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1．人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，特殊血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的缘由在于基因中( )
A．某碱基对发生替换 B．CAU变成UAU
C．缺失一个碱基对 D．增加了一个碱基对
解析：选A。据题意知，密码子由CAU→UAU，依据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。
2．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数其次次分裂的间期
解析：选B。基因突变多发生于DNA复制的时候，因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。
3．基因突变是生物变异的根原来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是( )
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
解析：选A。本题考查基因突变的特点。基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物还是高等生物都可能发生，具有普遍性；基因突变的结果是产生其等位基因，但基因突变具有不定向性；基因突变具有多害少利的特点。
4．(2022·宁德高一检测)甲、乙两个细胞所示时期可能发生的是( )
A．甲细胞所示时期可能发生基因重组
B．乙细胞所示时期可能发生基因突变
C．两个细胞所示时期既不能发生基因突变，也不能发生基因重组
D．甲细胞所示时期可能发生基因突变
解析：选C。基因突变发生在细胞分裂的间期，所以甲、乙两个细胞都不行能发生基因突变；基因重组发生在减数第一次分裂的前期或后期，而甲是减数其次次分裂的后期，乙是有丝分裂的中期。
5．可产生新基因及可为生物界的千姿百态供应丰富变异来源的分别是( )
A．前者为基因重组，后者为基因突变
B．前者为基因突变，后者为基因重组
C．两者均为基因重组
D．两者均为基因突变
解析：选B。本题考查基因突变与基因重组的特点。只有基因突变才能产生新的基因；基因重组后代毁灭的类型多、频率高，使生物界千姿百态。
6．依据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答下列问题。
(1)图中下列序号表示的生理过程分别是：①________；②________；③________。
(2)④的碱基排列挨次是________，这是打算缬氨酸的一个________。
(3)患镰刀型细胞贫血症的根本缘由是______________________________________
________________________________________________________________________，
从而转变了遗传信息。
(4)依据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有________________和________________的特点。
(5)依据基因、密码子和氨基酸的对应关系，若图示基因中第三个碱基对发生变化，能否引起性状的转变？(提示：谷氨酸的密码子为：GAA、GAG)
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了转变，即由正常的谷氨酸变成了特殊的缬氨酸，根本缘由是合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了转变，即发生了基因突变。
答案：(1)转录 翻译 基因突变
(2)GUA 密码子
(3)把握血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了转变
(4)突变率低 多害少利性
(5)若第三个碱基对转变后，转录出的密码子为GAG，由于编码的氨基酸不发生转变，则不引起性状的转变；若突变后转录出的密码子为GAU或GAC，由于编码的氨基酸转变，因此可能转变性状
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