1例浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的诊断.pdf

山东医药2023 年第 63 卷第 27 期1例浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的诊断潘成智1，位莉1，贾薇1，2，陶林1，21 石河子大学医学院病理学系，新疆石河子 832002；2 石河子大学第一附属医院病理科摘要：目的总结浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的有效诊断方法。方法对1例浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤患者的临床资料、病理学检查结果、影像学检查结果作回顾性分析。结果该例患者临床表现为无痛单发的实性肿块，影像学检查显示为边界不清且形态不规则的实性占位，临床初步诊断为乳腺癌。手术中取乳腺肿块组织进行的冰冻快速病理检查结果显示：乳腺梭形细胞，部分细胞核大、轻度异型，偶见核分裂象，提示倾向交界性或低度恶性软组织肿瘤，不除外乳腺梭形细胞癌。术后病理检查结果显示：梭形细胞增生，浸润周围脂肪组织，细胞轻度异型，偶见核分裂。免疫组化结果显示：Vimentin、CD34、desmin、actin、-catenin阳性，CK阴性，Ki-67为3%。依据临床表现、病理学及免疫组化结果确诊为乳腺肌成纤维细胞瘤（浸润型）。结论患者临床表现为无痛单发肿块，病理检查结果示梭形细胞增生、浸润周围脂肪组织，免疫组化结果CD34、Vimentin、desmin阳性提示浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤。关键词：梭形细胞肿瘤；肌成纤维细胞瘤；乳腺肌成纤维细胞瘤；浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤；梭形细胞；白细胞分化抗原；波形蛋白；肌间线蛋白doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.27.020 中图分类号：R4 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）27-0091-03乳腺肌成纤维细胞瘤，又叫肌纤维母细胞瘤，是一种良性的间叶组织源性的梭形细胞肿瘤，临床少见。乳腺肌成纤维细胞瘤可分为经典型、胶原化型、上皮样型、富于细胞型、浸润型、肌样型、黏液型、脂肪瘤型、栅栏状型、蜕膜样型、非典型，其中浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤临床罕见。由于浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤发病率较低，目前对于此病的认识尚不足，临床上容易误诊为乳腺癌。本研究对浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的临床、病理、影像学资料进行了回顾性分析，并总结了浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的有效诊断方法，以提高对浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的诊断率。1 资料分析 患者，女，71岁，因“发现右侧乳房肿块20天”入院。患者在沐浴时无意中发现右侧乳房有肿块，呈长条状，质韧无压痛，活动度一般，边界清，遂来本院。入院查体：双侧乳腺对称，皮肤颜色正常，未见浅表静脉曲张及乳头凹陷。右乳外上象限可见“酒基金项目：石河子大学专业学位研究生课程案例库建设项目（2021Y-AL18）。通信作者：陶林（E-mail：）4PIERIDES A，VOSKARIDES K，ATHANASIOU Y，et al.Clinico-pathological correlations in 127 patients in 11 large pedigrees，segregating one of three heterozygous mutations in the COL4A3/COL4A4 genes associated with familial haematuria and significant late progression to proteinuria and chronic kidney disease from focal segmental glomerulosclerosis J.Nephrol Dial Transplant，2009，24（9）：2721-2729.5刘玉洁，张书锋，刘翠华，等.多处COL4A4基因突变薄基底膜肾病 1 例并文献复习 J.临床与病理杂志，2019，39（11）：2560-2564.6DELTAS C，PIERIDES A，VOSKARIDES K.The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria（s）J.Pediatr Nephrol，2012，27（8）：1221-1231.7MINER J H，SANES J R.Collagen IV alpha 3，alpha 4，and alpha 5 chains in rodent basal laminae：sequence，distribution，association with laminins，and developmental switchesJ.J Cell Biol，1994，127：879-891.8MARIYAMA M，ZHENG K，YANG-FENG T 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0.79。乳腺钼靶检查结果显示，双侧乳腺增生；右乳外上象限肿块影；右侧：BI-RADS 分类为4a类；左侧：BI-RADS 分类为2类。初步诊断乳腺癌。遂行右乳肿块切除术，术中取肿块组织行冰冻切片快速病理检查。病理学检查：术中冰冻切片快速病理检查结果显示，（右乳包块）乳腺梭形细胞，部分细胞核大，轻度异型，偶见核分裂象，诊断为倾向交界性或低度恶性软组织肿瘤，不除外叶状肿瘤。然后将切除的乳腺肿块进行病理学检查。术后病理学检查结果显示，大体标本检查见（右乳包块）灰黄不整形组织一块，大小3 cm3 cm1.5 cm，多切面切开，切面见大小1.6 cm1.4 cm1.4 cm灰红结节，其余切面灰黄质软；显微镜下见结节梭形细胞增生，浸润周围脂肪组织，细胞轻度异型，偶见核分裂（如图1）。免疫组化结果：CD34、Vimentin、desmin 阳性，CK阴性，增殖指数Ki-67为3%。结合临床、病理检查及免疫组化结果诊断为浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤。患者术后生命体征平稳，无特殊不适。随访患者6个月1年，同侧乳腺无肿块及不适。2 讨论 1987 年 WARGOTZ 等1首次报道了 16 例老年男性的乳腺肌成纤维细胞瘤，电镜观察发现其肿瘤细胞不仅有纤维细胞的特点，而且还有平滑肌细胞的特点，之后将其命名为“乳腺肌成纤维细胞瘤”。乳腺肌成纤维细胞瘤是一种乳腺良性肿瘤，其主要来源是间叶组织，一般由肌成纤维细胞组成。该病一般好发人群是老年男性及绝经后的妇女2-4。近期研究5报道，乳腺肌成纤维细胞瘤可发生于任何年龄，其中发生该病的最小年龄只有10个月。本研究报道的患者为绝经期女性，符合文献报道的好发人群。HOWITT等6对143例乳腺肌成纤维细胞瘤进行总结，发现该病发生在乳腺15例、腋窝7例。乳腺肌成纤维细胞瘤的发病率较低并且发生部位在乳腺的比例也偏低。浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤临床常表现为单发无痛肿物，质地硬、具有活动性，病变局限，没有皮肤和胸肌的侵犯，一般直径小于4 cm；但也有报道直径超过10 cm7-9。大部分浸润型乳腺肌成纤维腺瘤生长缓慢，病程较长，一般可经历数月或数年。文献报道乳腺肌成纤维腺瘤常见病理特征为肿瘤细胞一般呈梭形，细胞形态较一致，细胞卵圆形，排列成短束状，可以看到玻璃样胶原纤维分隔开这些细胞。免疫组化检查desmin、CD34、ER、PR、Bcl-2、SMA及CD10阳性表达，CK和S-100等一般为阴性10-16。本研究结果与文献报道一致。浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的影像学检查常常与其他乳腺肿瘤相混淆。浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的超声一般表现为低回声，病灶处与周围的分界模糊且形态不规则，病变内部的回声是不均匀的。在彩色多普勒超声检查下，一般可以发现血流信号。在钼靶X线的检查中，该疾病通常表现为局限高密度分叶状肿块影并且通常无钙化17。在核磁共振检查中，浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤的T1加权成像一般是低信号，而T2加权成像为高信号，并且有低信号在内部分隔。在增强磁共振成像中，该病的病灶早期表现为强化并且有延迟流出。本例中，患者右乳外上象限见结节状密度增高影，边缘模糊，可见短毛刺，周围可见血管影，在影像学上考虑该案例是恶性肿瘤的可能性很大。注：A 肿瘤边缘不整齐，无包膜，呈浸润性生长（4）；B 肿瘤细胞呈梭形，与胶原相混杂，其内见数量不等的脂肪细胞（10）；C 肿瘤细胞轻度异型，部分区排列呈短束状（20）；D 细胞核梭形或卵圆形，偶见核分裂，部分区见红细胞外渗（40）。图1乳腺肌成纤维细胞瘤细胞HE染色后显微镜下形态92山东医药2023 年第 63 卷第 27 期浸润型乳腺肌成纤维细胞瘤在诊断时，要注意与乳腺结节性筋膜炎、乳腺梭形细胞癌等进行鉴别诊断。乳腺结节性筋膜炎属于纤维母细胞或肌纤维母细胞增生性病变，多见于年轻人，好发部位是上肢、躯干和头颈部的软组织，在乳腺中发生的概率较少。病变多呈结节状并存在于浅筋膜下或者皮下，其生长迅速，经常是突然发病并且发病的整个过程较短。体格检查中通常为不规则的实性且质地较硬的肿块，肿块的直径一般小于3 cm，发生于乳腺实质或皮下组织，肿块与周围组织界限清楚并且无包膜。在组织学上，有大量较为肥胖的梭形细胞，并且这些细胞一般呈现为短束状或漩涡状，有核分裂象，但没有病理性核分裂象，细胞间质常为疏松黏液状。结节性筋膜炎免疫组化 SMA 阳性，desmin阳性偶见，CK阴性。乳腺梭形细胞癌是乳腺化生性癌的一种亚型，是较为罕见的乳腺癌病理类型。乳腺梭形细胞癌一般为单发无痛性乳腺肿块，病程发展较为迅速、进展较快。大体上，肿块边界清晰，质地较硬，切面多为灰白色。光学显微镜下癌细胞主要为非典型的梭形细胞，细胞排列较为疏松，可排列成束状、片状以及编织状，有核分裂象。通常乳腺梭形细胞癌的免疫组化染色显示阳性的有 SMA、CK、CK5/6、CK14、CD10 和 P63，其中CK 较为敏感。免疫组化 ER、PR 和 HER2 常为阴性。乳腺梭形细胞癌的影像学大多表现为实质性的占位，并且多数呈现出良性特征。在X线上通常为边界清楚的高密度卵圆形的肿块，超声检查一般表现为病灶内部不均匀的回声伴有后方的增强。对于核磁共振检查，乳腺梭形细胞癌一般在 T2加权成像上呈现出高信号。本例乳腺彩色多普勒超声检查显示右侧乳腺内可见形态不规则的低回声区，呈分叶状，周边呈毛刺状，低回声区内血流较丰富但其走行以及分布不规则；同时乳腺钼靶检查，显示右乳外上象限见结节状密度增高影，边缘模糊，可见短毛刺，周围可见血管影，这与显微镜下肿瘤细胞向周围脂肪组织内浸润相吻合，故临床考虑乳腺癌，而且患者年纪较大，病理医生如果不做好充分的鉴别诊断，术中快速冰冻检查报告很容易误诊为梭形细胞癌，进而采取乳腺癌改良根治术，给患者带来不必要的痛苦。同时，病理检查结果如果不做好充分的鉴别诊断，也很容易误诊为乳腺结节性筋膜炎。总之，浸润型乳腺肌成纤维母细胞瘤较为少见，依据临床、病理学检查结果及免疫组化结果可明确诊断。参考文献：1WARGOTZ E S，WEISS S W，NORRIS H J.Myofibroblastoma of the breast.Sixteen cases of a distinctive benign mesenchymal tumor J.Am J Surg Pathol，1987，11（7）：493-502.2LVAREZ-RODRIGUEZ F，GIMENO-ARANGUEZ M，LPEZ-VARELA C，et al.Fine-needle aspiration cytology of mammary myofibroblastoma：a report of six cases J.Acta 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