孕早期胎儿NT筛查在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的价值分析.pdf

178 医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 孕早期胎儿 NT 筛查在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的价值分析师霞君，杨 蓉（通信作者），杨映霞，郭家元 （定西市人民医院超声科 甘肃 定西 743000）【摘要】目的：研究孕早期胎儿颈项透明层（NT）筛查的实施价值，分析其在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的实施效果。方法：收集2023 年 3 月10 月定西市人民医院收治的 100 例单胎妊娠孕妇的临床资料，所有孕妇均进行产前超声筛查及二维彩超、早期血清学、NT 筛查，以随访结果为金标准，分析不同年龄段产妇 NT 增厚率、不同 NT 厚度妊娠结局及 NT 筛查的价值。结果：不同 NT 厚度妊娠结局比较显示与 NT 厚度 2.5 3.0 mm 组、3.0 5.0 mm 组、5.0 mm 组相比，2.5 mm 组的正常胎儿数量较多（P 0.05）。随访结果显示，异常妊娠结局孕妇 14 例，二维彩超准确检出 20 例，早期血清学筛查准确检出 15 例，NT 筛查准确检出 14 例；NT 筛查灵敏度、准确率高于二维彩超（P 0.05），NT 筛查与早期血清学筛查对比灵敏度、特异度、准确率差异无统计学意义（P 0.05）。结论：孕早期胎儿 NT 筛查实施价值高，具有较高的诊断准确率、特异度、灵敏度，可以通过 NT 厚度对染色体异常、胎儿畸形发育等情况进行分析。【关键词】单胎妊娠孕妇；产前超声筛查；孕早期；胎儿 NT 筛查；妊娠结局；NT 增厚率【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】2096-3807（2024）02-0178-04胎儿畸形是指子宫内发生的结构或染色体异常，严重情况下甚至导致残疾甚至死胎。因此，为更好地保证母婴安全，如何在早期准确有效地诊断胎儿畸形，是目前产科面临的一大挑战1。颈项透明层（nuchal translucency，NT）位于皮肤和覆盖胎儿脊柱的组织之间，是胎儿颈部的液体集合。一般情况下，在怀孕 10 14 周的胚胎中，可以检测到少量的液体2。临床相关研究结果显示，NT 与胎儿畸形之间存在直接相关关系，染色体异常、其他结构异常可以通过 NT 厚度的增加进行反映3。当 NT 厚度小于 2.5 mm 时，13-三体、18-三体和 21-三体的风险比预期低 5 倍；当 NT 厚度超过2.5 mm 时，风险高达 12 倍。因此，NT 筛查对于单胎孕妇产前超声筛查具有积极意义，可以及时帮助其确定高危妊娠和低危妊娠，对改善妊娠结局具有积极意义4。本文收集 2023 年 3 月10 月定西市人民医院收治的100 例单胎妊娠孕妇的临床资料，分析 NT 筛查在产前超声筛查中的实施价值，以期为后续早期诊断工作提供科学依据。报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料收集 2023 年 3 月10 月定西市人民医院收治的100 例单胎妊娠孕妇的临床资料，所有孕妇均进行二维彩超、早期血清学、NT 筛查。孕妇年龄 20 40 岁，平 均（30.172.31）岁；孕 周 11 13+6周，平 均（12.480.43）周；胎儿头臀长 45 84 mm，平均（62.584.66）mm；产妇体质量 48 62 kg，平均（55.192.37）kg。纳入标准：（1）单胎妊娠孕妇；（2）签署知情同意书；（3）精神状态正常，能够与医护人员进行正常沟通；（4）可接受长期随访。排除标准：（1）感觉、精神或认知障碍；（2）合并其他重大疾病；（3）近期参加过其他研究；（4）存在语言沟通困难；（5）严重脏器组织损伤；（6）有家族遗传性疾病；（7）合并妊高征；（8）病例资料不完整；（9）严重代谢系统疾病；（10）因体位问题难以完成 NT 超声检查。1.2 方法使用美国 GE 公司生产的彩色多普勒超声诊断仪（型号：VoLuson E10 型）进行诊断，探头频率设置为（3.5 5.5）MHz。检查前，引导患者采取标准仰卧位或侧卧位，检查胎儿结构，测量 NT 厚度。若胎儿呈现自然屈曲，则行正中矢状面扫描，使胎儿颈部和背部、超声探头声束保持垂直，再放大胎儿上胸部头部图像，仔细区分羊膜和皮肤，最后连续三次测量胎儿的 NT 值，取其最大值；对于脐带绕颈的胎儿，上下段均可测量，需要注意避开环绕脐带的颈部，取上下段测量值的平均值作为 NT 值。需要指出的是，根据检查结果，明确胎儿的实际胎龄。根据英国胎儿基金会 NT 测量标准，对于头臀长在 45 84 mm 之间的胎儿 NT 进行量化，仔细观察有无鼻骨；对于头臀长不符合上述范围的胎儿，将在稍后进行研究。此外，还需要仔细观察四肢、内脏、脊柱的结构，查找染色体异常。获得超声图像后，在系统工作站处理胎心率图、NT 测量图、异常部位图、头臀长图，并进行详细观察。对于在母体中发现异常的胎儿，为检查其染色体状态，需要进行羊水穿刺。1.3 观察指标（1）分析不同NT厚度（2.5 mm、2.53.0 mm、3.0 5.0 mm、5.0 mm）妊娠结局（正常胎儿、179医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 停止发育、水囊状淋巴管瘤、严重结构畸形、染色体异常）；（2）以随访结果为金标准，统计不同筛查方法结果，比较诊断价值，指标为特异度、灵敏度、准确率；（3）典型病例分析。1.4 统计学方法采用 SPSS 26.0 统计软件分析数据，符合正态分布的计量资料以均数 标准差（x-s）表示，采用 t 检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用2检验。P 0.05 提示差异有统计学意义。2 结果2.1 不同 NT 厚度妊娠结局与NT厚度2.53.0 mm组、3.05.0 mm组、5.0 mm 组相比，2.5 mm 组的正常胎儿数量较多，差异有统计学意义（P 0.05）。见表 1。表 1 不同 NT 厚度妊娠结局对比 n（%）NT 厚度例数正常胎儿水囊状淋巴管瘤染色体异常严重结构畸形停止发育 2.5 mm 90 85（94.44）0（0.00）2（2.20）2（2.20）1（1.10）2.5 3.0 mm 2 0（0.00）0（0.00）2（100.00）0（0.00）0（0.00）3.0 5.0 mm 5 1（20.00）1（20.00）2（40.00）0（0.00）1（20.00）5.0 mm 3 0（0.00）1（33.33）1（33.33）0（0.00）1（33.33）合计100 86（86.00）2（2.00）7（7.00）2（2.00）3（3.00）注：与 2.5 mm 组比较，P 0.05。2.2 不同筛查方法诊断价值随访结果显示，异常妊娠结局孕妇 14 例，二维彩超准确检出 20 例，早期血清学筛查准确检出 15 例，NT筛查准确检出 14 例；NT 筛查灵敏度、准确率高于二维彩超（P 0.05），NT 筛查与早期血清学筛查对比灵敏度、特异度、准确率差异无统计学意义（P 0.05）。见表 2、表 3。表 2 不同筛查方法的诊断结果 单位：例诊断方法随访结果合计（n=100）异常妊娠结局（n=14）正常胎儿（n=86）二维彩超异常妊娠结局 51520正常胎儿 97180早期血清学筛查异常妊娠结局 6 915正常胎儿 8 7785NT 筛查异常妊娠结局13 114正常胎儿 18586表 3 不同筛查方法的诊断价值对比诊断方法例数准确率灵敏度特异度二维彩超100 76.00（76/100）35.71（5/14）82.56（71/86）早期血清学筛查 100 83.00（83/100）42.86（6/14）89.53（77/86）NT 筛查100 98.00（98/100）92.86（13/14）98.84（85/86）注：与 NT 筛查比较，P 0.05。2.3 典型案例分析女，34 岁，孕 12 周 NT 筛 查，11 13+6孕 周 彩超检查（末次月经 2023-01-10），子宫前位，体积增大，宫壁回声均匀，宫腔内见初具人形的胎儿回声，胎儿颅骨光环显示，脑中线居中，双侧脉络丛可见，胎儿心脏可见，四肢可见。右侧腹壁连续性中断，断段约 7 mm，肝脏、部分肠管、胃泡位于腹腔外，漂浮于羊水中；胎儿脊柱侧弯。胎儿生长指标：顶臀径51 mm，心率：153 次/分，胎盘位置：前壁，羊水暗区：22 mm。潜在染色体指标：颈后部透明层厚度 1.9 mm，鼻骨可见。彩色多普勒血流成像显示：脐动脉血流频谱形态未见异常，静脉导管血流频谱形态未见异常。胎儿NT 在正常值范围之内。见图 1 图 6。图 1 露脑畸形图 2 NT 增厚180 医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 图 3 腹裂畸形图 4 腹裂畸形图 5 颈部水囊状淋巴管瘤图 6 静脉导管 A 波反向3 讨论近年来，受多种因素的影响，胎儿患有不同类型和严重程度的畸形、围产期死亡病例等情况显著增多，对胎儿健康以及出生质量等均产生消极影响，应引起临床的高度重视，加强对单胎妊娠孕妇进行产前超声筛查，进而最大限度地帮助其提升新生儿出生质量，改善妊娠结局5。产前筛查对降低儿童残疾率和围产期死亡率具有积极意义，主要是通过诊断早期畸形来实现6。但目前在技术上存在成本高、检测难度大的问题。因此，需利用客观指标进行规范化定量监测，选择合适的方法和技术，做出恰当的医疗决策，对于及时将孕妇转诊到专门机构治疗、优化妊娠管理和分娩时机、早期发现异常具有重要意义7。随着超声技术的不断发展，早期妊娠筛查的实施价值逐渐显现，通过使用客观和可预测的超声标记，对胎儿异常状况进行分析，对产生诊断有积极意义8。本研究的目的是分析单胎妊娠孕妇中染色体异常、NT 厚度增加和胎儿畸形之间的关系。NT 是指胎儿颈部后 11 14 周超声观察到的短暂皮下积液。当胎儿出现染色体异常或结构异常时，会引起淋巴反流阻塞，导致通道延迟或断开，形成 NT 异常。临床研究结果显示，NT 厚度增加与染色体异常密切相关，已被广泛接受为21、18 和 13 三体早孕筛查的一部分9-10。此外，妊娠早期NT增厚可以对不良妊娠结局的风险情况进行分析。一方面，NT 厚度的与流产和胎儿死亡的发生率存在正向相关关系；另一方面，NT 厚度的增加与胎儿遗传疾病、综合征、各种畸形关系密切11-12。此外，NT 的增加还与心脏缺陷和遗传综合征等结构异常有关。本文分析显示，NT 筛查的灵敏度、准确率高于二维彩超、早期血清学筛查（P 0.05）；NT 厚度 2.5 mm 组正常胎儿数量多于其他组（P 0.05）。上述分析进一步证实 NT筛查实施价值高，可以通过 NT 厚度对妊娠结局情况进行分析。其原因为：NT 在妊娠早期染色体异常筛查中，具有操作简单、无创、成本低等优点。此外，借助胎儿NT 超声，有助于减少孕妇的创伤，可以详细观察是否有增厚或缺失，提高妊娠初期单胎产前超声筛查的效率。因此，有必要对早孕胎儿进行 NT 筛查，筛选出 NT 增厚病例，并对核型正常的 NT 增厚胎儿进行结构异常筛查，进行细胞核型检查，明确染色体异常，为早期诊断和治疗提供指导。综上所述，孕早期胎儿 NT 筛查实施价值高，具有较高的应用价值，在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中具有积极意义，可以有效观察胎儿染色体异常、畸形、结构异常等状况，对早期治疗及诊断的实施有促进作用。（下转第 183 页）183医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 差异有统计学意义（P0.05），与既往研究结果一致11。现代盆底整体理论主张将盆腔视为一个不可分割的整体，并根据矢状面将其分为前盆腔（包括阴道前壁、膀胱及尿道）、中盆腔（包括阴道顶部及子宫）以及后盆腔（包括阴道后壁及直肠）。正常情况下，女性盆腹腔各部分之间保持相对平衡。阴道前壁的膨出或脱垂是前盆腔组织缺陷的主要表现，尤其是膀胱的膨出占据大多数12。女性正常情况下以排尿为主，但有少数患者会出现尿潴留和尿漏等症状，严重时还会危及生命。在阴道下段，也就是膀胱输尿管间的远端，可能会出现阴道前壁的膨出或脱垂，这种情况被称为前膀胱膨出，与 SUI 密切相关13-14。综上所述，女性 SUI 患者的盆底超声结果与健康女性存在差异，在对 SUI 的诊治中应用超声检查，具有一定临床价值，值得应用。【参考文献】1 周敏森.经会阴三维盆底超声在女性压力性尿失禁(SUI)诊断及病情评估中的应用价值 J.航空航天医学杂志，2022，33(11):1322-1325.2 汪晨.经会阴四维盆底超声多参数在评估女性压力性尿失禁中的价值 D.南昌：南昌大学，2022.3 李春梅，周娟华，蒋露霞，等.盆底功能障碍治疗仪联合雷火灸八髎穴护理干预在女性压力性尿失禁患者中的应用 J.齐鲁护理杂志，2021，27(18):134-136.4 纪光云，郭丽娜，王文婷，等.TVT-O 联合盆底康复护理在女性压力性尿失禁患者中的应用 J.齐鲁护理杂志，2021，27(10):79-81.5 史畅.经会阴超声评估盆底结构在女性压力性尿失禁患者中的应用 D.沈阳：中国医科大学，2021.6 史畅，夏志军.经会阴超声检查女性压力性尿失禁患者盆底结构变化的临床意义 J.实用妇产科杂志，2021，37(1):52-56.7 安培莉，王颖金，张荣，等.盆底超声在女性压力性尿失禁患者诊断中的价值 J.山西医药杂志，2020，49(23):3225-3226.8 杜燕，程漫峰，沈美玉，等.盆底超声诊断老年女性压力性尿失禁对膀胱功能的影响 J.中华老年多器官疾病杂志，2018，17(10):740-744.9 许源城，杨飞，李文标，等.经会阴实时三维超声在女性压力性尿失禁患者中的应用 J.广东医学，2017，38(18):2778-2781.10 蔡仙国，陈柏康，李飞平.尿动力学检查在女性盆底功能障碍性疾病合并压力性尿失禁患者中的应用价值 J.中国妇幼保健，2017，32(8):1658-1660.11 魏亚楠.经会阴盆底超声在女性压力性尿失禁中的应用D.郑州：郑州大学，2020.12 郝雨，钱彪，倪钊，等.初步探索新疆阿拉尔地区女性压力性尿失禁患者盆底超声的特征改变 J.吉林医学，2020，41(12):2890-2894.13 杨丹华.盆底肌锻炼联合温肾助阳手法按摩在女性压力性尿失禁患者中的应用研究 D.杭州：浙江中医药大学，2017.14 吴垠，刘家开，周春美，等.盆腔器官脱垂患者经会阴盆底超声与 POP-Q 诊断的一致性分析 J.临床和实验医学杂志，2022，21(9):975-978.【参考文献】1 杜珍，吴才标，吴朝霞.孕早期 NT 厚度和血清 AFP、free-HCG检测产前筛查唐氏综合征的参考价值探讨 J.中国优生与遗传杂志，2020，28(12):1467-1469.2 陈金珍，李伟斌，黄间英，等.孕早期胎儿 NT 筛查在产前超声筛查单胎妊娠孕妇中的价值 J.首都食品与医药，2023，30(15):94-96.3 孙园园，时雅儒，宋盼盼，等.孕早期颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的关系 J.中华实用诊断与治疗杂志，2020，34(3):304-307.4 范绮贤，钟雪仪，冼光宇.NT 超声联合血清学检测筛查孕早期胎儿染色体异常的应用 J.深圳中西医结合杂志，2021，31(18):79-82.5 项文静，张燕，唐慧荣，等.孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究 J.中国超声医学杂志，2023，39(7):808-811.6 丘文君，孔舒，刘维强，等.不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响 J.临床超声医学杂志，2020，22(4):279-283.7 叶春秀，郑娜，蒋霞，等.颈部透明层增厚联合静脉导管 A 波反向筛查胎儿染色体异常中的价值 J.医学影像学杂志，2019，29(10):1789-1792.8 胡孝南，胡祝明，姜雨婷，等.孕早期唐氏筛查绝对风险的评估结果分析 J.中国妇幼保健，2019，34(18):4248-4250.9 孙丽丽，黄雪珍，郑文婷，等.孕早、中期唐氏筛查临界风险随访结果分析 J.中国妇幼保健，2019，34(13):3021-3024.10 唐梅.孕早期 NT 测量联合中孕血清 AFP 及 hCG 检测用于产前筛查的作用 J.中国妇幼健康研究，2017，28(6):710-712.11 翟红梅.产前筛查中应用 NT 测量联合 AFP、hCG 检测的作用 J.中国继续医学教育，2017，9(32):56-57.12 石鹏，杨淑丽，张蕾.孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值 J.中国妇幼保健，2020，35(5):946-948.（上接第 180 页）