肿瘤检测专项方案及送检要求第一版.doc

检测目录
送检样本规定······················第2页
肺癌······························第3页
结直肠癌··························第4页
乳腺癌····························第5页
胃癌······························第6页
肝癌······························第7页
食管癌····························第8页
前列腺癌··························第9页
胃肠间质瘤························第9页
肾癌······························第10页
膀胱癌····························第11页
骨肉癌····························第11页
卵巢癌····························第12页
宫颈癌····························第13页
胰腺癌····························第14页
黑色素瘤··························第14页
脑胶质瘤··························第15页
头颈部肿瘤························第16页

送检要本规定
样本类型
实体瘤
血液病
ctDNA
CTC
DNA
RNA
融合基因
VEGFR
1.病理组织或穿刺组织
（适合所有生物标志物biomarker）
√
√
×
×
√
√
√
√
2.胸腹水
（鉴定含肿瘤细胞后检测为宜，不能检测MSI）
√
√
×
×
√
√
√
√
3.外周血
有核细胞
×
√
×
√
√
×
×
×
血浆
×
×
√
×
×
×
√
√
注：1.送检样本优先级别是1〉2〉3；
2.打“√”表达可以送检，打“×”表达不能送检。
样本类型
送检样本量
运送保存条件
1.病理组织或穿刺组织
穿刺新鲜组织
2～4根穿刺
冷藏
骨髓穿刺
2～4根穿刺
高盐浸泡组织
黄豆大小
甲醛浸泡或固定组织
黄豆大小
蜡块
/
常温
蜡卷
3um×20片
切片
1×1cm×10片
2. 胸腹水
100ml以上
1.未离心收集沉淀前冷藏保存
2.离心沉淀冷冻保存
3.离心沉淀中加入具有蛋白质变性剂缓冲液可室温保存
3.外周血
5ml（EDTA抗凝管-紫色）
冷藏
4.血浆
600ul
冷冻

肺癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
吉非替尼（1）
厄洛替尼（1）
埃克替尼（1）
AZD9291（3）
EGFR 突变
Exon 18
疗效
1
1A
1/2/3
Exon 19
疗效
1
1A
Exon 20
疗效
1
1A
Exon 21
疗效
1
1A
克唑替尼
色瑞替尼
ALK
Fusion
疗效
6
1A
1/2/3
ROS1
Fusion
疗效
4
1A
C-MET
mRNA
疗效
1
1A
1/2
EGFR-TKIS
KRAS 突变
Exon 2
疗效
1
1A
1/2/3
KRAS 突变
Exon 3
疗效
1
1A
PIK3CA 突变
Exon 9
疗效
1
1A
PIK3CA 突变
Exon 20
疗效
1
1A
C-MET
mRNA
疗效
1
1A
1/2
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
派姆单抗
纳武单抗
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
铂类
环磷酰胺
表柔比星
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC 多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
卡铂
MTHFR
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
培美曲塞
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
1/2/3
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
甲氨蝶呤
MDR1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A
依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2

结直肠癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
西妥昔单抗
帕尼单抗
阿司匹林
KRAS突变
Exon 2
疗效
1
1A
1/2/3
KRAS突变
Exon 3
疗效
1
1A
NRAS突变
Exon 2
疗效
1
1A
NRAS突变
Exon 3
疗效
1
1A
PIK3CA突变
Exon 9
疗效
1
1A
PIK3CA突变
Exon 20
疗效
1
1A
BRAF突变
Exon 15
疗效
1
1A
FCGR3A
T>G
疗效
1
2B
1/2/3
EGF
A>G
疗效
1
2B
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
派姆单抗/5-FU
MSI
DNA
疗效
6
2A
正常组织/血 1/3
纳武单抗/5-FU
肿瘤组织 1
5-FU/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
1/2/3
氟尿嘧啶和奥沙利铂
GSTP1
A>G
疗效
1
2A
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
甲氨蝶呤
MDR1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A

乳腺癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
复发风险预测
ER
mRNA
疗效
1
2A
1/2
21基因
mRNA
疗效
1
2A
拉帕替尼
HER2
mRNA
疗效
1
1A
1/2
HLA-DQA1
*02:01
毒性
2
2B
1/2/3
HLA-DRB1
*07:01
毒性
2
2B
依维莫司
ESR1
mRNA
疗效
1
1A
1/2
HER2
mRNA
疗效
1
1A
曲妥珠单抗
帕妥珠单抗　
T-DM1
HER2
mRNA
疗效
1
1A
1/2
PIK3CA 突变
Exon 9
疗效
1
1A
1/2/3
PIK3CA突变
Exon 20
疗效
1
1A
FCGR2A
A>G
疗效
1
2B
1/2/3
FCGR3A
T>G
疗效
1
2B
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
表柔比星/多柔比星
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2
表柔比星和环磷酰胺
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
环磷酰胺
MTHFR
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
甲氨蝶呤
MDR1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
她莫昔芬
CYP2D6
C>T
毒性
1
1A
1/2/3

胃 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
曲妥珠单抗
帕妥珠单抗
T-DM1
HER2
mRNA
疗效
1
1A
1/2
PIK3CA 突变
Exon 9
疗效
1
1A
1/2/3
PIK3CA 突变
Exon 20
疗效
1
1A
异柠檬酸脱氢酶抑制剂
IDH1
132
疗效
1
1A
1/2/3
IDH2
172
疗效
1
1A
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/卡培她滨/
替加氟/S1/替吉奥
/嘧啶类
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
甲氨蝶呤
MDR1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A
表柔比星/依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2
表柔比星
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3

肝 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
索拉非尼
舒尼替尼
阿西替尼
凡德她尼
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
RAF
mRNA
疗效
1
2B
1/2
FLT3
mRNA
疗效
1
2B
KIT
mRNA
疗效
1
2B
PDGFR
mRNA
疗效
1
2B
KRAS 突变
Exon 2
疗效
1
2B
1/2/3
KRAS突变
Exon 3
疗效
1
2B
NRAS突变
Exon 2
疗效
1
2B
NRAS突变
Exon 3
疗效
1
2B
BRAF突变
Exon 14
疗效
1
2B
MEK1
DNA
疗效
1
2B
1/2/3
AKT1
DNA
疗效
1
2B
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2
表柔比星和环磷酰胺
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3

食 管 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
吉非替尼（1）
厄洛替尼（1）
埃克替尼（1）
AZD9291（3）
EGFR 突变
Exon 18
疗效
1
1A
1/2/3
Exon 19
疗效
1
1A
Exon 20
疗效
1
1A
Exon 21
疗效
1
1A
西妥昔单抗
KRAS突变
Exon 2
疗效
1
1A
1/2/3
帕尼单抗
KRAS突变
Exon 3
疗效
1
1A
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
表柔比星
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
表柔比星/依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A

前列腺癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A

氟尿嘧啶和奥沙利铂
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
铂类/环磷酰胺
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2
放射性治疗
TANC1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
TANC1
C>G
毒性
1
2A

胃肠间质瘤
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
伊马替尼（1）
KIT 突变
Exon 9
疗效
1
1A
1/2/3
Exon 11
疗效
1
1A
Exon 13
疗效
1
1A
Exon 17
疗效
1
1A
PDGFR 突变
Exon 12
疗效
1
1A
Exon 18
疗效
1
1A

肾 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
西妥昔单抗
帕尼单抗
KRAS 突变
Exon 2
疗效
1
1A
1/2/3
KRAS突变
Exon 3
疗效
1
1A
NRAS突变
Exon 2
疗效
1
1A
NRAS突变
Exon 3
疗效
1
1A
PIK3CA突变
Exon 9
疗效
1
1A
PIK3CA突变
Exon 20
疗效
1
1A
BRAF突变
Exon 15
疗效
1
1A
EGF
A>G
疗效
1
2B
1/2/3
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
派姆单抗
纳武单抗
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
氟尿嘧啶和奥沙利铂
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2

膀 胱 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
阿霉素
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2

骨 肉 瘤
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B

表柔比星和环磷酰胺
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A

环磷酰胺
MTHFR
G>A
毒性
1
2A

表柔比星
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A

卵 巢 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
表柔比星和环磷酰胺
GSTP1
A>G
疗效/毒性
1
2A
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
培美曲塞/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
她莫昔芬
CYP2D6
C>T
毒性
1
1A
1/2/3
依托泊苷
TOP2A
mRNA
疗效
1
2A
1/2
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A
表柔比星/多柔比星/依托泊苷
TopoⅡα
mRNA
疗效
1
2A
1/2

宫 颈 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/培美曲塞
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A
甲氨蝶呤
MDR1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3

胰 腺 癌
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
吉非替尼（1）
厄洛替尼（1）
埃克替尼（1）
AZD9291（3）
EGFR 突变
Exon 18
疗效
1
1A
1/2/3
Exon 19
疗效
1
1A
Exon 20
疗效
1
1A
Exon 21
疗效
1
1A
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
5氟类/卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3

黑色素瘤
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
威罗非尼
达拉非尼
曲美替尼
BRAF 突变
Exon 14
疗效
1
1A
1/2/3
派姆单抗
纳武单抗
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
伊马替尼（1）
KIT 突变
Exon 9
疗效
1
1A
1/2/3
Exon 11
疗效
1
1A
Exon 13
疗效
1
1A
Exon 17
疗效
1
1A

脑胶质瘤
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
贝伐单抗
VEGFR1
mRNA
疗效
1
2B
1/2/3
VEGFR2
mRNA
疗效
1
2B
VEGFR3
mRNA
疗效
1
2B
异柠檬酸脱氢酶抑制剂
IDH1
DNA
疗效
1
2A
1/2/3
IDH2
DNA
疗效
2
2A
替莫唑胺
MGMT
mRNA
疗效
1
2B
1/2
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
卡莫司汀
司莫司汀
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
ERCC2
mRNA
疗效
1
2A
卡培她滨
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2
伊立替康
UGT1A1*6
G>A
毒性
1
2A
1/2/3
UGT1A1*28
(TA)6 > (TA)7
毒性
1
2A

头颈部肿瘤
药物（更代替）
标志物
项目
检测目
数量
级别
送检样本类型
派姆单抗
纳武单抗
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
PD-L1
mRNA
疗效
1
2A
化疗
NQO1
G>A
疗效
1
2A
1/2/3
铂类
ERCC1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
GSTP1
A>G
毒性
1
2A
1/2/3
顺铂
XPC多态性
C>A
毒性
1
1B
1/2/3
紫衫类/长春新碱
TUBB3
mRNA
疗效
1
2A
1/2
BRCA1
mRNA
疗效
1
2A
STMN1
mRNA
疗效
1
2A
MDR1
mRNA
疗效
1
2A
吉西她滨
RRM1
mRNA
疗效
1
2A
1/2
hENT1
mRNA
疗效
1
2A
5氟类
DPYD
T>A
毒性
1
1A
1/2/3
DPYD
C>T
毒性
1
1A
DPYD
A>C
毒性
1
1A
DPYD
T>C
毒性
1
2A
TYMS
T> TTAAAG
疗效
1
2A
TS
mRNA
疗效
1
2A
1/2