执业医师-肾上腺疾病.doc

临床执业医师考试辅导内分泌系统肾上腺疾病考点1.肾上腺解剖和生理肾上腺的解剖与生理肾上腺的组织皮质：-球状带：醛固酮“盐皮质激素”-束状带：皮质醇“糖皮质激素”-网状带：性激素髓质：嗜铬细胞 儿茶酚胺：肾上腺素去甲肾上腺素“是个儿子啊”肾上腺激素的生理作用激素 生理作用 糖皮质激素 调节物质代谢：促进脂肪分解，促进糖异生，升高血糖 影响水盐代谢：保钠排钾 参与应激反应醛固酮 保钠排钾 儿茶酚胺 心血管： 心肌受体：增加心肌收缩和频率 刺激受体使血管平滑肌收缩 刺激2受体使血管舒张 平滑肌： 2受体扩张支气管、舒张子宫平滑肌 刺激受体可使子宫收缩，瞳孔扩大 1受体的作用可减少胃肠运动和膀胱平滑肌的舒缩2.库欣综合征Cushing综合征：各种病因造成肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素（主要是皮质醇）所引起的综合征 Cushing病：垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的库欣综合征，最常见病因ACTH依赖性垂体ACTH分泌过量：垂体腺瘤（库欣病）异位ACTH分泌综合征：最常见的小细胞肺癌非ACTH依赖性肾上腺腺瘤、结节、结节样增生临床表现向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹等代谢紊乱糖耐量减退，类固醇糖尿病肌肉及神经系统肌无力，下蹲后起立困难，烦躁，失眠皮肤表现皮肤薄、微血管脆性增加、皮肤紫纹心血管表现高血压，动脉粥样硬化免疫功能免疫功能减低，易发生感染生殖系统月经减少、不规则、停经，痤疮，性欲减退造血系统红细胞增多、多血质、中性粒细胞增多诊断1.确定是否为库欣综合征库欣综合征典型的临床表现血皮质醇水平增高和昼夜节律消失24小时尿游离皮质醇（UFC）排出量增高小剂量地塞米松抑制试验或过夜地塞米松抑制试验时增高的皮质醇水平不被抑制血皮质醇昼夜节律2.病因诊断：大剂量地塞米松抑制试验被抑制：库欣病不能被抑制：肾上腺腺瘤血ACTH水平CRH兴奋试验静脉导管分段取血MRI、CT、B超声以及核素治疗1.经蝶窦手术：库欣病首选的治疗2.肾上腺手术：肾上腺腺瘤3.垂体放疗：补充4.异位ACTH综合征：治疗原发灶5.药物治疗：手术前准备或术后疗效不理想时暂时减轻病情的辅助治疗抑制肾上腺皮质激素合成的药物：米托坦、美替拉酮、氨鲁米特、酮康唑习题患者女，28岁。脸部变圆伴血压升高6个月，闭经2个月，无高血压家族史。查体：BP 160/100mmHg，向心性肥胖，满月脸，水牛背，腹部见宽大紫纹，双下肢水肿。实验室检查：血钠149mmol/L，血钾3.2mmol/L。该患者最可能的诊断是A.单纯性肥 B.原发性醛固酮增多症C.库欣综合征 D.妊娠E.嗜铬细胞瘤正确答案C答案解析患者有向心性肥胖，满月脸，水牛背，腹部见宽大紫纹，诊断库欣综合征。小结概念：糖皮质激素分泌过多库欣病：垂体ACTH分泌过多病因：腺瘤、增生、腺癌临床表现：典型外表：向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹诊断：皮质醇增多、昼夜节律消失小剂量地塞米松抑制试验：明确库欣综合征大剂量地塞米松抑制试验：鉴别库欣病治疗:手术、药物3.原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症简称原醛症，是由肾上腺皮质病变使醛固酮分泌增多，导致水钠潴留及体液容量扩增，继而血压升高，并抑制肾素-血管紧张素系统所致。病因 醛固酮腺瘤：最多见特发性醛固酮增多症糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症醛固酮分泌腺癌临床表现 高血压：保钠水潴留血容量增多对去甲肾上腺素反应增强低血钾：神经肌肉功能障碍肌无力，周期性瘫痪肢体麻木，手足抽搐肾脏表现浓缩功能下降：多尿、多饮，尿路感染，尿蛋白增多心脏表现心律失常：阵发性室上速、室颤其他生长发育障碍、糖耐量减低诊断血浆醛固酮水平增高肾素、血管紧张素降低血清醛固酮/肾素比值升高 低血钾、高血钠、碱血症肾上腺CT扫描治疗手术治疗：醛固酮瘤唯一有效的根治性治疗。药物治疗：醛固酮受体拮抗剂-螺内酯 习题男，42岁。高血压1年，乏力1周。未服药。查体BP 160/100mmHg。心率76次/分，律齐，腹软，全腹叩诊呈鼓音，肠鸣音1次/分。实验室检查血钾2.9mmol/L。腹部B超示左侧肾上腺结节1.5cm1.5cm。该患者最有助于明确诊断的筛查指标是 A.血气分析B.血促肾上腺皮质激素水平C.血浆游离间苄肾上腺素水平D.血浆醛固酮/血浆肾素活性比值E.血浆肾素水平 正确答案D答案解析患者是高血压、低血钾为主要表现，左侧肾上腺结节，考虑诊断原发性醛固酮增多症，醛固酮是增多的，负反馈的抑制肾素-血管紧张素系统，引起肾素减低，最有助于诊断的指标是选D。小结原醛症醛固酮生理作用：保钠排钾病因：醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症等临床表现：顽固性高血压低钾血症诊断：血清醛固酮/肾素比值升高治疗：手术醛固酮受体拮抗剂-螺内酯4.原发性慢性肾上腺皮质功能减退症原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病由于双侧肾上腺的大部分被毁损所致。最常见病因：肾上腺结核和自身免疫性肾上腺炎继发性肾上腺皮质功能减退症主要是下丘脑-垂体病变引起。临床表现 最具特征性：全身皮肤色素加深，黏膜色素沉着。神经系统乏力、淡漠、疲劳、嗜睡胃肠道食欲减退、消化不良、恶心、呕吐、腹泻心血管血压降低、心脏缩小、直立性晕厥代谢障碍低血糖、低血钠生殖系统毛发脱落、稀疏，月经失调，性功能减退应激反应对应激：感染、外伤等抵抗力减弱诊断血皮质醇水平及24小时尿游离皮质醇（UFC）明显降低ACTH兴奋试验：血F及24小时UFC水平不升高血浆ACTH水平明显升高CT、B超、MRI检查治疗 确诊后，终生糖皮质激素替代治疗。1.糖皮质激素替代治疗：宜模仿激素分泌昼夜节律清晨时服用全日量2/3，下午4时服用1/3。发热、感冒或劳累等应激状况剂量应增加23倍。2.食盐和盐皮质激素3.病因治疗肾上腺危象 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症患者不治疗或中断治疗，在遇有感染、劳累、创伤、手术或明显情绪波动等应激情况下，肾上腺皮质功能减退症的症状急剧加重，出现肾上腺危象 表现：极度虚弱无力、恶心、呕吐、有时腹痛、腹泻、精神萎靡、嗜睡或躁狂，常有高热，甚至昏迷 查体：脱水征、血压降低、心率快、脉细弱 生化：低血钠、低血糖或有血钾紊乱、酸中毒 危象治疗静脉输注糖皮质激素 纠正水和电解质紊乱 纠正低血糖和去除诱因 控制感染和诱因习题男，42岁，2年前诊断为原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，长期口服氢化可的松（30mg/d），替代治疗，近2天发热38，咽痛。目前氢化可的松应A.改用等效量的地塞米松B.因有感染而暂停使用C.剂量减少1/2D.剂量维持不变E.剂量增加为23倍 正确答案E答案解析本题考查肾上腺皮质功能减退症激素替代治疗的知识点，糖皮质激素替代治疗：宜模仿激素分泌昼夜节律清晨时服用全日量2/3，下午4时服用1/3。发热、感冒或劳累等应激状况剂量应增加23倍。小结最常见病因：肾上腺结核、自身免疫性肾上腺炎临床表现：特征性：全身皮肤色素沉着“变黑”诊断：血浆皮质醇水平及24小时尿游离皮质醇（UFC）明显降低ACTH兴奋试验：血F及24小时UFC水平不升高、血浆ACTH水平明显升高治疗：终生糖皮质激素替代治疗、应激状态下，激素加倍肾上腺危象：诱因：治疗不及时、应激状态表现：极度虚弱、昏迷治疗：静点糖皮质激素、对症补液等5.嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，能持续或者间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。嗜铬细胞 儿茶酚胺：肾上腺素去甲肾上腺素临床表现阵发性高血压是本病特征性表现。代谢紊乱：耗氧量增加，发热、消瘦，血糖升高，脂肪分解、低血钾其他系统：消化道便秘、肠扩张、胆石症、腹部肿块等泌尿系统排尿时引起高血压发作等血液系统血容量减少、血细胞增多等诊断24小时尿儿茶酚胺、儿茶酚胺的代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）及最终代谢产物香草基杏仁酸（VMA）升高诊断性药理试验：兴奋试验：胰高糖素试验或组胺试验抑制试验：-肾上腺素能阻滞剂酚妥拉明肿瘤定位：常用CT、MRI、B超、核素显像治疗 嗜铬细胞瘤90%为良性手术是唯一根治性治疗办法（但手术危险性高）-受体拮抗剂控制血压：酚苄明、酚妥拉明患者男，35岁。间断血压增高伴心悸3个月。查体:正力体型，双上肢血压180/110mmHg，双肺呼吸音清，心率78次/分，律齐，腹软，腹部未闻及杂音。血压增高，测血游离肾上腺素、去甲肾上腺素和尿儿茶酚胺显著增高。血钾和肌酐正常，尿常规正常。CT示双肾、肾上腺和肾动脉未见异常。该患者需首先考虑的疾病是A.肾动脉狭窄 B.嗜铬细胞瘤C.皮质醇增多症 D.原发性醛固酮增多症E.肾上腺皮质功能减退症正确答案B答案解析主要表现为间断血压升高，血尿儿茶酚胺及代谢产物增高，诊断首先考虑嗜铬细胞瘤。小结儿茶酚胺分泌过多临床表现：特征性：阵发性高血压诊断：儿茶酚胺代谢产物升高：1甲氧基肾上腺素（MN）2甲氧基去甲肾上腺素（NMN）3香草基杏仁酸（VMA）治疗：手术-受体拮抗剂：酚苄明、酚妥拉明肾上腺疾病总结疾病激素变化特征性表现库欣综合征糖皮质激素增多向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹原发性醛固酮增多症醛固酮增多高血压、低血钾原发性慢性肾上腺皮质功能减退症肾上腺皮质激素减少皮肤、黏膜色素沉着嗜铬细胞瘤儿茶酚胺增多阵发性高血压 第10页