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4.5 关注人类遗传病
1.21三体综合征患儿的发病率与母亲生育年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
4.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是( )
A.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条
D.人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病
5.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
6.据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计,目前已经知道的遗传病有四千多种。如图是某家族的遗传系谱图,下列有关分析正确的是( )
A.可在人群中调查该遗传病的遗传方式
B.该病可能为伴X显性遗传病
C.若该病为血友病,则7号的致病基因来自2号
D.若该病为白化病,则1号为杂合子的概率是100%
7.囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
8.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是
( )
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病
D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病
9.下图为某一种单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是( )
A.家系中男性患者明显多于女性患者,该病肯定是伴X隐性遗传病
B.Ⅱ5号是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ6号是该病致病基因的携带者
D.Ⅰ1把致病基因传给儿子的概率为0
10.调查与统计是科学研究的重要方法,被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,在全校学生及其家庭中开展调查。
(1)在调查时,全班同学分为若干个小组,分工进行调查。为保证调查的群体足够大,调查结束后应如何处理各小组的调查数据?_____________________。
(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指,在得到该同学同意后,对其家族进行调查,并绘制了该家族先天性并指遗传系谱图。据图回答:
①并指最可能是由位于__________染色体上的__________性基因控制的遗传病。
②Ⅲ4和Ⅲ5这对夫妇所生子女患病的概率是__________。若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指的孩子,应进行__________以便确定胎儿是否患病。
(3)(多选)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中,正确的做法有( )
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
11.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )
A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显低于胎儿期
12.理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是
( )
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
13.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表所示。下列说法正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果
性别
例数
患者人数
患者比例(‰)
男
25 680
279
10.9
女
42 320
487
11.5
合计
68 000
766
11.3
表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果
年龄
例数
患者人数
患者比例(‰)
0~10
18 570
216
11.6
11~30
28 040
323
11.5
31~61
21 390
227
10.6
合计
68 000
766
11.3
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接关系
D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代
14.请根据示意图回答下面的问题。
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称:
A__________;B__________;C__________。
(2)该图解是__________示意图,进行该操作的主要目的是______________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX,是否需要终止妊娠?__________。理由是______________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY,是否需要终止妊娠?__________。理由是____________________。
15.下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图,已知Ⅱ11不携带甲、乙致病基因。请分析回答:(概率用分数表示)
(1)甲种遗传病的遗传方式为________________,乙种遗传病的遗传方式为______________。
(2)Ⅲ13的基因型及其概率为_____________________________________。
(3)由于Ⅲ14患有两种遗传病,其兄弟Ⅲ13在婚前进行遗传咨询,已知正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100。H如果是男孩则患甲病的概率是__________________、患乙病的概率是________;如果是女孩则患甲病的概率是________、患乙病的概率是________;因此建议
________________________________________________________________。
(4)除遗传咨询以外,优生优育的措施还包括(写出一点即可)________________。
答案
1 A 2 A 3 C 4 A 5 D 6 C 7 C 8 D 9 B
10 (1)应把各小组的调查数据进行汇总
(2)①常 显 ②1/2 产前诊断(基因诊断)
(3)ABC
11 B
12 D
13 C
14 (1)子宫 羊水 胎儿细胞
(2)羊膜腔穿刺 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
(3)需要 父亲的X染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传递给儿子,儿子一定患该遗传病
15 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
(2)1/3AAXBY,2/3AaXBY
(3)1/60 000 1/200 1/60 000 0 选择生育女孩
(4)禁止近亲结婚/婚前体检/产前检查/适龄生育
沁园春·雪 <毛泽东>
北国风光,千里冰封,万里雪飘。
望长城内外,惟余莽莽;
大河上下,顿失滔滔。
山舞银蛇,原驰蜡象,
欲与天公试比高。
须晴日,看红装素裹,分外妖娆。
江山如此多娇,引无数英雄竞折腰。
惜秦皇汉武,略输文采;
唐宗宋祖,稍逊风骚。
一代天骄,成吉思汗,
只识弯弓射大雕。
俱往矣,数风流人物,还看今朝。
薄雾浓云愁永昼, 瑞脑消金兽。 佳节又重阳, 玉枕纱厨, 半夜凉初透。
东篱把酒黄昏后, 有暗香盈袖。 莫道不消魂, 帘卷西风, 人比黄花瘦。
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