生长激素缺乏症ppt课件.ppt

生生长激素缺乏症激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency，GHD 承德市中心医院儿科王丽囡1.2.3.4.5.袖珍女孩朱袖珍女孩朱洁浪漫婚礼浪漫婚礼6.7.身材矮小身材矮小矮身材指身高低于同性矮身材指身高低于同性别、同年、同年龄的正常人的正常人群平均身高两个群平均身高两个标准差着（准差着（-2SD）或低于第或低于第 3百分位数百分位数生生长速度不足，需引起警戒着速度不足，需引起警戒着 2岁儿童儿童 7cm/年年 4.5岁至青春期儿童至青春期儿童5cm/年年 青春期儿童青春期儿童 6cm/年年8.一、生长激素缺乏症定义：由于垂体或下丘脑缺陷，垂体生长激素（GH）分泌不足，导致患儿生长缓慢，身材均匀性矮小的症状，患儿身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差。9.标准差法准差法(SD)：2SD 1SD 均数 -1SD -2SD 高大 中上 中等 中下 矮小百分位法（百分位法（%）：97 75 50 25 3 高大 中上 中等 中下 矮小10.二、生长激素合成、分泌和功能 1 1、结构：含有构：含有191191个氨基酸残基的个氨基酸残基的单链，由两，由两个二硫个二硫键连接的蛋白接的蛋白质。2 2、分子量：、分子量：22KD 22KD 3 3、分泌：垂体前叶、分泌：垂体前叶(腺垂体腺垂体)生生长素素细胞分泌胞分泌,是腺垂是腺垂 体中含量最多的激素体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的占腺垂体激素的50%50%。4 4、受下丘、受下丘脑分泌分泌GHRHGHRH、SRIHSRIH调节。5 5、呈脉冲式分泌、呈脉冲式分泌11.生生长激素和下丘激素和下丘脑-GH-IGF轴 高高级神神经中枢中枢下丘下丘脑垂体前叶垂体前叶生生长激素激素GHRH(+)生长激素释放激素SRIF(-)生长激素释放抑制因子IGFs(亦称生亦称生长介素介素)直接作用直接作用甲状腺甲状腺性腺性腺12.生长激素概述生生长激素每天的分泌量激素每天的分泌量:-儿童期儿童期约为1620ug/kg.d1620ug/kg.d -青春期激增到青春期激增到2038ug/kg.d2038ug/kg.d -成人分泌量减少成人分泌量减少,一直一直维持至老年持至老年 -运运动、饥饿、食物等影响下分泌量可增加、食物等影响下分泌量可增加3mg3mg每日。每日。如果分泌量不足会如果分泌量不足会导致侏儒症或身材矮小致侏儒症或身材矮小13.GH 呈脉冲式释放,昼夜波动大，深 睡一 小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为分泌的高峰期14.生生长激素的作用激素的作用：1.1.促生促生长效效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器官生官生长发育育 2.2.促代促代谢效效应：促合成代：促合成代谢 蛋白蛋白质合成，合成，AAAA摄取；促糖原分解；促脂肪取；促糖原分解；促脂肪组织分分解。解。3.3.促骨骼促骨骼软骨骨细胞增殖合成胶原基胞增殖合成胶原基质三、病理生理三、病理生理15.骨的生骨的生长骨的生长发育16.17.四、身高发育的影响因素1.1.种族、家族、青春期种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高育的早晚，人的身高70-80%70-80%取决于取决于遗传因素因素2.2.母母亲孕期孕期营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎胎盘情况）、情况）、药物、物、X-X-线、烟酒、烟酒3.3.适当的量与比例使生适当的量与比例使生长潜力充分潜力充分发挥作用作用4.4.疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重5.5.激素：生激素：生长激素、甲状腺素、促激素、甲状腺素、促肾上腺皮上腺皮质激素、性激素等激素、性激素等6.6.生活生活环境：居住条件：阳光、空气、水境：居住条件：阳光、空气、水7.7.生活条件：文化教养、运生活条件：文化教养、运动、医、医疗保健保健 18.19.（一）特（一）特发性性(原原发性性)：垂体、下丘：垂体、下丘脑五明五明显病灶病灶 下丘下丘脑功能缺陷原因多功能缺陷原因多见*遗传性：性：GH-1基因基因(单纯性性GHD)Pit-I转录因子缺陷因子缺陷(多种垂体激素缺乏多种垂体激素缺乏)*Laron综合症：原合症：原发性性GH不敏感不敏感*Pygmy（非洲（非洲俾格米俾格米人）人）:IGF受体缺陷受体缺陷*生生长激素神激素神经分泌功能紊乱分泌功能紊乱（GHND）五、五、GHD病因病因20.五、五、GHD病因病因（一）特（一）特发性性(原原发性性)：垂体、下丘：垂体、下丘脑五明五明显病病灶灶 下丘下丘脑功能缺陷原因多功能缺陷原因多见 遗传性性 GH-1基因基因(单纯性性GHD)Pit-I转录因子缺陷因子缺陷(多种垂体激素缺乏多种垂体激素缺乏)Laron综合症：原合症：原发性性GH不敏感不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）（非洲俾格米人）:IGF受体缺陷受体缺陷 生生长激素神激素神经分泌功能紊乱分泌功能紊乱（GHND）21.（二）（二）继发性：性：*头颅创伤：产伤造成垂体柄造成垂体柄损伤*肿瘤：瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等咽管瘤、垂体腺瘤等*脑部放射治部放射治疗后后*颅内感染，浸内感染，浸润病病变*下丘下丘脑垂体垂体发育不良育不良（三）（三）暂时性性*社会心理性侏儒症社会心理性侏儒症*体体质性生性生长发育延育延迟*营养缺乏性生养缺乏性生长迟缓22.1 1、2 2岁左右左右发现，生，生长速率速率4cm/4cm/y y，身高低于身高低于-2-2SD SD 男男:女女3:13:12 2、出生可有出生可有难产史、窒息史史、窒息史3、面容幼稚、面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多、面痣多、身材匀称、皮脂多4 4、骨、骨龄落后，出牙延落后，出牙延迟5 5、青春期、青春期发育延育延缓，智能，智能发育正常育正常 6 6、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎7 7、肿瘤者有瘤者有头痛、痛、视力障碍等力障碍等六、六、GHD临床表床表现23.GHD患者患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0yGHD患者患者CA：22yHA:？yBA:？yCA：25y24.25.q生生长激素激素检测七、七、GHD实验室室检查26.q Laboratory diagnosisGH provocative test：*L-dopa：10mg/kg p.o*Clonidine：4ug/kg p.o*Arginine：0.5g/kg iv0.5g/kg iv*InsulinInsulin：0.05-0.1U/kg iv0.05-0.1U/kg iv*用用药前、后前、后3030、6060、90min90min抽血抽血测GHGH*判断：任意二种判断：任意二种试验测得得GH peakGH peak 551010 g/Lg/L为GHDGHDGHD实验室室检查27.常用的生长激素分泌功能试验试验用药 方法 采血时间胰岛素 0.075u/kg，静注 0,15,30,60,90,120测GH、皮质醇精氨酸 0.5g/kg（不超过30g）0,30,60,90,120min测GH 注射用水配成510%，30min可乐定 4uk/kg，一次口服 同上左旋多巴 10mg/kg，不超过500mg 一次口服 同上生长激素释放 激素（GHRH）1uk/kg，静注 同上吡啶斯的明 1mg/kg 一次口服 同上28.*IGF-IIGF-I及及IGFBP3IGFBP3测定定*24hGH24hGH分泌分泌谱测定：定：GHNDGHND诊断断*GHRHGHRH激激发试验 鉴别下丘下丘脑、垂体原因引起、垂体原因引起GHDGHD*甲状腺功能甲状腺功能测定定*选择测定定血血ACTHACTH、皮皮质醇醇、血血糖糖、性性激素激素 是否合并是否合并其他垂体激素缺乏其他垂体激素缺乏GHD实验室室检查29.Imaging examination：*左手腕骨正位左手腕骨正位摄片：骨片：骨龄*头颅正正侧位片：蝶鞍形位片：蝶鞍形态、有无、有无钙化点化点*下丘下丘脑、垂体、垂体MRI：垂体形垂体形态、大小、大小 排除排除肿瘤瘤染色体染色体检查：女性者排除：女性者排除TurnerTurners sGHD实验室室检查30.骨骨 龄龄 1.经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度来评估病人 发育的成熟度 2.目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝(新生 儿）之骨化中心数目大小及形状来判定骨骨龄龄 3.骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育 例如:家族性身材矮小 体质性发育迟缓 内分泌失调异常型之身材矮小 发育不良型之身材矮小 以上均属骨龄落后31.32.33.GHD诊断断与与鉴别诊断断34.*身高低于同身高低于同龄、同性、同性别正常均正常均值-2SD-2SD*身高增身高增长速率速率4cm/y4cm/y*身材匀称、幼稚、皮脂丰身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常，智能正常 *部分患儿可伴有尿崩症或甲低部分患儿可伴有尿崩症或甲低*骨骨龄落后落后实际年年龄2 2岁以上以上*两种两种药物物GHGH激激发试验，GHGH峰峰值均均10g/L10g/L*头颅MRIMRI显示垂体前叶示垂体前叶缩小小 八、八、GHD诊断断35.诊断步断步骤36.家族性矮身材：生家族性矮身材：生长速率、骨速率、骨龄，智力和性，智力和性发育育体制性青春期延体制性青春期延迟：家族史，：家族史，GHGH刺激刺激试验TurnerTurner综合征：染色体合征：染色体检查先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下：各种骨骼各种骨骼发育障碍：体型，面容等育障碍：体型，面容等GHD鉴别诊断断37.GH 治疗适应症*身高低于同龄、同性别正常均值-2SD以上*身高增长速率4cm/y*骨龄延迟大于2年以上*GH激发试验（两次），GH峰值10g/L*均处于青春发育前期*未发现先天性遗传代谢疾病及染色体畸变*药物治疗前血T3T4TSH正常，肝肾功、血尿常规正常38.治疗 Treatment of hGH*剂量：量：0.1u/kg/d，睡前，睡前1hr皮下注射皮下注射*部位：大腿、上臂或部位：大腿、上臂或脐周周*疗程程:可至骨可至骨骺软骨完全骨完全钙化化*疗效效：第第一一年年疗效效最最显著著，身身高高增增长12-16cm，次年略有下降，次年略有下降，约8-9cmGHRH,GHRP,sex hormone39.GHD者者经GH治治疗1年后，年后，身高增身高增长明明显，体形改体形改变40.治疗.Side effect of GH treatment：局部反局部反应：皮肤：皮肤红、肿、痒、痒 低甲状腺素低甲状腺素 (T(T4 4)血症血症 水水钠滞留、滞留、颅内高内高压 诱发白血病、白血病、肿瘤瘤发生？生？极少数有股骨极少数有股骨头骨骨骺滑脱、关滑脱、关节痛等痛等41.治疗 Note of GHD treatmentNote of GHD treatment*GHD*GHD者治者治疗越早越好越早越好*青春青春发育后或骨育后或骨龄近近闭合合疗效差效差*遗传性、非性、非GHDGHD矮小者矮小者疗效效较差差*治治疗后定期复后定期复查甲状腺功能甲状腺功能*白血病、白血病、颅内内肿瘤、糖尿病等慎用或禁用瘤、糖尿病等慎用或禁用42.问题？正常人能否使用正常人能否使用GHGH？其他疾病其他疾病导致的身材矮小能否使用致的身材矮小能否使用GHGH？43.思考题 身材矮小的身材矮小的诊断思路断思路生生长激素刺激激素刺激试验的的临床指床指证 44.45.后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用46.主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！47.致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求48.感感谢您的您的观看和下看和下载The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field49.后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用50.主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！51.致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求52.感感谢您的您的观看和下看和下载The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field53.