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基础课时案24 人类遗传病
2022备考·最新考纲
1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组方案及意义(Ⅰ)。4.试验：调查常见的人类遗传病。
一、人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类常见的遗传病的类型[连线]
人类遗传病类型
常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)
色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌养分不良症)
常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)
抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)
特纳愚猫叫——染色体特别遗传病(特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征)
2．遗传病的监测和预防
(1)手段
主要包括遗传询问和产前诊断等。
(2)遗传询问的内容和步骤
3．推断正误
(1)人类遗传病是指由于遗传物质转变而引起的疾病( )
(2)单基因遗传病是受一对等位基因把握的疾病( )
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )
(4)通过遗传询问可推算某些遗传病的发病率( )
(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( )
(6)一个家族仅一代人中消灭过的疾病不是遗传病( )
(7)人类基因组方案检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列( )
答案 (1)√ (2)√ (3)× (4)√ (5)× (6)× (7)√
深度思考
如图是各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请认真分析，并思考
(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是哪一类？
(2)婴儿和儿童简洁表现哪类遗传病？
(3)图中显示多基因遗传病有何特点？
(4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？
提示 (1)图示曲线变动趋势表明，染色体特别大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不诞生。
(2)图中显示婴儿和儿童简洁表现单基因病和多基因病。
(3)图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。
(4)从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。
二、人类基因组方案及其影响
1．目的
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义
生疏到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
深度思考
下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。
(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
(3)是否全部的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体？
提示 (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含全部成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。
(3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
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