高中必修二第五章人类遗传病-新人教[原创]-人教版PPT课件.ppt

【质质疑】疑】1、感冒、感冒发热发热是不是是不是遗传遗传病？病？为为什么？什么？2、先天性疾病是否都是、先天性疾病是否都是遗传遗传病？病？1.单单基因基因遗传遗传病病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常染色体异常遗传遗传病病2.一、一、单单基因基因遗传遗传病：病：受一受一对对等位基因控制的等位基因控制的遗传遗传病病、显显性性遗传遗传病病染色体染色体显显性性遗传遗传病病：抗抗维维生素佝生素佝偻偻病等病等常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病：如多指、并指、如多指、并指、软软骨骨发发育不全等育不全等Y Y染色体染色体显显性性遗传遗传病病：男人毛耳等男人毛耳等2 2、隐隐性性遗传遗传病病 常染色体上常染色体上隐隐性性遗传遗传病病：白化病、苯丙白化病、苯丙酮酮尿症、囊性尿症、囊性纤纤维维病、病、镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症、先天性血症、先天性聋哑聋哑等等染色体上染色体上隐隐性性遗传遗传病病：红绿红绿色盲、血友病、色盲、血友病、进进行性肌行性肌营营养不良养不良等等二、多基因二、多基因遗传遗传病病3.多指多指4.并指并指5.软软骨骨发发育不全育不全6.抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病7.男人毛耳男人毛耳8.白化病白化病9.苯丙苯丙酮酮尿症尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有患儿有脑电图脑电图异常。异常。头发细头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发发霉霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。10.苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(减少减少)苯丙苯丙酮酮酸酸(增多增多)苯丙苯丙酮酮尿症尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常常酶酶无法合成无法合成西西红红柿女孩柿女孩 有一女孩患苯丙有一女孩患苯丙酮酮尿症，是真正意尿症，是真正意义义上的不食上的不食“人人间间烟火烟火”，能吃的食物，能吃的食物仅仅有西有西红红柿。目前，低柿。目前，低苯丙氨酸苯丙氨酸饮饮食食疗疗法是全世界治法是全世界治疗疗苯丙苯丙酮酮尿症唯一的尿症唯一的方法。所以，方法。所以，让让女孩延女孩延续续生命的食物全是化学生命的食物全是化学产产品，品，这这些些产产品近些的在北京，品近些的在北京，远远些的就在日本和美国等些的就在日本和美国等地。地。苯丙苯丙酮酮尿症尿症积积累累11.进进行性肌行性肌营营养不良养不良12.进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎患儿由于肌肉萎缩缩、无力而、无力而导导致行走困致行走困难难。患儿多于。患儿多于45岁发岁发病，病，20岁岁以前死亡。以前死亡。13.二、多基因二、多基因遗传遗传病病(多多对对基因基因+环环境境)无无脑脑儿、唇裂儿、唇裂(兔唇兔唇)、高血、高血压压、冠心病、精神分裂、哮喘等冠心病、精神分裂、哮喘等特特点点表表现现出家族聚集出家族聚集现现象象群体中群体中发发病率高病率高唇裂14.15.三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）遗传遗传病病XXY（数目）（数目）21三体三体综综合征合征XYYXO（性腺（性腺发发育不良）育不良）16.先天性愚型先天性愚型性腺性腺发发育不良育不良 主要的外部特征：身材比主要的外部特征：身材比较较矮小，矮小，外外观观表表现为现为女性，但性腺女性，但性腺发发育不良，育不良，乳房不乳房不发发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。17.四、四、遗传遗传病的病的检测检测和和预预防防资资料：料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于是由于遗传遗传因素所致，因素所致，2 2、1515岁岁以下死亡的儿童中，以下死亡的儿童中，40%40%为为各种各种遗传遗传病所致病所致3 3、自然流、自然流产产儿中大儿中大约约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人）危害人类类健康，降低人口素健康，降低人口素质质（2 2）给给患者本人、家庭和社会患者本人、家庭和社会带带来来严严重的重的经济负经济负担和精神担和精神负负担担（3 3）某些精神病患者）某些精神病患者给给社会治安社会治安带带来危害来危害环环境境污污染是染是导导致致遗传遗传病病发发病率上升的主要原因病率上升的主要原因18.优优 生生让让每一个家庭生育出健康的孩子每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近禁止近亲结亲结婚婚进进行行遗传遗传咨咨询询(主要手段主要手段)提倡提倡“适适龄龄生育生育”产产前前诊诊断断19.祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近禁止近亲结亲结婚婚我国的婚姻法我国的婚姻法规规定：定：“直系血直系血亲亲和三代以内的旁系血和三代以内的旁系血亲亲禁止禁止结结婚。婚。”“直系血直系血亲亲”指由父母子女关系形成的指由父母子女关系形成的亲亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙孙子女等子女等“旁系血旁系血亲亲”指由兄弟姐妹关系形成的指由兄弟姐妹关系形成的亲亲属。属。“三代以内旁系血三代以内旁系血亲亲”包括有共同父母的包括有共同父母的亲亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。母的表兄弟姐妹。20.近近近近亲亲亲亲婚配与婚配与婚配与婚配与隐隐隐隐性性性性遗传遗传遗传遗传病的病的病的病的发发发发病率病率病率病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍21.遗传遗传咨咨询询的内容和步的内容和步骤为骤为-提出建提出建议议检查检查、了解了解病史，作出病史，作出遗传诊遗传诊断断分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推断推断后代后代发发病几率病几率 一个患抗一个患抗维维生素生素D性佝性佝偻偻病（病（X上上显显性性遗传遗传）的男子）的男子(XHY)与与正常女子正常女子XhXh结结婚，婚，为预为预防生下患病的孩子防生下患病的孩子进进行了行了遗传遗传咨咨询询，你，你认为认为最有道理的是（最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含妊娠期多吃含钙钙食品食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C22.产产前前诊诊断断（1 1）、羊水）、羊水检查检查、B B超超检查检查；（2 2）、孕）、孕妇妇血血细细胞胞检查检查；（3 3）、）、绒绒毛毛细细胞胞检查检查、基因、基因诊诊断。断。优优点：及早点：及早发现发现有有严严重重遗传遗传病病和和严严重畸形的胎儿，是重畸形的胎儿，是优优生的重生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡适提倡适龄龄生育生育23.人人类类基因基因组计组计划划简简称？目的是什么？称？目的是什么？人人类类基因基因组计组计划要划要对对多少条染色体多少条染色体进进行行测测序？序？中国是否唯一一个参加此中国是否唯一一个参加此计计划的划的发发展中国家？展中国家？人人类类基因基因组计组计划划测测序序结结果得知，人果得知，人类类基因基因组组由多少由多少个碱基个碱基对组对组成，以成，以发现发现的基因的基因约约有多少个？有多少个？24.【目【目标标巩固】巩固】1、人、人类遗传类遗传病主要可以分病主要可以分为为_、_和和_三大三大类类。3、预预防防遗传遗传病病发发生的最生的最简单简单有效的方法是有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优优生就是生就是让让每一个家庭都生育出每一个家庭都生育出_的后代。的后代。单单基因基因遗传遗传病病多基因多基因遗传遗传病病染色体异常染色体异常遗传遗传病病健健 康康进进行行遗传遗传咨咨询询禁止近禁止近亲结亲结婚婚25.4、“猫叫猫叫综综合征合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引号染色体部分缺失引起的，起的，这这种种遗传遗传病的病的类类型是（型是（）A常染色体常染色体单单基因基因遗传遗传病病 B性染色体多基因性染色体多基因遗传遗传病病C常染色体常染色体结结构构变变异疾病异疾病 D性染色体性染色体结结构构变变异疾病异疾病5、唇裂和性腺、唇裂和性腺发发育不良症分育不良症分别别属于（属于（）A单单基因基因显显性性遗传遗传和和单单基因基因隐隐性性遗传遗传B多基因多基因遗传遗传病和性染色体病和性染色体遗传遗传病病C常染色体常染色体遗传遗传病和性染色体病和性染色体遗传遗传病病D多基因多基因遗传遗传病和病和单单基因基因显显性性遗传遗传病病CB26.6、我国婚姻法、我国婚姻法规规定禁止近定禁止近亲亲婚配的医学依据是（婚配的医学依据是（）A近近亲亲婚配其后代必患婚配其后代必患遗传遗传病病B近近亲亲婚配其后代患婚配其后代患隐隐性性遗传遗传病的机会增多病的机会增多C人人类类的疾病都是由的疾病都是由隐隐性基因控制的性基因控制的D近近亲亲婚配其后代必然有伴性婚配其后代必然有伴性遗传遗传病病7、一、一对对表表现现正常的夫正常的夫妇妇，他，他们们的双的双亲亲中都有一个白中都有一个白化病患者，化病患者，预计预计他他们们生一个白化病男孩的概率是（生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D 50%BA27.8、人、人类类的的遗传遗传病中，当父病中，当父亲亲是某病患者是某病患者时时，无，无论论母母亲亲是否有病，他是否有病，他们们子女中的女孩全部患此病，子女中的女孩全部患此病，这这种种遗传遗传病病最可能是（最可能是（）A常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病 B常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病CX染色体染色体显显性性遗传遗传病病 DX染色体染色体显隐显隐性性遗传遗传病病9、在下列生殖、在下列生殖细细胞中，哪两种生殖胞中，哪两种生殖细细胞的胞的结结合会合会产产生生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC28.10、下、下图图是人是人类类某种某种遗传遗传病的系病的系谱图谱图（该该病受一病受一对对基因基因控制），控制），则则其最可能的其最可能的遗传遗传方式是（方式是（）AX染色体上染色体上显显性性遗传遗传 B常染色体上常染色体上显显性性遗传遗传CX染色体上染色体上隐隐性性遗传遗传 D常染色体上常染色体上隐隐性性遗传遗传B29.请请大家指出下列大家指出下列遗传遗传病各属于何种病各属于何种类类型？型？（1）苯丙）苯丙酮酮尿症尿症 A.常常显显（2）21三体三体综综合征合征 B.常常隐隐（3）抗）抗维维生素生素D佝佝偻偻病病 C.X显显（4）软软骨骨发发育不全育不全 D.X隐隐（5）进进行性肌行性肌营营养不良养不良 E.多基因多基因遗传遗传病病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺）性腺发发育不良育不良 G.性染色体病性染色体病30.