基因突变及其他变异.doc

第5章 基因突变及其他变异单元检测
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
基因突变
和
基因重组
原因
外因：物理因素、化学因素 、生物因素
内因：DNA分子复制时偶尔发生错误；DNA的碱基组成发生变化
时间：一般为细胞分裂间期，DNA分子复制时
特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性

意义：是新基因产生的途径和生物变异的根本来源；为生物进化提供原材料
基因
重组
类型
自由组合：减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合
交叉互换：减Ⅰ前期，四分体中非姐妹染色单体之间的交叉互换
意义：是生物变异的来源之一；是形成生物多样性的主要原因
染色体变异
染色体
结构
变异
种类
缺失：染色体中的某一片段缺失
重复：染色体中的某一片段增加
易位：染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上
倒位：染色体中某一片段位置颠倒180°
影响：绝大多数对生物不利，有的甚至是致死的
染色体
数目
变异
非整组变异：个别染色体的增加或减少
整组
变异
（染色体组成倍地增加或减少）
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
二倍体：由受精卵发育而成的、体细胞中含有两个染色体组的生物
多倍体：由受精卵发育而成的、体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的生物
单倍体：由配子直接发育成的个体（不管有几个染色体组）
多倍体育种、单倍体育种
诱导植物染色体数目加倍的方法：低温或用秋水仙素处理
人类
遗传病
常见
类型
单基因
遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病
分类
由显性基因引起
由隐性基因引起
常显遗传病：并指、多指、软骨发育不全
X显遗传病：抗维生素D佝偻病
常隐遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
X隐遗传病：色盲、血友病
多基因
遗传病
概念：受多对基因控制的遗传病
病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
特点：①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率高
基因
突变
染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，包括常染色体遗传病（如21三体综合征、猫叫综合征等）和性染色体遗传病（如性腺发育不良、小睾丸症等）
遗传病的检测与预防：遗传咨询和产前诊断
人类基因组计划：目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息

一、选择题
1．蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是(　　 )
A．基因突变和染色体变异 B．基因重组和基因突变
C．基因突变 D．基因重组、基因突变和染色体变异
2．下列有关基因突变的说法中, 不正确的是(　　 )
A．在自然条件下, 基因突变的频率是很低的 B ．基因突变是由遗传物质的改变引起的
C．基因突变能产生新的基因 D．人工诱导的基因突变都是有利的
3．相同条件下，小麦植株哪一部位的细胞最难产生新的基因(　　 )
A．叶肉　　　　　B．根分生区 C．茎尖 D．花药
4．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度180 kb，目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有(　　 )
A．不定向性 B．可逆性 C．随机性 D．重复性
5．下图为一个二倍体生物细胞内的同源染色体对数的变化曲线，基因重组最可能发生在(　　 )

A．AB段 B．CD段 C．FG段 D．HI段
6．某种自花传粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，且该白花的自交子代全开白花，其原因是(　　 )
A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境条件改变
7．若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“。”表示着丝点，则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是(　　 )

A．缺失、重复、倒位、易位　　 B．缺失、重复、易位、倒位
C．重复、缺失、倒位、易位 D．重复、缺失、易位、倒位
8．下列表示二倍体生物的基因型的是(　　 )
A．AAaaBBbb　　　　 B．MmNnD C．ABCDE D．AB
9．下列有关实验“ 低温诱导植物染色体数目的变化” 的说法不正确的是(　　 )
A．低温使有丝分裂停在间期 B．低温在这里的作用与秋水仙素的作用类似
C．制成的临时装片中的细胞经解离后已经死亡 D．观察染色体的最佳时期是中期
10. 四倍体植物的一个染色体组中有1 6条染色体, 该植物的单倍体细胞处于有丝分裂中期时, 染色
体数和D N A 数目分别是(　　 )
A．8和1 6 B．1 6和3 2 C．3 2和6 4 D．6 4和1 2 8
11 . 用基因型为 A a B b C c( 3对基因位于3对同源染色体上) 的水稻植株的花药培养出来的幼苗,
可培育出(　　 )纯合体植株。
A．0种 B．4种 C． 6种 D．8种
12．下图所示细胞中含有的染色体组数目分别是(　　 )
A．5个、4个 B．10个、8个

C．5个、2个 D．2.5个、2个

13．下列关于单倍体叙述正确的是(　　 )
①单倍体只含有一个染色体组； ②单倍体只含有一条染色体；③单倍体是含有本物种配子染色体数
的个体； ④单倍体只含有一对同源染色体；⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A．①⑤ B．③⑤ C．②③ D．④⑤
14．甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟
弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(　　 )
A．男孩；男孩 B．女孩；女孩 C．男孩；女孩 D．女孩；男孩
15．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是(　　 )
A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查
16．一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考
虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一
种病的孩子的可能性为(　　 )
①pn＋qm　 ②1－pm－qn　 ③p＋m－2pm 　④q＋n－2qn
A．①② B．③④ C．①②③④ D．②
题号
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答案

二、简答题
1. 如下图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因, 请回答问题:
( 1 ) ①是 过程; ② 是 过 程, ②是在 中完成的。
( 2 ) ③是 过程, 发生在 过程中, 这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。
( 3 ) ④的碱基排列顺序是 , 这是决定缬氨酸的一个 。

( 4 ) 镰刀型细胞贫血症十分少见,严重时会使人窒息，
说明基因突变的特点是 和 。
( 5 ) 一对正常的夫妇, 生了一位患镰刀型细胞贫血症的女儿,
则他们再生一个患有此病的女儿的概率是 。

2. 下列各图表示的是某些植物的体细胞, 请根据下列条件判断:

（1）肯定是单倍体的是 图, 它是由 倍体的生殖细胞直接发育形成的。
（2）茎秆较粗壮但不能产生种子的是 图, 判断的理由是 。
（3）如果都不是由生殖细胞直接发育形成, 其中肯定是二倍体的是 图。
（4）某植物的基因型为 A a a , 它可能是上述的 图, 这类生物是不育的, 其理由是 。
（5） 体细胞为 C 图的细胞在有丝分裂后期的细胞中有 个染色体组, 染色体形态有 种。
（6）假定 A 是由未受精的卵细胞发育而来, 则 A 是 体, 其最大的特点是 , 在生产上用途最广的是用它进行 育种, 这种育种的最大的优点是 。

3. 下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白化(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：

（1）Ⅰ1的基因型是____________________。
（2）Ⅱ5为纯合体的几率是______________。
（3）若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为___________；只得一种病的可能性是_______；同时得两种病的可能性是_____________。
（4）Ⅰ1和Ⅰ2生出白化色盲男孩的几率为 ；生出男孩是白化色盲的几率为 。

基因突变及其他变异单元检测参考答案
一、选择题
题号
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5
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16
答案
C
D
A
A
C
A
A
B
A
C
A
A
B
C
D
C

二、选择题
1．（1）转录 翻译 核糖体
（2）基因突变 DNA复制
（3）GUA 密码子
（4）低频性 有害性（多害少利性）
（5）1/8
2.（1）D 二
（2）A A所代表的植物是三倍体
（3）B、C
（4）A 减数分裂形成配子时发生联会紊乱，不能形成可育配子
（5）4 4
（6）单倍 植株弱小，高度不育 单倍体 明显缩短育种年限
3.（1）AaXBY
（2）1/6
（3）1/3 11/36 1/36
（4）1/16 1/8