产前筛查质量控制ppt课件.ppt

血清学血清学产前前筛查的的质量控制量控制产前前筛查和和诊断培断培训课程程1.概述概述2.产前前筛查定定义 产前前筛查（prenatal screenprenatal screen）是采用）是采用经济、简便、无便、无创的的检测方法，从孕方法，从孕妇群体中群体中发现怀有某些有某些先天缺陷先天缺陷胎儿的胎儿的高危孕高危孕妇,并并对这些高危孕些高危孕妇进一步明确一步明确诊断，是防治出生缺断，是防治出生缺陷的重要手段。陷的重要手段。3.产前前筛查的方法的方法产前前筛查方法包括血清学方法包括血清学筛查和超声和超声筛查。血清学血清学筛查是是对发病率高、病情病率高、病情严重的重的遗传性疾病如唐氏性疾病如唐氏综合症、合症、1818三体三体综合症以及开放性神合症以及开放性神经管畸形等管畸形等进行的行的产前前筛查。一般是指中孕。一般是指中孕期期筛查。超声超声筛查：是指在妊娠：是指在妊娠11-1311-13周周+6+6和妊娠和妊娠20-2520-25周之周之间对胎儿缺胎儿缺 陷陷进行的行的筛查。为了提高了提高筛查效率，目前国效率，目前国际上流行上流行联合合筛查，其方法是将早孕期，其方法是将早孕期(8-(8-1313周周+6)+6)血清学血清学筛查、早孕期超声、早孕期超声筛查以及中孕期以及中孕期筛查联合合进行行风险评估，估，联合合筛查对唐氏唐氏综合征和合征和1818三体三体综合征的合征的筛查效率在效率在90%90%，大，大大降低了大降低了筛查漏漏诊的的风险。4.产前前筛查的意的意义u我国每年大我国每年大约有有2020到到3030万肉眼可万肉眼可见的的严重的先天畸形儿重的先天畸形儿出生，先天残疾儿童出生，先天残疾儿童总数高达数高达8080到到120120万，大万，大约占每年出占每年出生人口生人口总数的数的4%4%到到6%6%。u出生缺陷出生缺陷发生生顺序分序分别为神神经管畸形、先天性心管畸形、先天性心脏病、病、先天性先天性脑积水、唇腭裂、肢体短水、唇腭裂、肢体短缩等。等。u提示育提示育龄妇女需要提高和高度重女需要提高和高度重视优生意生意识，做好婚前、，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指孕前期、孕早期的保健指导，进行早期行早期产前前筛查。数据。数据表明年表明年龄小于小于2020岁和和3535岁以上的孕以上的孕妇，分娩的先天畸形，分娩的先天畸形儿几率儿几率较高，高，这部分人群尤其要注重部分人群尤其要注重产前前诊断，以防患断，以防患于未然。于未然。5.产前前诊断定断定义产前前诊断是指在妊娠的早、中期，断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和用影像学和遗传学技学技术对胎儿胎儿进行行宫内内诊断，断，了解胎儿状了解胎儿状态，是否罹是否罹患致残、致死性出生缺陷或患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，性疾病，降低生育降低生育风险。单基因基因遗传病的病的产前前诊断具有更断具有更强的的针对性，不是通性，不是通常意常意义上的确定胎儿是否异常。上的确定胎儿是否异常。只能确定胎儿是否只能确定胎儿是否获得与得与先先证者者一一样的基因型或表型；的基因型或表型；不能确保胎儿没有其他异常。不能确保胎儿没有其他异常。6.产前前筛查现状状-机遇与机遇与风险共存共存机遇：机遇：扩大了大了围产保健机构服保健机构服务范范围，提升了医，提升了医疗服服务的的质量和水平，提高了医量和水平，提高了医护人人员的的业务能能力，减少出生缺陷，提高出生人口素力，减少出生缺陷，提高出生人口素质风险：一个水平低下的：一个水平低下的筛查系系统，将，将导致大量致大量筛查低危而漏低危而漏诊的唐氏胎儿的出生，或者因的唐氏胎儿的出生，或者因为不必不必要的羊膜腔穿刺而要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流来的胎儿流产，后果都是，后果都是“灾灾难性性”的的7.我院我院产前前筛查和和诊断断结果分析果分析l产前前筛查1200012000人次人次l产前前诊断断800800余人次余人次l诊断染色体异常断染色体异常2222例例,其中其中诊断断2121三体人数三体人数6 6例、例、1818三体三体综合征合征2 2例、例、1313三体三体综合症合症1 1例、染色体不平衡例、染色体不平衡易位易位6 6例、其它染色体异常例、其它染色体异常8 8例例l异常染色体异常染色体诊断率断率1 1：2828l高高风险病例异常病例异常诊断人数断人数1 1：32328.唐氏唐氏综合征合征发生病因生病因1.1.孕孕妇年年龄：随着母：随着母亲父父亲年年龄增大增大,减数分裂减数分裂过程中同源染程中同源染色体或姐妹染色体色体或姐妹染色体发生不分离的生不分离的现象会明象会明显增高增高.2.2.母母亲年年龄在在30岁以下以下时，发病率病率1/1000，35岁时1/270，40岁时1/100，45岁时1/25.3.3.基因易感性基因易感性:当当亚甲基四甲基四氢叶酸叶酸还原原酶基因基因（MTHFR）677CT突突变:导致致酶活性降低，活性降低，DNA低甲基低甲基化化染色体不分离（染色体不分离（比正常人群高比正常人群高2.6倍）倍）.4.4.营养或养或环境因素境因素:叶酸缺乏、接触放射叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等、化学致畸物等.5.5.染色体畸染色体畸变：约1%由易位携由易位携带者夫者夫妇传递给下一代下一代.6.6.本身本身为21三体的孕三体的孕妇分娩分娩21三体三体综合征的概率合征的概率:9.母母亲年年龄与胎儿染色体三体的关系与胎儿染色体三体的关系常染色体三体是早期妊娠流常染色体三体是早期妊娠流产中最常中最常见的染色体异常。的染色体异常。除除1 1号染色体三体外，其余的三体都在流号染色体三体外，其余的三体都在流产胚胎中胚胎中发现过，但，但13,16,18,2113,16,18,21和和2222号染色体三体最常号染色体三体最常见。在中期妊娠后的流在中期妊娠后的流产中，染色体异常的中，染色体异常的类型与足月活型与足月活产的情的情况相似：况相似：13,18,2113,18,21三体三体X X染色体染色体单体体性染色体多体异常性染色体多体异常90%90%的常染色体三体是的常染色体三体是在母在母亲生殖生殖细胞减数分裂胞减数分裂时发生的，其生的，其中中75-90%75-90%发生在第一次减数分裂生在第一次减数分裂过程中。程中。母母亲的减数分裂的减数分裂错误率受到率受到母母亲年年龄的影响的影响10.质量控制量控制11.开展开展产前前筛查前前应充分充分评估的估的问题每年接受每年接受筛查的中孕期的中孕期产妇人数是否足人数是否足够?有无足有无足够的的产前咨前咨询能力？能力？有无开展有无开展筛查的的实验室室资质和能力？和能力？有无提供后有无提供后续产前前诊断的能力断的能力如果没有如果没有，需要完善的需要完善的转诊机制？机制？有无后有无后续随随访的能力？的能力？12.产前前筛查的的质量控制量控制筛查前咨前咨询的的质量控制量控制实验室室检测的的质量控制量控制筛查后咨后咨询的的质量控制量控制妊娠妊娠结局随局随访的的质量控制量控制13.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-人人员门诊咨咨询人人员均需均需经过专业的培的培训培培训产前前筛查和和诊断的基本知断的基本知识咨咨询的沟通技巧的沟通技巧产前前筛查和和诊断的断的伦理原理原则以及法律法以及法律法规培培训产前前筛查工作工作规范培范培训14.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-筛查前宣教、知情同意前宣教、知情同意充分的充分的筛查前宣教，尊重患者知情同意前宣教，尊重患者知情同意权应向所有不具向所有不具备直接直接产前前诊断指征的中孕期孕断指征的中孕期孕妇推荐推荐产前前筛查。医医务人人员事先需告知孕事先需告知孕妇：产前前筛查目的、性目的、性质和意和意义 产前前筛查与与诊断性断性检查相比的局限性及相比的局限性及优势，两者之，两者之间的的关系关系在充分知情同意的基在充分知情同意的基础上上签署知情同意署知情同意书/拒拒绝申明申明15.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-产前前诊断适断适应症症向具向具备产前前诊断的孕断的孕妇建建议产前前诊断断孕孕妇年年龄达达 35 35 岁或以上。或以上。孕早、中期血清孕早、中期血清筛查阳性的孕阳性的孕妇。夫夫妇一方一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕染色体病患儿的孕妇.曾妊娠、生育曾妊娠、生育过畸形患儿的孕畸形患儿的孕妇。有不明原因自然流有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死史、畸胎史、死胎或死产史的孕史的孕妇。怀有有严重重单基因基因遗传病高病高风险胎儿的孕胎儿的孕妇。超声超声检查胎儿异常、羊水胎儿异常、羊水过多或者多或者过少、少、单脐动脉。脉。夫夫妇一方有致畸物一方有致畸物质接触史。接触史。疑疑为宫内感染的胎儿。内感染的胎儿。签署知情或拒署知情或拒绝申明申明16.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-孕孕妇基本基本资料的正确采集料的正确采集 姓姓 名名 预产期年期年龄 末次月末次月经 月月经是否是否规律律 确切确切筛查孕周孕周 超声核超声核对孕周孕周 筛查当日体重当日体重 单胎胎/双胎双胎/多胎多胎 既往孕既往孕产史史:21-:21-三体、三体、1818三体、开放性神三体、开放性神经管畸形管畸形 既往病史既往病史:糖尿病病史、抽烟史糖尿病病史、抽烟史 是否是否IVFIVF胎儿胎儿 联系方式系方式:准确的准确的电话,可以同可以同时写固定写固定电话和移和移动电话,便于便于资料料问题随随时沟通和高沟通和高风险病例召回病例召回 以上病案以上病案资料必料必须如如实详细填写，并妥善填写，并妥善长期保存期保存17.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制双胎双胎双胎或多胎妊娠中血清双胎或多胎妊娠中血清标志物志物较单胎胎为高高目前尚无足目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考的双胎或多胎的正常水平参考值目前的目前的筛查方法下方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期算不可靠，尽可能不做中期筛查建建议孕早期超声孕早期超声测定胎儿定胎儿颈后透明后透明层厚度厚度NTNT更有意更有意义18.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-IVF-IVF胎儿胎儿FrishmanFrishman对6969例例IVFIVF进行中孕期行中孕期产前前筛查时发现，阳性率是普通人群的阳性率是普通人群的2 2倍倍AFPAFP中位数中位数为0.95MOM0.95MOM，HCG 1.22MOMHCG 1.22MOM可能与可能与IVFIVF过程中多胚胎移植及激素程中多胚胎移植及激素应用有关用有关目前目前对IVFIVF胎儿的胎儿的产前前筛查尚需要尚需要进一步的研究一步的研究19.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-筛查孕周的孕周的选择2121、1818三体三体综合征：合征：-早孕早孕筛查:8-13:8-13周周+6+6 -中孕中孕筛查:15-20:15-20周周+6+6开放性神开放性神经管畸形管畸形筛查：15-2015-20周周+6+620.筛查前咨前咨询的的质量控制量控制-孕周确定孕周确定产前前筛查和和风险估估计需要准确的孕需要准确的孕龄估估计,而而是是筛查风险计算算的重要参数的重要参数,也是是也是是产前前筛查质量控制的量控制的难点点各种方法估各种方法估计的的误差不一差不一,不同孕期可采用不同的方法不同孕期可采用不同的方法,但末但末次月次月经推算方法最差推算方法最差;部分部分妇女的月女的月经周期不周期不规则,时间长短不一短不一;部分孕部分孕妇存在存在严重的回重的回忆偏性偏性;各种各种B B超估超估计孕孕龄的方法和公式不一致。的方法和公式不一致。21.孕周推算月月经规律且周期律且周期为28-3328-33天者，可以按天者，可以按LMPLMP计算算月月经不不规律者，必律者，必须经由由BusBus确定孕周确定孕周BusBus可以根据可以根据CRLCRL或或BPDBPD推算推算有明确同房有明确同房时间记录的，可以据此推算的，可以据此推算22.准确估准确估计孕周，可以使孕周，可以使筛查的假阳性率降低的假阳性率降低2%2%受孕受孕时间 早孕期超声早孕期超声 中孕期超声中孕期超声 尿妊娠尿妊娠试验、月、月经史史 23.实验室室筛查前前质量控制量控制-标本采集保存运本采集保存运输筛查资料和料和样本的采集、保存、运送符合技本的采集、保存、运送符合技术规范范血清血清标本使用唯一本使用唯一编码，与申，与申请单关关联血清血清标本与申本与申请单做到做到“三三查七七对”核核对姓名、医院、采血日期、采血姓名、医院、采血日期、采血联号、号、临床床资料料标本是否完整、本是否完整、联系方式是否准确、血液系方式是否准确、血液标本是否符合本是否符合要求。要求。24.实验室室筛查前的前的质量控制量控制-标本采集与保存本采集与保存标本采集与保存本采集与保存 取静脉血取静脉血2-3ml2-3ml，于室温放置，于室温放置4040分分钟至至1 1小小时待血液完全凝待血液完全凝集后，集后，2000rpm2000rpm离心离心1010分分钟分离血清，血清用一次性吸管分离血清，血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出。，防止血清漏出。血清血清标本可在本可在2-82-8温度下保存，一般不超温度下保存，一般不超过6 6天；如天；如检测时间超超过7 7天，天，则置置-20-20冰箱保存，冰箱保存，-20-20以下保存不超以下保存不超过3 3月；月；长期保存期保存应在在-70-70，避免反复，避免反复冻融。融。外来外来标本在运本在运输过程中要避免高温（程中要避免高温（37 37 ）25.实验室室筛查前的前的质量控制量控制-标本要求本要求使用的使用的标本种本种类和收集方法和收集方法病人准病人准备要求要求标本容器要求本容器要求拒收拒收标本的本的规定定标本本处理方法理方法标本本储存存规定定标本外送和接收本外送和接收规定定26.实验室室检测质量控制量控制27.实验室室检测的的质量控制量控制-人人员实验室人室人员：经培培训，有从事，有从事产前前诊断工作上断工作上岗证实 验专业人人员出具出具诊断性断性报告的告的实验室室应当当设置置检验医医师岗位，位，检验医医师应当是注册的当是注册的执业医医师二二级以上医院的以上医院的临床床实验室主任室主任须经过卫生部生部临检中心中心的培的培训28.实验室室筛查质控控-筛查方案的方案的选择中孕期中孕期筛查方法方法筛查时间:中孕中孕15-20周周+6，最佳，最佳16-18周周国内一般国内一般应用二用二联-MSAFP+f-HCG指指标联合合筛查,检出出率率60-70%,在本市启在本市启动的中孕期的中孕期筛查方案属二方案属二联筛查三院已在自己医院启三院已在自己医院启动中孕期三中孕期三联(MSAFP+f-HCG+uE3)筛查29.实验室室检测的的质量控制量控制规范的范的设备、试剂合理的合理的实验室人室人员配置配置规范的范的实验室操作程序室操作程序书面的面的实验记录（过程和程和结果）果）对每次每次实验检测结果的果的审查、评估估正确的正确的风险率率计算算室室间质量量评价价30.实验室室检测的的质量控制量控制误差来差来源源实验室操作是否室操作是否规范范数据数据处理算法是否准确理算法是否准确仪器器测量量误差大小差大小标本采集、保存运本采集、保存运输的可靠性的可靠性标本信息数据的准确及可靠性本信息数据的准确及可靠性31.实验室室检测的的质量控制量控制充足的硬件配充足的硬件配备 （设备，空，空间，辅助助设施）施）建立建立严格全面的格全面的实验室室标准操作程序文件准操作程序文件(SOP)(SOP)，并，并认真落真落实加加强实验室人室人员的再培的再培训和和资格格认定定长期期严格开展室内格开展室内质控活控活动参加全国的室参加全国的室间质评活活动定期定期评估估筛查的效果的效果32.实验室室检测的的质量控制量控制SOPSOP实验原理原理/检验目的（概述），可包括目的（概述），可包括临床床应用和用和/或或实用用性性使用的使用的标本种本种类和收集方法、病人准和收集方法、病人准备要求、要求、标本容器要本容器要求、拒收求、拒收标本的本的规定、定、标本本处理方法、理方法、标本本储存存规定，定，标本外送和接收本外送和接收规定等定等使用的使用的试剂、标准品、控制品、培养基、以及其他所需物准品、控制品、培养基、以及其他所需物品。所有物品都必品。所有物品都必须写明厂商、写明厂商、产品号，包装量、配置要品号，包装量、配置要求、使用和存求、使用和存储要求等要求等33.实验室室检测的的质量控制量控制-SOP-SOP使用使用仪器的厂商名、型号，本器的厂商名、型号，本项目目仪器运行及使用要求及器运行及使用要求及校准程序校准程序每步每步详细的操作步的操作步骤，直至，直至报告告结果果控制品使用控制品使用频率，失控的率，失控的纠正措施正措施计算方法算方法参考参考值范范围操作性能的概要，如：精密度，准确度，方法学比操作性能的概要，如：精密度，准确度，方法学比较等等对超出可超出可报告范告范围的的处理理病危病危报警警值的的处理理方法学局限性（干方法学局限性（干扰物，注意事物，注意事项）34.实验室室检测的的质量控制量控制-SOP-SOP重要的不是重要的不是SOPSOP文件本身，文件本身，而是而是SOPSOP规范的落范的落实35.实验室室检测的的质量控制量控制-室内室内质控控在在实验室日常常室日常常规工作的基工作的基础上上进行，以行，以监测系系统的的稳定性定性通通过使用使用质控品，确立控品，确立质控控标准，准，间接接评价价检验结果的果的精密度精密度36.实验室室检测的的质量控制量控制室内室内质控控严格遵守格遵守设备和和试剂厂家厂家对质控的要求控的要求定性定性检验：在在进行患者行患者标本的同一批本的同一批测定定时，应包含一个包含一个 阳性和阴性的阳性和阴性的质控品控品 定量定量检验：每一分析批中至少要每一分析批中至少要进行一次行一次质控控测定，定，应至至 少包括两个不同少包括两个不同浓度的度的质控品控品37.实验室室检测的的质量控制量控制室内室内质控控质控品必控品必须与患者与患者标本同本同样条件条件检测使用使用质控品控品时，实验室要重复室要重复检测来决定每一批号来决定每一批号质控品在控品在本室的本室的统计学参数学参数定定值质控品的控品的值，可以被用来作，可以被用来作为室内指控的靶室内指控的靶值，但要保，但要保证声称的定声称的定值和所用的方法学和和所用的方法学和仪器相匹配，且被器相匹配，且被实验室室证实在在报告告结果前，果前，质控品控品结果必果必须达到达到实验室室设定的接受定的接受标准准38.实验室室检测的的质量控制量控制室内室内质控控目的目的 保保证每个患者每个患者样本本测定的可靠性定的可靠性可靠性来源于高的精密度和低的随机可靠性来源于高的精密度和低的随机误差差而而标本的准确性需要控制系本的准确性需要控制系统误差来保差来保证室室间质控控39.实验室室检测的的质量控制量控制室室间质评利用利用实验室室间的比的比对来确定来确定实验室能力的活室能力的活动，实际上它是上它是为确保确保实验室室维持持较高的高的检测水平而水平而对其其能力能力进行考核、行考核、监督和确督和确认的一种的一种验证活活动参加室参加室间质评活活动，可作，可作为该实验室所出具的数据室所出具的数据是否可靠和有效提供客是否可靠和有效提供客观的的证据据40.实验室室检测的的质量控制量控制室室间质评评价价实验室是否具有室是否具有胜任其所从事任其所从事检测工作的能力工作的能力作作为实验室的外部措施，来室的外部措施，来补充充实验室内部的室内部的质量量控制程序控制程序是是对权威机构威机构进行的行的实验室室现场检查的的补充充增加患者增加患者对实验室能力的信任度室能力的信任度41.实验室室检测的的质量控制量控制室室间质评由由权威机构威机构组织，提供多个不同的被，提供多个不同的被测标本和相关本和相关资料，提供料，提供给多家多家实验室室进行行临床常床常规检测规定定时限内反限内反馈检测结果果由由权威机构威机构对各家各家实验室的室的测定定结果果进行行统计，得，得出可接受范出可接受范围，据此，据此对各家各家实验室的室的检测结果果进行行评价价42.43.实验室检测的质量控制室间质评 目前中孕期目前中孕期产前前筛查可参加的室可参加的室间质评：国内：国内：卫生部生部临检中心中心组织，一年一次，一年一次 国外：美国病理学会（国外：美国病理学会（CAPCAP）http:/www.cap.orghttp:/www.cap.org 英国国家英国国家实验室室质控网控网络（NEQASNEQAS）http:/www.ukneqas.org.uk/http:/www.ukneqas.org.uk/44.实验室室检测的的质量控制量控制-结果果报告告筛查诊断必断必须以以书面形式面形式报告告筛查报告告应包括以下信息包括以下信息 1.1.选用的用的实验方法、方法、筛查指指标及其中位数参考及其中位数参考值范范围 2.2.孕孕妇出生日期出生日期,妇的年的年龄相关相关风险 3.3.孕孕龄以及孕以及孕龄推孕算方法推孕算方法 4.4.血清血清标本本编号号 5.5.应报告告MOMMOM值 6.6.包括包括进一步的建一步的建议45.实验室室检测的的质量控制量控制-结果果报告告报告告发放要及放要及时：一般孕中期：一般孕中期为5 5个工作日个工作日对于于筛查结果果为极高极高风险的要及的要及时电话通知孕通知孕妇要确保每个孕要确保每个孕妇都会及都会及时接到接到筛查结果及果及进一步的建一步的建议46.产前前筛查方法的方法的选择有有满意的准确性和精密度意的准确性和精密度有合适的灵敏度和特异性有合适的灵敏度和特异性有适合中国人群的中位数，有适合中国人群的中位数，风险计算方法以及阳算方法以及阳性切割性切割值有完善的室有完善的室间质评的的项目目可接受的可接受的设备及及试剂费用用47.实验室室检测的的质量控制量控制 方法学的方法学的选择时间分辨免疫分辨免疫荧光技光技术 （国（国际上推荐）上推荐）准确度及精确性高，中位数准确（准确度及精确性高，中位数准确（须修正），修正），风险计算算权威，威，筛查成本成本较高高酶联免疫技免疫技术化学放光法化学放光法 准确度及精确性也准确度及精确性也较好，但好，但变异系数异系数较时间分辨免疫分辨免疫荧光技光技术为高，中位数及高，中位数及风险计算有待算有待评价，价，筛查成本成本较低低其它其它 金金标法等法等 （不推荐）（不推荐）48.筛查后咨后咨询的的质量控制量控制由具由具备相相应资质及能力的及能力的产前咨前咨询医医师对产妇进行行结果的解果的解释，阐明明筛查的意的意义。提出下一步的提出下一步的处理的建理的建议，但尊重孕但尊重孕妇本人的意愿本人的意愿在患者知情同意的基在患者知情同意的基础上上签署知情同意署知情同意书 对筛查出的高危病例，在未作出明确出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意断前，不得随意为孕孕妇做做终止妊娠的止妊娠的处理。理。鼓励鼓励筛查结果果怀疑神疑神经管缺陷（管缺陷（NTDNTD）的孕）的孕妇进行羊水行羊水产前前诊断断时，建，建议进行超声行超声监测。鼓励鼓励对唐氏儿高唐氏儿高风险的孕的孕妇建建议行介入性行介入性产前前诊断断检查。49.高高风险：DS风险率率1/27018三体三体风险 1/350NTD阳性阳性中等中等风险：DS风险率：率：1/2701/800 18三体三体风险：1/3501/1000单项指指标风险：AFP0.4MoM -HCG 0.25MoM或 5.0MoM值筛查后咨后咨询的的质量控制量控制-筛查风险判定判定50.唐氏唐氏综合征合征:检测数数值“两低一高两低一高”即AFP 、uE3 ，f-HCG 51.母血清母血清筛查重点注意的重点注意的问题胎儿孕胎儿孕龄或者孕周或者孕周:母血清母血清AFP随孕随孕龄增加而增高；增加而增高；而而hCG随孕随孕龄增增加而降低；加而降低；PAPP-A随孕随孕龄增加而增高增加而增高正确的孕周至关重要！正确的孕周至关重要！52.母血清母血清筛查重点注意的重点注意的问题双胎由于双胎由于2个胎儿个胎儿发育不同步，育不同步，风险计算不可靠算不可靠体外受精群体与自然受孕者不同，体外受精群体与自然受孕者不同，风险值偏高偏高53.高高风险结果的果的临床床处理流程理流程重新核重新核对临床床资料是否准确料是否准确对于于资料不准确者需要料不准确者需要B超超检查：复核孕周，复核孕周，检查胎儿有胎儿有无病理妊娠情况、是否多胎等无病理妊娠情况、是否多胎等孕孕18-23周周-羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺+胎儿染色体分析胎儿染色体分析24周后周后-脐血管穿刺血管穿刺+胎儿染色体分析胎儿染色体分析54.中中风险结果的果的处理理复核孕周复核孕周:临床床资料是否准确料是否准确B超超检查：复核孕复核孕龄，检查胎儿有无病理妊娠情况、是否多胎儿有无病理妊娠情况、是否多胎、有无某些超声胎、有无某些超声软性指性指标等等重新核算重新核算风险值:如如DS复复查为高危或高危或B超超检查胎儿畸形或超胎儿畸形或超声声软性指性指标有改有改变，则进行胎儿染色体分析行胎儿染色体分析如如DS复复查为低危，并且低危，并且B超超检查无任何无任何发现，则作作为低危低危处理理55.与染色体病相关的超声异常指与染色体病相关的超声异常指标21三体三体18三体三体13三体三体三倍体三倍体特特纳氏氏综合征合征染色体病染色体病流行率流行率脑室室扩大大+10%全前全前脑+30%脉脉络膜囊膜囊肿+Dandy-Wallker氏复合体氏复合体+40%颜面裂面裂+20%下頜下頜过小小+60%鼻鼻发育不全育不全+颈水水肿+水囊瘤水囊瘤+膈疝膈疝+20%56.心心脏畸形畸形+25%-33%脐膨出膨出+30%十二指十二指肠闭锁+40%食道食道闭锁+20%肾脏畸形畸形+肢体短小肢体短小+手指手指头内弯内弯+手指交迭手指交迭+多指多指+并指并指马蹄内翻足蹄内翻足+胎儿胎儿宫内内生生长迟缓+与染色体病相关的超声异常指与染色体病相关的超声异常指标57.NTD高高风险结果的果的处理理B超超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断如如AFP 2.5MoM，则行羊膜腔穿刺行羊膜腔穿刺+胎儿染色体分析胎儿染色体分析+羊水羊水AFP仍未仍未发现异常，异常，则随随访超声每超声每4周复周复查B超，直至出生）超，直至出生）58.早孕期唐氏早孕期唐氏综合征合征筛查简述述1992年，年，Nicolaide等首先开展孕等首先开展孕11-13+6周周NT测量量结合孕合孕妇年年龄进行早孕行早孕筛查。在。在筛查阳性比率阳性比率为5%时，21三体三体检出率达出率达75%；随后加入了随后加入了PAPP-A、f-HCG生化生化测定，定，结合合NT厚度，厚度，阳性阳性检出率可高达出率可高达70%-80%联合鼻骨合鼻骨测量，量，检出率可达出率可达80%以上以上59.在假阳性率在假阳性率为5%时，不同方法，不同方法筛查21三体征三体征检出率比出率比较筛查方法方法检出率出率MA30%MA加加1520周血清生化周血清生化筛查60-70%MA加加11-13+6周胎儿周胎儿NT70-80%MA加加11-13+6周胎儿周胎儿NT及母及母亲85-90%血清血清PAPP-A、-HCGMA加加11-13+6周胎儿周胎儿NT及胎儿及胎儿NB90%MA加加11-13+6周胎儿周胎儿NT及胎儿及胎儿NB95%及母及母亲血清血清PAPP-A、-HCG60.随访工作的重要性计算算筛查质量量评估的重要指估的重要指标：检出率出率 假阳性率假阳性率 假阴性率假阴性率 阳性阳性预测值 阴性阴性预测值等等正确正确评估估筛查质量的高低，量的高低，发现问题，解决，解决问题，提高提高筛查的水平的水平理想的中孕期二理想的中孕期二联/三三联筛查的假阳性率的假阳性率为5%5%左右，左右，检出率在出率在60-70%60-70%61.随随访工作的工作的质量控制量控制随随访工作由接受工作由接受专业培培训的人的人员进行行医医师填写填写产前前筛查申申请单时须包括被包括被筛查人的人的电话号号码或或联系地址，以系地址，以便随便随访。对于高危孕于高危孕妇，若患者同意，若患者同意进一步一步进行行产前前诊断，断，应追踪追踪诊断断结果。若果。若孕孕妇不同意不同意产前前诊断，断，应继续追踪随追踪随访至分娩后，了解孕期是否至分娩后，了解孕期是否顺利及利及胎儿或新生儿是否正常。胎儿或新生儿是否正常。对于于筛查结果果为非高危孕非高危孕妇也也应进行随行随访至分娩后，以便了解至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性率的假阴性率随随访的形式可以的形式可以为走走访/返院随返院随访，照片随，照片随访，电话随随访，信件随，信件随访等等完善随完善随访结果登果登记，并定期，并定期总结统计分析分析 62.产前筛查的质量控制数据表参加参加产前前筛查人数：人数：高危人数高危人数高危高危风险切割切割值总数数高高龄孕孕妇人数人数2121三体高危人数三体高危人数1818三体高危人数三体高危人数NTD NTD 高危人数高危人数63.产前前筛查的的质量控制数据表量控制数据表产前前诊断异常数断异常数2121三体人数三体人数1818三体人数三体人数NTDNTD人数人数其他染色体异常及其他异常人数其他染色体异常及其他异常人数64.产前筛查的质量控制数据表妊娠妊娠结局局医学医学终止妊娠人数止妊娠人数胎死胎死宫内人数内人数自自发流流产人数人数早早产人数人数正常足月正常足月产人数人数65.产前筛查的质量控制数据表临床床质控指控指标检出率出率假阳性率假阳性率高危孕高危孕妇的的产前前诊断率断率穿刺引起的胎儿穿刺引起的胎儿丢失率失率申申请单接收率接收率66.产前前诊断流程断流程优生生遗传咨咨询门诊产科科专家家门诊核核对临床床资料和孕周料和孕周，专家家给予合适的咨予合适的咨询和建和建议再次核再次核查高高风险者者进入入产前前诊断程序断程序67.常见的申请单错误68.产前前筛查的法律的法律问题南京南京郑X X，2626岁，G1P0G1P0，中孕期于南京某，中孕期于南京某围产机构就机构就诊，医生，医生开始建开始建议BusBus及血清学及血清学筛查，但，但BusBus回回报“正常正常”后医生告知后医生告知“胎儿正常，不必行胎儿正常，不必行产前前筛查”，后足月分娩一唐氏，后足月分娩一唐氏综合征患儿，合征患儿，遂遂诉诸法律途径。要求医院法律途径。要求医院赔偿120120万元。法院万元。法院虽然然驳回了回了诉求，但求，但认为“医院没有尽到医院没有尽到产前前筛查的的义务，存在医，存在医疗过失失”。上海某孕上海某孕妇，3232岁，接受中孕期，接受中孕期产前前筛查后后结果果为“低危低危”，继续产前前检查至足月，分娩一唐氏至足月，分娩一唐氏综合征患儿，遂合征患儿，遂诉诸法律途法律途径，要求医院径，要求医院赔偿。由于病。由于病历不完善，医院缺乏有力的不完善，医院缺乏有力的证据据证明有完善的明有完善的产前咨前咨询过程，法院判决存在程，法院判决存在“医医疗过错”，予以，予以一定的一定的赔偿。69.完善的完善的产前前筛查体系体系强大大规范的范的产前咨前咨询能力能力全面准确的全面准确的筛查信息采集信息采集适宜的适宜的筛查方案及方法方案及方法满意的意的实验室室检测水平水平强大的后大的后续诊断能力断能力完善的随完善的随访制度制度/评估能力估能力70.有任何有任何问题请及及时联系系产前前诊断中心断中心:18705130302:18705130302 顾莹实验室室:18705130311 :18705130311 章荣章荣邮箱箱:71.