高考生物总复习大纲：第21讲性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生.pdf

第四单元生物的生殖和发育、遗传.与变异、生物的进化第伊讲性别决定与伴性遗传 人类遗传病与优生:【考纲搜索】性别的决定；(2)伴性遗传；(3)人类遗传病；(4)遗传病对人类的危害;(5)优生的概念和措施。【分析预测】:本考点是近几年高考命题的重点，重点考 查学生分析推理和综合判断能力，注重理 论联系实际，学以致用。常以遗传学图谱 和遗传学图表方式考查遗传方式的判断。识图分析、知识运用和语言表达能力，多 以选择题或简答题、综合分析题等形式出 现。一、知识概述:（一）性别决定XY型亲代配子子代 男 女22AA+XY X22AA+XX22A+X 22A+Y 22A+X11比例ZW型生物类型：比较普遍，包括很多种类X型的昆虫，某些鱼类和两栖类、所有的 哺乳动物以及很多雌雄异株的植物，如菠菜、大麻、女娄菜等。染色体组成：VV:雌性：n对常染色体+1对性染色、体.XY。雄性：n对常染色体+1对性染色.侏z:生物类型:Z w XbYxbxbXbY:遗传特点：。往往是男性患者多于女性患者:交叉遗传：男性的红绿色盲基因从母 亲传来，以后只能传给他的女儿。隔代遗传：一般地说，此病由男性通 过他的女儿传给他的外孙，父亲决不传 给儿子:（三）人类遗传病与优生优生类型优生措施:单基因遗传病：指受一 一对等位蛔U的 遗传病分类 :多基因遗传病：指由 多对等位相U的人类遗传病 蒙串隹:特点：常表现出.色,还比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高.:主要种类：唇裂、原发性高血压、青少年 型糖尿病等:染色体异常遗传病：人的染色体发生异常G 所引起的遗传病&在八来 沂谷告工m/而1告r常染色体显性遗传病（号性 I（如多指、并指）运传病I x染色体显性遗传病L（如抗维生素D佝偻病）分类r常染色体隐性遗传病 哼注、J（如白化病）I远传病j x染色体隐性遗传病（如色盲）f 禁止 近亲制t癖简单有效的方法 优 进行遗传咨询L:提倡“适龄生育”生J.：.产前诊断常用方法有羊水检杳、B超、措）孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因 诊断等施:优点：在妊娠早期就可以将有严重遗传 I病或严重畸形的胎儿及时检查出来*二、要点归纳要点1染色体与等位基因:*X染色体与Y染色体是性染色体，且构成一对 同源染色体，X、丫染色体都有同源区段与非 同源区段，同源区段与常染色体上一样，含 有的是等位基因，如X染色体上某基因A位于 该同源区段上，贝1丫染色体的相同位置有相应 的等位基因a或相|Y非同源区段n二二二：1x和Y同源区段,X非同源区段而红绿色盲基因b和它的等位基因B就只存 在于X染色体的非同源区段上，丫染色体就 没有。同样的，人类外耳道多毛症的决定 基因位于丫染色体的非同源区段上，X染色 体就没有。:在写色觉基因型时，为了与常染色体的基 因相区别，一定要先写出性染色体，再在 右上角标明基因型，如男性色盲患者的基 因型为XbY。要点2计生遗传与遗传的基本定律之间的关系1.伴性遗传和基因分离定律的关系。伴性 遗传是研究存在于性染色体上的一对等位基因 控制的一对相对性状的遗传规律；一对等位基 因控制的一对相对性状的杂交实验遵循基因的 分离定律，因此伴性遗传遵循基因的分离定律。但由于性染色体X、Y在形态上存在着差异，其上的基因也存在着差异，故伴性遗传有其特 殊性，即其性状的遗传表现出与性别相联系，所以在判断基因型、表现型和计算概率时，也 要和性别联系起来。2,伴性遗传与基因自由组合定律的关系。在分析既有性染色体又有常染色体上的基 因控制的两对相对性状的遗传时，由性染 色体上基因控制的性状遗传按伴性遗传处 理，由常染色体上基因控制的性状遗传按 基因分离定律处理，整体上则按基因的自 由组合定律处理。如在试题“某家庭中，父 母都正常，生了一个血友病儿子，一个先 天性聋哑的女儿，问再生一个两病兼患的 孩子的概率为多少？”中，先天性聋哑是常 染色体上的隐性基因控制的遗传病；由父母都正常，生了一个先天性聋哑的女儿 可知，父母的基因型都为Aa,他们再生一个 先天性聋哑孩子的概率为1/4；血友病是X染 色体上的隐性基因控制的遗传病，属于伴性 遗传，由父母都正常，生了一个血友病儿子 判断其父母的基因型分别为XBY、XBX外他 们再生一个血友病孩子的概率为1/4；最后由 基因的自由组合定律的乘法原理计算出生一 个两病兼患孩子的概率为1/4义1/4=1/16。恚因遗传病遗传方式的判断,单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的03类型遗传特征典型实例色性 染显传 常体遗遗传与性别无关，男女患病概率相 同；遗传T表现为连续性；有病双 亲可生出无病的孩子多指、并指软 骨爰育小金色性 染除传 常体遗遗传与性别无关，男女患病概率相 同；遗传f 表现为不连续性；正常 双亲可生出有病的孩子白化病先天性 聋哑苯内酮尿 症伴X显 性遗传女性患者多于男性；遗传具世代连续 性；男患者的女儿和母亲一定患病抗维生素D佝偻 病伴X隐 性遗传男性患者多于女性；交叉、隔代遗 传；女患者的儿子和父亲一定患病红绿色盲血友 病伴Y遗传患者都是男性；有父传子、子传孙的 传递规律外耳道 障毛症*2,判断方法：判断遗传病类型的步骤可简单表示如下：:第一步：确认或排除伴丫染色体遗传。:第二步：判断致病基因是显性基因还是隐 性基因。隐性父母不患病而孩子患病，即“无 中生有为隐性”；:显性父母患病孩子不患病，即“有中 生无为显性”。“eyB”如：上图中甲、乙是“无中生有为隐性”；丙、丁是“有中生无为显性”。第三步：确定致病基因是位于常染色体上 还是X染色体上。如：乙中的患病基因一定是常染色体隐性;甲中的患病基因可能是常染色体隐性，也可能 是X染色体隐性；丁中的患病基因一定是常染 色体显性；丙中的患病基因可能是常染色体显 性，也可能是X染色体显性。一一 3.对于多代多家庭成员组成的系谱图的分析：:认真观察、寻找典型家庭，可:也可分步得出。12 1 2I T n 口 DT4(5In O So ni I甲 乙直接得出,；41 a正常男性o正常女性男性患者女性患者:如上图中，观察图甲，找到H3、114家庭，属于典型家庭，“有中生无，女儿正常”，所以是常染色体显性遗传；观察乙图，不 可能直接得出结论分步判断。找到H3、II4家庭，“无中生有为隐性”，可能是常 染色体隐性，也可能是X染色体隐性。假 如是常染色体隐性，代入题中符合题意；假如是X染色体隐性代入题中，从12 到L 或从IV到不符合题意,所 以是常染色体隐性。:如果系谱图中不是典型家庭，则按照人 类细胞核单基因遗传病的五种类型，任意 假设，代入题中。若符合题意，则假设成 立；若不符合题意，则假设不成立。K?Dhre:如甲图，观察系谱图没有上述典型特征，任意假设代入题中。假如是常染色体显性 遗传，符合题意；假如是常染色体隐性遗 传，符合题意；假如是X染色体显性遗传,符合题意；假如是X染色体隐性遗传，符 合题意。因此，甲图有四种可能方式，常 染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。按照同样的方法分析可得乙图有四种可能 方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性 遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗 传。丙图有四种可能方式，常染色体显性 遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性 遗传、X染色体隐性遗传。丁图有三种可 能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、X染色体隐性遗传。要点4传系谱中的概率求解问题,概率求解范围的确定:在所有后代求概率：不考虑性别，凡其 后代均属于求解范围；:只在某一性别中求概率：需撇开另一性 另U，只看所求性别中的概率；:连同性别一起求概率：此种情况性别本 身也属求解范围，因而先将该性别的出生 概率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。:*2.当两种遗传病（甲病科乙病产 间具有“白叶、两病兼患 正常 只患甲病 只患乙病大圆：患甲病 大圆白色部分：只患甲病 小圆：患乙病 小圆白色部分：只患乙病 阴影部分：正常 交集部分：两病兼患各种患病情况的概率总结表序号类型计算公式1患甲病的概率m,则非甲病的概率为lm2患乙病的概率n,则非乙病的概率为Ln3两病兼患的概率mn4只患甲病的概率m-mn5只患乙病的概率n-mn6只患一种病的概率m+n-2mn或m(ln)+n(l-m)7患病的概率m+n-mn8正常的概率或 Lm-n+mn祖父母外祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女自己父母兄弟姐妹舅、姨舅姨的子女叔伯姑的孙 子女（或外 孙子女）子女兄弟姐妹 的字女舅姨的孙子%（或外孙 子女）邮神的曾孙 子女（或曾外 孑仔女）孙子女（或 夕卜孙子女）兄弟姐妹的 孙宇女（或 夕卜孑小子女）舅姨的曾孙 或曾 夕卜孑小子女）:*2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的 疾病一个家族中多个 成员都表现为向 一种病能够在亲子代 个体之间遗传 的疾病病因可能是由遗传物质改变 引起的，也可能完全是 由环境因素引起的可能是由遗传物 质改变引起的，也可能完全是由 环境因素引起的遗传物质发生 改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病 是先天性疾病举例遗传病：例如先天性愚 型、并指、白化病等；非遗传病：例如母亲在 妊娠前三个月内感染风 疹病毒，可使胎儿产生 先天性心脏病或先天性 白内障遗传病：例如显 性遗传病；非遗崔病：例如 由于饮食中缺乏 维生素A,一个家 族中多个成员都 患夜盲症要点6查人群中的遗传病,原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。:*2.遗传病调查的基本步骤(1)确定调查目的(调查遗传病的发病率和遗.传方式)。(2)制定调查计划:确定调查病例，掌握其病症及特征 一.令黄国太主教:确定调查方式:划分调查小组(3)实施调查(4)整理、统计、分析调查资料:*3,意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的 发病率，对某个典型的家庭做具体分析，利用 遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群 中的发病率。某种遗传病 的发病率=某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人薮X 100%例1)10 海南)某对表现型正常的夫妇生 出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常 的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结 婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概帝是()A.1/2:C 1/6B.1/4D.1/8本题主要考查考生对伴性遗传规律 的理解和应用能力。表现型正常的夫妇生 了一个红绿色盲的儿子，说明母亲为杂合 子，表现型正常的女儿的基因型可能为纯 合子也可能为杂合子，且比值为1：L所 以该女儿与正常男子结婚，后代为杂合子 的概率为1/41/2=1/8。例2（2011,天津）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Be/1酶 切后，可产生大小不同的片段（如图1,bp表示碱 基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病 的遗传系谱。1 2 3图2:下列叙述错误的是（）A.h基因特定序列中Be/1酶切位点的消 失是碱基序列改变的结果 B.的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲 C.n2的基因诊断中出现142bp、99bp 和43bp三个片段，其基因型为XHXh D.II3的丈夫表现型正常，其儿子的基 因诊断中出现142bp片段的概率为1/2解析 本题涉及的知识点为伴X染色体遗传。主要考查考生分析问题的能力。由于该病为伴X染色体隐性遗传，因此，n-i的致病基因来自母方；n-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp,说明其细胞中既含有X11基因又含有X11基因；由题意，II-3的基因型可能为XHX”或xHx*其中是xHx11的概率为1/2,若H-3的丈夫正常，,则其基因型为*口丫，那么他们的儿子基因型为乂卜丫概率为1/4。:例3)1。,全国卷II)人类白化病是常染色体隐1 土想1专病。某患者家系的系谱图如图甲。已知 某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化 基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方 法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的 有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题:021 口35-rO76 6由8 9 10 11 12 13口男性正常国男性白化病O女性正常 女性白化扁 甲个体编号 1 23 45 67 89 10 11 12 131-条带2.-乙条带1代表 基因。个体25的基因型分别为、和 O(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有 一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其 父母的编号分别是、和，产生这种结果的原因是(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不 考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病 患者结婚，生出一个白化病子女的概率为,其原因是击做)本题考查基因的分离定律、基因突 变、概率计算及对遗传图的分析与判断。(1)由于人类白化病是常染色体隐性遗传 病，根据系谱图分析可以得出，1号和2 号的基因型为Aa,5号基因型为aa,则可 以确定条带1和条带2分别代表A基因和a 基因。(2)由于3号和4号个体的基因型是AA,不 可能生出基因型为Aa的个体，可推断出 10号发生了基因突变。(3)个体9的基因型为AA,白化病患者的 基因型为aa,不可能生出患白化病(aa)人心L/I、:答案：(1)A Aa AA AA aa(2)10 3 4基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA,不可能生出 aa个体