阴囊胚胎性横纹肌肉瘤一例报道及文献回顾_字向帆.pdf

淀粉样变性。由于患者经济等原因，未能进一步行基因、蛋白质组学检测分型，诊断上存在一定缺陷。淀粉样变通常沉积于胃肠道粘膜下层，仅约 的患者出现消化道症状。目前关于淀粉样变胃肠受累的病例报道较少，。该患者未能行胃组织病理活检，明确胃溃疡是否由淀粉样变胃部受累所致。通过本例报道，提高同行对于早期肾淀粉样变的认识，及时开展肾脏病理活检，并注意肾外表现，避免漏诊。在无条件肾脏穿刺时，如何筛查淀粉样肾病。血免疫固定电泳及尿本周氏蛋白在诊断 型肾淀粉样变敏感性高，有助于筛查 型肾淀粉样变。补体 与肾脏疾病密切相关，可作为淀粉样肾病的早期筛查指标，与尿蛋白联合可提高敏感性，。以上仅作为淀粉样肾病的早期筛查指标，阴性仍不能排除，目前仍无高度敏感、特异性强的实验室指标，需进一步研究。参考文献 ：，（）：，：，（）：向流霞，袁曙光，张新民，等 例淀粉样变性肾损害的临床病理特点 临床与病理杂志，（）：赵雪，于澈，王荣 例淀粉样变性肾病患者临床及病理特点研究 临床肾脏病杂志，（）：王玉明，周黎行，窦晓坛，等 原发性局限性胃漏诊肠道淀粉样变性 例并文献复习 胃肠病学，（）：周引，崔英春，徐锋 表现为肾病综合征的淀粉样变性并发巨大胃溃疡及上消化道大出血 例报告 中华肾病研究电子杂志，（）：范亚娟，吴歌，张珊珊 轻链型淀粉样变肾病的临床特征及筛查指标研究 中国实用医刊，（）：，（）：王芳，赵华延，谭洁冰，等 尿本周蛋白和补体 在肾淀粉样变和肾病综合征鉴别诊断中的作用 国际移植与血液净化杂志，（）：短篇与个案 收稿日期：作者简介：字向帆（）男，主治医师，从事泌尿外科临床专业工作 余年。通信作者：颜汝平，：.。阴囊胚胎性横纹肌肉瘤一例报道及文献回顾字向帆，唐振华，张学安，倪 茂，陈宏伟，颜汝平（.云南省临沧市云县人民医院 泌尿外科，云南 云县；.昆明医科大学第二附属医院 泌尿外科，云南 昆明）关键词 阴囊；横纹肌肉瘤；胚胎性中图分类号.文献标志码 文章编号 （）临床资料患者男，岁，因右侧阴囊进行性增大 个月入院。年 月其家属发现患者右侧阴囊较左侧明显变大，初为核桃样大小，无疼痛，伴阴囊表面皮肤破溃。年 月患者右侧阴囊进展为鹅蛋样大小，伴阴囊坠痛，余无明显不适，在外未做特殊诊治，为求进一步治疗，由其家属陪伴送至本科室门诊就诊。门诊行 检查示（见图 ）：右侧睾丸鞘膜积液；超检查发现右侧腹股沟区及右侧阴囊内不均质回声包块。本科室门诊遂以“右侧阴囊肿大原因待查”收住入院。入院完善检查后拟行手术治疗，沿阴囊膜与睾丸鞘膜间隙剥离肿物。术中 超探查示鞘膜内云南医药 年第 卷第 期不均质回声包块，未见睾丸、附睾影像；继续游离至精索上段，切除部分精索及全部阴囊肿物（见图），睾丸及附睾组织可见肿瘤累及，精索断端未见肿瘤侵及。根据术后标本送检的苏木精 伊红染色（，）形态（见图 ）和免疫组化检查结果诊断为阴囊胚胎性横纹肌肉瘤，伴坏死。术后随访 个月未见复发。图 ：患者 检查结果；：肿瘤组织；：组织病理学检查及免疫组化结果（）讨论横纹肌肉瘤（，）是起源于原始间充质细胞且具有骨骼肌表型的软组织肉瘤，病理类型分胚胎型（，）、腺泡型（，）、多形性，以及梭形细胞 硬化型。阴囊胚胎性横纹肌肉瘤极为罕见，国内外报道例数较少。近 的 患者在就诊时已发生肿瘤转移，肺是最常见的转移部位，淋巴结转移情况和原发肿瘤部位关系密切。本病例有睾丸和附睾组织受侵犯，其余组织未见受累。目前该病发生机制及诱因尚不明确，但报道指出 信号通路的异常激活可能和儿童 发生发展有关系。超声是阴囊肿瘤的首选检查方式，彩色多普勒超声检查能够准确地判断睾丸肿瘤。在常规超声检查中，由于出血和坏死具有不同的回声和异质外观，彩色多普勒超声显示为血流量增加和阻力低。、可准确评估肿块的位置、大小及转移情况，可为手术治疗提供分期指导。病理活组织学检查是诊断 的常用方法，检测 最简单方法是证明肌调节蛋白和肌细胞生成素肌浆蛋白的表达。当前针对 形成了以手术、放疗和化疗的多模式治疗方案。手术切除适用于肿瘤局限性、无周围组织浸润、无淋巴结转移的患者，但在术前应根据患者的影像学表现进行肿 瘤 淋 巴 结 转 移（，）预分期评估（见表）。放疗可控制肿瘤局部进展，对存在可疑淋巴结转移或局部复发、肿瘤阳性切缘阳性风险较高的患者应进行放疗。组间横纹肌肉瘤研究组织（，）根据患者术后肿瘤组织残留程度以及区域淋巴结受累情况制定了 分组（见表），该分组系统可预测患者治疗结果，并且 建议 分组为 组的患者均应接受放疗。化疗同样是治疗 的有效手段。研究指出 患儿采用手术联合化疗的治疗方案预后更好，年总生存率为.，远高于单纯手术组的.。对儿童的转移性 进行放疗可进一步改善患者的总生存率。长春新碱、阿霉素和环磷酰胺（，）化疗方案已成为所有中风险 患者的一线化疗方案，高危 患者化疗方案尚无统一标准，目前同样采用 方案。患者预后和多种因素有关。在结合 预处理分期、分组，及肿瘤病理类型后，制定了 的风险分层（见表），该分层系统被证实是患者治疗后的准确预测指标，低风险组 年 达，中风险和高风险患者分别为、。除此之外，患者年龄、肿瘤转移、病理类型同样和患者预后密切相关。本病例有睾丸和附睾组织受侵犯，无远处转移，已进行根治性肿瘤切除术，预后良好。值得云南医药 年第 卷第 期 表 预分期系统分类部位 分期直径 （）淋巴结转移远处转移有利部位 ，不利部位 ，不利部位 ，任何部分 ，注：眼眶、头颈部（除脑膜旁）、胆道、泌尿生殖系统（除膀胱、前列腺外）；：除有利部位之的其他位置；分期：肿瘤局限性；：肿瘤侵犯周围组织；淋巴结转移：无淋巴结转移；：有周围淋巴结转移；：无法确认是否有转移；远处转移：无转移；：存在转移。表 临床分组组别定义肿瘤局限，手术能完整切除，且切缘阴性，无淋巴结受累 肿瘤局限于肌肉或原发器官 肿瘤有肌肉或原发器官浸润肉眼完全切除，存在区域扩散 肉眼完全切除，无显微镜下残留 淋巴结受累，肉眼完全切除（区域淋巴结受累和 或肿瘤延伸至邻近器官；无显微镜下残留）淋巴结受累，肉眼可见完全切除，但显微镜下残留或组织学证实最远端淋巴结受累手术切除不完全或存在肉眼可见的残留物诊断时肿瘤发生远处转移表 风险分层风险分层病理类型 预分期系统 分组低风险、中风险、高风险 注意的是：阴囊 临近男性生殖系统，该部位放、化疗会对生殖内分泌功能产生消极影响，等人建议在对患者进行放、化疗前取精子冷冻保存，为人工授精和辅助生殖做准备。参考文献 ，（）：武玉波 高频彩色多普勒超声诊断睾丸肿瘤的临床价值 云南医药，（）：陈一铭，季彤，等 例头颈部横纹肌肉瘤临床、病理及预后分析 中国口腔颌面外科杂志，（）：，（）：，（）：，：，：公益广告糖尿病患者采取措施降糖、降压、调整血脂和控制体重，纠正不良生活习惯如戒烟、限酒、控油、减盐和增加体力活动，可明显减少糖尿病并发症发生的风险。云南医药 年第 卷第 期