执业医师-肾上腺疾病.doc

临床执业医师考试辅导　　　　　　　　　　　内分泌系统
肾上腺疾病
　　考点

　　1.肾上腺解剖和生理

　　肾上腺的解剖与生理
　　肾上腺的组织
　　√皮质：
　　-球状带：醛固酮“盐皮质激素”
　　-束状带：皮质醇“糖皮质激素”
　　-网状带：性激素
　　√髓质：嗜铬细胞
　　儿茶酚胺：肾上腺素
　　　　　　　去甲肾上腺素

　　“是个儿子啊”
　　肾上腺激素的生理作用
激素
生理作用
糖皮质激素
·调节物质代谢：促进脂肪分解，促进糖异生，升高血糖
·影响水盐代谢：保钠排钾
·参与应激反应
醛固酮
保钠排钾
儿茶酚胺
心血管：
·心肌β受体：增加心肌收缩和频率
·刺激α受体使血管平滑肌收缩
·刺激β2受体使血管舒张
平滑肌：
·β2受体扩张支气管、舒张子宫平滑肌
·刺激α受体可使子宫收缩，瞳孔扩大
·β1受体的作用可减少胃肠运动和膀胱平滑肌的舒缩

　　2.库欣综合征
　　◆Cushing综合征：各种病因造成肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素（主要是皮质醇）所引起的综合征
　　◆Cushing病：垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的库欣综合征，最常见

　　◆病因
　　ACTH依赖性
　　√垂体ACTH分泌过量：垂体腺瘤（库欣病）
　　√异位ACTH分泌综合征：最常见的小细胞肺癌
　　非ACTH依赖性
　　肾上腺腺瘤、结节、结节样增生
　　◆临床表现
　　向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹等

代谢紊乱
糖耐量减退，类固醇糖尿病
肌肉及神经系统
肌无力，下蹲后起立困难，烦躁，失眠
皮肤表现
皮肤薄、微血管脆性增加、皮肤紫纹
心血管表现
高血压，动脉粥样硬化
免疫功能
免疫功能减低，易发生感染
生殖系统
月经减少、不规则、停经，痤疮，性欲减退
造血系统
红细胞增多、多血质、中性粒细胞增多

　　◆诊断
　　1.确定是否为库欣综合征
　　√库欣综合征典型的临床表现
　　√血皮质醇水平增高和昼夜节律消失
　　√24小时尿游离皮质醇（UFC）排出量增高
　　√小剂量地塞米松抑制试验或过夜地塞米松抑制试验时增高的皮质醇水平不被抑制

　　血皮质醇昼夜节律

　　2.病因诊断：
　　●大剂量地塞米松抑制试验
　　被抑制：库欣病
　　不能被抑制：肾上腺腺瘤
　　●血ACTH水平
　　●CRH兴奋试验
　　●静脉导管分段取血
　　MRI、CT、B超声以及核素

　　◆治疗
　　1.经蝶窦手术：库欣病首选的治疗
　　2.肾上腺手术：肾上腺腺瘤
　　3.垂体放疗：补充
　　4.异位ACTH综合征：治疗原发灶
　　5.药物治疗：手术前准备或术后疗效不理想时暂时减轻病情的辅助治疗
　　抑制肾上腺皮质激素合成的药物：米托坦、美替拉酮、氨鲁米特、酮康唑
　　习题
　　患者女，28岁。脸部变圆伴血压升高6个月，闭经2个月，无高血压家族史。查体：BP 160/100mmHg，向心性肥胖，满月脸，水牛背，腹部见宽大紫纹，双下肢水肿。实验室检查：血钠149mmol/L，血钾3.2mmol/L。该患者最可能的诊断是
　　A.单纯性肥
　　B.原发性醛固酮增多症
　　C.库欣综合征
　　D.妊娠
　　E.嗜铬细胞瘤

『正确答案』C
『答案解析』患者有向心性肥胖，满月脸，水牛背，腹部见宽大紫纹，诊断库欣综合征。

　　小结
　　概念：糖皮质激素分泌过多
　　库欣病：垂体ACTH分泌过多
　　病因：腺瘤、增生、腺癌
　　临床表现：
　　典型外表：向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹
　　诊断：
　　皮质醇增多、昼夜节律消失
　　小剂量地塞米松抑制试验：明确库欣综合征
　　大剂量地塞米松抑制试验：鉴别库欣病
　　治疗:手术、药物
　　3.原发性醛固酮增多症
　　原发性醛固酮增多症
　　简称原醛症，是由肾上腺皮质病变使醛固酮分泌增多，导致水钠潴留及体液容量扩增，继而血压升高，并抑制肾素-血管紧张素系统所致。

　　◆病因
　　醛固酮腺瘤：最多见
　　特发性醛固酮增多症
　　糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
　　醛固酮分泌腺癌
　　◆临床表现
　　高血压：保钠—水潴留—血容量增多—对去甲肾上腺素反应增强
　　低血钾：
神经肌肉
功能障碍
肌无力，周期性瘫痪
肢体麻木，手足抽搐
肾脏表现
浓缩功能下降：多尿、多饮，尿路感染，尿蛋白增多
心脏表现
心律失常：阵发性室上速、室颤
其他
生长发育障碍、糖耐量减低

　　◆诊断
　　●血浆醛固酮水平增高
　　●肾素、血管紧张素Ⅱ降低
　　●血清醛固酮/肾素比值升高
　　●低血钾、高血钠、碱血症
　　●肾上腺CT扫描

　　◆治疗
　　●手术治疗：醛固酮瘤唯一有效的根治性治疗。
　　●药物治疗：醛固酮受体拮抗剂---螺内酯
　　习题
　　男，42岁。高血压1年，乏力1周。未服药。查体BP 160/100mmHg。心率76次/分，律齐，腹软，全腹叩诊呈鼓音，肠鸣音1次/分。实验室检查血钾2.9mmol/L。腹部B超示左侧肾上腺结节1.5cm×1.5cm。该患者最有助于明确诊断的筛查指标是
　　A.血气分析
　　B.血促肾上腺皮质激素水平
　　C.血浆游离间苄肾上腺素水平
　　D.血浆醛固酮/血浆肾素活性比值
　　E.血浆肾素水平

『正确答案』D
『答案解析』患者是高血压、低血钾为主要表现，左侧肾上腺结节，考虑诊断原发性醛固酮增多症，醛固酮是增多的，负反馈的抑制肾素-血管紧张素系统，引起肾素减低，最有助于诊断的指标是选D。

　　小结
　　原醛症
　　醛固酮生理作用：保钠排钾
　　病因：醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症等
　　临床表现：
　　顽固性高血压
　　低钾血症
　　诊断：血清醛固酮/肾素比值升高
　　治疗：
　　手术
　　醛固酮受体拮抗剂---螺内酯

　　4.原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
　　原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
　　又称Addison病
　　·由于双侧肾上腺的大部分被毁损所致。
　　·最常见病因：肾上腺结核和自身免疫性肾上腺炎
　　·继发性肾上腺皮质功能减退症主要是下丘脑-垂体病变引起。
　　◆临床表现
　　最具特征性：全身皮肤色素加深，黏膜色素沉着。
神经系统
乏力、淡漠、疲劳、嗜睡
胃肠道
食欲减退、消化不良、恶心、呕吐、腹泻
心血管
血压降低、心脏缩小、直立性晕厥
代谢障碍
低血糖、低血钠
生殖系统
毛发脱落、稀疏，月经失调，性功能减退
应激反应
对应激：感染、外伤等抵抗力减弱

　　◆诊断
　　√血皮质醇水平及24小时尿游离皮质醇（UFC）明显降低
　　√ACTH兴奋试验：血F及24小时UFC水平不升高
　　√血浆ACTH水平明显升高
　　√CT、B超、MRI检查

　　◆治疗
　　确诊后，终生糖皮质激素替代治疗。
　　1.糖皮质激素替代治疗：宜模仿激素分泌昼夜节律清晨时服用全日量2/3，下午4时服用1/3。发热、感冒或劳累等应激状况剂量应增加2～3倍。
　　2.食盐和盐皮质激素
　　3.病因治疗
　　肾上腺危象
　　●原发性慢性肾上腺皮质功能减退症患者不治疗或中断治疗，在遇有感染、劳累、创伤、手术或明显情绪波动等应激情况下，肾上腺皮质功能减退症的症状急剧加重，出现肾上腺危象
　　●表现：极度虚弱无力、恶心、呕吐、有时腹痛、腹泻、精神萎靡、嗜睡或躁狂，常有高热，甚至昏迷
　　●查体：脱水征、血压降低、心率快、脉细弱
　　●生化：低血钠、低血糖或有血钾紊乱、酸中毒
　　危象治疗
　　●静脉输注糖皮质激素
　　●纠正水和电解质紊乱
　　●纠正低血糖和去除诱因
　　●控制感染和诱因
　　习题
　　男，42岁，2年前诊断为原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，长期口服氢化可的松（30mg/d），替代治疗，近2天发热38℃，咽痛。目前氢化可的松应
　　A.改用等效量的地塞米松
　　B.因有感染而暂停使用
　　C.剂量减少1/2
　　D.剂量维持不变
　　E.剂量增加为2～3倍

『正确答案』E
『答案解析』本题考查肾上腺皮质功能减退症激素替代治疗的知识点，糖皮质激素替代治疗：宜模仿激素分泌昼夜节律清晨时服用全日量2/3，下午4时服用1/3。发热、感冒或劳累等应激状况剂量应增加2～3倍。

　　小结
　　最常见病因：肾上腺结核、自身免疫性肾上腺炎
　　临床表现：特征性：全身皮肤色素沉着“变黑”
　　诊断：血浆皮质醇水平及24小时尿游离皮质醇（UFC）明显降低
　　ACTH兴奋试验：血F及24小时UFC水平不升高、血浆ACTH水平明显升高
　　治疗：终生糖皮质激素替代治疗、应激状态下，激素加倍
　　肾上腺危象：
　　诱因：治疗不及时、应激状态
　　表现：极度虚弱、昏迷
　　治疗：静点糖皮质激素、对症补液等

　　5.嗜铬细胞瘤
　　嗜铬细胞瘤
　　起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，能持续或者间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。
　　嗜铬细胞
　　儿茶酚胺：肾上腺素
　　去甲肾上腺素

　　◆临床表现
　　√阵发性高血压是本病特征性表现。
　　√代谢紊乱：耗氧量增加，发热、消瘦，血糖升高，脂肪分解、低血钾
　　√其他系统：
消化道
便秘、肠扩张、胆石症、腹部肿块等
泌尿系统
排尿时引起高血压发作等
血液系统
血容量减少、血细胞增多等
　　◆诊断
　　√24小时尿儿茶酚胺、儿茶酚胺的代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）及最终代谢产物香草基杏仁酸（VMA）升高
　　√诊断性药理试验：
　　兴奋试验：胰高糖素试验或组胺试验
　　抑制试验：α-肾上腺素能阻滞剂酚妥拉明
　　肿瘤定位：常用CT、MRI、B超、核素显像
　　◆治疗
　　√嗜铬细胞瘤90%为良性
　　√手术是唯一根治性治疗办法（但手术危险性高）
　　√α-受体拮抗剂控制血压：酚苄明、酚妥拉明
　　患者男，35岁。间断血压增高伴心悸3个月。查体:正力体型，双上肢血压180/110mmHg，双肺呼吸音清，心率78次/分，律齐，腹软，腹部未闻及杂音。血压增高，测血游离肾上腺素、去甲肾上腺素和尿儿茶酚胺显著增高。血钾和肌酐正常，尿常规正常。CT示双肾、肾上腺和肾动脉未见异常。该患者需首先考虑的疾病是
　　A.肾动脉狭窄
　　B.嗜铬细胞瘤
　　C.皮质醇增多症
　　D.原发性醛固酮增多症
　　E.肾上腺皮质功能减退症

『正确答案』B
『答案解析』主要表现为间断血压升高，血尿儿茶酚胺及代谢产物增高，诊断首先考虑嗜铬细胞瘤。

　　小结
　　儿茶酚胺分泌过多
　　临床表现：特征性：阵发性高血压
　　诊断：儿茶酚胺代谢产物升高：
　　1甲氧基肾上腺素（MN）
　　2甲氧基去甲肾上腺素（NMN）
　　3香草基杏仁酸（VMA）
　　治疗：手术
　　α-受体拮抗剂：酚苄明、酚妥拉明
　　肾上腺疾病总结
疾病
激素变化
特征性表现
库欣综合征
糖皮质激素增多
向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹
原发性醛固酮增多症
醛固酮增多
高血压、低血钾
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
肾上腺皮质激素减少
皮肤、黏膜色素沉着
嗜铬细胞瘤
儿茶酚胺增多
阵发性高血压

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