肿瘤检测专项方案及送检要求第一版.doc

检测目录送检样本规定第2页肺癌第3页结直肠癌第4页乳腺癌第5页胃癌第6页肝癌第7页食管癌第8页前列腺癌第9页胃肠间质瘤第9页肾癌第10页膀胱癌第11页骨肉癌第11页卵巢癌第12页宫颈癌第13页胰腺癌第14页黑色素瘤第14页脑胶质瘤第15页头颈部肿瘤第16页送检要本规定样本类型实体瘤血液病ctDNACTCDNARNA融合基因VEGFR1.病理组织或穿刺组织（适合所有生物标志物biomarker）2.胸腹水（鉴定含肿瘤细胞后检测为宜，不能检测MSI）3.外周血有核细胞血浆注：1.送检样本优先级别是123； 2.打“”表达可以送检，打“”表达不能送检。样本类型送检样本量运送保存条件1.病理组织或穿刺组织穿刺新鲜组织24根穿刺冷藏骨髓穿刺24根穿刺高盐浸泡组织黄豆大小甲醛浸泡或固定组织黄豆大小蜡块/常温蜡卷3um20片切片11cm10片2. 胸腹水100ml以上1.未离心收集沉淀前冷藏保存2.离心沉淀冷冻保存3.离心沉淀中加入具有蛋白质变性剂缓冲液可室温保存3.外周血5ml（EDTA抗凝管-紫色）冷藏4.血浆600ul冷冻肺癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型吉非替尼（1）厄洛替尼（1）埃克替尼（1）AZD9291（3）EGFR 突变Exon 18疗效11A1/2/3Exon 19疗效11AExon 20疗效11AExon 21疗效11A克唑替尼色瑞替尼ALKFusion疗效61A1/2/3ROS1Fusion疗效41AC-METmRNA疗效11A1/2EGFR-TKISKRAS 突变Exon 2疗效11A1/2/3KRAS 突变Exon 3疗效11APIK3CA 突变Exon 9疗效11APIK3CA 突变Exon 20疗效11AC-METmRNA疗效11A1/2贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B派姆单抗纳武单抗PD-L1mRNA疗效12A1/2铂类环磷酰胺表柔比星ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3顺铂XPC 多态性CA毒性11B1/2/3卡铂MTHFRGA毒性12A1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/3培美曲塞TSmRNA疗效12A1/2紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A1/2/3吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A甲氨蝶呤MDR1AG毒性12A1/2/3伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2结直肠癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型西妥昔单抗帕尼单抗阿司匹林KRAS突变Exon 2疗效11A1/2/3KRAS突变Exon 3疗效11ANRAS突变Exon 2疗效11ANRAS突变Exon 3疗效11APIK3CA突变Exon 9疗效11APIK3CA突变Exon 20疗效11ABRAF突变Exon 15疗效11AFCGR3ATG疗效12B1/2/3EGFAG疗效12B贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B派姆单抗/5-FUMSIDNA疗效62A正常组织/血 1/3纳武单抗/5-FU肿瘤组织 15-FU/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATSmRNA疗效12A1/2TYMST TTAAAG疗效12A1/2/3氟尿嘧啶和奥沙利铂GSTP1AG疗效12A1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/3铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3甲氨蝶呤MDR1AG毒性12A1/2/3伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A乳腺癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型复发风险预测ERmRNA疗效12A1/221基因mRNA疗效12A拉帕替尼HER2mRNA疗效11A1/2HLA-DQA1*02:01毒性22B1/2/3HLA-DRB1*07:01毒性22B依维莫司ESR1mRNA疗效11A1/2HER2mRNA疗效11A曲妥珠单抗帕妥珠单抗T-DM1HER2mRNA疗效11A1/2PIK3CA 突变Exon 9疗效11A1/2/3PIK3CA突变Exon 20疗效11AFCGR2AAG疗效12B1/2/3FCGR3ATG疗效12B贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B表柔比星/多柔比星TopomRNA疗效12A1/2表柔比星和环磷酰胺GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3环磷酰胺MTHFRGA毒性12A1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/3铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/35氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A甲氨蝶呤MDR1AG毒性12A1/2/3她莫昔芬CYP2D6CT毒性11A1/2/3 胃 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型曲妥珠单抗帕妥珠单抗T-DM1HER2mRNA疗效11A1/2PIK3CA 突变Exon 9疗效11A1/2/3PIK3CA 突变Exon 20疗效11A异柠檬酸脱氢酶抑制剂IDH1132疗效11A1/2/3IDH2172疗效11A紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/卡培她滨/替加氟/S1/替吉奥/嘧啶类DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2甲氨蝶呤MDR1AG毒性12A1/2/3伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A表柔比星/依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2表柔比星GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3肝 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型索拉非尼舒尼替尼阿西替尼凡德她尼VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12BRAFmRNA疗效12B1/2FLT3mRNA疗效12BKITmRNA疗效12BPDGFRmRNA疗效12BKRAS 突变Exon 2疗效12B1/2/3KRAS突变Exon 3疗效12BNRAS突变Exon 2疗效12BNRAS突变Exon 3疗效12BBRAF突变Exon 14疗效12BMEK1DNA疗效12B1/2/3AKT1DNA疗效12B贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2表柔比星和环磷酰胺GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3食 管 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型吉非替尼（1）厄洛替尼（1）埃克替尼（1）AZD9291（3）EGFR 突变Exon 18疗效11A1/2/3Exon 19疗效11AExon 20疗效11AExon 21疗效11A西妥昔单抗KRAS突变Exon 2疗效11A1/2/3帕尼单抗KRAS突变Exon 3疗效11A贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2表柔比星GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3表柔比星/依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A前列腺癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A氟尿嘧啶和奥沙利铂GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3铂类/环磷酰胺GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2放射性治疗TANC1AG毒性12A1/2/3TANC1CG毒性12A胃肠间质瘤药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型伊马替尼（1）KIT 突变Exon 9疗效11A1/2/3Exon 11疗效11AExon 13疗效11AExon 17疗效11APDGFR 突变Exon 12疗效11AExon 18疗效11A肾 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型西妥昔单抗帕尼单抗KRAS 突变Exon 2疗效11A1/2/3KRAS突变Exon 3疗效11ANRAS突变Exon 2疗效11ANRAS突变Exon 3疗效11APIK3CA突变Exon 9疗效11APIK3CA突变Exon 20疗效11ABRAF突变Exon 15疗效11AEGFAG疗效12B1/2/3贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B派姆单抗纳武单抗PD-L1mRNA疗效12A1/2PD-L1mRNA疗效12A5氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2氟尿嘧啶和奥沙利铂GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/3吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2膀 胱 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A阿霉素TopomRNA疗效12A1/2骨 肉 瘤药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型化疗NQO1GA疗效12A1/2/3铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B表柔比星和环磷酰胺GSTP1AG疗效/毒性12A环磷酰胺MTHFRGA毒性12A表柔比星TopomRNA疗效12A卵 巢 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3表柔比星和环磷酰胺GSTP1AG疗效/毒性12A1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/3培美曲塞/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A她莫昔芬CYP2D6CT毒性11A1/2/3依托泊苷TOP2AmRNA疗效12A1/2伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A表柔比星/多柔比星/依托泊苷TopomRNA疗效12A1/2宫 颈 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/培美曲塞DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A甲氨蝶呤MDR1AG毒性12A1/2/3胰 腺 癌药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型吉非替尼（1）厄洛替尼（1）埃克替尼（1）AZD9291（3）EGFR 突变Exon 18疗效11A1/2/3Exon 19疗效11AExon 20疗效11AExon 21疗效11A化疗NQO1GA疗效12A1/2/35氟类/卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3黑色素瘤药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型威罗非尼达拉非尼曲美替尼BRAF 突变Exon 14疗效11A1/2/3派姆单抗纳武单抗PD-L1mRNA疗效12A1/2PD-L1mRNA疗效12A伊马替尼（1）KIT 突变Exon 9疗效11A1/2/3Exon 11疗效11AExon 13疗效11AExon 17疗效11A脑胶质瘤药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型贝伐单抗VEGFR1mRNA疗效12B1/2/3VEGFR2mRNA疗效12BVEGFR3mRNA疗效12B异柠檬酸脱氢酶抑制剂IDH1DNA疗效12A1/2/3IDH2DNA疗效22A替莫唑胺MGMTmRNA疗效12B1/2化疗NQO1GA疗效12A1/2/3紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A卡莫司汀司莫司汀ERCC1mRNA疗效12A1/2ERCC2mRNA疗效12A卡培她滨DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2伊立替康UGT1A1*6GA毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 (TA)7毒性12A头颈部肿瘤药物（更代替）标志物项目检测目数量级别送检样本类型派姆单抗纳武单抗PD-L1mRNA疗效12A1/2PD-L1mRNA疗效12A化疗NQO1GA疗效12A1/2/3铂类ERCC1mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12AGSTP1AG毒性12A1/2/3顺铂XPC多态性CA毒性11B1/2/3紫衫类/长春新碱TUBB3mRNA疗效12A1/2BRCA1mRNA疗效12ASTMN1mRNA疗效12AMDR1mRNA疗效12A吉西她滨RRM1mRNA疗效12A1/2hENT1mRNA疗效12A5氟类DPYDTA毒性11A1/2/3DPYDCT毒性11ADPYDAC毒性11ADPYDTC毒性12ATYMST TTAAAG疗效12ATSmRNA疗效12A1/2