遗传病的治疗.doc

第二十章 遗传咨询遗传咨询（genetic counseling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，诊断、预防各种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。第一节 遗传咨询的临床基础一、一些常见的遗传咨询问题 （一）遗传咨询的种类及内容1婚前咨询婚前咨询主要涉及的问题是本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。2产前咨询产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题是双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。3一般咨询一般咨询常遇到的问题涉及本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；有致畸因素接触史，是否会影响后代；某些畸形是否与遗传有关；已诊断的遗传病能否治疗等等。（二）遗传咨询门诊和咨询医师遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术；能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的复杂性，能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；对各种遗传病进行再发风险的计算等；需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险；对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。由于遗传病的多样性和复杂性，不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算，还是对某一对策的选择与执行，都不是某一位临床医师所能承担的。所以，这里所说的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍，共同来承担这一工作。（三）有一定条件的实验室和辅助检查手段实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。（四）有各种辅助性工作基础有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必需的绒毛、羊水，胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工受精等手段。Common Genetic Counselling Problems1. Single-gene disorders, known or suspected2. Multifactorial disorders, known or suspected3. Chromosomal disorders, diagnosed in the consultand or a family member4. An abnormal trait or carrier state, identified by genetic screening5. Prenatal diagnosis for late maternal age or other cause6. Consanguinity7. Teratogen exposure8. Repeated pregnancy loss or infertility二、遗传咨询的主要步骤（一）准确诊断准确诊断是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。因为只有准确确定诊断，才能了解病因、预后与治疗，同时准确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险打下基础。遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱图，再通过临床诊断，染色体检查，生化与基因诊断，杂合体检查，皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽力做出明确的诊断。（二）确定遗传方式大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。例如两例视网膜色素变性患者，一例在连续几代的垂直传递中，有父-子传代，可确定为常染色体显形遗传；另一例为女性患者，父母正常，但为表兄妹通婚，其兄妹两人中已有一人发病，则极可能为常染色体隐性遗传。（三）对再发风险的估计不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。（四）提出对策和措施计算出再风险率后，就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。这些对策包括：产前诊断。在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用产前诊断，进行选择生育；冒险再次生育。在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%6%）时，可以做出此项选择；不再生育。对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策；过继或认领。对一些危害严重且致残或致死的遗传病，目前无治疗方法，再发风险高，又无产前诊断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子，可采取这种对策；人工受精。一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策；借卵怀胎。如果第5项中的情况发生于一对夫妇中的妻子，可由供卵者提供卵子，与丈夫的精子在体外进行人工授精，再植入妻子的子宫中，可望得到一个健康的孩子。以上只是咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。因为在处理方法上往往存在多种选择，各有利弊，而这种选择又必须适应社会、家庭及个人的不同要求。如果医师将某种方法强加于人，必然会引起不愉快的后果。（五）随访和扩大咨询为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医师应利用随访的机会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律，有效治疗方法、预防对策等方面，进行解说、宣传，了解家庭其他成员是否患有遗传病，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中，确认携带者是一个关键的问题，对XR病，染色体易位疾病的预防，更有决定性的作用。例如，XR病中，假肥大型肌营养不良（DMD）是一种致残和致死的疾病。一位妇女生出了DMD患儿，如果家庭中再无DMD患者，她不一定是携带者，因为这个患儿更可能是经突变而新生的。如果她的兄弟之一或是肯定携带者，婚后将有生出DMD患儿的风险。为了预防DMD在这个家庭中的发生，凡有可能携带者的人都应作磷酸肌酸激酶（CPK）活性检查或是DNA的检测，如果证实并非携带者，将来就不会生DMD患儿的风险；如果确认为携带者，将来婚后生育时应作产前诊断，保留女胎，选择性流产男胎，即可以预防该病在这个家庭中的发生。第二节 遗传病的再发风险率的估计再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容，也是遗传咨询门诊有别于一般医疗门诊的主要特点。再发风险率又称为复发风险率，是曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，但这一情况称患病风险较适当。一、遗传病再发风险率的一般估计再发风险的估计一般遵循下列原则：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验危险率，只有少数例外。单基因病则根据孟德尔规律做出再发风险的估计。（一）染色体病再发风险的估计染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对稳定是个体基因组的完整，结构和功能表达正常的保证，更是维持生物遗传性状相对稳定的基础。染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是经验危险率或称群体发生率。临床上很少见到一个家庭中同时出现2个或2个以上染色体病患者。然而，也有一些例外的情况，如双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险率。下面以易位型Down综合证为例说明之。例如父亲或母亲的染色体核型是45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q），由这种核型所产生的生殖细胞与正常生殖细胞形成受精卵时，可产生6种不同的核型。其中21单体型和14单体型是致死的；14/21易位型14三体综合征也很少能成活；剩下的要么是平衡易位携带者，要么是正常个体，且理论上各占1/3。但实际上14/21易位型21三体型综合征的出生率要低于上述理论值，原因可能与自发流产有关，另外，母亲是平衡易位携带者，其子代风险要高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于母亲每月只排出1个卵细胞，不像精子存在机遇。还应注意的是大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大，三体综合征的再发风险率也随之增大。这主要由于35岁以上的妇女的卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中高发染色体不分离之故。（二）常染色体显性遗传 在一般情况下，AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率为50，已生育一胎患儿后，以后再生弟妹发病的风险率也为50，没有发病的子女其后代通常不发病。在具体工作中常易遇到如下两个问题。 1外显率 一个突变基因在一个个体中有临床表达，而在另一个个体中产生不可见影响。以统计学术语来说，外显率是指杂合子中的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率，当上述个体100发生相应的遗传病为完全外显。当一个个体携带某一个突变基因而无临床表现时，为不完全外显。此时外显率低于100，造成不完全外显的原因之一与年龄有关，但另一些外显不全的疾患与年龄或其它可检出因素无关，当外显率降低时会造成许多遗传病与孟德尔分离律的预期值不相符，计算再发风险时应进行校正。若外显率为K，则子女患病概率为1/2K。 例如，视网膜母细胞瘤的外显率为70，按此公式计算，生育患儿的概率为1/20.700.35（35）；遗传携带者（此处指携带显性基因而不表现的个体）为1/2（1-K）即0.15（15）。一般认为常染色体显性遗传病患者的子女如不发病，提示不带有致病基因，其后代也不会发病。但如果该疾病外显不全，临床上没有表现的子女，可能仍带有致病基因，其子代也仍有发病可能。在进行遗传咨询时应充分考虑这一点。 2新的突变 对于一个外显完全的规则的常染色体显性遗传病来说，如在一个正常的家系中，突然出现一个新的患者，则该例患者很可能是新的基因突变的结果。此患者的子代再发风险率为50。但其弟妹再发风险率则并不高于群体中一般的发病率。新发生的突变者在全部患者中所占比例与该病的适合度有关。 （三）常染色体隐性遗传 只有当父母双方均为携带者时，子女才有25的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。患者的配偶如为正常的纯合子，则子女均为杂合子，为外表正常的隐性致病基因的携带者；患者的配偶如为杂合子，则子女有50的再发风险率，杂合子由于临床上不呈现疾病，因此与正常人很难区别，如杂合子频率较高，在遗传咨询时若不予考虑，则可能造成推算再发风险率的错误。人群中杂合子的频率可根据群体患病率算出。大多数常染色体隐性遗传杂合子目前还不能检出，人们只能通过家系分析来估算某个杂合子的概率；患者配偶如为同类疾病患者，则其子代通常均会发病。在医学遗传学文献中，曾有两个常染色体隐性遗传病的同病患者结婚，但有子代不发病的报道，例如白化病、Usher综合征、先天性聋哑等。主要原因是这些疾病具有遗传异质性，因此两个病理基因的纯合子，如在不同基因座上，则其子代在每个基因座上均为杂合子，故不会呈现疾病。近亲婚配，患常染色体隐性遗传病的危险率将明显增大。（四）X连锁隐性遗传X连锁隐性遗传的传代规律见表20-1，临床上常见的情况为杂合子女性与正常男性婚配，后代中男孩有1/2可能患病，女孩不发病，但有l/2为携带者；正常女性与男性患者婚配，后代中男孩均不患病，女孩均为携带者。女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要意义。某些X连锁隐性遗传病已有杂合子检出方法。此外，通过家系分析，也可提供线索。严重的X连锁隐性遗传病一般仅见于男性，因此再生男孩时的再发风险率如较高，可在怀孕时作产前诊断，判断性别。如胎儿为女性，一般不会发病，可以生育；如胎儿为男性，有1/2机会发病，可中止妊娠。在可以作基因诊断的疾病，即使是男性胎儿，如产前诊断结果患儿的基因型正常，仍可让胎儿出生。 （五）X连锁显性遗传X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性患者症状轻，男性患者与正常女性婚配所生子女中，男孩都正常，女孩都发病；女性患者与正常男性婚配所生子女各有1/2可能发病。二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于单项前概率乘以条件概率除以各单项前概率乘以条件概率的总和。Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率，从而使遗传咨询结果更为准确。在遗传咨询中应用Bayes定理，关键是掌握各种单基因遗传病的遗传规律，熟练地运用孟德尔定律，熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系，并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系，运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断。因此，数字头脑、思考分析能力与单基因遗传规律是运用Bayes定理的必要准备。概率是可能性或机会的定量计量。按照Bayes定理，遗传咨询中的机率计算可分前概率、条件概率、联合概率和后概率几个层次。由于后概率除前概率外，还包括了其他信息，所以更为精确，是用以作为遗传咨询的主要依据（见医学遗传学实验指导）。第三节 遗传病的群体筛查新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查的病种已达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症（南方地区）。一、新生儿筛查 新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料。血样的采集是在出生后34d，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液12ml。 （一）用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 枯草杆菌（Bacillus subtilis）对-噻吩丙氨酸敏感，将枯草杆菌与琼脂相混，并将-噻吩丙氨酸加入平皿中，将印有血斑的滤纸用打孔机打下的36mm直径小片，放置于琼脂上，每个平皿中放置多个小片，在37温箱中培养24h，只在血中苯丙氨酸升高的血斑滤纸周围，才能看到枯草杆菌在苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量高的情况下形成增殖环，与平皿中央的标准相比较即可知其含量，从而做出诊断。（二）嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症将半乳糖通路阻断的大肠杆菌（Ecoli）与琼脂相混加入平皿中，在半乳糖存在的情况下，这种细菌对嗜菌体溶解有抗性，血斑滤纸小片周围细菌生长的情况与血中半乳糖的含量成正比，依此可做出判断。（三）用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿以ELISA法测定T4和TSH，可予以确诊并开始治疗。二、杂合子筛查杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。 携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。携带者筛查对遗传病的预防具有积极意义，表现在人群中许多隐性遗传病的发病率较低，但杂合子的比例却相当高，如遇到两个携带者婚配，及时检出这些隐性基因携带者，进行婚育指导，意义很大；染色体平衡易位者可有较大比例出生死胎或染色体异常患儿，如母亲是染色体1421的平衡易位携带者，其子女中，正常儿、携带者和患儿各占13，一部分缺少一条染色体的胎儿不能存活而中途流产，所以及时检出有助于对该病的确诊和发病风险的推算，也便于进行遗传咨询和指导，对显性遗传病的携带者，如能及时检出，更可以预先控制发病的诱因或中间环节，防止发病或阻止病情进展，意义更大。例如，用血清中氨基己糖苷酶活性的筛查法，在犹太人群中筛查黑朦性痴呆（Tay-Sachs病）的携带者，凡此酶活性降低者可确认为携带者，再辅以婚育指导，即可控制该病在群众中的发生。三、产前诊断 产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。（一）产前诊断的适应征产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段（详见第十八章）。（二）产前诊断的实验室检查产前诊断主要通过胎儿形态特征检查、生物化学检查、染色体分析、DNA分析来进行诊断（详见第十八章）。第四节 遗传与优生优生科学（eugenic sciences）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代为目的。这里所指的遗传素质是从亲代传递到子代体格上和智能上遗传性状的总和。优生科学是一门综合性的学科，涉及到医学遗传学，临床医学及环境科学等众多领域，同时，优生科学又是一项社会工程，必须通过社会措施才能在群众中广泛开展。因此，它又涉及人口学、伦理学、社会学和法学等社会科学。随着科学的发展，优生的概念也有所扩展，除了改善遗传素质外，现代的优生科学还包括通过改善后天环境的各种措施，使优秀的遗传素质得到充分的发挥，以确保人们能够得到优秀的后代，这也就是人们通常所说的优育。由于历史上的原因，有很多学者不主张使用优生一词，改用“生殖健康”、“健康出生”等词，也是可取的。但了解一些优生科学的发展史对我们也会有所启迪。一、“优生”意识由来已久 优生实践的历史和人类本身的历史同样悠久。在原始社会婚姻制度尚未健全的历史阶段以及在少数比较原始的地区，就有对生下时有显著残疾的婴儿予以处死的风俗习惯，仅从选择较为优秀的后代这一角度来说，这也是一种原始的优生意识。使那些“疾病基因”不致扩散，从而限制着遗传性疾病的蔓延。到了氏族社会和封建社会人类婚姻关系的进步，逐渐排除直系血亲之间的婚配。在春秋战国时期的文籍中就有“男女同姓，其生不蕃”的记载，此涉及到近亲婚配的后果。后汉书五十六卷冯勤传中还提到选择性婚配可以优生的例子。“冯勤曾祖父扬，有八子，兄弟形皆伟状，唯勤祖父偃长不满七尺，常自耻短陋，恐子孙之似也，乃为子伉娶长妻，伉生勤，长八尺三寸”（注：汉一尺=24厘米）。可知我们在二千年前便已观察到身材高矮与遗传有关系，并且还进而试图控制这种遗传特征。 人类进入有文字的历史阶段之后，优生思想就以各种方法在文化典籍中表达出来，流传下来。最著名的被认为是倡导优生的先驱乃是柏拉图，这位著名的古希腊哲学家主张对婚姻关系加以控制和调节，以达到生育优秀的儿女，并倡言将衰弱、有病或低能的个体处死。到了3世纪，古罗马皇帝Theodosius世纪就曾颁布法规禁止表亲结婚，违者治罪，科以重刑。古代犹太人的法典中也规定多种有亲属关系的男女不能结婚。二、优生学发展的“误区”1883年，英国科学家Galton，在对人类才能及其发展的调查研究这一论文中，首先使用他所合成的一个新词“优生学”（eugenics）这一门新的学科。他为优生学所下的定义是“在社会控制下，能够从体力和智能等方面改善或损害后代的种族素质的各种动因的研究”。他的优生概念就是促使具有优良或健全素质人口的增加，并防止具有不良素质人口的增加。但是Galton本人以及后来一些优生学者们都过分地强调了人类聪明才智的遗传，宣扬民族优劣，把阶级差别与遗传学等同起来。种族主义和优生学中的伪科学成分相结合，为反动政客所利用，带来了极为严重的恶果，在纳粹德国达到了顶峰。希特勒叫嚷要创造一个亚利安“主帝民族”，打着优生的旗号，屠杀了600万犹太人。这一人类历史上骇人听闻的法西斯暴行以及他一些秘密大屠杀计划，使优生学、优生运动和优生政策蒙受了巨大的耻辱。当时坚持科学立场的优生学家，就对这些错误和罪行有着严肃的批评态度。例如，早在1916年美国医学家，优生学家WJ Robinson尖锐地提出：“优生运动也一样，被狂妄的附和者所破坏了”。我国优生学家潘光旦教授，就在法西斯横行的1939年，写了演化论与几个当代的问题一文，明确批判了纳粹的反动政策。这都表明优生学的科学成分，始终并没有被一度严重存在的伪科学成分所淹没和压倒，而且，在另一方面，就在本世纪前半期，优生学的科学基础和技术基础也在不断地扩大。三、优生和优育优生是强调“生”得“优”，其重点内容是减少出生缺陷。如果一个出生健全的婴儿在后天环境中得不到很好的哺育和教养，也很难保证他的身心健康，所以优育强调“育”得“优”，其工作范围包括从受精以后的全部胚胎发育过程直到分娩后婴幼儿的保育。也就是说，优生侧重于改善人类的基因型，优育则着眼于表现型的正常表达。所以，广义的优育工作还应包括良好的家庭教育，学校教育和社会教育。只有优生和优育双管齐下，才能培出真正德、智、体全面发展的后代，使我国人口素质得以提高。优育的研究分为“优境学（euthenics）”、“优形学（euphanics）”和“优心学（eupsychics）”等几个方面。优境学研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，其主要内容包括孕期医学、围产期医学、婴幼儿保健和幼儿教育等等。优形学是利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，以达到补偿和挽救某些有遗传病的个体。如筛查苯丙酮尿症患儿，给予饮食控制治疗，使之智力达到正常水平；给糖尿病患者定期注射胰岛素；用激素改善第二性征发育不良以及手术治疗先天性幽门狭窄、唇裂等等。目前，在某些临床研究单位已经成功地进行了某些畸形胎儿的宫内手术。此外，优形学主张改善环境条件控制表型的形成，如有人主张，在胚胎期或婴儿期，通过加强母体或新生儿的营养有可能使胎儿或婴儿的脑细胞增殖多一些，从而在基因型不变的情况下，使婴儿的智力加强。可是优形学只能改善其表现型而仍不能改变其遗传基因型。优心学是一门新兴学科，其主要研究内容为下述两个方面：首先，是保证孕妇在怀孕过程中，保持良好的心理状态。大量的生理学及生物化学资料说明，当人们处于悲哀、忧虑、恐惧、烦躁等消极情绪之下，对身体的功能，包括消化、睡眠以及各种激素的分泌功能都会发生不正常的影响。如在妊娠早期，母亲情绪可能导致胎儿出现某些畸形，如唇裂等；其次，是研究怎样培养幼儿有健全的心理状态和优美的行为。 （左 伋）14