生物必修二--染色体变异-人类遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,一、染色体结构变异,1,类型,缺失：染色体中,而,引起,的变异,重复：染色体中,而,引起,的变异倒位：染色体中某一片段,引起的变异易位：染色体的某一片段移接到,上引起的变异,某一片段缺失,增加某一片段,位置颠倒,另一条非同,源染色体,2,结果：,使排列在染色体上的基因的,或,发,生改变，从而引起性状的变异。,数目,排列顺序,2,二倍体：,由受精卵发育而来，,内含有两个染,色体组的个体。,二、染色体数目变异,1,染色体组：,细胞中的一组,，在形态和,功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。,非同源染色体,体细胞,3,多倍体,(1),概念：,由受精卵发育而来，体细胞内含有,染色体组的个体。,(2),特点：,植株茎秆粗壮，,都比较大，糖类,和蛋白质等营养物质的含量相对高。,(3),人工诱导多倍体,方法：用,处理萌发的种子或幼苗。,原理：秋水仙素能够抑制,形成，导致染色体不分离，引起细胞内,加倍。,三个或三个以上,叶片、果实、种子,秋水仙素,纺锤体,染色体,4,单倍体,(1),概念：,由配子发育而来的个体，体细胞中含有,染色体数目的个体。,(2),特点：,植株矮小，而且,。,(3),单倍体育种,过程：花药,正常生殖的纯合子 新品种,优点：,。,本物种配子,高度不育,单倍体植株,明显缩短育种年限,3,多基因遗传病,概念：受,控制的遗传病,特点：在,中发病率高，易受环境影响,实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病,和青少年型糖尿病,两对以上等位基因,群体,4,染色体异常遗传病,概念：由,引起的遗传病,类型,染色体结构异常遗传病：如,染色体数目异常遗传病：如,染色体异常,猫叫综合征,21,三体综合征,1.,易位与交叉互换的区别,(1),易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，,是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。,(2),交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染,色单体之间，如下图所示：,2,染色体结构变异与基因突变的区别,(1),变异范围不同,基因突变是在,DNA,分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。,染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。,(2),变异的方式不同,基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示：,(3),变异的结果不同,基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变。,染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。,例,1,(2010,广州测评,),下列有关变异的说法正确的是,(,),A,染色体中,DNA,的一个碱基对缺失属于染色体结构变异,B,染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察,C,同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因,重组,D,染色体变异只发生于有丝分裂过程中,课堂笔记,选,DNA,分子中碱基对的缺失属于基因突变；染色体变异可以用光学显微镜观察，而基因突变是,DNA,分子水平的改变，不能直接用光学显微镜观察到；染色体变异可发生于有丝分裂或减数分裂过程中；交叉互换属于基因重组。,C,基因突变、基因重组和染色体变异与细胞分裂的关系,1,在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇,号染色,体上的,DNA,分子缺失了一个基因，这种变异属于,(,),A,染色体变异,B,基因重组,C,基因突变,D,基因重组或基因突变,解析：,DNA,分子缺失了一个基因，涉及基因数目的改变，属于染色体结构的变异；而基因突变是,DNA,分子中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。,答案：,A,1.,一个染色体组中所含染色体的特点,(1),不含同源染色体。,(2),染色体形态、大小和功能各不相同。,(3),含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。,2,单倍体、二倍体和多倍体的判断,(1),如果生物体由受精卵,(,或合子,),发育而成，其体细胞中有几,个染色体组，该生物就是几倍体。,(2),如果生物体是由生殖细胞,卵细胞或花粉直接发育而,成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。,3,单倍体与多倍体的比较,4,单倍体育种与多倍体育种的比较,(1),单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，,因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。,(2),通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子,细胞融合可得到三倍体。,例,2,如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是,(,),.,A,代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有,4,条,染色体,B,代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有,3,条,染色体,C,代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有,2,条,染色体,D,代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有,4,条,染色体,课堂笔记,选,四个图中的染色体组数分别是,2,、,3,、,4,、,1,，图中所有细胞均可由配子直接发育而来，所以四图均可代表单倍体；,也可由受精卵发育而来，则,分别是二倍体、三倍体、四倍体。每个染色体组中的染色体，应该是形态大小彼此不同的，所以,中每个染色体组分别含有,4,、,2,、,2,、,4,条染色体。,B,染色体组数量的判断方法,在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色,体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与,1,号,(,或,2,号,),相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。,在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状,的基因,(,读音相同的大小写字母,),出现几次，,则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为,AaaaBBbb,，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。,根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。,染色体组的数目染色体数,/,染色体形态数。如果蝇体细胞中有,8,条染色体，分为,4,种形态，则染色体组的数目为,2,个。,1.,人类遗传病的来源及种类,2,人类遗传病分析,3,调查人群中的遗传病,(1),原理,人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,(2),调查流程图,(3),计算某种遗传病的发病率,某种遗传病的发病率,100%,若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。,例,3,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是,(,),一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病,携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,A,B,C,D,课堂笔记,选,错误，有可能该病为隐性遗传病；也有可能该代患病的为显性杂合子，其后代可能正常。,错误，一个家族几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而导致的疾病，不一定是遗传病。,错误，携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。,错误，若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。,D,先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,表现：出生前已形成的畸形或疾病,病因,由遗传物质改变引起,遗传病,由环境因素引起,非遗传病,后天性疾病,表现：出生后才表现出来的疾病,病因,由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）,遗传病,由环境因素引起,非遗传病,家族性疾,表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集,病因,从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）,遗传病,由相同的生活条件或环境因素引起,非遗传病,2,下列有关遗传病的叙述不正确的是,(,双选,)(,),A,后天性疾病都不是遗传病,B,镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变,C,猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的,D,调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高,的多基因遗传病,.,解析：,后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者，通常到,4,5,岁才出现临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。,答案：,AD,白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分别为,20,、,18,。以白菜为母本、甘蓝为父本，经人工授粉后，将雌蕊离体培养，可得到,“,白菜,甘蓝,”,杂,种幼苗。,请回答问题：,命题设计,(1),白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在,_,隔离，自然,条件下，这两个物种间不能通过,_,的方式产生后代。雌蕊离体培养,获得,“,白菜,甘蓝,”,杂种幼苗，所依据的理论基础是植物细胞具有,_,。,(2),为,观察,“,白菜,甘蓝,”,染色体,的数目和形态，通常取幼苗,的,_,做临时装片，用,_,染料染色。观察、计数染色体的最佳时期是,_,。,(3),二倍体,“,白菜,甘蓝,”,的,染色体数为,_,。这种植株,通常不育，原因是减数分裂过程中,_,_,。,为使其可育，可通过人工诱导产生四倍体,“,白菜,甘,蓝,”,，这种变异属于,_,。四倍体,“,白菜,甘蓝,”,是否是一个新物种？,_,。,【,解题指导,】,生物不同的物种之间存在生殖隔离现象，在自然条件下两个物种间不能通过杂交的方式产生后代。植物细胞具有全能性是植物组织培养的理论基础。为观察染色体的形态和数目，用龙胆紫或醋酸洋红溶液染料对染色体,(,质,),进行染色，便于观察。由于中期染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此是观察和计数的最佳时期。二倍体,“,白菜,甘蓝,”,的,染色体数白菜配子中染色体数,甘蓝配子中染色体数,1/220,1/218,19,条。由于减数分裂过程中没有同源染色体配对的现象，形成可育配子的几率极低。为使其可育，可通过人工诱导使染色体数目加倍，其变异类型为染色体变异。判断物种的标准是看其能否产生可育后代。,【,答案,】,(1),生殖杂交,(,有性生殖,),全能性,(2),根尖,(,茎尖,),醋酸洋红,(,龙胆紫、碱性,),有丝分裂中期,(3)19,没有同源染色体配对的现象染色体变异是,低温诱导植物染色体数目的变化,1,实验原理,(1),正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂,后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。,(2),低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色,体数目加倍。,理论指导,2,实验流程,3,注意事项,(1),为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将,细胞固定。,(2),在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一,样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。,(3),选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不,分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。,(2009,广东高考,),有关,“,低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍,”,的实验，正确的叙述是,(,),A,可能出现三倍体细胞,B,多倍体细胞形成的比例常达,100%,C,多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期,D,多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会,命题设计,【,解题指导,】,选,本题考查教材,“,低温诱导植物染色体数目的变化,”,的实验，意在考查考生对实验结果的分析能力。,B,错误：并非所有的细胞的染色体都被加倍。,D,错误：大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。,C,1,下面在对基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，,叙述不正确的是,(,),A,基因突变是在分子水平上的变异,B,染色体结构变异可通过光学显微镜观察到,C,基因重组没有产生新基因,D,基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状,的改变,.,解析：,基因重组只产生了新的基因型，并没有产生新的基因；染色体结构变异会引起性状的改变，基因突变不一定引起性状的改变。,答案：,D,2,下列属于染色体变异的是,(,),非同源染色体的自由组合,染色体上,DNA,碱基对的缺失、增添或改变导致生物性状改变,花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半,四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换,21,三体综合征患者细胞中的第,21,号染色体有,3,条,A,B,C,D,解析：,染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。非同源染色体的自由组合与四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换属于基因重组；花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半与,21,三体综合征患者细胞中的第,21,号染色体有,3,条都属于染色体数目的变异。,答案：,D,3,(2009,广东高考,),多基因遗传病是一类在人群中发病率较,高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是,(,),先天性哮喘病,21,三体综合征,抗维生素,D,佝偻病,青少年型糖尿病,A,B,C,D,解析：,多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。,答案：,B,4,(2009,全国卷,),下列关于人类遗传病的叙述，错误的是,(,),A,单基因突变可以导致遗传病,D,染色体结构的改变可以导致遗传病,C,近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,D,环境因素对多基因遗传病的发病无影响,解析：,人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故,A,、,B,属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有,5,6,个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。,答案：,D,5,下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是,(,双选,)(,),A,一个染色体组中不含同源染色体,B,由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个,体叫二倍体,C,单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组,D,人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发,的种子或幼苗,解析：,人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如：四倍体植株的单倍体体细胞中含,2,个染色体组。,答案：,CD,6,下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，,则对应的基因型可依次表示为,(,),A,AaBb,，,AAaBbb,，,Aaaa,B,AaaaBBbb,，,Aaa,，,AABB,C,AAaaBbbb,，,AaaBBb,，,AaBb,D,AaaaBbbb,，,AAabbb,，,ABCD,解析：,根据染色体的情况可以判断，甲是体细胞中含有四个染色体组的四倍体或单倍体，乙是体细胞中含有三个染色体组的三倍体或单倍体，丙是体细胞中只有一个染色体组的单倍体。,答案：,D,7,(2009,全国卷,)(1),人类遗传病一般可以分为单基因遗传,病、多基因遗传病和,_,遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与,_,有关，所以一般不表现典型的,_,分离比例。,(2),系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、,_,、,_,以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和,Y,染色体上的基因，单基因遗传病可分成,4,类，原因是致病基因有,_,之分，还有位于,_,上之分。,(3),在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中,_,少和,_,少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到,_,_,，并进行合并分析。,解析：,(1),人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。,(2),系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、,X,染色体显性遗传病和,X,染色体隐性遗传病、伴,Y,遗传和细胞质遗传。,(3),因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。,答案：,(1),染色体异常环境因素孟德尔,(2),亲子关系世代数显性和隐性常染色体和,X,染色体,(3),世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图,