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本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢您,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢您,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢您,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢您,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢您,第3节 人类遗传病,第1页,智障音乐指挥家,他，,1978,年出生在一个有音乐气氛家,庭；他，不识简谱更不识五线谱，却创造了,音乐神话；他，,23,岁时智力只有三岁孩子,水平，却指挥过中外十几个交响乐团；,他，被一位大师这么评价：“给他一段旋律，他就能划出最美弧线。”他就是享誉世界著名智障指挥家舟舟。,这位指挥家在刚出生,1,个月时候，因患肺炎住院，经过染色体检验，诊疗为患有不可逆转遗传病,21,三体综合征，,21,三体综合征患者,21,号染色体比正常人多了一条。,第2页,请思索：,1.21三体综合征属于哪一类型遗传病？,2.从减数分裂过程思索该病病因是什么？,第3页,课 时 目 标,探 究 点,了解,1.说出人类遗传病类型,人类遗传病类型了解,遗传病实例分析,21三体综合征病因探究,2.说出进行人类遗传病调查方法,探究人类遗传病调查方法,3.探讨人类遗传病监测与预防,人类遗传病监测方法选取,识记,4.人类基因组计划研究内容,第4页,主题一,人类常见遗传病类型,1.遗传病概念,通常是指因为_而引发人类疾病。,2.类型及其比较,类型,概念,分类,实例,单基因,遗传病,受_,控制遗传病,显性,遗传,多指、并指、软骨发育不全、抗维生素,D,佝偻病等,隐性,遗传,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,一对等位基因,遗传物质改变,第5页,类型,概念,分类,实例,多基因,遗传病,受_控制人类遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,染色体异常遗传病,由染色体异常引发遗传病,_,_,染色体,数目,变异,_,两对以上等位基因,染色体结构变异,猫叫综合征,21,三体综合征,第6页,【判一判】,(1)单基因遗传病是由一个基因控制疾病。(),【分析】,单基因遗传病受一对等位基因控制。,(2)人体内不含有控制遗传病基因就不会患遗传病。(),【分析】,患染色体异常遗传病患者体内不含有致病基因。,第7页,1.人类遗传病类型了解,(1)单基因遗传病是由一个基因控制疾病，多基因遗传病是由两个以上基因控制疾病。,判断：_(填“正确”或“错误”),理由：_,错误,单基因遗传病是由一对等位基因控制遗传病；多基因遗传病,是由两对以上等位基因控制人类遗传病,第8页,(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵照孟德尔遗传定律。,判断：_(填“正确”或“错误”),理由：_,错误,只有单基因遗传病遵照孟德尔遗传规律,第9页,2.遗传病实例分析,图示人体内苯丙氨酸代谢路径：,分析图示探究以下疾病发生原因。,(1),尿黑酸症患者体内尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么。,提醒：,缺乏控制合成酶基因。因缺乏酶，尿黑酸会在人体内积累，使人尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。,第10页,(2)分析白化病成因。,提醒：,缺乏控制合成酶基因。因缺乏酶，不能合成黑色素，表现出白化病症状。,(3)基因控制生物性状路径有两条，白化病和苯丙酮尿症所表达是哪一条？,提醒：,白化病和苯丙酮尿症都是因为缺乏一个酶所致，所表达路径是基因经过控制酶合成来控制代谢，进而控制生物性状。,第11页,3.21三体综合征病因探究,21,三体综合征患者体细胞中含有,3,条,21,号染色体，是因为亲本产生异常配子发生受精作用后造成。如图是卵细胞形成过程：,第12页,请结合生殖细胞形成过程分析以下相关问题：,(1)依据图示过程，分析21三体综合征形成原因。,提醒：,减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体异常卵细胞。,(2)图示过程，会造成21三体综合征形成吗？分析原因。,提醒：,会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体异常卵细胞。,第13页,(3)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子概率是多少？,提醒：,能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生卵细胞二分之一含一条21号染色体(正常)，二分之一含两条21号染色体(不正常)。,第14页,4.探究人类遗传病调查方法,资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高省区，地中海贫血基因携带者占人口百分比1647。,资料2：“着色性干皮病”是一个罕见先天性隐性遗传病。因为患者体内缺乏一个酶，对于紫外线照晒人体后形成DNA损伤缺乏修复能力。伴随紫外线晒伤积累，极易引发严重皮肤癌变。,第15页,(1)资料1中数据是怎样取得？,提醒：,在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病统计，利用以下公式计算得出。,某种遗传病发病率=,(2)“着色性干皮病”对人危害之大，请你参加该遗传病遗传方式调查，回答以下问题：,怎样选取调查样本？,提醒：,在患有该遗传病家族中进行调查。,在调查基础上，怎样确定该遗传病遗传方式？,提醒：,依据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。,第16页,1.多基因遗传病特点,(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高；,(2)易受环境影响；,(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们行为普通不遵照孟德尔遗传定律。,2.人类遗传病与环境原因之间关系,人类遗传病是遗传原因与环境原因相互作用结果。,第17页,3.人类遗传病调查方法,(1)经过遗传系谱进行分析：在患者家系中进行调查，绘制遗传系谱，分析遗传方式；,(2)经过人群调查：经过分析发病率和发病性别百分比，判断遗传方式；,(3)调查时最好选取发病率较高单基因遗传病。,第18页,【典题训练】,以下关于人类遗传病叙述，错误是(),A.单基因突变能够造成遗传病,B.染色体结构改变能够造成遗传病,C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制疾病,D.环境原因对多基因遗传病发病无影响,【解题指南】,明确遗传病是因为遗传物质发生改变造成，多基因遗传病易受环境影响。,第19页,【解析】,选D。人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制遗传病。单个基因突变能够造成遗传病发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变能够造成遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病发病受遗传原因和环境原因双重影响。,第20页,【互动探究】,(1)B项中染色体结构改变引发变异有哪些类型？,提醒：,缺失、重复、倒位和易位。,(2)D项中多基因遗传病遗传特点主要有哪些？,提醒：,主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境原因影响。,第21页,【规律方法】,口诀巧记常见遗传病类型,(1)单基因遗传病：,常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)；,色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为伴X隐性遗传病)；,常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)；,抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。,第22页,(2)多基因遗传病：唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。,(3)染色体异常遗传病：特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,第23页,主题二,遗传病监测和预防、人类基因组计划,1.遗传病监测和预防,(1)伎俩:主要包含_和_等。,(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病产生和发展。,遗传咨询,产前诊疗,第24页,(3)遗传咨询内容和步骤：,医生对咨询对象进行身体检验，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊疗,分析遗传病_,推算出后代_,向咨询对象提出防治对策和提议，如_、进行_等,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊疗,第25页,(4)产前诊疗：,时间：_。,目标：确定胎儿是否患有_或_。,主要检测伎俩：_、_、孕妇血细胞检验以,及_等。,胎儿出生前,某种遗传病,先天性疾病,羊水检验,B超检验,基因诊疗,第26页,2.人类基因组计划(HGP),(1)内容：绘制_地图。,(2)目标：测定_，解读其中包含遗传信息。,(3)意义：认识到人类基因_、_、_及其相互关系，对人类疾病诊治和预防含有主要意义。,(4)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约为_个。,人类遗传信息,人类基因组全部DNA序列,组成,结构,功效,2.0万2.5万,第27页,【想一想】,人类体细胞中共46条染色体，人类基因组计划要测定多少条染色体上基因？,提醒：,24条，包含22条常染色体和X、Y染色体。,第28页,1.人类遗传病监测方法选取,有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。,请结合材料回答以下问题。,(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为何？,提醒：,需要。因为妻子可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,第29页,(2)当妻子为患者时，表现正常胎儿性别应该是男性还是女性?为何?,提醒：,女性。女患者与正常男性结婚时，全部女性胎儿都含有来自父亲X染色体上正常显性基因。,第30页,2.确定生物基因组和染色体组,果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；,水稻是雌雄同体主要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。,分析上述材料，思索以下问题：,(1)果蝇基因组有多少条染色体？其一个染色体组中有几条染色体？,提醒：,基因组有5条；一个染色体组,中有4条染色体。,提醒：,及时总结判断生物基因组方法。,第31页,(2)水稻基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？,提醒：,12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体与染色体组一样，均为体细胞染色体数二分之一。,【规律方法】,判断生物基因组方法,(1)含有染色体性别决定生物，其基因组染色体组成由常染色体数目二分之一和两条性染色体组成。,(2)雌雄同体或不含有染色体性别决定生物，其基因组染色体组成由其体内染色体数目标二分之一组成，与其染色体组中染色体组成也一样。,第32页,【典题训练】,冠心病是否遗传当前医学上尚无定论，但大量临床资料表明，冠心病患者可能含有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料可靠性并了解该病在人群中发病率，科学方法是(),A.在人群中调查并计算该病在一个家族中发病率,B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病家族倾向,C.仅在患者家族中调查并计算该病在人群中发病率,D.调查多个家族研究该病家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病发病率,第33页,【解题指南】,明确调查遗传病发病率要在人群中调查，选取人数足够多，且要随机选取；调查人类遗传病遗传方式，应选取发病家系进行。,【解析】,选D。判断一个疾病是否含有家族倾向，应该选择多个患病家族，分析发病情况;调查遗传病发病率需在人群中随机抽样，取样人数尽可能多，计算其中患者所占百分比。,第34页,【互动探究】,(1)冠心病属于哪一类型遗传病？有没有明确遗传方式？,提醒：,多基因遗传病。多基因遗传病不遵照孟德尔遗传规律，没有明确遗传方式。,(2)若要调查一个人类遗传病遗传方式，应在什么范围内展开调查？,提醒：,在患者家庭或家系中调查。,第35页,第36页,第37页,
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