒定异常运动方向及模式较为恒定n n随意运动时加重，可呈进行性发展随意运动时加重，可呈进行性发展n n常因担心、生气、疲劳而加重常因担心、生气、疲劳而加重n n病程早期可因某种感觉刺激而使症病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改进被称为感觉阴谋状意外改进被称为感觉阴谋(sensory tricks)(sensory tricks)肌张力障碍的诊疗和治疗第5页临床特点临床特点DystoniaDystoniaDystoniaDystonia连续性、模式化、特定条件下加连续性、模式化、特定条件下加连续性、模式化、特定条件下加连续性、模式化、特定条件下加重特点使其有别于：重特点使其有别于：重特点使其有别于：重特点使其有别于：vv 肌阵挛肌阵挛肌阵挛肌阵挛vv 抽动症抽动症抽动症抽动症vv 舞蹈病舞蹈病舞蹈病舞蹈病vv 震颤震颤震颤震颤vv痉挛状态痉挛状态痉挛状态痉挛状态 但但但但DystoniaDystoniaDystoniaDystonia可伴有其它形式不自主运动可伴有其它形式不自主运动可伴有其它形式不自主运动可伴有其它形式不自主运动肌张力障碍的诊疗和治疗第6页神经电生理特征神经电生理特征主动肌和拮抗肌收缩协同异常主动肌和拮抗肌收缩协同异常随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动范围扩大及时相延迟。范围扩大及时相延迟。EMGEMG中中SPSP缩短，提醒脑干中间神经元通路缩短，提醒脑干中间神经元通路易化或皮层抑制机能减弱易化或皮层抑制机能减弱感觉和运动功效之间交互抑制障碍感觉和运动功效之间交互抑制障碍肌张力障碍的诊疗和治疗第7页肌张力障碍病理生理肌张力障碍病理生理n n皮层感觉运动整合功效受损皮层感觉运动整合功效受损皮层感觉运动整合功效受损皮层感觉运动整合功效受损n n皮层内抑制减弱皮层内抑制减弱皮层内抑制减弱皮层内抑制减弱n n可塑性可塑性可塑性可塑性(plasticity)(plasticity)增强增强增强增强皮层代表区域扩大、变形皮层代表区域扩大、变形皮层代表区域扩大、变形皮层代表区域扩大、变形 (可塑性：即可塑性：即可塑性：即可塑性：即神经系统发育过程中神经系统发育过程中神经系统发育过程中神经系统发育过程中神经元对神经活动及环境改变所神经元对神经活动及环境改变所神经元对神经活动及环境改变所神经元对神经活动及环境改变所作出结构和功效上应答反应作出结构和功效上应答反应作出结构和功效上应答反应作出结构和功效上应答反应)肌张力障碍的诊疗和治疗第8页肌张力障碍分型肌张力障碍分型分型依据分型依据n发病年纪发病年纪 n症状分布症状分布n病因病因 原发或继发原发或继发n基因基因肌张力障碍的诊疗和治疗第9页依据症状分布分型依据症状分布分型1 1 1 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。2 2 2 2、节段型：、节段型：、节段型：、节段型：MeigeMeigeMeigeMeige综合征、轴性肌张力障碍等，综合征、轴性肌张力障碍等，综合征、轴性肌张力障碍等，综合征、轴性肌张力障碍等，两个或两个以上相邻部位肌群受累。两个或两个以上相邻部位肌群受累。两个或两个以上相邻部位肌群受累。两个或两个以上相邻部位肌群受累。3 3 3 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。4 4 4 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍 组合。组合。组合。组合。5 5 5 5、偏身型：半侧身体受累，普通都是继发性肌、偏身型：半侧身体受累，普通都是继发性肌、偏身型：半侧身体受累，普通都是继发性肌、偏身型：半侧身体受累，普通都是继发性肌 张力障碍张力障碍张力障碍张力障碍肌张力障碍的诊疗和治疗第10页1 1 1 1、原发性、原发性、原发性、原发性 约占约占约占约占70%70%70%70%n特发性扭转痉挛特发性扭转痉挛特发性扭转痉挛特发性扭转痉挛(DYT1)(DYT1)(DYT1)(DYT1)n多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(DRD)(Segawa(DRD)(Segawa(DRD)(Segawa(DRD)(Segawa病）病）病）病）n性连锁肌张力障碍性连锁肌张力障碍性连锁肌张力障碍性连锁肌张力障碍帕帕帕帕金森综合征金森综合征金森综合征金森综合征n肌阵挛肌张力障碍肌阵挛肌张力障碍肌阵挛肌张力障碍肌阵挛肌张力障碍n发作性肌张力障碍发作性肌张力障碍发作性肌张力障碍发作性肌张力障碍n其它其它其它其它依据病因分类依据病因分类2 2 2 2、症状性或继发性肌张力、症状性或继发性肌张力、症状性或继发性肌张力、症状性或继发性肌张力障碍障碍障碍障碍 约占约占25%25%与脑局灶病损相关与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关与周围性损伤相关 神经系统变性病表现神经系统变性病表现 代谢病中肌张力障碍代谢病中肌张力障碍 物理化学原因引发物理化学原因引发3 3 3 3、精神心理原因引发、精神心理原因引发、精神心理原因引发、精神心理原因引发4 4 4 4、器质性假性肌张力障碍、器质性假性肌张力障碍、器质性假性肌张力障碍、器质性假性肌张力障碍肌张力障碍的诊疗和治疗第11页原发性肌张力障碍原发性肌张力障碍基因基因基因基因定位定位定位定位遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式表型表型表型表型基因产物基因产物基因产物基因产物DYT1DYT19q34 9q34 ADAD，外显率逐，外显率逐，外显率逐，外显率逐代降低代降低代降低代降低早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛Torsin ATorsin ADYT2DYT2ARAR早发早发早发早发DYT3DYT3Xq13.1Xq13.1XRXRLubag Lubag 肌张力障碍肌张力障碍肌张力障碍肌张力障碍-帕金森综合征帕金森综合征帕金森综合征帕金森综合征Multiple transcript systemMultiple transcript systemDYT4DYT4ADAD痉挛性构音障碍痉挛性构音障碍痉挛性构音障碍痉挛性构音障碍DYT5DYT514q22.114q22.1ADAD儿童起病，肌张力障碍儿童起病，肌张力障碍儿童起病，肌张力障碍儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反帕金森综合征，多巴反帕金森综合征，多巴反帕金森综合征，多巴反应性肌张力障碍应性肌张力障碍应性肌张力障碍应性肌张力障碍GCH1GCH1DYT6DYT68p21-p228p21-p22ADAD颅、颈、肢体肌张力障碍颅、颈、肢体肌张力障碍颅、颈、肢体肌张力障碍颅、颈、肢体肌张力障碍DYT7DYT718p11.318p11.3ADADn n成人发病，局灶性成人发病，局灶性或多灶性或多灶性DYT8DYT82q33-252q33-25ADAD儿童或青少年期发病，发作性运动儿童或青少年期发病，发作性运动儿童或青少年期发病，发作性运动儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发非运动诱发非运动诱发非运动诱发性异动症性异动症性异动症性异动症DYT9DYT91p211p21ADAD发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉异常、复视、间歇性痉挛性截瘫异常、复视、间歇性痉挛性截瘫异常、复视、间歇性痉挛性截瘫异常、复视、间歇性痉挛性截瘫DYT10DYT101616ADAD发作性运动诱发性异动症发作性运动诱发性异动症发作性运动诱发性异动症发作性运动诱发性异动症DYT11DYT117q217q21ADAD儿童或青少年发病，肌阵挛儿童或青少年发病，肌阵挛儿童或青少年发病，肌阵挛儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征肌张力障碍综合征肌张力障碍综合征肌张力障碍综合征,小剂量酒精有效小剂量酒精有效小剂量酒精有效小剂量酒精有效-sarcoglycan-sarcoglycanDYT12DYT1219q19qADAD快速起病，肌张力障碍快速起病，肌张力障碍快速起病，肌张力障碍快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征帕金森综合征帕金森综合征帕金森综合征Na+/K+ATPNa+/K+ATP酶酶酶酶 3 3 DYT13DYT131p361p36ADAD颅、颈、臂肌张力障碍颅、颈、臂肌张力障碍颅、颈、臂肌张力障碍颅、颈、臂肌张力障碍DYT14DYT1414q1314q13ADAD多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍肌张力障碍的诊疗和治疗第12页继发性肌张力障碍继发性肌张力障碍定义：一个发生在器质性脑损害之后肌张力障碍。与广泛、累及中枢和周围神经系统血管病、创伤、感染、中毒等过程相关。肌张力障碍的诊疗和治疗第13页提醒为继发性肌张力障碍临床线提醒为继发性肌张力障碍临床线索：索：uu起病突然，病程早期进展快速起病突然，病程早期进展快速起病突然，病程早期进展快速起病突然，病程早期进展快速uu连续性偏身型肌张力障碍连续性偏身型肌张力障碍连续性偏身型肌张力障碍连续性偏身型肌张力障碍uu早期出现固定姿势异常早期出现固定姿势异常早期出现固定姿势异常早期出现固定姿势异常uu除肌张力障碍外存在其它神经系统体征除肌张力障碍外存在其它神经系统体征除肌张力障碍外存在其它神经系统体征除肌张力障碍外存在其它神经系统体征uu早期出现显著延髓功效障碍早期出现显著延髓功效障碍早期出现显著延髓功效障碍早期出现显著延髓功效障碍uu混合性运动障碍，混合性运动障碍，混合性运动障碍，混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金即肌张力障碍叠加帕金即肌张力障碍叠加帕金即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其它森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其它森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其它森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其它运动运动运动运动uu成人单个肢体进展性肌张力障碍成人单个肢体进展性肌张力障碍成人单个肢体进展性肌张力障碍成人单个肢体进展性肌张力障碍uu成人发病全身性肌张力障碍成人发病全身性肌张力障碍成人发病全身性肌张力障碍成人发病全身性肌张力障碍肌张力障碍的诊疗和治疗第14页眼睑痉挛判别诊疗眼睑痉挛判别诊疗n n偏侧面肌痉挛n n重症肌无力眼肌型n n抽动症n n张睑失用n n迟发性运动障碍n n强迫症肌张力障碍的诊疗和治疗第15页可与颈部肌张力障碍混同症状或疾病可与颈部肌张力障碍混同症状或疾病n n骨科疾病骨科疾病骨科疾病骨科疾病 环环环环枢枢枢枢椎椎椎椎不不不不全全全全脱脱脱脱位位位位、颈颈颈颈椎椎椎椎间间间间盘盘盘盘病病病病变变变变、颈颈颈颈部部部部韧韧韧韧带带带带缺缺缺缺如如如如、松松松松弛弛弛弛或或或或损损损损伤伤伤伤、取取取取得得得得性性性性骨骨骨骨骼骼骼骼损损损损伤伤伤伤（感感感感染染染染、肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤、变变变变性病等）性病等）性病等）性病等）n n神经系统疾病神经系统疾病神经系统疾病神经系统疾病 后颅窝肿瘤、后颅窝肿瘤、后颅窝肿瘤、后颅窝肿瘤、Arnold-ChiariArnold-ChiariArnold-ChiariArnold-Chiari畸形、脊髓空洞症畸形、脊髓空洞症畸形、脊髓空洞症畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫n n其它类其它类其它类其它类 肌肌肌肌肉肉肉肉及及及及相相相相关关关关软软软软组组组组织织织织异异异异常常常常、先先先先天天天天性性性性斜斜斜斜颈颈颈颈、慢慢慢慢性性性性颈颈颈颈部部部部疾疾疾疾患患患患x x x x线线线线治治治治疗疗疗疗后后后后纤纤纤纤维维维维化化化化、局局局局部部部部感感感感染染染染、歇歇歇歇斯斯斯斯底底底底里里里里姿姿姿姿势势势势异常异常异常异常肌张力障碍的诊疗和治疗第16页帕金森症与肌张力障碍帕金森症与肌张力障碍未治疗帕金森症与肌张力障碍n n早发早发PDPD表现表现 n nPDS PDS（MSA,PSP,CBDMSA,PSP,CBD）n nDRDDRDn nTDTDn n肝豆状核变性、肝豆状核变性、Huntington Huntington 病、病、Hallervordaen-Spatz Hallervordaen-Spatz 病病已治疗帕金森症与肌张力障碍n n异动症异动症 与药品或手术相关与药品或手术相关肌张力障碍的诊疗和治疗第17页PDPSPMSACBDKinesigenicfootdystonia(YOPD)RetrocollisTrunkextension（Cajal间质核）AntecollisAsymmetricallimbdystoniaStriatalhandandtoedeformitiesBlepharospasmLaryngealdystoniacausingstridorCamptocormiaALO(?)Pisasyndrome不一样帕金森症肌张力障碍特点不一样帕金森症肌张力障碍特点肌张力障碍的诊疗和治疗第18页正确诊疗正确诊疗试验性治疗试验性治疗病人状态医师认知辅助检验辅助检验诱发试验诱发试验肌张力障碍的诊疗和治疗第19页肌张力障碍治疗肌张力障碍治疗肌张力障碍的诊疗和治疗第20页一、普通支持与心理治疗一、普通支持与心理治疗n n防止焦虑、担心、情绪波动防止焦虑、担心、情绪波动n n理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，各种感理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，各种感觉训练方法觉训练方法n n生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，使用矫型器械等有利于症状缓解，减轻致残使用矫型器械等有利于症状缓解，减轻致残程度。程度。肌张力障碍的诊疗和治疗第21页二、病因治疗二、病因治疗n nWilsonWilsonWilsonWilson病：病：病：病：D-D-D-D-青霉胺和青霉胺和青霉胺和青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄或硫酸锌促进铜盐排泄或硫酸锌促进铜盐排泄或硫酸锌促进铜盐排泄n nDRDDRDDRDDRD：左旋多巴：左旋多巴：左旋多巴：左旋多巴n nPKD:PKD:PKD:PKD:卡马西平卡马西平卡马西平卡马西平n n精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂n nTDTDTDTD：停药并应用拮抗剂：停药并应用拮抗剂：停药并应用拮抗剂：停药并应用拮抗剂n nSandifer syndromeSandifer syndromeSandifer syndromeSandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗：胃部手术及抑酸治疗：胃部手术及抑酸治疗：胃部手术及抑酸治疗n n肌张力障碍的诊疗和治疗第22页三、对症药品治疗三、对症药品治疗n尝试性对症治疗，用药须个体化、尝试性对症治疗，用药须个体化、小剂量开始。以安定类、安坦及小剂量开始。以安定类、安坦及巴氯芬较为有效。巴氯芬较为有效。nA A型肉毒毒素注射型肉毒毒素注射n巴氯芬鞘内注射巴氯芬鞘内注射肌张力障碍的诊疗和治疗第23页肌张力障碍的诊疗和治疗第24页四、手术治疗四、手术治疗n周围神经或肌肉离断手术周围神经或肌肉离断手术 n丘脑或苍白球毁损术丘脑或苍白球毁损术 n脑深部电刺激术（脑深部电刺激术（DBSDBS）肌张力障碍的诊疗和治疗第25页DBSn n全身性肌张力障碍全身性肌张力障碍全身性肌张力障碍全身性肌张力障碍n n51-58%51-58%改进改进改进改进n n连续连续连续连续 3 yrs3 yrsVidailhet et al,Vidailhet et al,n n颈肌张力障碍颈肌张力障碍颈肌张力障碍颈肌张力障碍n n 50%50%改进改进改进改进n n残疾评分残疾评分残疾评分残疾评分n n疼痛疼痛疼痛疼痛n n严重度评定严重度评定严重度评定严重度评定Kiss et al Kiss et al 肌张力障碍的诊疗和治疗第26页肌张力障碍诊疗和治疗指南肌张力障碍诊疗和治疗指南中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学组年8月第41卷第8期肌张力障碍的诊疗和治疗第27页肌张力障碍肌张力障碍全身或节段全身或节段注射肉毒毒素注射肉毒毒素抗胆碱能制剂抗胆碱能制剂氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等 外科手术外科手术局灶或节段局灶或节段抗胆碱能制剂抗胆碱能制剂左旋多巴左旋多巴巴氯芬巴氯芬巴氯芬巴氯芬肌张力障碍的诊疗和治疗第28页小结小结n n肌张力障碍临床表现复杂，病因多样肌张力障碍临床表现复杂，病因多样n n对对表表现现多多样样运运动动障障碍碍病病能能够够准准确确识识别别并并分分类类，是是适适时时选选择择正正确确干干预预伎伎俩俩、维维护护和改进病人生活质量关键。和改进病人生活质量关键。n n综综合合治治疗疗：口口服服药药品品、康复功效训练康复功效训练肌张力障碍的诊疗和治疗第29页Thank you肌张力障碍的诊疗和治疗第30页