资源描述
考点一 人类遗传病类型及其监测预防
[典例引领]
【典例1】 (2011·广东理综，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
解析 本题考查遗传病类型的推断和概率计算等学问，意在考查考生猎取信息的力量和计算力量。Ⅱ－5和Ⅱ－6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ－5均为杂合体，B正确。假如是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一个患病男孩的概率为×＝；假如是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为，C错误。Ⅲ－9与正常女性结婚，假如正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样，所以D项不正确。
答案 B
【典例2】 (2022·广东理综，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的状况下，请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是________，乙病的遗传方式是________，丙病的遗传方式是________，Ⅱ－6的基因型是________。
(2)Ⅲ－13患两种遗传病的缘由是_________________。
(3)假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。
解析 (1)甲病是伴性遗传病，依据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因Ⅱ－7不携带乙病致病基因，其儿子Ⅲ－12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据Ⅱ－10和Ⅱ－11正常，其女儿Ⅲ－17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；依据Ⅱ－6患甲病，其儿子Ⅲ－12只患乙病和其父亲Ⅰ－1只患甲病，可确定Ⅱ－6的基因型为XABXab，又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因，故Ⅱ－6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ－6的基因型为XABXab，Ⅱ－7的基因型为XaBY，而其子代Ⅲ－13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲Ⅱ－6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，Ⅲ－15基因型为Dd的概率为，Ⅲ－16基因型为
DD、Dd，所以其子女患丙病的概率为××＝，针对乙病来说，Ⅲ－15的基因型为XBXb，Ⅲ－16的基因型为XBY，所以他们的后代患乙病的概率为，只患一种病的概率是×＋×＝＝，患丙病女孩的概率为×××＝。
答案 (1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
(2)Ⅱ－6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子 (3)
1．不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病状况
男女患病比率
单
基
因
遗
传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿肯定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子肯定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体特别遗传病
往往造成严峻后果，甚至胚胎期引起流产
相等
2.界定先天性、家族性疾病与遗传病
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
诞生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能由遗传物质转变引起，也可能与遗传物质的转变无关
可能由遗传物质转变引起，也可能与遗传物质的转变无关
由遗传物质转变引起
联系
易错警示！ 与人类遗传病有关的3个易错点
(1)携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体特别遗传病。
(2)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。
(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
[跟进题组]
1．(2022·山东潍坊模拟)下列关于遗传病的描述，正确的是( )
A．遗传病患者体内不肯定携带致病基因
B．进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病
C．父亲正常，女儿患病，肯定是常染色体隐性遗传
D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行
解析 遗传病患者体内不肯定携带致病基因，比如说21三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色体特别遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有转变，其儿子肯定患病；父亲正常，女儿患病，不肯定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗传病的发病率应在人群中进行。
答案 A
2．人类遗传病调查中发觉两个家系都有甲遗传病(基由于H、h)和乙遗传病(基由于T、t)患者，系谱图如下。以往争辩表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(全部概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。
(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请连续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为______；Ⅱ－5的基因型为______。
②假如Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③假如Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④假如Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
解析 (1)由Ⅰ－1、Ⅰ－2与Ⅱ－2的患病状况可推断甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅰ－3、Ⅰ－4与Ⅱ－9的患病状况可推断乙病为隐性遗传病，又因该病的男性患者多于女性患者，故该病最可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。①依据Ⅱ－1和Ⅱ－2的患病状况，可推知Ⅰ－2的基因型为HhXTXt；Ⅰ－1的基因型为HhXTY，进而推知Ⅱ－5的基因型为HHXTY、HhXTY。②Ⅱ－5的基因型为HHXTY、HhXTY，Ⅱ－6的基因型为HH×XTXT、Hh×XTXT、HH×XTXt、Hh×XTXt，若Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，所生男孩同时患两种遗传病的婚配组合只有HhXTY与
Hh×XTXt，则他们所生男孩患甲病的概率为××＝，所生男孩患乙病的概率为×＝，所以所生男孩同时患两种病的概率为×＝。③Ⅱ－7甲病相关的基因型是HH、Hh，Ⅱ－8甲病相关的基因型是10－4Hh，则他们所生女孩患甲病的概率为×10－4×＝。④依题中信息，Ⅱ－5甲病相关的基因型为
HH、Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则他们所生儿子中表现型正常(基因型为HH或Hh)的概率为1－×＝，他们所生儿子中基因型为Hh的概率为×＋×＝，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率是÷＝。
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 (2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② ③ ④
考点二 人类遗传病调查(试验11)
[典例引领]
【典例1】 (2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿诞生率明显高于其他城市，争辩这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较争辩
B．对该城市诞生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市诞生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析 A中是对基因组进行争辩，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合争辩要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质打算的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过争辩双胞胎是否共同发病来推断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病状况，再与整个人群中发病状况作比较，可以推断该病是否是遗传物质引起的。
答案 C
思维发散 (1)假设兔唇畸形是单基因把握的遗传病，D项中的方法是否可确定该病的遗传方式？
(2)该试验中若调查兔唇畸形的发病率，应如何进行取样调查？
提示 (1)可以确定。可依据“调查结果→画出系谱图→推断遗传方式”的流程进行确定。
(2)应在该城市人群中随机选择调查取样，且所选取群体要大。
【典例2】 某爱好小组的同学对某市四所高中一班级的全体同学进行色盲发病率调查，结果汇总如表。表中数据可反映精彩盲遗传的特点是( )
性状
表现型
校一
校二
校三
校四
男
女
男
女
男
女
男
女
色觉
正常
404
398
524
432
436
328
402
298
色盲
8
0
13
1
6
0
12
0
A．隔代遗传 B．男性患者多于女性患者
C．交叉遗传 D．女性患者的儿子是患者
解析 由表中数据只能看出男性患者多于女性患者。
答案 B
调查人群中的遗传病
1．相关原理
(1)人类遗传病是由遗传物质转变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病状况。
2．调查流程图
3．发病率与遗传方式调查的不同点
项目
调查对象
及范围
留意事项
结果计算及分析
遗传
病发
病率
宽敞人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
公式：
×100%
遗传
方式
患者家系
正常状况与患病状况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
[跟进题组]
1．(2022·金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
答案 C
2．下表为某校生物爱好小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
家庭成员
甲
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
患病
患病
患病
女儿
患病
正常
患病
正常
A．甲家庭状况说明该病肯定是显性遗传病
B．乙家庭状况说明该病肯定是隐性遗传病
C．丙家庭状况说明该病肯定是显性遗传病
D．丁家庭状况说明该病肯定是隐性遗传病
解析 依据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以推断丁家庭的遗传病肯定是隐性遗传病。
答案 D
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