心肌病培训专题知识讲座专家讲座.pptx

心肌病心肌病（Cardiomyopathy）心肌病培训专题知识讲座第1页19951995年年年年WHO WHO 心肌病分类心肌病分类心肌病分类心肌病分类心脏分子遗传学快速发展心脏分子遗传学快速发展心肌病培训专题知识讲座第2页uu心肌病是由各种病因（主要是遗传）引心肌病是由各种病因（主要是遗传）引发一组非均质心肌病变，包含心脏机械发一组非均质心肌病变，包含心脏机械和电活动异常，表现为心室不适当肥厚和电活动异常，表现为心室不适当肥厚或扩张。心肌病能够单纯局限于心脏，或扩张。心肌病能够单纯局限于心脏，也能够是全身系统性疾病一部分，最终也能够是全身系统性疾病一部分，最终造成心力衰竭或死亡造成心力衰竭或死亡定定 义义心肌病培训专题知识讲座第3页分分 类类原发性心肌病：仅局限在心肌原发性心肌病：仅局限在心肌 继发性心肌病：心肌病变是全身多脏继发性心肌病：心肌病变是全身多脏 器病变一部分。器病变一部分。心血管疾病引发心肌异常不包含在心肌病范围，如瓣膜病、心血管疾病引发心肌异常不包含在心肌病范围，如瓣膜病、高血压、冠心病引发心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。高血压、冠心病引发心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。心肌病培训专题知识讲座第4页原发性心肌病分类原发性心肌病分类遗传性心肌病遗传性心肌病：肥厚性心肌病肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全左室致密化不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺点心脏传导系统缺点线粒体肌病和离子通道病线粒体肌病和离子通道病混合型心肌病混合型心肌病：扩张型心肌病扩张型心肌病和原发限制型心肌病和原发限制型心肌病（主要非遗传原因）（主要非遗传原因）取得性心肌病取得性心肌病：炎症性心肌病炎症性心肌病应激性心肌病应激性心肌病围产期心肌病围产期心肌病心动过速心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病酒精性心肌病心肌病培训专题知识讲座第5页继发性心肌病分类继发性心肌病分类uu侵润性疾病：淀粉样变性侵润性疾病：淀粉样变性侵润性疾病：淀粉样变性侵润性疾病：淀粉样变性uu蓄积性疾病：血色素从容症蓄积性疾病：血色素从容症蓄积性疾病：血色素从容症蓄积性疾病：血色素从容症uu中毒性疾病中毒性疾病中毒性疾病中毒性疾病：药品、重金属、化学物质：药品、重金属、化学物质：药品、重金属、化学物质：药品、重金属、化学物质uu心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症uu炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病uu内分泌疾病内分泌疾病内分泌疾病内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢 端肥大症端肥大症端肥大症端肥大症uu心面综合征：心面综合征：心面综合征：心面综合征：NoonanNoonan综合征、着色斑病综合征、着色斑病综合征、着色斑病综合征、着色斑病uu神经肌肉病神经肌肉病神经肌肉病神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良神经性疾病：进行性肌营养不良神经性疾病：进行性肌营养不良神经性疾病：进行性肌营养不良uu营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病uu本身免疫性疾病本身免疫性疾病本身免疫性疾病本身免疫性疾病/胶原病胶原病胶原病胶原病：SLESLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬 皮病、结节性多动脉炎皮病、结节性多动脉炎皮病、结节性多动脉炎皮病、结节性多动脉炎uu电解质平衡紊乱电解质平衡紊乱电解质平衡紊乱电解质平衡紊乱uu癌症治疗并发症癌症治疗并发症癌症治疗并发症癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰 胺、辐射胺、辐射胺、辐射胺、辐射 心肌病培训专题知识讲座第6页新分类特点新分类特点 l 从分子遗传学角度认识心肌病发病机制从分子遗传学角度认识心肌病发病机制l 首次将引发致命性心律失常原发心电异常归于心肌病，首次将引发致命性心律失常原发心电异常归于心肌病，长长QTQT综合征和综合征和BrugadaBrugada综合征等。综合征等。l 单纯解剖形态学单纯解剖形态学 全方面了解发病机制全方面了解发病机制l 理顺心肌病于其它心脏病之间关系理顺心肌病于其它心脏病之间关系心肌病培训专题知识讲座第7页扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病Dilated Cardiomyopathy(DCM)心肌病培训专题知识讲座第8页主要特征是一侧或双侧心腔扩大，心脏收缩期泵功效障碍，产生充血性心力衰竭。心肌病培训专题知识讲座第9页特征：左心室或双心室扩大和收缩功效受损。特征：左心室或双心室扩大和收缩功效受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓心肌病培训专题知识讲座第10页细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体溶解消失、线粒体增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形病病 理理心肌病培训专题知识讲座第11页流流 行行 病病 学学uu发发 病病 率：率：年年5-8/10万万uu好发人群：好发人群：黑人和男子多发，黑人和男子多发，是白人和女子是白人和女子3倍以上倍以上uu发病年纪：发病年纪：20-60岁岁心肌病培训专题知识讲座第12页病病 因因DCMDCMDCMDCM与遗传与遗传与遗传与遗传：20-35%DCM20-35%DCM20-35%DCM20-35%DCM呈家族性呈家族性呈家族性呈家族性 1.1.1.1.常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相同；常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相同；常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相同；常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相同；2.X-2.X-2.X-2.X-染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；3.3.3.3.常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。DCMDCMDCMDCM与病毒感染：与病毒感染：与病毒感染：与病毒感染：多数研究认为相关，需深入研究。多数研究认为相关，需深入研究。多数研究认为相关，需深入研究。多数研究认为相关，需深入研究。心肌病培训专题知识讲座第13页病病 因因尚不清楚，尚不清楚，尚不清楚，尚不清楚，不明原因心肌病不明原因心肌病不明原因心肌病不明原因心肌病1230pts1230pts1230pts1230pts ：uu特发性：特发性：特发性：特发性：50%50%50%50%uu心肌炎：心肌炎：心肌炎：心肌炎：9%9%9%9%uu缺血性心脏病：缺血性心脏病：缺血性心脏病：缺血性心脏病：7%7%7%7%uuInfiltrative diseaseInfiltrative disease：5%5%uu不足心肌病：不足心肌病：不足心肌病：不足心肌病：4%4%4%4%uu高血压病：高血压病：高血压病：高血压病：4%4%4%4%uuHIVHIVHIVHIV感染：感染：感染：感染：4%4%4%4%uu结缔组织病：结缔组织病：结缔组织病：结缔组织病：3%3%3%3%uu药品滥用：药品滥用：药品滥用：药品滥用：3%3%3%3%uu阿霉素：阿霉素：阿霉素：阿霉素：1%1%1%1%uu其它：其它：其它：其它：10%10%10%10%心肌病培训专题知识讲座第14页临床表现症状左心功效不全表现呼吸困难咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲劳，头昏，心慌少尿和肾功不全表现右心功效不全表现消化道症状肺部湿咯音心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大心肌病培训专题知识讲座第15页临临 床床 特特 征征心力衰竭心律失常：是猝死主要原因血栓栓塞心肌病培训专题知识讲座第16页试验室检验试验室检验uu胸部胸部X X线：心影显著增大，肺淤血线：心影显著增大，肺淤血uu心心 电电 图图 ：心律失常、异常：心律失常、异常Q Q波、低电压波、低电压uu超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功效降低、附壁血栓收缩功效降低、附壁血栓-主要确诊伎俩主要确诊伎俩uu心导管及造影心导管及造影uu心内膜心肌活检：心内膜心肌活检：确诊但当前极少应用；心肌细胞肥大，变性，间质纤维化心肌病培训专题知识讲座第17页心肌病培训专题知识讲座第18页心肌病培训专题知识讲座第19页心肌病培训专题知识讲座第20页诊诊 断断诊疗关键点诊疗关键点:uu心脏扩大心脏扩大uu原因不明心律失常原因不明心律失常uu心力衰竭心力衰竭uu超声心动图相对特征性表现超声心动图相对特征性表现uu心内膜心肌活检提醒各种病理改变组合心内膜心肌活检提醒各种病理改变组合心肌病培训专题知识讲座第21页判别诊疗应与各种原因引发心室扩大为表现疾病相判别如 冠心病，尤其是缺血性心肌病 高血压性心肌病 风湿性瓣膜病 先天性心脏病 病毒性心肌炎心肌病培训专题知识讲座第22页治治 疗疗 抗心力衰竭治疗抗心力衰竭治疗心肌病培训专题知识讲座第23页uu限制体力活动，低盐饮食，预防呼吸道感染等uu 控制心力衰竭；四连疗法-ACE-I，利尿剂，强心药品和B阻滞剂；同时主动抗凝uu 安装三腔或四腔起搏器uu 心脏移植心肌病培训专题知识讲座第24页免疫治疗学进展免疫治疗学进展免疫学标识物免疫学标识物免疫学标识物免疫学标识物：1.1.抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT)ANT)抗体抗体抗体抗体2.2.抗抗抗抗1-1-肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体3.3.抗肌球蛋白重链抗体抗肌球蛋白重链抗体抗肌球蛋白重链抗体抗肌球蛋白重链抗体4.4.抗抗抗抗M2-M2-胆碱能受体抗体胆碱能受体抗体胆碱能受体抗体胆碱能受体抗体 在特发性在特发性在特发性在特发性DCMDCM患者中检测率：患者中检测率：患者中检测率：患者中检测率：60-80%60-80%心肌病培训专题知识讲座第25页免疫治疗学进展免疫治疗学进展免疫学标识物：在特发性免疫学标识物：在特发性免疫学标识物：在特发性免疫学标识物：在特发性DCMDCM患者中检测率：患者中检测率：患者中检测率：患者中检测率：60-80%60-80%1.1.抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT)ANT)抗体抗体抗体抗体 钙通道钙通道增加心肌细胞膜钙电流和胞浆游离钙浓度增加心肌细胞膜钙电流和胞浆游离钙浓度损难过肌细胞损难过肌细胞地尔硫卓？地尔硫卓？心肌病培训专题知识讲座第26页免疫治疗学进展免疫治疗学进展 2.2.抗抗抗抗1-1-肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体 钙通道钙通道增加心肌细胞钙电流和钙超负荷增加心肌细胞钙电流和钙超负荷损难过肌细胞损难过肌细胞受体阻断剂心肌病培训专题知识讲座第27页免疫治疗学进展免疫治疗学进展 3.3.免疫球蛋白吸附法免疫球蛋白吸附法免疫球蛋白吸附法免疫球蛋白吸附法去除体内有活性抗心肌本身抗体去除体内有活性抗心肌本身抗体心功效改进心功效改进费用昂贵费用昂贵需深入证实需深入证实心肌病培训专题知识讲座第28页免疫治疗学进展免疫治疗学进展 4.抑制抗心肌本身抗体产生抑制抗心肌本身抗体产生动物试验阶段动物试验阶段心肌病培训专题知识讲座第29页预预 后后心肌病培训专题知识讲座第30页肥肥 厚厚 型型 心心 肌肌 病病Hypertrophic Cardiomypathy(HCM)心肌病培训专题知识讲座第31页流流 行行 病病 学学uu好发人群好发人群好发人群好发人群：各年纪组，各年纪组，各年纪组，各年纪组，20-4020-4020-4020-40岁多见，男性略多于女岁多见，男性略多于女岁多见，男性略多于女岁多见，男性略多于女 性性性性uu发生率（发生率（发生率（发生率（UCG)UCG)UCG)UCG)：0.16-0.29%0.16-0.29%0.16-0.29%0.16-0.29%，1/350 to 625 1/350 to 625 1/350 to 625 1/350 to 625 uu年病死率年病死率年病死率年病死率：成人：成人：成人：成人2%2%2%2%，儿童儿童儿童儿童4%-6%4%-6%4%-6%4%-6%*HCMHCMHCMHCM是青年人，尤其时运动员猝死常见原因之一。是青年人，尤其时运动员猝死常见原因之一。是青年人，尤其时运动员猝死常见原因之一。是青年人，尤其时运动员猝死常见原因之一。（猝死病人中，（猝死病人中，（猝死病人中，（猝死病人中，71%71%71%71%无或轻微症状）无或轻微症状）无或轻微症状）无或轻微症状）心肌病培训专题知识讲座第32页 主要特征：心肌非对成性肥厚，心腔变小为特征，以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态疾病。心肌病培训专题知识讲座第33页临临 床床 特特 征征uu以左心室和以左心室和/或右心室及室间隔不对称肥或右心室及室间隔不对称肥厚厚uu心室腔正常或缩小心室腔正常或缩小uu舒张顺应性下降：心室充盈受阻舒张顺应性下降：心室充盈受阻uu流出道梗阻：室间隔不对称性肥厚，亦流出道梗阻：室间隔不对称性肥厚，亦称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄心肌病培训专题知识讲座第34页心肌病培训专题知识讲座第35页心肌病培训专题知识讲座第36页病病 理理肉眼所见肉眼所见uu室间隔不对称性肥厚：室间隔不对称性肥厚：IVS/LVPWIVS/LVPW大于大于1.3/11.3/1uu对称性肥厚对称性肥厚:uu左室后壁肥厚：年轻人多见，症状重左室后壁肥厚：年轻人多见，症状重uu心尖部肥厚：日本多发，良性过程心尖部肥厚：日本多发，良性过程uu右室壁肥厚：少见，多伴心律失常右室壁肥厚：少见，多伴心律失常心肌病培训专题知识讲座第37页l心肌细胞异常肥大、变短、形态各异心肌细胞异常肥大、变短、形态各异l肌原纤维斜向、横向或多向走行肌原纤维斜向、横向或多向走行l肥大细胞成螺旋状或交织多中心状排列肥大细胞成螺旋状或交织多中心状排列l间质纤维化间质纤维化l心肌内血管内径缩小，管壁增厚心肌内血管内径缩小，管壁增厚心肌病培训专题知识讲座第38页病病 理理 生生 理理uu心肌舒张功效减退心肌舒张功效减退uu心肌缺血心肌缺血 （质块增加、充盈压增高、毛细血管密（质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流贮备下降、度不足、壁内冠脉异常、血流贮备下降、需氧量增加）需氧量增加）uu射血受阻（梗阻型）射血受阻（梗阻型）（静态梗阻（静态梗阻静态压差大于静态压差大于50mmHg 隐匿梗阻隐匿梗阻激发压差大于激发压差大于50mmHg）心肌病培训专题知识讲座第39页心肌病培训专题知识讲座第40页心肌病培训专题知识讲座第41页心肌病培训专题知识讲座第42页病病 因因原因不明原因不明uu遗传原因遗传原因遗传原因遗传原因：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传 心肌肌小节收缩体系相关蛋白突变相关心肌肌小节收缩体系相关蛋白突变相关心肌肌小节收缩体系相关蛋白突变相关心肌肌小节收缩体系相关蛋白突变相关（300300各种突变）。各种突变）。各种突变）。各种突变）。50%pts50%pts未发觉基因改未发觉基因改未发觉基因改未发觉基因改变变变变 uu儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常：uu高血压及高强度运动高血压及高强度运动高血压及高强度运动高血压及高强度运动心肌病培训专题知识讲座第45页心肌病培训专题知识讲座第46页心肌病培训专题知识讲座第47页心肌病培训专题知识讲座第48页临临 床床 表表 现现uu劳累性呼吸困难：劳累性呼吸困难：劳累性呼吸困难：劳累性呼吸困难：80%80%uu非经典心绞痛：非经典心绞痛：非经典心绞痛：非经典心绞痛：60%60%uu运动诱发晕厥：运动诱发晕厥：运动诱发晕厥：运动诱发晕厥：30%30%uu猝死：室速或室颤，猝死：室速或室颤，猝死：室速或室颤，猝死：室速或室颤，50%50%uu心力衰竭：多发于晚期心力衰竭：多发于晚期心力衰竭：多发于晚期心力衰竭：多发于晚期uu心律失常：特发性室性心律失常心律失常：特发性室性心律失常心律失常：特发性室性心律失常心律失常：特发性室性心律失常70%70%，50%50%高危（肥厚严重广泛、有梗阻，高危（肥厚严重广泛、有梗阻，高危（肥厚严重广泛、有梗阻，高危（肥厚严重广泛、有梗阻，IVS20mmIVS20mm、LVEDP20mmHgLVEDP20mmHg、频发、频发、频发、频发晕厥、晕厥、晕厥、晕厥、ECGECG有有有有QQ或室内阻滞）或室内阻滞）或室内阻滞）或室内阻滞）心肌病培训专题知识讲座第50页心肌病培训专题知识讲座第51页心肌病培训专题知识讲座第52页临临 床床 表表 现现物理检验物理检验uu心脏轻度扩大心脏轻度扩大uu第四心音或第三心音第四心音或第三心音uu心尖部收缩期杂音心尖部收缩期杂音uuL3-4肋间收缩期喷射性杂音肋间收缩期喷射性杂音 心肌收缩力心肌收缩力负荷（运动负荷（运动）杂音杂音 心肌收缩力心肌收缩力负荷（下蹲负荷（下蹲）杂音杂音 心肌病培训专题知识讲座第53页辅助检验辅助检验uu胸部胸部X X线线uuECGECG（左室肥厚、胸前导联（左室肥厚、胸前导联T T 、病理性、病理性Q Q波、心律失常）波、心律失常）uuUCGUCG（IVSIVS不对称肥厚不对称肥厚IVS/LVPE1.3IVS/LVPE1.3、二尖、二尖瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关闭状态）闭状态）uu心导管和造影（心导管和造影（LVEDP LVEDP 、流出道压差、流出道压差、心腔变形）心腔变形）uu心内膜心肌活检心内膜心肌活检心肌病培训专题知识讲座第54页心肌病培训专题知识讲座第55页心肌病培训专题知识讲座第57页心肌病培训专题知识讲座第58页心肌病培训专题知识讲座第60页治治 疗疗标准标准uu松弛心肌松弛心肌uu预防心动过速和维持窦性心预防心动过速和维持窦性心率率uu减轻流出道梗阻减轻流出道梗阻uu控制心律失常控制心律失常uu预防猝死预防猝死心肌病培训专题知识讲座第62页药品治疗药品治疗受体阻制剂（美多酰安等）受体阻制剂（美多酰安等）uu心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改进心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改进uu 预防运动后流出道梗阻加重预防运动后流出道梗阻加重uu 静息压差多保持不变静息压差多保持不变 *可使可使1/3-2/3病人症状改进病人症状改进 心肌病培训专题知识讲座第63页药品治疗药品治疗 钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓）钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓）用于用于受体阻制剂无效病人受体阻制剂无效病人uu阻断钙内流阻断钙内流uu改进舒张期充盈功效改进舒张期充盈功效uu改进区域性心肌缺血改进区域性心肌缺血 *2/3或以上病人展现运动能力提升和或以上病人展现运动能力提升和症状改进症状改进心肌病培训专题知识讲座第64页非药品治疗非药品治疗uu起搏器治疗（）起搏器治疗（）适应症（药品治疗症状无改进，不能手术及消融适应症（药品治疗症状无改进，不能手术及消融适应症（药品治疗症状无改进，不能手术及消融适应症（药品治疗症状无改进，不能手术及消融)。压力阶差下降。压力阶差下降。压力阶差下降。压力阶差下降。uu间隔支栓塞疗法间隔支栓塞疗法 适合用于适合用于适合用于适合用于药品治疗症状无改进，不能手术药品治疗症状无改进，不能手术药品治疗症状无改进，不能手术药品治疗症状无改进，不能手术，IVSIVS厚度厚度厚度厚度mmmm，静态压差大于，静态压差大于，静态压差大于，静态压差大于50mmHg50mmHg或激发压差大于或激发压差大于或激发压差大于或激发压差大于0mmHg0mmHg 手术成功率，并发症手术成功率，并发症手术成功率，并发症手术成功率，并发症20-30%20-30%，起搏器植入，起搏器植入，起搏器植入，起搏器植入5%5%心肌病培训专题知识讲座第65页心肌病培训专题知识讲座第66页心肌病培训专题知识讲座第67页心肌病培训专题知识讲座第68页治治 疗疗 外科手术治疗外科手术治疗uu适应证适应证 症状显著，内科治疗无效症状显著，内科治疗无效 静态压差静态压差50mmHguu方法方法 室间隔切纵行开术室间隔切纵行开术 间隔部分肌肉切除术间隔部分肌肉切除术 *70%病人压差消除或显著降低病人压差消除或显著降低心肌病培训专题知识讲座第69页预预 后后无症状无症状 心力衰竭心力衰竭 猝死猝死uu成人成人成人成人10101010年生存率年生存率年生存率年生存率80%80%80%80%，小儿，小儿，小儿，小儿50%50%50%50%uu猝死多发于有家族史青壮年病人猝死多发于有家族史青壮年病人猝死多发于有家族史青壮年病人猝死多发于有家族史青壮年病人uu晚期病例可有类似晚期病例可有类似晚期病例可有类似晚期病例可有类似DCMDCMDCMDCM心力衰竭表现心力衰竭表现心力衰竭表现心力衰竭表现uu预后因人而异，可从无症状到心衰，猝死。成人死预后因人而异，可从无症状到心衰，猝死。成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常相关因不清，可能与恶性心律失常相关心肌病培训专题知识讲座第70页心肌病培训专题知识讲座第71页心肌病培训专题知识讲座第72页致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVDArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD心肌病培训专题知识讲座第73页Osler于于1905年描述年描述uu以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性替换替换uu心律失常及猝死常见心律失常及猝死常见uu右室扩张右室扩张,右心功效下降或衰竭右心功效下降或衰竭uu常家族性发病常家族性发病uu多为常染色体显性遗传多为常染色体显性遗传心肌病培训专题知识讲座第74页n n年研究，人群发病率为年研究，人群发病率为年研究，人群发病率为年研究，人群发病率为2/2/万万万万 （意大利（意大利（意大利（意大利8-10/8-10/万；日本万；日本万；日本万；日本4/4/万）万）万）万）,我国并非我国并非我国并非我国并非罕见罕见罕见罕见n n好发于中青年及运动员，好发于中青年及运动员，好发于中青年及运动员，好发于中青年及运动员，12-5012-50岁，岁，岁，岁，常以常以常以常以VTVT起病，是猝死常见原因起病，是猝死常见原因起病，是猝死常见原因起病，是猝死常见原因n n男女百分比男女百分比男女百分比男女百分比2.7:12.7:1n n可有家族史可有家族史可有家族史可有家族史致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVDArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD心肌病培训专题知识讲座第75页n n常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传，常展现不完全外显，常展现不完全外显，常展现不完全外显，常展现不完全外显，系第系第系第系第8 8号染色体上号染色体上号染色体上号染色体上4 4个基因突变个基因突变个基因突变个基因突变n n主要结构异常与桥粒蛋白质固定中间丝主要结构异常与桥粒蛋白质固定中间丝主要结构异常与桥粒蛋白质固定中间丝主要结构异常与桥粒蛋白质固定中间丝和桥粒相关和桥粒相关和桥粒相关和桥粒相关n n也与离子通道功效异常相关也与离子通道功效异常相关也与离子通道功效异常相关也与离子通道功效异常相关致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVDArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD心肌病培训专题知识讲座第76页n n病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道壁、右室心尖部及右室流出道-发育发育不良三角）不良三角）n n右室心肌灶性或弥漫性被脂肪或纤维组右室心肌灶性或弥漫性被脂肪或纤维组织替换，也可累及左室；右室发育不良织替换，也可累及左室；右室发育不良伴室壁薄伴室壁薄羊皮纸心羊皮纸心致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVDArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVD心肌病培训专题知识讲座第77页致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVDArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,ARVDuu右心衰竭型右心衰竭型:右室病变广泛右室病变广泛右心衰竭右心衰竭,多多见青少年见青少年uu心律失常型心律失常型:室性心律失常多见室性心律失常多见:心悸心悸,头晕头晕等等,重复重复TVTV晕厥晕厥uu无症状型无症状型:UCG:UCG或尸检发觉或尸检发觉uu体征体征:右室大右室大三尖瓣区三尖瓣区BSM,BSM,右室性右室性S S3 3 3 3,部分部分病人肺动脉区病人肺动脉区S S2 2 2 2呈固定性分裂呈固定性分裂心肌病培训专题知识讲座第78页试验室检验uuECG：LBBBLBBB型型型型TVTV，或频发，或频发，或频发，或频发PVBPVB；IRBBBIRBBB；T TV1-4V1-4 伴小延迟除极伴小延迟除极伴小延迟除极伴小延迟除极epsilonepsilon波；也可多形室速波；也可多形室速波；也可多形室速波；也可多形室速伴伴伴伴CRBBBCRBBB，SSSSSS，房性心律失常及，房性心律失常及，房性心律失常及，房性心律失常及AVBAVB示示示示LVLV及其它部位受累及其它部位受累及其它部位受累及其它部位受累uu电生理：右室病灶处传导迟缓电生理：右室病灶处传导迟缓诱发诱发右室源性室速右室源性室速uu影像：影像：X线：右室大；线：右室大；B超及核素：右超及核素：右室大，活动减低，血栓室大，活动减低，血栓uu心导管及心内膜活检心导管及心内膜活检心肌病培训专题知识讲座第79页诊疗uu发作性发作性VT呈呈 LBBB型，型，TV1-4V1-4 倒置，倒置，ST段见小棘波段见小棘波uuX线线uuUCGuu核素核素uu电生理电生理uu活检活检心肌病培训专题知识讲座第80页判别诊疗uuEbstein畸形畸形uu三尖瓣病变三尖瓣病变心肌病培训专题知识讲座第81页治疗uu心律失常：心律失常：药品（胺碘酮等）药品（胺碘酮等）药品（胺碘酮等）药品（胺碘酮等）射频消融射频消融射频消融射频消融手术切除病灶手术切除病灶手术切除病灶手术切除病灶uu血栓血栓抗凝抗凝uu右心衰右心衰按心衰处理按心衰处理心肌病培训专题知识讲座第82页左室致密化不全左室致密化不全Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVMNoncompaction of Ventricular Myocardium,NVMuu1926 1926 年年年年Grant Grant 首先描述了首先描述了首先描述了首先描述了1 1 例冠状动脉畸形患儿例冠状动脉畸形患儿例冠状动脉畸形患儿例冠状动脉畸形患儿,心肌间心肌间心肌间心肌间窦状隙连续存在窦状隙连续存在窦状隙连续存在窦状隙连续存在,心室腔与冠状动脉系统相通心室腔与冠状动脉系统相通心室腔与冠状动脉系统相通心室腔与冠状动脉系统相通uu1984 1984 年年年年Engberding Engberding 等经过心血管造影和二维超声检验等经过心血管造影和二维超声检验等经过心血管造影和二维超声检验等经过心血管造影和二维超声检验首次发觉首次发觉首次发觉首次发觉1 1 例成年女性患者左心室肌发育异常例成年女性患者左心室肌发育异常例成年女性患者左心室肌发育异常例成年女性患者左心室肌发育异常,心肌肌束间如心肌肌束间如心肌肌束间如心肌肌束间如海绵状血液窦状隙连续存在海绵状血液窦状隙连续存在海绵状血液窦状隙连续存在海绵状血液窦状隙连续存在;uu1985 1985 年年年年Goebel Goebel 等提出这类患者病变可能为一新型疾病等提出这类患者病变可能为一新型疾病等提出这类患者病变可能为一新型疾病等提出这类患者病变可能为一新型疾病,从而引发人们关注从而引发人们关注从而引发人们关注从而引发人们关注,伴随类似病例不停发觉伴随类似病例不停发觉伴随类似病例不停发觉伴随类似病例不停发觉,研究者们曾一度研究者们曾一度研究者们曾一度研究者们曾一度将此病称为将此病称为将此病称为将此病称为“海绵样心肌病海绵样心肌病海绵样心肌病海绵样心肌病”,”,uu1990 1990 年年年年Chin Chin 等将其正式命名为等将其正式命名为等将其正式命名为等将其正式命名为“NVM”;“NVM”;uu1995 1995 年世界卫生组织和国际心脏病学会年世界卫生组织和国际心脏病学会年世界卫生组织和国际心脏病学会年世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO/ISFC)(WHO/ISFC)工作工作工作工作组在组在组在组在“心肌病定义和分类心肌病定义和分类心肌病定义和分类心肌病定义和分类”中将其归类于中将其归类于中将其归类于中将其归类于“未分类心肌病未分类心肌病未分类心肌病未分类心肌病”组中组中组中组中,uu 年美国心脏协会年美国心脏协会年美国心脏协会年美国心脏协会(AHA)(AHA)从基因组和分子定位高度对心肌病进从基因组和分子定位高度对心肌病进从基因组和分子定位高度对心肌病进从基因组和分子定位高度对心肌病进行了最新定义和分类行了最新定义和分类行了最新定义和分类行了最新定义和分类,正式将其设定为原发性心肌病独立类型。正式将其设定为原发性心肌病独立类型。正式将其设定为原发性心肌病独立类型。正式将其设定为原发性心肌病独立类型。uuNVM NVM 发病率在不一样超声心动图研究中有所不一样发病率在不一样超声心动图研究中有所不一样发病率在不一样超声心动图研究中有所不一样发病率在不一样超声心动图研究中有所不一样,每年分每年分每年分每年分别在别在别在别在0.105%0.105%0.124%0.124%心肌病培训专题知识讲座第83页n n又称又称又称又称海绵状心肌，海绵状心肌，海绵状心肌，海绵状心肌，蜂窝状心肌或心室血窦存留。蜂窝状心肌或心室血窦存留。蜂窝状心肌或心室血窦存留。蜂窝状心肌或心室血窦存留。发病率发病率发病率发病率0.05-0.24%,0.05-0.24%,可单发或家庭聚集。可单发或家庭聚集。可单发或家庭聚集。可单发或家庭聚集。n n发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止，发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止，发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止，发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止，心肌致密化过程失败心肌致密化过程失败心肌致密化过程失败心肌致密化过程失败肌小梁隐窝连续存在。肌小梁隐窝连续存在。肌小梁隐窝连续存在。肌小梁隐窝连续存在。主主主主要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存在要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存在要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存在要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存在深陷窝，心肌呈海绵状。深陷窝，心肌呈海绵状。深陷窝，心肌呈海绵状。深陷窝，心肌呈海绵状。n n有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或与其它先天性心脏畸形并存与其它先天性心脏畸形并存与其它先天性心脏畸形并存与其它先天性心脏畸形并存左室致密化不全左室致密化不全Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVMNoncompaction of Ventricular Myocardium,NVM心肌病培训专题知识讲座第84页继发性原因uu在其它先天性心脏病基础上，同时伴有在其它先天性心脏病基础上，同时伴有NVM。uu因为心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止因为心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙闭合，使心内膜形了正常胚胎心肌窦状隙闭合，使心内膜形成发生障碍，即心内膜缺如成发生障碍，即心内膜缺如uu心腔内血液直接对小梁产生高压机械效应，心腔内血液直接对小梁产生高压机械效应，使窦状隙连续存在而不消退使窦状隙连续存在而不消退心肌病培训专题知识讲座第85页病理uu心肌重量增加心肌重量增加心肌重量增加心肌重量增加,室壁增厚室壁增厚室壁增厚室壁增厚,受累心室腔内多发异常受累心室腔内多发异常受累心室腔内多发异常受累心室腔内多发异常粗大肌小梁和交织深陷隐窝粗大肌小梁和交织深陷隐窝粗大肌小梁和交织深陷隐窝粗大肌小梁和交织深陷隐窝,可不一样程度累及心可不一样程度累及心可不一样程度累及心可不一样程度累及心室壁内室壁内室壁内室壁内2/3,2/3,uu可伴或不伴心室腔扩大可伴或不伴心室腔扩大可伴或不伴心室腔扩大可伴或不伴心室腔扩大,冠状动脉仍正常分布且通冠状动脉仍正常分布且通冠状动脉仍正常分布且通冠状动脉仍正常分布且通畅畅畅畅uu心肌细胞代偿性肥厚心肌细胞代偿性肥厚心肌细胞代偿性肥厚心肌细胞代偿性肥厚,心内膜增厚心内膜增厚心内膜增厚心内膜增厚,纤维组织增生纤维组织增生纤维组织增生纤维组织增生,而无弹力纤维组织增生。而无弹力纤维组织增生。而无弹力纤维组织增生。而无弹力纤维组织增生。uu增厚心内膜及突出肌小梁内可见缺血坏死区增厚心内膜及突出肌小梁内可见缺血坏死区增厚心内膜及突出肌小梁内可见缺血坏死区增厚心内膜及突出肌小梁内可见缺血坏死区,一些一些一些一些病例左或右室流出道心内膜增厚病例左或右室流出道心内膜增厚病例左或右室流出道心内膜增厚病例左或右室流出道心内膜增厚,有个别出现心肌有个别出现心肌有个别出现心肌有个别出现心肌内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。uu心内膜下替换性纤维变性心内膜下替换性纤维变性心内膜下替换性纤维变性心内膜下替换性纤维变性心肌病培训专题知识讲座第86页uuIllustration of left Illustration of left ventricular ventricular noncompaction noncompaction(LALA=left atrium,=left atrium,LVLV=left ventricle,=left ventricle,RARA=right atrium,=right atrium,RVRV=right=right ventricle).ventricle).心肌病培训专题知识讲座第87页uuAutopsy Autopsy