儿童颅内非典型畸胎瘤样_横纹肌样瘤的影像表现.pdf

作者单位:武汉,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)影像中心,武汉市儿童影像医学临床医学研究中心作者简介:曾光(),男,湖北武汉人,硕士研究生,住院医师,主要从事儿童C T和MR I影像诊断工作.通讯作者:邵剑波,E m a i l:S h a o j b s i n a c o m儿科影像学儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现曾光,彭雪华,邵剑波【摘要】目的:探讨儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/R T)的影像特点.方法:回顾性分析 年 月 年月在本院经病理证实的 例AT/R T患儿的临床和影像资料.例均行MR I平扫、DW I及对比增强扫描,例行 D A S L及MR S检查,例行C T平扫.例中,男例、女例;年龄 岁,中位年龄 岁.结果:例中例肿瘤位于幕上,例位于幕下,跨幕上和幕下例;肿瘤最大径 c m;例肿瘤合并囊变 例,其中 例囊变位于外周,合并出血例.所有病灶呈不同程度强化,其中例呈明显环形不均匀强化;DW I上病灶呈不均匀高信号;A S L上例呈等灌注,例呈高灌注;MR S示肿瘤NAA降低,C h o升高.例肿瘤中侵犯脑膜例;伴有脑内转移例,其中例合并脑脊液播散.结论:颅内AT/R T的影像学表现具有一定的特征性,有助于鉴别诊断.【关键词】脑肿瘤;非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤;磁共振成像;儿童【中图分类号】R ;R 【文献标志码】A【文章编号】()D O I:/j c n k i 开放科学(资源服务)标识码(O S I D):I m a g i n gf i n d i n g so f i n t r a c r a n i a l a t y p i c a l t e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r s i nc h i l d r e n Z E NGG u a n g,P E NGX u e h u a,S HAOJ i a n b o D e p a r t m e n to f I m a g i n gC e n t e r,Wu h a nC h i l d r e n sH o s p i t a l(Wu h a nM a t e r n a la n dC h i l dH e r l t h c a r eH o s p i t a l),T o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n gU n i v e r s i t yo f S c i e n c e&T e c h n o l o g y,Wu h a n ,C h i n a【A b s t r a c t】O b j e c t i v e:T oi n v e s t i g a t et h e i m a g i n gf e a t u r e so f i n t r a c r a n i a la t y p i c a l t e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r(AT/R T)i nc h i l d r e n,a n dt oi m p r o v et h ed i a g n o s t i ca b i l i t yo ft h ed i s e a s e M e t h o d s:T h ec l i n i c a l a n di m a g i n gd a t ao f p a t i e n t sw e r er e t r o s p e c t i v e l ya n a l y z e d,a l l c a s e su n d e r w e n tMR Ip l a i ns c a n,DW Ia n dc o n t r a s t e n h a n c e de x a m i n a t i o n,a m o n gt h e m c a s e su n d e r w e n t D A S La n dMR Se x a m i n a t i o na n d c a s e su n d e r w e n tC Tp l a i ns c a na sw e l l T h e r ew e r em a l e sa n df e m a l e s,t h ea g e s r a n g e df r o mm o n t h st o m o n t h s,m e d i a na g ew a s y e a r s R e s u l t s:Am o n gt h e p a t i e n t s,w e r e l o c a t e d i nt h es u p r a t e n t o r i a l,w e r e l o c a t e di nt h e i n f r a t e n t o r i a l,a n ds p a n n e dt h es u p r a t e n t o r i a l a n di n f r a t e n t o r i a la r e a s T h et u m o r ss i z ev a r i e df r o m c m C y s t i cc h a n g ew a ss e e n i n c a s e sa n dh e m o r r h a g e i nc a s e s A l l l e s i o n ss h o w e dd i f f e r e n td e g r e e so fe n h a n c e m e n t T h et u m o rh a dh i g hs i g n a l o nDW I O nA S L,c a s e s s h o w e de q u a l p e r f u s i o na n dc a s e s s h o w e dh i g hp e r f u s i o n T h eMR So f t h e l e s i o ns h o w e dad e c r e a s e i nNAAp e a ka n da n i n c r e a s e i nC h op e a k D u r am a t t e r i n v a s i o n(o n ec a s e),i n t r a c e r e b r a lm e t a s t a s e(t w oc a s e s),a n dc e r e b r o s p i n a l f l u i dd i s s e m i n a t i o nw a ss e e ni no n ec a s e C o n c l u s i o n:I n t r a c r a n i a lAT/R Th a sc e r t a i nc h a r a c t e r i s t i ci m a g i n g m a n i f e s t a t i o n s,w h i c ha r eh e l p f u l f o rd i f f e r e n t i a l d i a g n o s i s【K e yw o r d s】B r a i nt u m o r s;A t y p i c a lt e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r;M a g n e t i cr e s o n a n c ei m a g i n g;C h i l d r e n颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(a t y p i c a l t e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r,AT/R T)是一种罕见的恶性胚胎性肿瘤,占儿童原发中枢神经系统肿瘤的,.于 年首次发现,年正式命名,最具特征的组织学表现是横纹肌样细胞的存在,同时具有原始神经外胚层、间叶和或上皮组织特征的肿瘤成分,类似于畸胎瘤,但缺乏畸胎瘤不同组织的发育特征.AT/R T在临床上罕见,术前通常被误诊为髓母细胞放射学实践 年月第 卷第期R a d i o lP r a c t i c e,A u g ,V o l ,N o 图男,个月,小脑蚓部AT/R T.a)横轴面TW I示肿瘤以实性成分为主,周边区域可见多发囊变区(黄箭);b)A S L为彩图显示肿瘤内实性成分呈红色高灌注表现(黑箭).图女,岁,左侧额叶AT/R T,跨中线生长累及右额叶.a)横轴面增强图像显示肿瘤呈明显不均匀强化,周边表现为环形曲带状强化(黄箭);b)矢状面增强图像示四脑室边缘有小片状异常强化灶(黄箭).瘤等其它颅内肿瘤.笔者回顾性分析 例经病理证实的AT/R T患者的临床特征和影像表现,并结合文献进行复习,旨在提高对AT/R T的影像诊断水平.材料与方法 临床资料搜集 年 月 年月在本院经手术病理确诊为AT/R T的 例患者的临床及影像资料.其中,男例、女例;年龄 岁,中位年龄 岁.主要临床表现:例表现为反复呕吐,其中例伴有眼球突出;例表现为抽搐伴意识丧失,其中例伴有高热;例为外伤后检查发现;例为左侧肢体乏力伴发热;例为左侧面瘫伴头向右偏;例为头围增大.检查方法所有患儿检查前口服 水合氯醛(m L/k g)镇静,待安静入睡后再行检查.使 用G E D i s c o v e r y TMR磁共振仪.例均行常规平扫及增强扫描,例行DW I检查,例行MR S及三维动脉自旋标记(t h r e ed i m e n s i n o n a l a r t e r i a ls p i nl a b e l i n g,D A S L)成像,各序列主要扫描参数如下.TW I:T R m s,T E m s;TW I:T R m s,T E m s;DW I:T R m s,T E m i n i m u m,b值 为 s/mm;多 体 素P R E S S序 列MR S:T E m s;D A S L:T R m s,T E m s,标记后延迟时间 m s;序列扫描层厚mm,层间距mm.增强扫描对比剂采用G d D T P A,剂量 m L/k g.例术前行头颅C T平扫.使用S i e m e n sS o m a t o mD e f i n i t i o nA S 排C T机,扫 描 参 数:k V,mA s,层厚mm.影像分析由一位主任医师和位住院医师共同阅片并记录以下MR影像表现:病灶部位、最大径线、出血、囊变及分布区域、瘤周水肿、强化特点、DW I信号及侵犯或转移情况.采用F u n c t o o l 软件包对DW I、MR S及A S L图像数据进行处理和分析.A D C值测量方法:选取肿瘤实性部分勾画R O I,避开 钙 化、囊 变 区 域,R O I大 小 约 c m,连续测量个层面,取次测量的平均值.在 D A S L图像上测量肿瘤实性成分的最大脑血流量(m a x i m u mc e r e b r a l b l o o d f l o w,C B Fm a x),测量次取其平均值.在MR S图像上选取肿瘤实性成分及对侧镜像区域正常脑实质放置取样框,大小c mc m c m,测量波谱数据.结果 肿瘤部位和大小肿瘤位于幕上例,其中例位于透明隔室间孔,例位于脑实质内;位于幕下例,其中例位于小脑蚓部,例位于左侧小脑半球及桥小脑角区,例位于第四脑室;跨幕上及幕下生长例.肿瘤最大直径 c m.MR I表现 例伴有囊变,其中 例囊变位于肿瘤外周区放射学实践 年月第 卷第期R a d i o lP r a c t i c e,A u g ,V o l ,N o 部分呈稍高密度,瘤内有小片状低密度囊变坏死区(黄箭)及点片状高密度出血灶及钙化灶(红箭).图光镜下显示肿瘤细胞弥漫分布,可见典型的横纹肌样细胞,包浆呈嗜酸性染色(,HE).图女,个月,右侧丘脑AT/R T,累及脑干、四叠体池及小脑蚓部.冠状面增强图像示幕上病灶呈明显环形强化(黄箭),右侧桥臂及小脑下蚓部可见结节状强化灶(红箭).图男,岁个月,小脑蚓部AT/R T.a)横轴面DW I示肿瘤呈明显高信号(黄 箭),即 扩 散 受 限 表 现;b)A D C图显示肿瘤呈明显低信号(黄箭).图男,个月,右颞顶叶AT/R T,累及右侧基底节和丘脑.横轴面C T平扫示肿瘤密度不均,实性域(图 a),例位于中央;例伴有出血;例伴有瘤周水肿,轻度例,中度例,重度例;肿瘤强化不均匀,实性成分均有不同程度强化,以细线样强化居多,其中例肿瘤边缘呈明显环形强化(图 a).例肿瘤侵犯邻近脑膜,脑膜异常增厚、强化;例发生脑内转移,表现为脑实质表面有结节状强化(图),其中例伴有 脑 脊 液 转 移,表 现 为 四 脑 室 内 异 常 强 化 结 节(图 b).DW I上肿瘤实性成分均呈高信号(图 a),在相应A D C图 上呈低 信 号(图 b),最 小A D C值 为 mm/s,平 均()mm/s;D A S L图像上肿瘤实性成分表现为以中等灌注为 主,其中例呈明显 高灌注(图 b),肿瘤C B Fm a x为 m L/(m i n g),平均()m L/(m i n g).MR S显示肿瘤内NAA峰降低,C h o峰升高.C T表现 例肿瘤在平扫图像上均以稍高密度为主(图),密度不均,其中例可见散在点状钙化灶,例可见斑片状高密度出血灶,所有病例瘤内均可见片状低密度坏死或囊变,例瘤周可见环形低密度水肿.肿瘤邻近结构受压、移位,例伴梗阻性脑积水.病理表现肿瘤切面呈灰白色或褐色,质地为鱼肉状、胶冻状或豆腐脑样.镜下显示肿瘤细胞密集分布,可见坏死的横纹肌样细胞(图).免疫组织化学染色检查:抑癌基因整合酶相互作用分子(I N I )为(),波形蛋白(V i m e n t i n)为(),神 经 胶 质 纤 维 酸 性 蛋 白(G F A P)为()或部分(),细胞增殖指数(K i ).讨论 概述 年WHO中枢神经系统肿瘤分类通过I N I 蛋 白(S MA R C B 基 因)或 罕 见 的B R G 蛋 白(S MA R C A 基因)的改变定义了AT/R T,将其作为中枢神经系统胚胎性肿瘤中的独立分类.目前公认的是AT/R T有三个分子亚群(AT R T T Y R、AT R T S HH和AT R T MY C),它们在表观遗传学上有很大放射学实践 年月第 卷第期R a d i o lP r a c t i c e,A u g ,V o l ,N o 的不同,.AT/R T发病年龄小,在成人中罕见,在岁前确诊.本组病例中所有患者年龄均在岁以下,与文献报道相符.有文献报道男性AT/R T发病率高于女性,本组病例中男性略多于女性.AT/R T恶性程度高,生长迅速,预后较差,约三分之一患者就诊时已有中枢神经系统转移,中位存活时间约为 个月.临床表现无特异性,主要表现为颅高压症状及颅内病灶所在部位脑组织损伤引起的相应的症状及体征.AT/R T没有标准的治疗方案,结合最大限度的手术切除肿瘤、颅脑脊髓放疗和强化化疗的多模式方案是目前的最佳治疗方案.影像特点AT/R T的影像表现通常缺乏特异性,但一些影像特征有助于提高诊断准确性.AT/R T可发生在颅内任何部位,幕上和幕下均可发生,可跨越幕上和幕下生长,本组病例基本符合上述表现,故认为颅内AT/R T的发病部位无特异性.AT/R T体积通常较大,且幕上病灶的体积通常大于幕下,本组病例与此相符,这可能与幕下肿瘤会更快引起脑积水或压迫脑干、脑神经出现临床表现而更早被发现有关.平扫时肿瘤实质成分在C T上呈均匀高密度,这可能与肿瘤高细胞密度有关.在MRTW I和TW I上肿瘤内信号不均匀,本组病例中超过一半的肿瘤伴有明显的出血征象,表现为病灶内有片状短T信号,少数(例)肿瘤周围伴有一定程度的水肿.在本组病例中,绝大多数肿瘤内可见囊变,其中 的囊变区位于肿瘤周边,与文献报道一致.许多文献报道了AT/R T的一种特殊强化方式,即病灶中心囊性或坏死区周围的实性成分呈环形曲带状明显均匀强化,本组例患者的肿瘤具有这一特点,且肿瘤均位于或主要位于幕上,而幕下病例主要表现为线状或条索状不均匀强化,而未见此特殊征象.AT/R T侵袭性强,在本组病例中,首次就诊时有例已经侵犯脑膜,例发生脑内转移,其中例伴有脑脊液转移.多项研究显示AT/R T在DW I上表现为不均匀高信号,肿瘤实性成分呈扩散受限表现,最小A D C值范围为 mm/s,与髓母细胞瘤的A D C值接近 .本组病例均行DW I检查,肿瘤实性成分在DW I上均表现为高信号,最小A D C值为 mm/s,与文献报道基本相符.目前分析AT/R T在A S L图像上表现的文献报道较少,有学者报道了例后颅窝AT/R T,提示AT/R T在A S L图像上均呈高灌注表现,本组中 例患者行A S L检查,肿瘤实性成分以中等灌注为主,其中例呈高灌注表现,与文献报道不相符,笔者认为可能与样本量及A S L序列的扫描参数不同有关.本组中 例行MR S检查,均表现为NAA降低,C h o升高,未见 明显的乳酸 峰及脂质 峰,与 文 献 报 道 一致,该文献中亦指出短T E(m s)MR S可显示明显的乳酸峰及脂质峰,可以此鉴别AT/R T与髓母细胞瘤.鉴别诊断儿童幕下AT/R T应与髓母细胞瘤、室管膜瘤等鉴别.AT/R T在影像上与MB十分相似,当肿瘤位于后颅窝时极易误诊为MB.MB发病高峰年龄为岁,而AT/R T好发于岁前,较MB患者的年龄小.另外,AT/R T病灶内囊变、坏死及出血较MB多见,肿瘤的侵袭性更强,预后更差.儿童后颅窝典型室管膜瘤以第四脑室底部多见,沿第四脑室塑型生长,可经侧孔进入桥小脑角池,钙化、囊变多见,出血少见,增强扫描呈线状及斑片状不均匀强化,在A S L图像上通常呈等低灌注,最小A D C值较AT/R T高.儿童幕上AT/R T应与生殖细胞肿瘤和胶质母细胞瘤等相鉴别.生殖细胞肿瘤好发于松果体区,肿瘤易出血、坏死及囊变,发病高峰年龄为 岁,肿瘤标记 物 甲 胎 蛋 白(A F P)及 人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素(HC G)高于正常值,而AT/R T发病年龄更低且一般无A F P、HC G升高.胶质母细胞瘤在儿童中罕见,多位于幕上大脑半球皮质下白质区及基底节区或丘脑,可跨越中线生长,肿瘤占位效应明显,可伴有囊变、坏死及出血,增强扫描多呈不规则厚壁花环样强化,AT/R T与之鉴别比较困难.综上所述,儿童颅内AT/R T的影像表现具有一定特征,尤其是在岁以下儿童,如果肿瘤体积大、瘤周区域伴有囊变、出血及坏死多、位于幕上时呈曲带状强化、A D C值较低,则提示为AT/R T的可能性大,但确诊仍需病理组织学检查.参考文献:G i n nK F,G a j j a rA A t y p i c a l t e r a t o i dr h a b d o i dt u m o r:c u r r e n t t h e r a p ya n df u t u r ed i r e c t i o n sJ/O L F r o n tO n c o l,:e D O I:/f o n c L a uC S,M a h e n d r a r a jK,C h a m b e r l a i nR S A t y p i c a l t e r a t o i dr h a b d o i dt u m o r s:ap o p u l a t i o n b a s e dc l i n i c a lo u t c o m e ss t u d yi n v o l v i n g p a t i e n t sf r o mt h eS u r v e i l l a n c e,E p i d e m i o l o g y,a n dE n dR e s u l t sd a t a b a s e()J/O L C a n c e rM a n a gR e s,:e e D O I:/CMA R S R o r k eL B,P a c k e rR J,B i e g e l J A C e n t r a ln e r v o u ss y s t e ma t y p i c a lt e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r s o f i n f a n c ya n d c h i l d h o o d:d e f i n i t i o no f a ne n t i t yJ N e u r o s u r g,():L o u i sD N,P e r r yA,R e i f e n b e r g e rG,e t a l T h e W o r l dH e a l t hO r g a n i z a t i o nC l a s s i f i c a t i o no fT u m o r s o f t h eC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m:as u mm a r yJ A c t aN e u r o p a t h o l,():放射学实践 年月第 卷第期R a d i o lP r a c t i c e,A u g ,V o l ,N o J o h a n nP D,E r k e kS,Z a p a t k aM,e ta l A t y p i c a l t e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r sa r ec o m p r i s e do f t h r e ee p i g e n e t i cs u b g r o u p sw i t hd i s t i n c te n h a n c e r l a n d s c a p e sJ C a n c e rC e l l,():H oB,J o h a n nP D,G r a b o v s k aY,e t a l M o l e c u l a r s u b g r o u p i n go f a t y p i c a lt e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r s ar e i n v e s t i g a t i o n a n d c u r r e n tc o n s e n s u sJ N e u r oO n c o l,():O s t r o m Q T,C h e nYM,d eB l a n kP,e ta l T h ed e s c r i p t i v ee p i d e m i o l o g y o f a t y p i c a lt e r a t o i d/r h a b d o i d t u m o r si n t h e U n i t e dS t a t e s,J N e u r oO n c o l,():S i n g hJ,K h a r o s e k a rH,V e l h oV,e t a l A t y p i c a l r h a b d o i d t u m o r o fl a t e r a l v e n t r i c l e:r e p o r to f a nu n u s u a l t u m o rJ JP e d i a t rN e u r o s c i,():F i s c h e r V a l u c kBW,C h e nI,S r i v a s t a v aA J,e ta l A s s e s s m e n to ft h e t r e a t m e n t a p p r o a c ha n ds u r v i v a l o u t c o m e s i nam o d e r nc o h o r to fp a t i e n t sw i t ha t y p i c a l t e r a t o i dr h a b d o i dt u m o r su s i n gt h eN a t i o n a lC a n c e rD a t a b a s eJ C a n c e r,():M e y e r sS P,K h a d e m i a nZ P,B i e g e l J A,e ta l P r i m a r yi n t r a c r a n i a la t y p i c a l t e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r so f i n f a n c ya n dc h i l d h o o d:MR If e a t u r e sa n dp a t i e n to u t c o m e sJ A J N R,():W a r m u t h M e t zM,B i s o nB,D a n n e m a n n S t e r nE,e ta l C Ta n dMRi m a g i n gi na t y p i c a l t e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r so ft h ec e n t r a ln e r v o u ss y s t e mJ N e u r o r a d i o l o g y,():A uY o n gK J,J a r e m k oJ L,J a n sL,e t a l H o ws p e c i f i c i s t h eMR Ia p p e a r a n c eo fs u p r a t e n t o r i a la t y p i c a lt e r a t o i dr h a b d o i dt u m o r sJ P e d i a t rR a d i o l,():沈文婷,沈全力,乔中伟颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像学表现(附例报道)J放射学实践,():K o r a lK,M a t h i sD,G i m iB,e ta l C o mm o np e d i a t r i cc e r e b e l l a rt u m o r s:c o r r e l a t i o nb e t w e e nc e l ld e n s i t i e sa n da p p a r e n td i f f u s i o nc o e f f i c i e n tm e t r i c sJ R a d i o l o g y,():J i n B,F e n g X Y MR If e a t u r e so fa t y p i c a lt e r a t o i d/r h a b d o i dt u m o r s i nc h i l d r e nJ P e d i a t rR a d i o l,():顾卫彬,侯欣怡,马丁,等磁共振扩散加权成像在儿童髓母细胞瘤诊断中的价值J放射学实践,():D a n g o u l o f f R o sV,D e r o u l e r sC,F o i s s a cF,e t a l A r t e r i a l s p i nl a b e l i n gt op r e d i c t b r a i n t u m o r g r a d i n g i nc h i l d r e n:c o r r e l a t i o n sb e t w e e nh i s t o p a t h o l o g i c v a s c u l a r d e n s i t ya n dp e r f u s i o nMRi m a g i n gJ R a d i o l o g y,():B r u g g e r sC S,M o o r eK M a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g s p e c t r o s c o p yi np e d i a t r i ca t y p i c a l t e r a t o i dr h a b d o i dt u m o r so f t h eb r a i nJ JP e d i a t rH e m a t o lO n c o l,():(收稿日期:修回日期:)欢迎订阅 年放射学实践 放射学实践 是由国家教育部主管,华中科技大学同济医学院主办,与德国合办的全国性影像学学术期刊,创刊至今已 周年.遵照同行评议、价值导向、等效应用原则,国内各大学会、协会、组织机构通过科技工作者推荐、专家评议、结果公示等规定程序,放射学实践 杂志入选中国科协发布 大领域 我国高质量科技期刊分级目录 业内认可的较高水平期刊.放射学实践 杂志再次入选 年版北京大学和北京高校图书馆期刊工作研究会共同主持的国家社会科学基金项目“学术期刊评价及文献计量学研究”研究成果 中国核心期刊要目总览.本刊坚持服务广大医学影像医务人员的办刊方向,关注国内外影像医学的新进展、新动态,全面介绍X线、C T、磁共振、介入放射及放射治疗、超声诊断、核医学、影像技术学等医学影像方面的新知识、新成果,受到广大影像医师的普遍喜爱.本刊为中国科学引文数据库(C S C D)核心库来源期刊、中文核心期刊要目总览 收录期刊、中国科技核心期刊、中国高质量科技期刊分级目录临床医学领域医学影像学期刊,并在中国学术期刊分区中位列Q 区.主要栏目:论著、继续教育园地、专家荐稿、研究生展版、图文讲座、本刊特稿、实验研究、传染病影像学、影像技术学、外刊摘要、学术动态、请您诊断、病例报道、知名产品介绍、信息窗等.本刊为月刊,每册 元,全年定价 元.国内统一刊号:I S S N /C N /R邮政代号:电话:()E m a i l:f s x s j z z c o m网址:h t t p:/www f s x s j n e t编辑部地址:武汉市蔡甸区中法新城同济医院专家社区别墅C栋放射学实践 年月第 卷第期R a d i o lP r a c t i c e,A u g ,V o l ,N o