《医学遗传学》第二章.遗传的细胞基础.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,*,Chapter 2,上次课复习思考题,1、医学遗传学定义。,2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？,3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？,4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第二章 遗传的细胞基础,Cellular basis of genetic,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第一节,染色质与染色体,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,染色质,(chromatin),:,间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由,DNA,、,组蛋白,、,非组蛋白,及,少量RNA,组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。,有利于遗传信息的复制和表达,染色体（chromosome）：,在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。,有利于遗传物质的平均分配,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,1、DNA,2、组蛋白,3、非组蛋白,4、RNA,一、染色质的化学组成,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,核小体,（nucleosome）：,是构成染色质的基本结构单位。（Kornberg等，1974）,二、染色质的分子结构,五种组蛋白:,(H,2,A、H,2,B、H,3,、H4),H,1,DNA:,200bp,组成,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,三、染色质的类型,常染色质,异染色质,螺旋化程度,低，呈分散状态,高，呈凝集状态,折光性,强,弱,染色,不易染上染料，染色浅,易染上染料，染色深,分布位置,多在核中央,多在核内膜边缘,转录活性,活跃,低转录活性,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,异染色质的分类：,结构异染色质：,指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。,兼性异染色质：,指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性转变为异染色质，称为兼性异染色质，如X染色质。,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,一、人类染色体形态结构,端粒,(telomere),副缢痕,(secondary constriction),随体,(satellite),着丝粒,(centromere),主缢痕,(primary constriction),短臂,(p),&,长臂,(q),泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,人类染色体的类型：,中央着丝粒,(1,3,16,19,20),亚中央着丝粒,(2,4-12,17,18,X),近端着丝粒,(13,14,15,21,22,Y),泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,核型,（karyotype）,：,一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。,核型分析（,karyotype analysis,）：,将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析,。,核型与核型分析,二、人类正常核型,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（一）丹佛体制,二、人类正常核型,人类非显带染色体的分组及各组形态特征,组序,染色体编号,形态大小,着丝粒位置,随体,次缢痕,组内各染色体鉴别程度,A,13,最大,1,3为中着丝粒,2为亚中着丝粒,无,常见1,可鉴别,B,45,次大,亚中着丝粒,无,不易区分,C,612,X,中等,亚中着丝粒,无,常见9,不易区分,D,1315,中等,近端着丝粒,有,13偶见,不易区分,E,1618,小,16为中着丝粒,17,18为亚中着丝粒,无,16常见,可鉴别,F,1920,次小,中着丝粒,无,不易区分,G,2122,Y,最小,近端着丝粒,21,22有,Y无,不易区分,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（一）丹佛体制,二、人类正常核型,正常核型的记录的格式是：,染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。,例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（二）染色体显带技术,二、人类正常核型,1、Q 显带（Q banding）,2、G 显带（G banding）,3、R 显带（R banding）,4、T 显带（T banding）,5、C 显带（C banding）,6、N 显带（N banding）,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,人类的染色体显带核型,Q,带：氮芥喹吖因,(QM),G,带：胰酶,Giemsa,R,带：经盐溶液处理的标本,Giemsa,C,带：,Y,染色体 着丝粒 副缢痕,T,带：染色体末端结构异常,N,带：,AgNO,3,Giemsa,NOR,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（三）G显带染色体的识别与命名,二、人类正常核型,人类显带染色体模式图,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（三）G显带染色体的识别与命名,二、人类正常核型,显带染色体（人类1号染色体）,带的描述：,染色体号,臂的符号,长臂q;短臂p,区的序号,带的序号,1q32,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,（四）染色体高分辨显带及命名,二、人类正常核型,高分辨显带染色体（人类10号染色体）,带的描述：,染色体号,臂的符号,长臂q;短臂p,区的序号,带的序号,亚带,次亚带,10q23,10q23.3,10q23.33,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(Xchromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。,三、性染色质,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,性染色体在性别决定中起决定作用,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,性染色体在性别决定中起决定作用,基因决定性别,两条性染色体,形态、结构和大小均有明显差别,TDF,：睾丸决定因子,SRY,：,sex-determining region of Y,chromosome,，,Yp11.2,女性核型为,XX,，,男性核型为,XY,（,XY,型性别决定）,男性决定后代性别,Y,染色体,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,Y染色体的功能区域,拟常染色质区,(pseudo-,autosomal,region,，,PAR),Y,特异区,（,SRY,）,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,小 结,掌握：,染色体形态结构；人类的正常核型（,Denver,体制）,;G,显带染色体的识别与命名；人类性别决定；,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,复习思考题,一、名词解释,1核小体（nucleosome）,2核型（karyotype）,二、问答题,常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,