疑难病例分析.pdf

阅韵陨院员园郾 猿怨远怨 辕 躁郾 蚤泽泽灶郾 员园园苑鄄缘源员园郾 圆园员员郾 园远郾 园园员作者单位院员园园苑猿园 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院心内科通讯作者院方理刚袁电子信箱院枣葬灶早造早责怎皂糟澡岳 泽蚤灶葬郾 糟燥皂窑疑难病例分析窑第 圆园 例院临床表现气短尧反复晕厥尧下肢水肿朱燕林 方理刚 严晓伟 陈未 朱文玲 方全揖关键词铱 心脏淀粉样变曰 心肌病悦葬泽藻 圆园院 阅赠泽责灶藻葬袁 泽赠灶糟燥责藻 葬灶凿 造燥憎藻则 藻曾贼则藻皂蚤贼赠 藻凿藻皂葬 葬泽糟造蚤灶蚤糟葬造 皂葬灶蚤枣藻泽贼葬贼蚤燥灶泽 在匀哉 再葬灶鄄造蚤灶袁 云粤晕郧 蕴蚤鄄早葬灶早袁 再粤晕载蚤葬燥鄄憎藻蚤袁 悦匀耘晕 宰藻蚤袁 在匀哉 宰藻灶鄄造蚤灶早袁 云粤晕郧 匝怎葬灶郾 阅藻责葬则贼皂藻灶贼燥枣 悦葬则凿蚤燥造燥早赠袁 孕藻噪蚤灶早 哉灶蚤燥灶 酝藻凿蚤糟葬造 悦燥造造藻早藻 匀燥泽责蚤贼葬造袁 孕藻噪蚤灶早哉灶蚤燥灶 酝藻凿蚤糟葬造 悦燥造造藻早藻袁 悦澡蚤灶藻泽藻 粤糟葬凿藻皂赠 燥枣 酝藻凿蚤糟葬造 杂糟蚤藻灶糟藻泽袁月藻蚤躁蚤灶早 员园园苑猿园袁 悦澡蚤灶葬悦燥则则藻泽责燥灶凿蚤灶早 葬怎贼澡燥则院云粤晕郧 蕴蚤鄄早葬灶早袁 耘皂葬蚤造院 枣葬灶早造早责怎皂糟澡岳泽蚤灶葬郾 糟燥皂揖运藻赠 憎燥则凿泽铱 悦葬则凿蚤葬糟 葬皂赠造燥蚤凿燥泽蚤泽曰 悦葬则凿蚤燥皂赠燥责葬贼澡赠患者男性袁远猿 岁遥 因气短尧反复晕厥 员 年半袁加重伴双下肢水肿 员 年于 圆园员员 年 员员 月 缘 日入院遥 患者于 圆园员园 年 源月出现活动后气短袁日常活动略受限袁双下肢无明显水肿袁尿量无减少遥 此间反复出现突发倒地袁伴意识丧失袁无四肢抽搐袁可自行缓解袁持续时间最长达 源园 皂蚤灶遥 员 年前活动后气短呈进行性加重袁逐渐出现夜间憋醒袁坐起后可明显缓解袁需高枕卧位袁双下肢水肿遥 外院胸片示双侧少鄄中量胸腔积液袁右侧为著袁胸腔积液检查示寓漏出液寓袁上述症状经利尿治疗后有所减轻遥分析 老年男性患者袁出现活动后气短要 要 要夜间阵发性呼吸困难要 要 要高枕卧位等逐渐进展的左心功能不全表现袁同时有水肿尧胸腔积液等右心功能不全表现袁因此表现为全心衰竭遥 心功能不全伴晕厥需考虑以下原因院渊员冤瓣膜病院可见于主动脉瓣严重狭窄袁瓣膜严重狭窄引起心肌缺血或收缩功能降低或严重心律失常等袁导致心输出量下降及颅内供血不足引起晕厥遥 右心功能不全可继发于左心衰竭或同时存在的右侧瓣膜病变袁需超声心动图渊耘糟澡燥冤检查证实曰渊圆冤心肌病院各种类型心肌病均可引起前述表现袁心肌病晚期心功能失代偿伴严重心律失常或肥厚型心肌病伴严重梗阻可引起晕厥袁同样 耘糟澡燥 检查有助于明确心肌病的诊断曰渊猿冤冠心病院主要因缺血性心肌病或反复心肌梗死引起袁常伴恶性室性心律失常袁但患者的病史中无急性心肌梗死的表现袁从心电图可作初步判断袁必要时行冠状动脉影像学检查明确遥既往史院否认高血压尧糖尿病尧血脂异常袁无吸烟尧饮酒史遥 否认心血管疾病家族史遥 外院心电图院玉度房室传导阻滞渊孕砸 圆圆愿 皂泽冤袁室内传导阻滞渊匝砸杂 员源园 皂泽冤渊图员冤遥 耘糟澡燥院主动脉瓣三叶袁瓣叶及瓣环明显钙化袁瓣叶增厚黏连袁开放受限袁主 动 脉 瓣 最 大 流 速 渊 粤灾灾皂葬曾冤 猿郾 愿 皂辕 泽袁 平 均 压 差渊驻孕皂藻葬灶冤猿猿 皂皂 匀早袁最大压差渊驻孕皂葬曾冤缘愿 皂皂 匀早袁主动脉瓣中鄄大量反流袁左心室舒张末径渊蕴灾阅凿冤缘圆 皂皂袁左心室射血分数渊蕴灾耘云冤源怨豫袁室间隔渊陨灾杂冤及左心室后壁厚度渊蕴灾孕宰冤员猿耀员源 皂皂袁左心房渊蕴粤冤前后径 源苑 皂皂遥 冠状动脉造影未见明显异常遥 在外院行主动脉瓣人工机械瓣置换术袁术后诊断主动脉瓣重度狭窄遥 瓣膜病理院瓣叶增厚袁交界黏连尧钙化袁慢性瓣膜炎遥 术后患者活动耐力及水肿情况有所减轻遥 长期口服华法令 员郾 缘 皂早 辕 凿袁凝血酶原时间国际标准化比值渊陨晕砸冤维持在 员郾 愿 耀圆郾 圆遥 同期反复出现猿 次晕厥袁发作情况同前遥 外院就诊期间发现室性心动过速渊心室率不详冤袁可自行终止袁行植入型心律转复除颤器渊陨悦阅冤植入袁术后未监测到室性心动过速发作遥图 员 主动脉瓣置换术前心电图分析 耘糟澡燥 检查结合术中所见及瓣膜病理提示主动脉瓣应为中鄄重度狭窄伴中鄄重度关闭不全袁同时患者 蕴灾耘云 下降尧晕厥袁因此有瓣膜置换的适应证遥 患者行主动脉瓣置换术后症状一度减轻袁曾考虑患者主要病因为主动脉瓣病变袁严重的瓣膜病变似可解释患者的临床症状遥 但换瓣术后仍有晕厥袁且监测到快速室性心律失常发作袁确定此心律失常为晕厥原因袁有行 陨悦阅 植入的指证遥 瓣膜术前的冠状动脉造影除外了冠心病遥主动脉瓣置换术后 圆 个月左右患者活动后气短及水肿再次反复袁进行性加重袁且出现胸腹腔积液袁予呋塞米利尿治疗后症状可减轻袁呋塞米由 圆园 皂早辕 凿 逐渐增至源园 耀远园 皂早辕 凿袁但气短和水肿反复且加重袁胸腔积液反复增多袁曾于当地医院多次行胸腔积液引流遥 我院门诊 耘糟澡燥 示 蕴灾阅凿 缘源 皂皂袁双心房增大咱蕴粤 缘怨 皂皂渊上下径冤 伊源愿 皂皂渊左右径冤袁砸粤 源怨 皂皂渊上下径冤 伊 源远 皂皂渊左右径冤暂袁左心室壁均匀增厚渊陨灾杂 员猿皂皂尧蕴灾孕宰 员源 皂皂冤袁可见心肌点状回声袁右心室游离壁厚 远窑缘缘窑中国心血管杂志 圆园员圆 年 圆 月第 员苑 卷第 员 期PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 皂皂袁下腔静脉增宽渊圆员 皂皂冤袁吸气变化率小于 缘园豫遥 蕴灾耘云源园豫袁限制性左心室舒张功能减低渊耘辕 粤 越 圆郾 缘冤袁少量心包积液渊图 圆冤遥 二尖瓣侧壁瓣环尧间隔瓣环及三尖瓣瓣环组织多普勒渊栽阅陨冤提示袁瓣环最大运动速度均低于 愿 糟皂辕 泽袁三尖瓣瓣环收缩期位移渊栽粤孕杂耘冤降低袁为 员缘 皂皂袁主动脉瓣人工机械瓣瓣膜功能正常袁中鄄重度三尖瓣关闭不全袁三尖瓣反流速度 圆郾 缘 皂辕 泽遥 入院查体院身高 员远苑 糟皂尧体质量 远怨 噪早袁血压 怨圆辕远园 皂皂 匀早遥 舌体略胖袁颈静脉明显充盈遥 胸部右侧叩诊浊音袁呼吸音明显减弱遥 心界向左下轻度扩大袁心率 苑远 次辕皂蚤灶袁律齐袁可闻及机械瓣音遥 腹部膨隆袁移动性浊音阳性袁肝脾肋下未触及袁肝颈回流征阳性遥 双下肢重度对称性可凹性水肿袁腰骶部轻度水肿遥 血常规院白细胞渊宰月悦冤源郾 远远 伊 员园怨辕蕴袁血红蛋白员猿怨 早辕 蕴袁血小板员圆源 伊员园怨辕 蕴遥 血生化院谷丙转氨酶 员远 哉辕 蕴袁总蛋白 远远 早辕 蕴袁白蛋白 猿苑 早辕 蕴袁肌酐 怨怨 滋皂燥造辕 蕴袁尿素氮 怨郾 园猿 皂皂燥造辕 蕴袁 空 腹血 糖 缘郾 苑 皂皂燥造辕 蕴袁 血 钙 圆郾 猿怨皂皂燥造辕 蕴袁血钾 源郾 园 皂皂燥造辕 蕴遥 甲状腺功能院游离三碘甲状腺原氨酸 员郾 苑愿 灶早辕 蕴渊员郾 愿 耀源郾 员 灶早辕 蕴冤袁游离甲状腺素 员郾 猿猿 灶早辕 凿造渊园郾 愿员 耀员郾 愿怨 灶早辕 凿造冤袁促甲状腺素 缘郾 苑缘 皂陨哉辕 蕴渊园郾 猿愿 耀 源郾 猿源皂陨哉辕 蕴冤遥 脑钠肽渊月晕孕冤圆苑猿源 灶早辕 蕴曰心肌酶院肌酸激酶渊悦运冤员园猿 哉辕 蕴尧肌酸激酶同工酶渊悦运鄄酝月冤圆郾 怨 滋早辕 蕴尧肌钙蛋白 陨渊糟栽灶陨冤园郾 员猿 耀 园郾 员远 滋早辕 蕴遥 心电图院窦性心律袁陨 度房室传导阻滞渊孕砸 圆愿源 皂泽冤袁室内传导阻滞渊匝砸杂 员源缘 皂泽冤曰圆源 澡 动态心电图渊匀燥造贼藻则冤示窦性心律袁圆源 澡 心搏总数 员员源怨愿缘 次袁心率远苑 耀员园缘 次辕 皂蚤灶袁平均心率 愿园 次辕 皂蚤灶袁圆缘 次室性期前收缩袁缘远苑 次房性期前收缩袁员 阵房性心动过速袁陨 度房室传导阻滞袁室内传导阻滞曰肘静脉压力猿员 糟皂 匀圆韵曰远 皂蚤灶 步行试验院行走距离 圆远园 皂遥 治疗院限钠饮食尧限制入量 员 蕴辕 凿袁予静脉呋塞米 源园 耀远园 皂早辕 凿 方能维持每日负平衡 圆园园 耀 猿园园 皂造辕 凿袁胸腔积液穿刺引流袁胸水常规及生化示漏出液遥图 圆 耘糟澡燥 示心室壁普遍增厚袁心肌颗粒状回声袁双心房增大分析 患者行主动脉瓣置换术后袁临床症状一度改善后又反复出现全心衰竭袁远 皂蚤灶 步行距离明显降低和 月晕孕 的显著升高亦反映了严重心力衰竭袁尽管利尿剂剂量不断增加袁但仍有顽固的水潴留和肘静脉压明显升高遥 因此尽管行耘糟澡燥 示机械瓣瓣膜功能正常袁主动脉瓣置换并未持续改善患者病情袁蕴灾耘云 进一步降低并出现心力衰竭症状加重袁需进一步寻找原因遥 三尖瓣严重反流虽可影响体循环回流引起右心衰竭袁但难以解释整个病情遥 瓣膜病后期虽可引起心肌病变袁但出现室内传导阻滞和引起晕厥的恶性室性心律失常少见遥 患者术前左心室肥厚尧室壁运动和 蕴灾耘云 的下降似可用主动脉瓣瓣膜明显狭窄和关闭不全来解释袁但 耘糟澡燥 提示左右心室均增厚尧左右心室收缩功能均降低以及心肌内颗粒状回声以及临床上顽固的全心衰竭不能以主动脉瓣病变解释袁需考虑患者可能存在限制型心肌病袁尤其是浸润性心肌病遥患者因主动脉瓣机械瓣不能行心脏磁共振检查遥 骨髓涂片为大致正常骨髓象袁浆细胞比例 员豫曰骨髓活检院骨髓中造血组织与脂肪组织比例大致正常袁可见散在浆细胞和巨核细胞曰免疫组化未见明显异常遥 血清蛋白电泳正常曰血 茁圆 微球蛋白渊酝郧冤缘 耀 远 皂早辕 蕴渊园郾 苑 耀 员郾 愿 皂早辕 蕴冤曰血免疫固定电泳院各轻链型 酝 蛋白及重链型 酝 蛋白阴性曰尿免疫固定电泳院酝 蛋白阴性曰血免疫球蛋白定量渊陨早粤尧陨早郧尧陨早酝冤正常曰血尧尿轻链定量及比例院存在单克隆 陨早郧 轻链 资 异常袁但大部分经尿液排出遥 尿常规院蛋白 园郾 猿 早辕 蕴袁圆源 澡 尿蛋白定量 园郾 园怨早曰尿蛋白电泳院员园园豫白蛋白曰超声院双肾大小正常袁皮质回声增强袁弥漫性病变袁右肾多发囊肿袁双肾动脉未见明显异常曰肾图院双肾灌注及功能较差袁肾小球滤过率渊郧云砸冤左 圆源郾 怨怨皂造辕 皂蚤灶袁右 圆愿郾 远源 皂造辕 皂蚤灶遥 齿龈活检病理结果院黏膜下可见淀粉样物质沉积袁刚果红染色阳性袁高锰酸钾化刚果红阳性遥我院病理科会诊心脏瓣膜标本袁未发现淀粉样物质沉积袁刚果红染色阴性遥分析 齿龈活检病理提示淀粉样变袁因此结合患者的临床表现心肌病变原因考虑为淀粉样变导致的浸润性心肌病袁这可以解释患者上述临床经过遥 结合患者血尧尿轻链结果考虑存在原发性系统性淀粉样变的心肌受累遥 心脏淀粉样变可以累及瓣膜咱员暂袁以家族性淀粉样变最多袁原发性或骨髓瘤伴发的淀粉样变瓣膜受累机会高于老年性淀粉样变遥 受累瓣膜以房室瓣多于半月瓣袁大多数受累瓣膜在 耘糟澡燥 检查甚至是大体标本中可以显示为外观正常袁但镜下结构可以看到淀粉样物质沉积遥 即使瓣膜受累表现为增厚尧钙化袁但瓣膜功能大部分得以保留袁仅极少数患者因主动脉瓣明显狭窄而行瓣膜置换遥 患者主动脉瓣病理未提示淀粉样变袁因此考虑瓣膜病变另有原因遥 患者瓣膜仅有主动脉瓣受累袁二尖瓣结构正常袁较难用风湿性心脏瓣膜病解释遥 从手术后病理看可能存在瓣膜退行性变遥淀粉样变是一个以器官或组织里的淀粉样物质沉积为特征的疾病袁既可以某一个器官受累袁也可以是系统性受累遥心脏淀粉样变可以累及心脏的各个部位袁导致心律失常尧心力衰竭尧限制型心肌病尧体位性低血压等袁甚至猝死遥 临床上淀粉样变分为轻链型渊原发性或骨髓瘤伴发冤尧继发性渊多继发于慢性炎症冤尧遗传性渊家族性冤尧老年性尧孤立心房受累窑远缘窑悦澡蚤灶藻泽藻 允燥怎则灶葬造 燥枣 悦葬则凿蚤燥增葬泽糟怎造葬则 酝藻凿蚤糟蚤灶藻袁 云藻遭则怎葬则赠 圆园员圆袁 灾燥造郾 员苑袁 晕燥郾 员PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 型尧透析相关性等遥 以轻链型最易出现心脏受累遥心脏淀粉样变可行有创和无创检查确定咱圆暂遥 心内膜下心肌活检是确诊的最有力证据遥 心电图的典型表现为低电压袁但阳性率仅为 缘园豫 左右遥 耘糟澡燥 的特征性表现为室壁均匀性增厚尧心肌呈寓 颗粒样光点寓 回声遥 耘糟澡燥 提示左心室壁增厚而心电图示低电压对于心肌淀粉样变诊断的特异性可达 怨园豫以上遥 心脏磁共振成像可以通过钆的延迟强化辅助心脏淀粉样变的诊断袁其分布可以为局灶或弥漫性袁可以分布于心内膜下心肌袁亦可呈透壁性全层分布遥 核素显像中目前比较有意义的是员圆猿陨鄄酝陨月郧 的核素显影遥员圆猿陨鄄酝陨月郧 储存在交感神经末梢里袁当淀粉样物质沉积导致心肌交感神经末梢缺损时袁酝陨月郧 在心肌内减少袁因此可以有助于早期发现心脏淀粉样病变袁且可反映心肌受淀粉样物质的浸润程度遥心脏淀粉样变的治疗包括针对心脏本身及淀粉样变咱圆暂遥心力衰竭的治疗包括严格限盐和利尿剂的使用袁但避免容量过低引起的低血压和低灌注后带来的肾功能恶化遥 心房扑动尧心房颤动可予 茁 受体阻滞剂和胺碘酮控制心室率袁同时抗凝治疗遥 胺碘酮可以减少室性心动过速的发作频率袁对于无法控制的室性心动过速反复发作可行 陨悦阅 植入遥 缓慢型心律失常有起搏指征的建议房室起搏遥 体位性低血压可以通过弹力袜和血管加压药渊血管加压素尧琢 受体激动剂冤改善遥 就系统性淀粉样变而言袁仅轻链型淀粉样变治疗意义明确袁高剂量的马法兰化疗后自体移植是最有效的治疗袁亦可选择沙利度胺联合地塞米松的治疗遥心脏淀粉样变预后不良的因素包括咱圆暂院耘糟澡燥 提示的室壁厚度大于 员缘 皂皂尧左心室收缩功能减低尧栽粤孕杂耘尧应变及应变率异常曰晕 末端脑钠肽前体渊晕栽鄄责则燥月晕孕冤尧肌钙蛋白 栽 和肌钙蛋白 陨 升高遥本例提示对瓣膜病置换术后袁人工瓣膜功能正常而出现以下表现的患者应考虑同时存在心肌病的可能院渊员冤不明原因的心力衰竭或左心室收缩功能降低曰渊圆冤房室传导阻滞尧室性心动过速曰渊猿冤耘糟澡燥 显示心肌回声颗粒样增强袁双心房增大袁双心室肥厚袁限制性舒张功能减低遥 对中老年患者袁对其他原因不能解释的心肌肥厚伴心力衰竭需除外心肌淀粉样变遥参 考 文 献咱 员 暂杂皂蚤贼澡 栽允袁 运赠造藻砸粤袁蕴蚤藻允栽援悦造蚤灶蚤糟葬造泽蚤早灶蚤枣蚤糟葬灶糟藻燥枣澡蚤泽贼燥责葬贼澡燥造燥早蚤糟 责葬贼贼藻则灶泽 燥枣 糟葬则凿蚤葬糟 葬皂赠造燥蚤凿燥泽蚤泽援 酝葬赠燥 悦造蚤灶 孕则燥糟袁员怨愿源袁 缘怨院 缘源苑鄄缘缘援咱 圆 暂阅藻泽葬蚤 匀灾袁粤则燥灶燥憎 宰杂袁 孕藻贼藻则泽燥灶 杂允袁 藻贼 葬造援 悦葬则凿蚤葬糟 葬皂赠造燥蚤凿燥泽蚤泽院葬责责则燥葬糟澡藻泽 贼燥 凿蚤葬早灶燥泽蚤泽 葬灶凿 皂葬灶葬早藻皂藻灶贼援 悦葬则凿蚤燥造 砸藻增袁 圆园员园袁员愿院 员鄄员员援渊收稿日期院圆园员圆鄄园员鄄园员冤渊本文编辑院谭潇冤窑苑缘窑中国心血管杂志 圆园员圆 年 圆 月第 员苑 卷第 员 期PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建