先天性甲低主题知识讲座.pptx

,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,6,版,第,儿科学,先天性甲低主题知识讲座,先天性甲低主题知识讲座,第1页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第2页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第3页,先天性甲状腺功效减低症,(,CH),是常见,儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克,汀病,(cretinism),；,我国发病率,1,5000,7000,临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、,代谢率低下；,T4,、,TSH,；,先天性甲低主题知识讲座,第4页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第5页,无机碘,活性碘,+,酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4,、,T3,释放,甲状腺滤泡上皮,C,摄入,T G,摄粒作用,释放,T4,T3,到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素合成与释放,碘化酶,缩合酶,先天性甲低主题知识讲座,第6页,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4,、,T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,先天性甲低主题知识讲座,第7页,甲状腺素主要作用,促进新陈代谢,提升基础代谢率,增加产热量；,促进蛋白质合成,;,促糖原分解,;,促脂肪分解、利用；,提升中枢及交感神经兴奋性；,促进脑细胞发育,：,分化、成熟，,智力发育；,促进生长发育：,体格发育；,对维生素代谢作用：,VitA,、,VitB,、,VitC,对其它器官系统功效影响：,心脏、消化,甲状腺素不足,T,、,HR,、,P,、,R,、,BP,粘液水肿、肌肉松弛,表情冷淡、反射迟钝,智力低下,身材矮小,胡萝卜素血症,心脏扩充、心包积液、胸腔积液,腹胀、便秘；,先天性甲低主题知识讲座,第8页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第9页,中枢性甲低：,原发性甲低：,依据部位分类,先天性甲低主题知识讲座,第10页,先天性甲低,:,散发性：,甲状腺发育不良,甲状腺激素合成中酶不足,地方性,:,母孕期食物中缺碘,取得性甲低,:,感染 免疫 手术误切等,依据起病年纪及发病机制分类,先天性甲低主题知识讲座,第11页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第12页,甲状腺发育异常,约占,90%,女,:,男,=2:1,缺如,22%,42%,异位,35%,42%,发育不良,24%,36%,可能与遗传素质、免疫介导机制相关。,多年来基因研究：甲状腺转录因子,（,TTF-,）,甲状腺转录因子,（,TTF-,）,Pax8,基因,先天性甲低主题知识讲座,第13页,甲状腺激素合成路径酶缺点,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍,常染色体隐性遗传 约占,5%,。,如：碘氧化、转运；甲状腺球蛋白合 成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸缩合；甲状腺素脱碘；,先天性甲低主题知识讲座,第14页,促甲状腺激素,(TSH),缺乏,常见于特发性垂体功效低下,多与,GH,、,ACTH,、,FSH,、,LH,、,PRL,缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（,CPHD,）,与,Pit-1,（垂体特异性转录因子）基因突变相关（位于,3p11),先天性甲低主题知识讲座,第15页,受体缺点 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺点，,Gs,蛋白缺点，,cAMP,生成,对,TSH,不反应,与,TSH-R,基因突变相关,末梢组织靶器官受体对,T4,、,T3,不反应,与,-,甲状腺受体基因缺失相关,先天性甲低主题知识讲座,第16页,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在,TSB-Ab,母亲服用抗甲状腺药品,先天性甲低主题知识讲座,第17页,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区,胎儿期缺碘致甲状腺功效低下,先天性甲低主题知识讲座,第18页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第19页,甲状腺缺如,酶缺点,新生儿期、婴儿早期,出现症状,甲状腺发育不良,:,生后,3,6,个月出现症状,甲状腺异位,:,生后数年后出现症状,先天性甲低主题知识讲座,第20页,新生儿期,（非特异性生理功效低下表现）,三超,:,过,期产、巨,大,儿、生理性黄疸延,迟,三少,:,少,吃、,少,哭、,少,动,五低,:,体温,低,、哭声,低,、血压,低,、,反应,低,、肌张力,低,先天性甲低主题知识讲座,第21页,2W,男孩,BW4.4kg,先天性甲低主题知识讲座,第22页,经典症状,特殊面容和体态,(,丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、,干、粗、松,毛发稀黄；,面部,:,粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平；,6w,女婴,先天性甲低主题知识讲座,第23页,10y,女孩,腹部,:,膨隆,脐疝,蛙腹；,体态,:,身材矮小,躯干长,四肢短小；,性发育落后，个别有,性早熟。,先天性甲低主题知识讲座,第24页,家族性甲状腺功效减低症,12y,8y,6y,先天性甲低主题知识讲座,第25页,神经系统（呆）,动作发育迟缓,智能发育低下,神经反应迟钝,先天性甲低主题知识讲座,第26页,生理功效低下（萎）,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反应较少,表情冷淡,;,脉搏、呼吸、心率均慢,心音低,全身肌张力低 腹胀便秘,;,EKG:,低电压,P-R,间期延长,T,波平坦,先天性甲低主题知识讲座,第27页,地方性甲状腺功效减低症,“,神经性”综合征,:,共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及,甲功正常或轻度降低,“,粘液水肿”综合征,:,生长发育及性发育落后,粘液水肿,智能低下,血清,T4,TSH,先天性甲低主题知识讲座,第28页,中枢性甲低,:,症状较轻,;,同时有其它垂体激素 缺乏症状,:,ACTH:,低血糖,Gn:,小阴茎,AVP:,尿崩症,先天性甲低主题知识讲座,第29页,傻子,皮肤粗糙,粘液水肿,舌体宽大,先天性甲低主题知识讲座,第30页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第31页,新生儿筛查,结果判断：,可疑,:TSH20mIU/L,确诊,:,血清,T4,TSH,生后,23,天,干血滴纸片,先天性甲低主题知识讲座,第32页,血清,T4,、,TSH,检验,T4,TSH (,周围性）,T4,TSH,（中枢性）,先天性甲低主题知识讲座,第33页,TRH,刺激试验 诊疗中枢性甲低,TRH 7g/kg iv,正常：,30min,达高峰（,TSH15mU/L,）,90min,降至基础值,结果判断：,垂体病变：,TSH3,岁,放射性核素：,SPECT,，,99m-Tc,可诊疗：甲状腺缺如,异位,发育不良,先天性甲低主题知识讲座,第35页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第36页,诊疗标准：,早诊疗，早治疗,诊疗标准：,新生儿：非经典表现,T4,、,TSH,婴儿后：经典表现,T4,、,TSH,诊疗性治疗：,新生儿筛查：,先天性甲低主题知识讲座,第37页,判别诊疗,骨软骨发育不良：矮小,21-,三体综合征：伸舌,先天性甲低主题知识讲座,第38页,佝偻病：前囟大,先天性巨结肠：便秘,贫血性疾病：皮肤黄，贫血,先天性甲低主题知识讲座,第39页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,先天性甲低主题知识讲座,第40页,