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生物期末考试复习提纲
班别： 姓名： 学号：
生物的变异
一、基因重组及其意义
1、基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
实例: 高茎抗病的水稻 X矮茎不抗病的水稻
高茎不抗病 矮茎抗病 高茎抗病 矮茎不抗病
2、基因重组的意义: 基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、
生存所必需的基因组合，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。
二、基因突变的特征和原因
1、基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。
基因突变的原因：物理因素（紫外线、X射线） 、化学因素（亚硝酸、碱基类似物） 、生物因素（病毒） 。基因突变的特征：基因突变在生物界是普遍存在的，随机发生的、不定向的，频率很低的，多害少利。
2、突变的意义: 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
备注：镰刀型细胞贫血症的病因------1 对碱基发生替换, 有正常情况下的谷氨酸被替换。 导致
三、染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异：①染色体中某一片段缺失；②染色体中增加某一片段；③染色体某一片段移接到另一条非同
源染色体上；④染色体中某一片段位置颠倒。
染色体数目的变异：①细胞内个别染色体的增加或减少；
②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
染色体组：细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全
部遗传信息，这样的一组染色体。
备注：染色体组数目判别（根据相同形态的染色体数目或者根据控制相同性状的基因数目）
二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的。
多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的。 备注：普通小麦是六倍体、马 （
铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。 ）
单倍体：由配子发育而成的个体，体细胞中含有被物种配子染色体数的的个体。 备注：单倍体的染色体组数大 （
于或等于 1 ）
三种可遗传变异的比较
染色体变异
基因重组 基因突变
多倍体 单倍体
减数第一次 某些生物进行
发生时期 细胞分裂间期 细胞分裂期
分裂 单性生殖时
细胞有丝分裂受
非等位基 直接由生物配子，
上发生碱基对的增、 阻，体细胞中染色体成 DNA
因自由组合； 非 如未受精的卵细胞、花
产生机理 减、改变，引起 DNA 序列 倍增加，减数分裂产生 碱基
等位基因交叉 粉粒发育而来，染色体
即遗传信息改变 加倍的配子， 受精作用
互换 组数成倍减少
产生加倍的受精卵
没有产生
是否有新 没产生新基因，但增
新基因， 产生 但 直接产生了新基因 没有产生新基因
基因产生 加了某些基因数量
了新的基因型
在生物进 对生物进 生物变异主要来源，生物 对生物进化有一
对生物进化意义不大
化中地位 化有一定意义 进化原始材料 定意义
生产应用 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种
用紫外线、射线、化学药 一定浓度秋水仙
常用方法 杂交 花药离体培养等
品处理生物体 素处理萌发种子、 幼苗
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四、生物变异在育种上的应用
1、多倍体育种的原理染色体变异，方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
备注：秋水仙素可以抑制纺锤体的形成，作用的时期在有丝分裂前期
特点：产生的多倍体茎干粗壮、叶片果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
2、诱变育种的原理：基因突变
物理诱变：X射线、紫外线、激光等
方法 化学诱变：亚硝酸，硫酸二乙酯等
生物诱变：病毒等
特点：提高突变频率，在较短的时间里获得更多的优良变异类型
3 单倍体育种的原理：染色体变异，方法：花药离体培养，秋水仙素处理。 、

YyRr

减数分裂

---- ®
YR 花药 ® 单 倍 体 ---- YR 秋水 ® ------YYRR 筛选YYrr ®
Yr 仙素

特点：缩短育种年
五、 基因工程
Yr 离体获得的后代 限，
yR 培养
yr
能稳定遗
yR 处理
yr
YYrr 传
yyRR

1基因工程的概念： 、
又叫做基因拼
接技术或
yyrr DNA 重组技术。通俗地

说，就是按照人们的 意愿， 把一种生物 的某种基 因提取出来，加以修饰
改造，然后放到另外一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、基因工程的基本内容
（1 基因的操作工具与工具酶 ）
① 基因的剪刀：限制酶或限制性核酸内切酶（作用是切割 DNA ） 分子 ；② 基因的针线：DNA 连接酶（作用是连
接 DNA ） 分子 ；③ 基因的运输工具：运载体 （常用的运载体是质粒，噬菌体和动植物病毒） 。
（2 基因操作的基本步骤： ）
① 提取目的基因；② 目的基因与运载体结合；③ 将目的基因导入受体细胞；④ 目的基因的检测和表达。
五种育种方法的比较
杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 基育种因工程
提取目的基因®
处
装入载体®导入
理 用激光、射线、化 用秋水仙素处理
杂交 花药离体培养 受体细胞®基因
方 学药物处理生物 萌发种子、幼苗
表达®筛选出符
法
合要求的新品种
抑制细胞分裂中
通过基
用人工方法诱发 纺锤体的形成，使染 诱导精子直接发
因重组， 把两 重组技术 DNA
原 基因突变，产生新性 色体数目加倍，细胞 育为植株，再用秋水
亲本优良性 （属于基因重组
理 状， 创造新品种或新类 不再分裂形成两个子 仙素处理得到染色体
状组合在同 范畴）
型 细胞，而细胞内染色 数目加倍的纯合体
一后代中
体数目加倍
可根据人类需要，
方法简 加速育种进程， 大
有目的地进行；育
优 单，但要经过 幅度改良某些性状， 但 器官较大，营养 缩短育种年限，
种周期短，不受种
缺 较长时间的 突变后有利个体少， 物质含量高，但发育 需 但是方法复杂，成活
属限制。但是技术
点 选择才能获 要处理的供体材料多， 迟缓，结实率低 率低
难度大，可能会引
得纯合体 工作量大
起生态危机。
举 矮杆抗病 青霉素产量很高 三倍体西瓜和甜菜 利用细菌表达蚕
抗病植株的形成
例 小麦的生产 的青霉素菌株 八倍体的小黑麦 丝蛋白。
人类遗传病
一、人类遗传病的类型
1 人类遗传病的产生原因：由于遗传物质的改变而引起的疾病 、
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类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高
2
、常见单基因病的遗传
常染色体上的显性病：多指、并指、软骨发育不全；常染色体上的隐形病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
染色体上的显性病：抗维生素 D佝偻病； X 染色体上的隐形病：色盲症，血友病 X
备注：遗传病的判别过程：①确定显隐性（无中生有为隐性，有中生无为显性） ；②假设排除。
二、人类遗传病的检测与预防
1、遗传病的产前诊断与优生的关系
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断
2 遗传咨询与优生的关系 、
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式
推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。
禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲；原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。
三、人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部 DNA ＋X+Y ，解读其中包含的遗传信息。 （22 ）序列
意义：通过人类基因组计划，可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，对这些目
前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
人类遗传病

概念 受一对等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
常染色体病 多指、并指、软骨发育不全等
男女患病概率 显性遗传病 遗传特点 例子
单基因遗传病 性染色体病 抗维生素 D 佝偻病等
主要种类 患者的亲代以上代代有患者（即世代连续性） 双亲 ；
常染色体显性遗传 男女患病几率均等 常染色体病 白化病、苯丙酮尿症等 多指

隐性遗传病 都患病，有可能生物不患病的孩子（有中生无） 。

双亲都患性染色体病
人类血友病等

病，子代必都患病；双亲都不患病，有可 苯丙酮

常染色体隐性遗传
男女患病几率均等 概念
受多对基因控制的人类遗传病

发病情况
能生出患病孩子（无中生有） 。
表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素影响
尿症

多基因遗传病 除具常染色体显性遗传病的特点，还具有"男患者的 抗维生素
X染色体显性遗传 女性患者多于男性
主要种类 母亲和女儿一定患病"的特点，、青少年型糖尿病 唇裂、无脑儿、原发性高血压 呈现为连续遗传特点。 D佝偻病
除具常染色体隐性遗传病的特点，还具有"母亲患
常染色体病 21 三体综合征（先天愚型） 色盲、

X染色体隐性遗传 染色体异常遗传病 男性患者多于女性
性染色体病
病，儿子必患病；女儿患病，父亲必患病"的特点，
性腺发育不良（特纳氏综合症）
多呈现为隔代遗传。
父亲患病，儿子也患病；儿子患病，父亲必然也患
血友病

外耳道

Y染色体显性遗传 只有男性患者
病；女性一定不患病，呈现出连续遗传。 多毛症
2 6生物的进化 ．
考点 1 现代生物进化理论的主要内容
1 拉马克的进化学说——-----
、 用进废退学说
达尔文的生物进化理论------- 自然选择学说
2 现代生物进化理论的主要内容 、
① 种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体
基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因
基因频率：某个基因占全部等位基因的比率 ② 突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组
不可遗传变异：由环境因素引起的 ③ 自然选择决定生物进化的方向
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