第七章染色体结构变异.ppt

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,本章要求,掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；,掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。,了解诱发染色体结构变异的方法和原理,染色体结构变异,染色体数目变异,染色体畸变,点突变基因突变（狭义突变）,广义,突变,遗传物质的改变称为突变,7.1 染色体结构变异的概述,7.1.1 变异的原因,p164,7.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类,断裂重接假说:染色体结构的改变是由于染色体的断裂和染色体片段的重接而产生的，其连接有以下三种方式。,正确重接,重新愈合，恢复原状；,错误重接,产生结构变异；,保持断头,不愈合，无着丝粒的片段丢失，有着丝粒的产生结构变异。,结构变异种类缺失、重复、倒位、易位,7.2.1 缺失,(,deficiency),概念,类型及,缺失形成的机理,缺失的细胞学鉴定,缺失的遗传效应,顶端缺失,(,terminal deficiency)：,指缺失的区段位于染色体某臂的外端。,中间缺失,(,interstitial deficiency)：,指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,缺失,（,deficiency,）：,染色体丢失了带有基因的某一区段,缺失,缺失杂合体,(,deficiency heterozygote),：,指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。,缺失纯合体,(,deficiency homozygote),：,指同源染色体中，每个染色体都,丢失了相同区段的生物个体。,概念,无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体,无着丝粒断片,，,顶端缺失：两个姊妹染色单体出现,断裂融合双着丝粒染色体，细胞分裂后期出现,染色体桥,。,中间缺失,:,减数分裂染色体联会时缺失杂合体形成,缺失环,，,如,:,玉米染色体形成的,缺失环,；,果蝇幼虫唾腺染色体,缺失染色体的,联会,注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征,。,缺失的细胞学鉴定,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂),复制,姊妹染色单体顶端断头连接(融合),细胞分裂后期桥(桥),新的断裂再次结构变异,缺失染色体的联会,缺失的后果,打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。,缺失的危害程度,取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。,缺失纯合体,致死或半致死,缺失杂合体,缺失区段较长时，生活力差。有,X,染色体缺失的雄性一般致死,，其作用相当隐性致死基因，缺失区段较小时，可能会造成,假显性现象,或其它异常现象。,如,缺失的遗传效应,花粉,玉米的花斑形糊粉层遗传（断裂-融合-桥循环）,C,c,c,有丝分裂,前期,(,融合,),后期,C,C,末期,细胞有色,细胞无色,糊,粉,层核是3,n,桥断裂,C C,+,w,+,w,+,w,红眼,红眼,白眼,死,假显性,象隐性致死基因,7.2.2 重复,(,duplication),概念,类别,及,重复形成的机理,重复的细胞学鉴定,重复的遗传效应,顺接重复,(,tanden duplication)：,指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。,反接重复,(,reverse duplication)：,指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。,重复,正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段,重复杂合体,(,duplication,heterozygote),：,指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。,重复纯合体,(,duplication,homozygote),：,指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。,概念,重复的细胞学鉴定,细胞学特征,同源染色体联会时可见：,重复环,注意,：,区分重复环与缺失环,当重复区段很短时很难观察到重复环,重复纯合体也观察不到重复环,重复的细胞学特征,重复的遗传效应,p171,重复对基因平衡的影响,：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力，甚至引起个体死亡。重复对表型的影响主要有：,重复的,剂量效应,(,dosage effect),。如,p172,位置效应 如,果蝇的棒眼遗传,重复产生的原因,有害程度,：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。,果蝇,X,染色体上16,A,区段,不等交换,形成重复,果蝇复眼的小眼组成数目的,位置效应,7,.2.3 倒位,(,inversion),概念,类别,及,倒位形成的机理,倒位的细胞学鉴定,倒位的遗传效应,臂内倒位(,paracentric inversion)：,指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。,臂间倒位,(,pericentic inversion)：,指倒位发生在两臂之间，（,含着丝粒,），又称为两侧倒位。,倒位形成的机理,概念,倒位,（,inversion,）：,正常染色体某一区段的基因序列发生了,180颠倒,的现象。倒位染色体上的,基因总量不变,倒位杂合体,(,inversion,heterozygote),：,指同源染色体中，有一个正常而另一个是,倒位,染色体的生物个体。,倒位纯合体,(,inversion,homozygote),：,指同源染色体中，每个染色体都含有相同的,倒位,片段且,倒位,类别相同的生物个体。,倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体同源染色体联会时,倒位区段较短正常部分配对，其余不配对,倒位区段过长,倒过来配对,，其余游离,倒位区段适中形成,倒位圈,如果蝇、玉米,，若到位,圈内发生非姊妹染色单体的,奇数交换,臂内倒位,杂合体,后期,形成,双着丝粒桥,和无着丝粒的断片。,倒位纯合体无明显细胞学特征,倒位区段过长倒过来配对，其余游离,倒位杂合体的“倒位圈”（玉米）,臂内到位,臂间到位,*,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交换,倒位的遗传效应,对基因关系的影响,：倒位改变了基因间的,连锁,关系；,抑制或大大地降低倒位杂合体的,连锁基因重组,（倒位环内）。在雄蝇等生物不发生抑制。,有害程度,：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。,对育性的影响,：倒位杂合体奇数交换形成的配子部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“,位置效应,”,，即影响断裂点及其邻近的基因。,倒位的应用,利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。,位置效应可分为两种类型,花班位置效应,：一个断裂端发生在异染色质,区而另一个发生在常染色质区的倒位通常产生,花班位置效应。即倒位区内的一些基因在某些,体细胞是失活的，而另一些细胞是正常的，这,样使得个体表现出花班位置效应。,稳定位置效应,：是指由于基因的位置改变而,产生的一种新的、稳定的基因表达方式，它类,似于一个基因的永久突变，如果蝇的棒眼基因,重复引起的位置效应属于稳定位置效应。,要保存一个,基因必须使之处于纯合,状态，但致死基因不能以纯合状态保存，只能以杂合体保存。如:果蝇中第三染色体上的（展翅），是显性基因，并隐性致死。在保存过程中由于自交，其后代中杂合体将越来越少。,/,所以每代中必须把挑出，这个过程既费时又费力。,（）（）（）,（,死,）,摩尔根的学生,Muller,想出了一个巧秒的方法，就,是用另一个致死基因来“,平衡”，,不过这第二个致死,基因，必须与第一个致死基因,不发生交换重组。,如果不重组的条件有两个：,两个致死基因紧密连锁，以致不发生交换重组。,或用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死,基因交换重组致死。,例紧密连琐：用果蝇,Gl,（胶粘眼）来“平衡”,，,Gl,也是第三染色体上的显性基因，也是隐性致死。,果蝇：展翅(,D，,隐性致死基因,),正常翅（+）,粘胶眼（,Gl,，隐性致死基因）,正常眼（+）,展翅正常眼 正常翅粘胶眼,P,D+/+Gl/+,F,1,D+/+D+/+Gl +Gl/+/+,F,2,D+/D+D+/+Gl +Gl/+Gl,致死 正常 致死,与在连锁图上位置极近，都在图距附近，两者之间几乎没有交换,、,例,倒位抑制,：果蝇第二染色体有个倒位品系,（翻翅），其左右臂各有一个倒位，几乎把整个第二,染色体的交换全部抑制。隐性致死，因此第二染,色体上的任何致死基因,都可以用,来“平衡”,（,致死,）（,致死,）,平衡致死系两个连锁的致死基因以相斥形式存在,永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系称平衡致死系或永久杂种,.,7.2.4,易位(,translocation),概念,类别及机理,相互易位的细胞学鉴定,易位的遗传效应,整臂易位,整臂易位是两条非同源染色体之间整个臂或几乎整个臂之间的易位,.,结果产生两个不同的新染色体,.,其中的一种特殊形式是,罗伯逊易位,（,Robertsonian,translocation，rob）：,是一种涉及,两条近端着丝粒或端着丝粒,染色体间的易位类型。,两条非同源染色体,在,着丝粒或近着丝粒处,断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失,结果导致染色体数目减少。,整臂易位：整臂易位是两条非同源染色体之间整个臂或几乎整个臂之间的易位,.,结果产生两个不同的新染色体,.,其中的一种特殊形式是,罗伯逊易位,是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。,在减数分裂过程中极易丢失,易位形成的机理,相互易位(,reciprocal translocation)：,指两个非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。,简单易位(,simple translocation)(,单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。,整臂易位,(,罗伯逊易位,),p182,概念,易位,（,translocation）,：两个,非同源染色体,间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为“,非法交换”,易位杂合体,(,translocation,heterozygote),：,指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体,易位,纯合体,(,translocation,homozygote),：,指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。,平衡易位和不平衡易位,:,平衡易位,-,易位后,生物个体的,基因无缺失和重复,.,不平衡易位,-,易位后,生物个体的,基因缺失或重复,.,相互易位的细胞学鉴定,相互易位杂合体,粗线期,呈十字形,配对 如,大麦,终变期,呈8字形或圆环形,相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。,易位杂合体的联会和分离,可育配子,不育,缺失重复,易位杂合子产生配子的育性,十字形结构,交叉端化,8,字形和环形,交替式分离,相邻式分离,产生不育配子,产生可育配子,易位的遗传效应,降低了连锁基因间的重组率,改变了基因间的,连锁,关系；,易位,杂合体半数不育,出现,假连锁现象,如,雄果蝇2和3号染色体的易位,罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。,2号染色体 3号染色体,P,F1,F2,bw,e,bw,+,e,+,bw,+,e,+,bw,e,2-缺失3-重复 死,2-重复3-缺失 死,野生型,褐眼 黑檀体,（bw,褐眼）（,e,黑檀体）,bw e,bw e,bw,+,e,bw e,bw e,bw e,bw e,bw e,bw e,+,bw,+,e,+,F1,7.,4,染色体结构变异的诱发,7.,4.1,物理因素的诱发,7.,4.2,化学因素的诱发,7.,4.3,其它因素的诱变,7.,4.1,物理因素的诱发,物理因素的诱发,能量较高的辐射（如,射线）除产生热能和使,原子激发外，还能使原子“电离”,，,诱发突变。,电离辐射源,：,射线、,射线和中子等粒子辐,射，也包括,射线和,X,射线等电磁波辐射。,辐射诱变的趋势,：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。,辐射剂量,：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。,辐射强度,：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。,辐射剂量与染色体结构变异频率的关系,物理诱变的特点,物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。,7.,4.2,化学因素的诱发,诱变剂,根据其化学结构和功能的不同可区别为：,烷化剂,：有一个或多个不稳定的烷基（,C,2,H,5,），,它,们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体,的结构，导致染色体结构变异。,常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯,EMS，CH,3,SO,2,（OC,2,H,5,）、,硫酸二乙酯,DES，SO,2,（OC,2,H,5,）,2,、,乙烯亚胺等。,碱基类似物,：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入,DNA,分子，导致突变的发生。,常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（,Bu）、5-,溴脱氧尿核苷（,BudR）、2-,氨基嘌呤（,AP）,等。前两种是胸腺嘧啶（,T）,类似物，后一种是腺嘌呤（,A）,类似物。,抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素,C,等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏,DNA,分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。,化学诱变的特点,具有特异性,，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。,7.,4.3,其它因素的诱变,某些病毒,也可引起宿主细胞染色体畸变，如,SV40,病毒、,Rous,肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。,生物老龄化,也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。,温度过高,也会引起结构变异。,7.,3,染色体结构变异的应用,p183,7.,3.1,利用缺失进行基因定位,假显性,7.,3.2,利用重复改变作物品质,剂量效应,7.,3.3,利用倒位获得平衡致死系,7,.3.,4,.,利用,ClB,果蝇,测定,隐性基因的突变率,7.,3.5,利用易位控制害虫产生半不育配子,7.,3.6,利用易位使,家蚕自别雌雄,10,号染色体,B,黑卵,b,白卵,（易位）,CLB,果蝇是一个倒位杂合体母本品系,:,X,+,X,CLB,“,C”,表示起抑制交换作用的,倒位,区段；,“,L”,表示倒位区段内的一个,隐性致死,基因；,“,B”,该倒位区段范围之外的一个,16区,A,段的重,复,区段，其表现型为显性“棒眼”性状。,L,B,+,X,+,X,CLB,7.,3.6,利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁,P185,雄蚕桑叶利用率高，生丝质量好。,在家蚕第,10,号染色体上有两个与,蚕卵,染色有关的非等,位基因。,b-,白卵壳,B,黑色,w,2,+/w,2,+,杏黄色,+,w,3,/+w,3,淡黄褐色,+,w,3,/,w,2,+，,w,2,+/+w,3,，+w,3,/+，,等杂合体,黑色,。,用辐射诱变方法，反复处理杂合体,w,2,+/+w,3,先使10号染色体缺失，产生,w,2,或,w,3,缺失的片段,使有缺失的第10号染色体易位到,W,染色体上,经过选育育成,A，B,两个系统：,A,系统,ZW+,2,/w,2,+,ZZ w,2,+/w,2,+,B,系统,ZW+,3,/+w,3,ZZ+w,3,/+w,3,A,系统,ZW+,2,/w,2,+,B,系统,ZZ+w,3,/+w,3,他们产的卵中，黑色卵是雄性的，淡黄褐色的卵是雌性的。,（,黑色）,（杏黄色）,（黑色）,（淡黄褐色）,10,W+,2,Z W+,2,10,ZZ 10 10,Z W+,2,/W,3,+,ZZ+W,3,/+W,3,p,ZW+,2,/+W,3,（黄褐色）,（黄褐色,）,ZZ W,2,+/+W,3,（,黑色,）,F1,(,黑色卵,),C,c,c,c,P,配子,C,c,C,c,不育,可育,不育,可育,F1,C,c,c,c,有色,无色,c,易位黄乳纯合体,T Y,正常白乳纯合体,y t,F1,配子,TY40%,可育,Y/t10%,可育,Ty10%,可育,ty40%,可育,（,1,）,TY/y t 40%,黄粒半不育,t y/y t 40%,白粒 可育,Ty/y t 10%,白粒半不育,Yt/y t 10%,黄粒可育,（,2,）,配子,T y,Y,t,T Y,y,Y,y,t,t,T y,T Y,t,