遗传性出血性毛细血管扩张症ppt课件.pptx

遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)常染色体显性遗传性疾病u1型9号染色体 Endoglin(ENG)u2型12号染色体 ACVRL1uHHT综合征18号染色体 SMAD4pHHT+幼年性息肉病u影响TGF-细胞内信号转导血管畸形临床表现：毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位临床表现：动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位32%78%23%15%50%临床表现：肝脏血管畸形u高输出量心衰u门脉高压u胆道疾病肺脏血管畸形u缺氧u咳血u栓塞临床表现：脑血管畸形u头痛u癫痫u出血诊断标准：2000年国际HHT基金科学委员会制定标准：临床诊断：1.反复自发性鼻出血；2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、肝、手指等；3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸形；4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者大于等于3项确诊；等于2项可疑；小于2项排除；诊断标准：分子诊断：基因检测：uENGuACVRL-1uSMAD4治疗：筛查和预防避免诱发出血对症止血、补血治疗肺动静脉畸形3mm需栓塞脑畸形血管直径1cm需治疗肝移植药物：沙利度胺、贝伐单抗资料可以编辑修改使用学习愉快！课件仅供参考哦，实际情况要实际分析哈！感谢您的观看