k数量性状遗传分析.ppt

1918年年R.A.Fisher发表表“根据根据孟德孟德尔遗传假假设对亲子子间相关性相关性的研究的研究”论文文 统计方法与方法与遗传分析方法分析方法结合合 创立了数量立了数量遗传学学 1925年著年著研究工作者研究工作者统计方法方法(StatisticalMethodsforResearchWorkers)一一书，为数量数量遗传学研究学研究提供了有效的分析方法。提供了有效的分析方法。首次提出首次提出方差分析方差分析(ANOVA)方法方法,为数量数量遗传学学发展奠定了基展奠定了基础。1-9.1 数量性状及其特性9.1.1 数量性状的概念数量性状：数量性状：连续变异的性状异的性状 (quantitative traits)，分分为严格的格的连续变异异性状性状和和阈性状性状。严格的格的连续变异性状：如人的身高、作物的株异性状：如人的身高、作物的株高、高、产量等。量等。阈性状：如分蘖数（穗数）、性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、蛋量、产仔数、仔数、死亡率、抗病力等。死亡率、抗病力等。2-数量性状与数量性状与质量性状的区量性状的区别质量性状量性状数量性状数量性状变异异类型型种种类上的上的变化化数量上的数量上的变化化表表现型分布型分布不不连续连续基因数目基因数目一个或少数几个一个或少数几个 微效多基因微效多基因对环境的敏感性境的敏感性 不敏感不敏感敏感敏感研究方法研究方法系系谱或概率分析或概率分析 统计分析分析3-9.1.2 9.1.2 数量性状数量性状遗传的多基因假的多基因假说 实验依据：小麦籽粒依据：小麦籽粒颜色的色的遗传A P A P 红粒粒 白粒白粒 F1 F1 红粒粒 F2 F2 红粒：粒：白粒白粒 红粒粒：2/42/4中中红 ：1/41/4白白 自交自交4-B P B P 红粒粒白粒白粒 F1 F1 粉粉红色色 (介于两介于两亲之之间)自交自交 F2 F2 红色色白色白色=151151 深深红 红 中中红 淡淡红 白白 1/16 1/16 4/16 4/16 6/16 4/166/16 4/16 1/16 1/165-P P 红粒粒 白粒白粒 F1F1 粉粉红 自交自交 F2F2 红 色色 白色白色=631631 极深极深红 深深红 次深次深红 中等中等红 中淡中淡红 淡淡红 白白1/64 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/646/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 1/64 6-假定小麦耔粒假定小麦耔粒颜色是由色是由A-a,B-bA-a,B-b这两两对基因共基因共同控制的同控制的结果。果。A A对a a为不完全不完全显性，性，B B对b b也也为不不完全完全显性。性。A A和和B B在作用程度上是相同的在作用程度上是相同的,且不且不连锁。则,两两亲本的基因型本的基因型为aabbaabb和和AABB,AABB,两两亲本本杂交，交，子一代和子二代的基因型和表型如下表子一代和子二代的基因型和表型如下表:小麦籽粒小麦籽粒颜色的色的遗传分析（以第分析（以第组实验为例）：例）：7-+abaBAbABabaabbaaBbAabbAaBbaBaaBbaaBBAaBbAaBBAbAabbAaBbAAbb AABbABAaBbAaBBAABb AABBAaBb AaBb X AaBbAaBb 0 01/161/16 1 14/164/16 3 34/164/16 4 41/161/16 2 26/166/16白白 淡淡红 中中红 红色色 深深红 0 01/161/16 1 14/164/16 3 34/164/16 4 41/161/16 2 26/166/168-R深深红白色白色中中红白色白色淡淡红中中红暗暗红深深红1/164/166/164/161/16R9-10-结论：子二代的表现型决定于基因型中大写字母的数目，可分为五类:1)aabb,1)aabb,占占1/161/16，与白粒，与白粒亲本相同；本相同；2)Aabb2)Aabb、aaBb,aaBb,占占4/164/16，表型介于两表型介于两亲本之本之间；3)AAbb3)AAbb、aaBBaaBB、AaBb,AaBb,占占6/166/16，其表型介于两，其表型介于两亲本之本之间；4)AABb4)AABb、AaBBAaBB，占，占4/164/16，表型介于两表型介于两亲本之本之间；5)AABB5)AABB，占，占1/161/16，其表型与，其表型与红粒粒亲本一本一样。6 6）类型出型出现的次数相当于的次数相当于(1/2+1/2)(1/2+1/2)2n2n展开式的各展开式的各项系数。系数。11-三对基因差异亲本间杂交12-小麦子粒小麦子粒颜色受三色受三对重叠基因决定的重叠基因决定的遗传动态13-14-1 1 数量性状受一系列微效多基因支配，每个基因的数量性状受一系列微效多基因支配，每个基因的效效应是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以累加，使后代的分离表累加，使后代的分离表现为连续变异。异。2 2 微效多基因之微效多基因之间通常不存在通常不存在显隐性关系，表性关系，表现为不完全不完全显性或无性或无显性，或表性，或表现为增效和减效作用。增效和减效作用。3 3 微效多基因的微效多基因的遗传仍遵守仍遵守遗传的基本的基本规律，同律，同样有分离、重有分离、重组、连锁和互和互换。数量性状遗传的微效多基因假说（multiple multiple factor hypothesisfactor hypothesis）15-9.2 数量性状遗传分析的基本方法9.2.1 9.2.1 数量性状分析的数量性状分析的统计学基学基础 平均数平均数:反反应数据集中数据集中趋势的的统计量量 ,某一某一性状的几个性状的几个观察数察数(表表现型型值)的平均的平均值。16-方差方差(V):(V):表示一表示一组资料的分散程度料的分散程度,是全部是全部观察数偏离平均数的重要参数察数偏离平均数的重要参数.V V越大越大,表示表示变异程度越大。异程度越大。算法：算法：变数数X和平均和平均值X的偏差平均平方的和的偏差平均平方的和17-（3）.标准差准差(standarddeviation,SD)或或标准准误(standarderror)作用：作用：用与个体度量用与个体度量值相同的相同的单位表示位表示变异范异范围,与与平均平均值共同决定表型共同决定表型分布的特点分布的特点算法：算法：方差开方方差开方图5-2三个分配函数三个分配函数(其中两个分配函数的均其中两个分配函数的均值相同，两个函数的相同，两个函数的标准差相同准差相同)表型分布的特点：表型分布的特点：18-（4）相关（略）相关（略）（5）回回归（略）（略）19-9.2.2 9.2.2 数量性状的数量性状的遗传率率 表型由表型由遗传因素和因素和环境因素共同决定，境因素共同决定，即：即：P=G+E 各种各种变异可用方差来表示，表型异可用方差来表示，表型变异用异用VP表表示，示，遗传变异用异用VGVG表示，表示，环境境变异用异用VE表示表示 。则：VP=VG+VE 表型表型值及方差的分量及方差的分量20-21-基因型基因型值由由3部分部分组成：成：G=A+D+I基因的累加效基因的累加效应（A）：）：许多微效基因的多微效基因的总和，和，可可遗传,且固定且固定,育种育种值。显性离差（性离差（D D）：基因在）：基因在杂合状合状态时，显性效性效应所所产生的方差生的方差.基因基因纯合合时消失消失,可可遗传但但不固定不固定,与与杂种种优势的的产生有关。生有关。上位效上位效应(I)(I)：非等位基因：非等位基因间互作互作产生的方差生的方差,与与杂种种优势有关。有关。22-遗传率率（heritability）：亲代将其代将其遗传特特性性传递给子代的能力。子代的能力。广广义遗传率：率：遗传方差占表型方差的比率。方差占表型方差的比率。狭狭义遗传力力（heritability in the narrow sense）:加性方差占加性方差占总表型方差中的比表型方差中的比值。23-VE可用可用F1的的表型方差来表型方差来计算，算，VE=VF1H2=VG/VP100%=(VP-VE)/VP100%假如两假如两亲本本杂交得交得F1和和F2,则VP用用VF2表示表示两个两个纯合合亲本，本，VG=0VG=0，表型，表型变异异则完全来自完全来自环境境变异；异；F1F1的表型的表型变异也完全来自异也完全来自环境境变异，即异，即VE1=VF1,VE2=VE1.VE1=VF1,VE2=VE1.9.2.3 9.2.3 估估计遗传率的方法率的方法VE=VF1=1/2(VP1+VP2)VE=VF1=1/2(VP1+VP2)或或=1/3(VP1+VP2+VF1)=1/3(VP1+VP2+VF1)24-h2=VA/VG100%需知道回交世代需知道回交世代VB1VB1、VB2VB2的方差的方差组成成 ：F1F1与与2 2个个亲本回交后，回交后代分本回交后，回交后代分别为B1B1、B2B2。25-人人类群体中多基因群体中多基因遗传病的病的遗传率（或率（或遗传度）的估算方法：度）的估算方法：H2=b/r其中，其中，b:b:回回归系数，系数，r r：亲缘系数系数已知一般人群的已知一般人群的发病率病率时：b=(xg-xr)/ag若缺乏一般人群的若缺乏一般人群的发病率病率时：b=pc(xc-xr)/ac利用双生子利用双生子资料：料：C CMZMZ：一卵双生子的同病率，：一卵双生子的同病率，C CDZDZ：二卵双生子：二卵双生子的同病率。的同病率。26-人人类的数量性状的数量性状27-注意：注意：遗传率率是是一一个个统计学学概概念念，是是针对群群体体的的而不适用于个体。而不适用于个体。例例如如人人类身身高高的的遗传率率是是0.50.5（50%50%），并并不不是是说某某一一个个人人的的身身高高一一半半是是由由遗传控控制制的的，另另一一半半是是由由环境境决决定定的的，而而只只是是说，在在人人群群中中，身身高高的的总变异异中中，1/21/2与与遗传差差异异有有关关，1/21/2与与环境境的的差差异异有有关关，或或者者说，群群体体中中各各个个人人身身高高的的变异异，50%50%是是由由其其个个体体间的的遗传差异造成的。差异造成的。28-人人类的大部分性状的大部分性状为数量性状数量性状智力智力个性个性新加坡的生育政策新加坡的生育政策鼓励受教育水平高的夫鼓励受教育水平高的夫妇多生孩子多生孩子（高（高尔顿融合融合遗传论）多种性状之多种性状之间存在复存在复杂的相关性的相关性如智力低下（病理）的人群其面部特征相似如智力低下（病理）的人群其面部特征相似29-人人类的性状均的性状均为“遗传+环境境”（先天（先天+后天）后天）双因素控制双因素控制只是只是遗传力不同而已力不同而已高高遗传力力50%中中遗传力力2050%低低遗传力力20%30-9.3 9.3 近交繁殖与近交繁殖与杂种种优势9.3.1 9.3.1 近交及其近交及其遗传学效学效应杂交交(cross breeding):cross breeding):基因型不同的基因型不同的纯合子之合子之间的交配，又称异型交配的交配，又称异型交配(nonassortative nonassortative mating)mating)。同型交配同型交配(assortative mating)assortative mating)：相同基因型相同基因型之之间的交配。的交配。1 1）相关概念）相关概念31-近交近交(inbreeding)inbreeding)：有血有血缘关系的个体互关系的个体互相交配。完全或不完全的同型交配。相交配。完全或不完全的同型交配。近交又分近交又分为：全同胞（同父母兄妹）、半同：全同胞（同父母兄妹）、半同胞（同父异母兄妹）、表兄妹、祖胞（同父异母兄妹）、表兄妹、祖孙等交配。植物等交配。植物中的自花授粉、中的自花授粉、动物中的自体受精。物中的自体受精。自交（自交（selfingselfing）：）：同一个体同一个体产生的雌雄配子相互生的雌雄配子相互结合，合，增殖下一代的新个体。多增殖下一代的新个体。多见于植物。于植物。32-近交使基因近交使基因纯合，合，杂交使基因交使基因杂合。合。2 2）近交的）近交的遗传效效应Aa:Aa:按按H Hn n=(1/2)H=(1/2)Hn-1n-1递减减,而而H Hn n=（2/22/2n+1n+1）H H0 0 当：当：H H0 0=1=1，则：H Hn n=1/2=1/2n n0 0 AAaaAaAA+Aa+aa AAaaAaAA+Aa+aa 同型交配同型交配(P(P226226)AA:AA:递增增 Hn=Hn-1+(1/2)n+1,=(2n-1)/2n+1 1/2 aa:aa:递增增 Hn=Hn-1+(1/2)n+1,=(2n-1)/2n+1 1/233-近交系数近交系数（coefficientofinbreeding）近交系数（近近交系数（近亲系数）系数）F表示近交程度表示近交程度 一个个体从某一祖先得到一一个个体从某一祖先得到一对纯合的合的，而，而且且遗传上等同上等同的基因的概率。的基因的概率。遗传上等同：上等同：同一祖先的特定基因的两个拷同一祖先的特定基因的两个拷贝*不同祖先的两个相同基因不同祖先的两个相同基因不能不能称称为遗传上等同上等同近交系数近交系数(coefficient of breeding,F或或f)：个体个体X X的双的双亲的配子的配子间的的遗传相关系数。随相关系数。随机婚配机婚配F F为0 0，非随机婚配，非随机婚配F F介于介于0 01 1。34-亲缘系数系数亲缘系数系数(coefficient of relationship):个个体体间亲缘关系关系远近的程度。用近的程度。用R Rxyxy表示。表示。35-近交系数和近交系数和亲缘系数的的系数的的计算算通径分析法通径分析法通径：通径：连接接结果与原因的每一条箭果与原因的每一条箭头。通径通径链：连接两接两亲缘个体之个体之间完整的通路，完整的通路，即各条通径的即各条通径的总称。称。通径系数：度量各原因通径系数：度量各原因对结果影响的系数。果影响的系数。36-亲缘系数系数:R Rxyxy=(1/2)=(1/2)L L,L,L通径通径链的箭的箭头数数 A BX Y全同胞系全同胞系谱A BX Y全同胞通径全同胞通径图37-Fx=RSD1/2近交系数近交系数:A BCDEFX FX=(1/2)N A BCDEFX亲表表(堂堂)兄妹婚配兄妹婚配后代后代X X的通径的通径图 A BCDEFXXCDGHJA B隔代表隔代表(堂堂)亲通径通径图XCDGHJA B38-人人类近近亲婚配婚配本本质是后代的近交系数增加是后代的近交系数增加隐性有害基因性有害基因纯合的概率增加合的概率增加应被禁止被禁止!不是不是亲上加上加亲近交所生子裔的近交系数近交所生子裔的近交系数F：同胞兄妹同胞兄妹1/4叔父侄儿叔父侄儿1/8堂表兄妹堂表兄妹1/1639-近交的影响近交的影响近交近交纯化基因型化基因型好好动、植物、植物优良品种培育（需良品种培育（需经筛选）马-驴-骡波斯猫波斯猫农作物作物 坏坏遗传多多样性降低性降低 隐性性遗传病病发病率提高病率提高（有害基因的（有害基因的纯合率增加）合率增加）40-应用用动、植物中可以、植物中可以进行行筛选、淘汰，、淘汰，所以能利用近交培育所以能利用近交培育优良品系，良品系，在生在生产、科研中、科研中应用广泛。用广泛。家畜家畜兄妹、父女、子母配兄妹、父女、子母配牛、牛、马、猪、猪、骡植物植物杂交水稻交水稻实验动物学物学小鼠、大鼠等小鼠、大鼠等41-近交降低群体基因型近交降低群体基因型值的平均的平均值,杂交交则提提高群体平均高群体平均值近交使群体分化近交使群体分化,杂交使群体一致交使群体一致近交与人工近交与人工选择相相结合是提高合是提高杂种种优势的的重要手段之一重要手段之一42-9.3.2 9.3.2 杂种种优势及其及其遗传理理论43-2 2 杂种种优势遗传理理论44-1 1).).显性学性学说:双双亲为对很多座位上的不同等位很多座位上的不同等位基因是基因是纯合体，形成合体，形成杂种后，种后，显性的有利基因性的有利基因的效的效应积累起来，而累起来，而隐性有害基因的作用被遮性有害基因的作用被遮盖起来，出盖起来，出现明明显的的优势。45-46-47-48-