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金太阳新课标资源网,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,单击此处编辑母版标题样式,*,金太阳新课标资源网,老师都说好!,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,李裕娟,金太阳教育,5.3人类遗传病,第1页,看一看，想一想？,第2页,近年来，伴随医疗卫生事业发展，人类传染病已逐步得到控制。而人类遗传性疾病却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个重素！,第3页,江苏省泰州中学生物组 韩涵,第3节,第4页,一、人类遗传病,因为,遗传物质,改变而引发人类疾病。,*,单基因遗传病,多基因遗传病,*,*,染色体异常遗传病,先天性疾病,遗传病,=,？,第5页,研究性课题 调查人群中人类遗传病,第6页,1、我国遗传病患者占总人口百分比：,20%-25%,2、新生儿先天性遗传缺点约为,1.3%,3、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引发！,4、我国人口中患21三体综合征人在,100万,以上。,5、每年仅由,染色体畸变，,造成,52万,例自发流产。,我国遗传病发病现实状况：,第7页,遗传病对人类有哪些危害呢？,1、危害人类身体健康,2、贻害了子孙后代,3、增加了家庭和社会负担。,小组讨论,（提醒：可从患者、后代、家庭和社会方面分析）,第8页,对策:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件改进外,最有效方法,提倡和实施,优生,第9页,二、,人类遗传病预防优生,概念:,让每一个家庭生育出,健康,孩子,办法,*,禁止近亲结婚,*,进行遗传咨询,*,提倡“适龄生育,”,*,产前诊疗,（最简单、有效方法）,(,主要伎俩),（2429岁）,（优生主要办法之一）,第10页,预防遗传病发生,是每一个人责任,第11页,小结,：,人类遗传病,*遗传病类型,*遗传病危害,*,优生,*,单基因遗传病,*,多基因遗传病,*,染色体异常遗传病,第12页,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）多指 D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 E.X隐,（6）红绿色盲.F,.,染色体异常病,连连看,第13页,在以下人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿？（）,23A+X22A+X,21A+Y22A+Y,A、和B、和,C、和D、和,考考你,C,第14页,优生学是利用遗传学原理改进人类遗传素质、预防遗传病发生一门科学，以下属于优生办法是（）,*,练一练,防止近亲结婚 提倡适龄生育,选择剖腹分娩 勉励婚前检验,进行产前诊疗,A.B.,C.D.,B,第15页,课后作业,1、课外阅读：,*,人类基因组计划相关问题。,2、研究性课题：,*,调查广利高中高度近视遗传病发病率,3、完成学案中相关练习,第16页,欢迎指教!,第17页,事例一,达尔文,和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。,第18页,摩尔根,和表妹玛丽生育三个儿女，两个女儿莫名其妙痴呆，儿子智障。,事例二,第19页,大自然讨厌近亲结婚！,科学家悲剧,第20页,每个人都携带56个不一样隐性致病基因,随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因机会极少。,近亲结婚者有可能从相同祖先继承相同致病基因机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,我国婚姻法要求：,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,第21页,以下哪些不是自己近亲,父亲,舅妈,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,第22页,祖父母,外祖父母,叔伯姑曾孙儿女,叔伯姑孙儿女,叔伯姑儿女,叔、伯、姑,孙儿女,儿女,自己,弟兄姐妹孙儿女,弟兄姐妹儿女,弟兄姐妹,父母,舅姨曾孙儿女,舅姨孙儿女,舅姨儿女,舅姨,第23页,祖父母,外祖父母,叔伯姑曾孙儿女,叔伯姑孙儿女,叔伯姑儿女,叔、伯、姑,孙儿女,儿女,自己,弟兄姐妹孙儿女,弟兄姐妹儿女,弟兄姐妹,父、母,舅姨曾孙儿女,舅姨孙儿女,舅姨儿女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,第24页,祖父母,外祖父母,叔伯姑曾孙儿女,叔伯姑孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙儿女,儿女,贾宝玉,弟兄姐妹孙儿女,弟兄姐妹儿女,弟兄姐妹,父、母,舅姨曾孙儿女,舅姨孙儿女,薛宝钗,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,第25页,遗传咨询,提出防治对策、方法和提议,身体检验，了解病史，做出诊疗,判断遗传病类型,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心未来自己小孩会遗传这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，假如你是,遗传咨询医生,，你会怎么做？,第26页,产前诊疗,检测伎俩：,1、羊水检验,2、B超检验,3、孕妇血细胞检验,4、绒毛细胞检验,5、基因诊疗,优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。,第27页,提倡“适龄生育”,普通在2429岁生育为好。,第28页,（一）单基因遗传病,分类：,常染色体隐性遗传病：,常染色体显性遗传病：,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴X显性遗传病：,伴X隐性遗传病：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴Y遗传病：,外耳道多毛症,第29页,多基因遗传病,染色体异常遗传病,猫叫综合症,21三体综合症,性腺发育不良,如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。,第30页,二、,人类遗传病预防,优生,概念:,让每一个家庭生育出健康孩子。,办法,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊疗,（最简单、有效方法）,(主要伎俩),（2429岁）,（优生主要办法之一）,第31页,*,常染色体遗传,*,伴性遗传,显性遗传,隐性遗传,伴X遗传,伴Y遗传,显性遗传,隐性遗传,单基因遗传病,指,受,一对等位基因,控制遗传病。,第32页,常染色体遗传（显）,并指,多指,软骨发育不全,第33页,常染色体遗传（隐）,白化病,病因,：缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。,症状,：表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,第34页,苯丙酮尿症,常染色体遗传（隐）,病因,：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出,症状,：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味,第35页,伴X遗传（显）,抗维生素佝偻病,病因,：患者小肠对Ca、P吸收不良，造成骨发育障碍,症状,：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长迟缓,第36页,伴X遗传（隐）,进行性肌营养不良,其它实例：,红绿色盲 血友病,进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。普通于4-5岁发病，20岁前死亡。,第37页,伴Y遗传,外耳道多毛症,特征：,患者全为男性,父传子，子传孙,第38页,2、多基因遗传病,如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,由,两对以上,等,位基因控制人类遗传病。,第39页,3、染色体异常遗传病,猫叫综合症,数目异常：,结构异常：,21三体综合症,概念：由,染色体异常,引发遗传病。,性腺发育不良,第40页,猫叫综合征,病因：,第5号染色体部分缺失,症状：,患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫。患儿生长发育迟缓，智力低下。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,第41页,21三体综合征,*,病因,：体细胞内多了一条21号染色体。,症状,：智力尤其低下，身体发育迟缓且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,第42页,性腺发育不良,病因：,患者缺乏了一条X染色体,症状,：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,第43页,第44页,练一练,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,C,第45页,（江苏）近亲结婚会增加后代遗传病发病率，主要原因在于（）,A、近亲轻易使后代产生新致病基因,B、近亲结婚双方携带致病基因较其它人多,C、部分遗传病由隐性基因所控制,D、部分遗传病由显性基因所控制,C,练一练,第46页,（广东）下表是四种人类遗传病亲本组合及优生指导，不正确是（）,遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,抗维生素D佝偻病,X染色体显性遗传,X,a,X,a,X,A,Y,选择生男孩,B,红绿色盲症,X染色体隐性遗传,X,b,X,b,X,B,Y,选择生女孩,C,白化病,常染色体隐性遗传病,AaAa,选择生女孩,D,并指症,常染色体显性遗传病,Tttt,产前基因诊疗,C,第47页,人类基因组计划,什么是人类基因组计划？,计划目标？,测几条染色体？,哪些国家参加？,进展情况？,第48页,研究性课题,调查广利高中高度近视遗传病,某种遗传病发病率=,某种遗传病患病人数,某种遗传病被调查人数,x100%,第49页,
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