人类与黑猩猩极高基因相似度的探究分析.pdf

通报学生物2023年第7 期总第58 卷人类与黑猩猩极高基因相似度的探究分析张媛媛（深圳博物馆广东深圳518026)摘要要人类（Homo sapiens）和黑猩猩（Pan troglodytes）具有极高基因相似度已经成为拥有相当认可度的一个论断，极少有人质疑。本文通过考证人类和黑猩猩极高基因相似度的相关研究成果发现，这一说法并不科学且无法回答重要科学问题，在今后的科普中函需对此类误解进行澄清；还分析了该现象出现的原因，提出进化论科普文章对作者科学素养方面的要求。关键词同人类黑猩猩基因组进化论中国图书分类号：Q111.9文献标识码：A1极高基因相似度流传甚广在达尔文尚未提出进化论之前，人类的起源被赋予种种神秘色彩，带给人类唯我独尊的优越感。但随着越来越多的证据支持进化论，加上对该理论的接受度越来越高，人们逐渐意识到自身其实也是生物进化的产物。很自然地，这又引出一系列问题，那就是与人类（Homo sapiens）亲缘关系最近的物种是什么？二者的相似程度如何？达尔文曾在18 7 1年出版的人类的由来及性选择一书中指出，从解剖学、生理学、行为学、生态学等诸多方面进行比较，现存动物中与人类亲缘关系最为密切的应该是黑猩猩（Pantroglodytes）和大猩猩（Gorillasp.）。对人科动物行为学、生理学、生态学的研究也为这一推论提供了进一步支持。但通过分子系统学的研究才最终确认人类与黑猩猩的亲缘关系更近，与大猩猩的关系要稍远一些。即使是在未确认人类与黑猩猩是近亲之前，二者的相似度比较也是一个具有极高关注度的话题。2 0 世纪初，伴随遗传学的发展，二者的比较又出现了一个新的维度一一基因。基因相似度较之其他维度显然具有更大的说服力，因为其代表着遗传物质，更贴近生命的本质并决定着生物的性状，最为关键的是基因相似度的比较可量化、更客观。关于人类与黑猩猩的基因相似度，有99%、98%、96%等说法。著名进化生物学家理查德道金斯曾在他198 6 年的著作WhytheEvidence of Evolution Reveals a Universe WithoutDesign 中指出“Chimpanzees and we share more than99percentof ourgenes（人类和黑猩猩99%的基因都是相同的）”。最初这些数据带给人们的是震惊，但随着在各类相关科普文章中被反复提及，已经在很多人的潜意识里成为既定事实，可以被随时引用。引用大致出于2 个目的：1)证明人类和黑猩猩同源共祖；2)为了显示二者非常近的亲缘关系。更有人以此为证据直接点明了人类“裸猿”的身份，但这一说法是否经得起推敲尚未可知，回答此问题需要在相关的论文中寻找答案。2考证和分析1975年，King和Wilsonl2通过生物化学手段比较了人类和黑猩猩的43个蛋白质，发现氨基酸序列相似度普遍达99%以上。这是首篇人类和黑猩猩基因比较的标志性文章，一经出现便被各类科普文章引用。当时进行大批量DNA测序的技术还未发明，该研究比较的是蛋白质序列。然而蛋白质并不是真正的遗传物质，控制蛋白质合成的DNA才是。且已知的人体蛋白质达2 万种，未知的可能多达10 0 万种。基于以上2 点，给人类和黑猩猩下一个基因相似度超过99%的结论明显不合理。2003年，Wildman等 3对比了人类和黑猩猩97个基因编码区大约90 kb的DNA序列，发现相似度普遍高于99.1%。人类基因组有3.2 Gb，用90 kb代表3.2 Gb数据的总体情况显然不合理，但99%这个数字却又一次在人们记忆中得到进一步强化。以197 5年King和Wilson的文章为开端，通过比较部分DNA片段而得出二者基因极其相似结6生通报学物2023年第7 期总第58 卷论的文章非常多。此类数据最初带来的惊奇被这类文章逐渐淡化，科学家甚至为该现象提出了一种解释，那就是微小的基因差异能产生巨大的生理影响 。但实际上这类研究普遍比较的是经过挑选的变异速度慢的保守同源序列，仅凭少数几个基因就来比较人类和黑猩猩整体的基因相似度是不合适的，因为不论是在数量还是功能上，这些序列所代表的蛋白质编码基因都无法代表整个基因组。实际上，人类的蛋白质编码基因只占总基因组长度的1%2%，其余绝大多数基因均为非编码RNA（n c RNA)基因。其余没有编码功能、既不生成RNA也不产生蛋白质的片段被称为垃圾DNA，但实际上垃圾DNA并不“垃圾”，它们所发挥的功能正在被逐渐揭示。人类与黑猩猩的基因相似度比较，要将全部基因组数据纳入比较范围，但计算全部基因组序列相似度的想法并不现实，也不重要。因为基因组序列相当庞大和复杂，而相似度数据的计算完全依赖序列的可靠性和可比较性。直到现在，科学家还在不断努力获得更完整的人类基因组数据，以提高序列的精度，而黑猩猩基因组的精度还远不如人类。2001和2 0 0 5年，人类和黑猩猩的基因组草图分别完成，基因组序列中能够匹配从而进行比对的为2.4Cb，而人类基因组总共为3.2 Gb，也就是说人类基因组中有0.8 Cb根本找不到对应的黑猩猩同源序列，无法匹配的序列比例达到2 5%5-6 ,因此，可靠性和可比较性都无法保证，最为关键的是，计算二者全基因组序列相似度并没有什么意义，因为其无法回答有意义的科学问题人类和黑猩猩在约6 50 7 50 万年前曾拥有共同祖先，之后走上不同的进化道路，二者的基因组都发生了哪些改变，造就了今天2 个截然不同的物种？这才是在基因组层面上对2 个物种进行比较所要回答的重要科学问题。这个问题并不是随着基因组数据的获得而自然得到解决的，还需要根据不同目的、采用不同方法专门进行研究。目前，科学家发现人类和黑猩猩的基因组在各个层面上都存在显著差异7，主要包括以下几方面。1）染色体数量不同，人类有2 3对染色体，黑猩猩比人类多1对染色体，染色体在结构上也存在很多差别。2)发现存在数百个物种专属的加工假基因(processed pseudogenes)。3)某些与中枢神经系统调控相关的基因的拷贝数不同。4）人类基因组删除了510 处保守区域，绝大多数都是非编码区，多发生在类固醇激素信号传导和神经元功能调控基因附近；黑猩猩基因组删除了344处保守区域，尤其是在突触形成和谷氨酸受体调控基因附近。5转座子数量存在明显差异，主要是Alu、LINE1和SVA转座子。6)嗅觉受体基因和假基因库的构成不同，400个活跃基因中约2 5%都是物种专有的。7)免疫和细胞识别相关基因高度分化。8)人类基因组中负责唾液酸代谢的基因有物种专属的突变。9)人类基因组中和语言相关的基因FOXP2存在替换。10）人类拥有与大脑容量快速进化相关的基因MCPH1和ASPM。11）有30 0 0 个人类加速进化区，这些区域集中分布在与DNA互作、转录调控和神经发育相关的基因上；进化速度最快的人类加速进化区位于大脑相关基因上。12)有10 0 个人类专有的增强子在神经组织被激活。相信在未来，随着研究的深入，人们能通过比较二者基因组在序列、转录和调控水平等细节上的差异，获得更多有重要价值的信息，比如在医学方面，感染某些病原菌为什么不会使黑猩猩发病？在基因层面上有无新的预防和治疗手段？在进化生物学方面，基因在调控和表达层面上如何造成人类和其他人科动物在外形、智力水平、语言、社会行为等方面的巨大差异？3思考1）人类和黑猩猩具有极高基因相似度的说法已经流行了至少30 年时间，作为支持生物进化的证据也已经深人大众心里，各类科普文章对这393999939999393399通报学生物2023年第7 期月总第58 卷一观点的引用可谓是信手括来。不可否认该说法对进化论的普及产生过巨大影响，但由于其存在上述漏洞，已经有人以此来反驳“人猿共祖”，进而反对进化论。实际上“人猿共祖”并不需要一个超高的基因相似度数据来支持，不仅是人类和黑猩猩，所有生物拥有一个共同祖先的证据来自方方面面，有古生物学、比较解剖学、分子生物学等多学科作支撑，进化论的理论体系很坚固，目前科学家的主要精力并不在找证据支持进化论上，而在不断完善进化论的相关理论细节上。在进化论已经深入人心的阶段，要避免用错误数据支持一个已获得公认的理论。2)科普文章专业性非常强，要求作者不但能够运用科学思维来思考问题，还要掌握最新科研进展。而恰恰是这2 点素养的缺失，才导致本文所提出的错误屡屡被当成科学常识传播给大众。进化论科普文章对作者的要求更高，因为其理论涉及众多学科，且相关学科还处在快速发展阶段。如果对相关研究进展不了解，又缺乏科学思维，便非常容易陷入进化误区，因此，进行进化论相关科普工作更要慎重8，避免出现类似人和黑猩猩基因相似度极高等错误观点经久不衰、误导大众的情况。封面说明白头叶猴白头叶猴（Trachypithecus leucocephalus，T a n1955）为灵长目猴科叶猴属物种，曾在较长时间内被认为是金头乌叶猴（T.poliocephalus，T r o u e s s a r t1911）的中国亚种（T.p.leucocephalus,Tan1955），随着研究不断深人，2 1世纪以来将其视作独立种的观点逐渐成为主流。这也意味着仅分布于广西壮族自治区西南部崇左市境内左江以南、明江以北三角形狭窄区域的白头叶猴成为我国特有种。白头叶猴曾长期遭受栖息地丧失、非法狩猎等生存威胁，加之其世代周期较长、繁殖能力低下，被世界自然保护联盟（IUCN）红色名录评估为极危(CR）物种。为保护白头叶猴，我国采取了一系列措施，主要参考文献1Ruvolo M,Pan D,Zehr S,et al.Gene trees and homi-noid phylogenyJJ.Proceedings of the National Academyof Sciences of the United States of America,1994,91(19):8900.2King M,Wilson A.Evolution at two levels in humansand chimpanzeesJ.Science,1975,188(4184):107.3Wildman D E,Uddin M,Liu G,et al.NonsynonymousDNA identity between humans and chimpanzees:Enlarginggenus HomoJj.Proceedings of the National Academy of.Sciences of the United States of America,2003,100(12):7181.4Gibbons A.Which of our genes make us human?J.Science,1998,281(5382):1432.5Chimpanzee sequencing and analysis consortium.Initialsequence of the chimpanzee genome and comparisonwith the human genomeJ.Nature,2005,437(7055):69.6Cohen J.Relative differences:The myth of 1%J.Science,2007,316(5833):1836.7Suntsova M V,Buzdin A A.Differences between humanand chimpanzee genomes and their implications in geneexpression,protein functions and biochemical propertiesof the two speciesJ.BMC Genomics,2020,21(Suppl7):535.8张媛媛.利用“树式思维”辨析进化论教育中的常见误区 J.生物学教学，2 0 19，44（7）：2.(E-mail:)包括设立自然保护区、加强执法监管、进行栖息地恢复、开展公众保护宣传等。经过多年努力，白头叶猴的野外种群数量从198 0 年建立广西崇左白头叶猴国家级自然保护区之前的约37 0 只增至如今140 0 只以上，由157 个猴群组成。通过实施退耕还林，破碎的白头叶猴栖息地块之间构建起生态廊道，逐步解决了种群基因交流不畅的问题。曾经在喀斯特石山之间开垦、种植甘蔗等低产值作物的当地社区，也开始从事生态旅游等可持续发展行业。如今，白头叶猴不仅是国家一级重点保护野生动物，更被列为“十四五”抢救性保护的48 种极度濒危野生动物之一。摄影/撰文：李一凡（亦趣自然保育中心）(E-mail:)