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小脑性缄默综合征言语语言障碍研究进展.pdf

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资源描述

1、儿童言语语言障碍治疗Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitationdoi:10.3969/j.issn.1672-4933.2024.01.012中国听力语言康复科学杂志2024年(第22卷)第1期小脑性缄默综合征言语语言障碍研究进展Advances in Research on Speech and Language Disturbances in Cerebellar Mutism Syndrome杨伟1*刘恒鑫2*陈邦绮 尹光恒3 巴甫仁4#葛明1#YANG Wei,LIU Heng-xin,CHEN Ban

2、g-qi,YIN Guang-heng,Franois-Xavier Brajot,GE Ming【摘要】小脑性缄默综合征(cerebellar mutism syndrome,CMS)是儿童后颅窝肿瘤切除手术后常见的并发症,发病率约8%40%。主要特征包括一过性言语语言障碍、运动功能障碍、情感障碍和认知障碍。言语障碍通常在术后当天或数天内出现,大多在术后3个月内逐渐恢复。一些患儿可能会经历较长时间的言语问题。CMS的言语语言障碍临床表现多样,包括完全缄默、语言退化、声音响度降低和构音障碍等。CMS的病程复杂,患者可能表现出不同的类型语言障碍。发病机制假说包括小脑-大脑环路损害假说,吉兰-莫拉

3、雷三角环路损伤、小脑蚓部损伤、术后水肿假说等。目前对CMS的言语语言障碍类型机制的研究不足,值得更多的关注。未来的研究方向包括制定专业的言语语言评估工具,建立CMS的预后模型,以便更好地了解CMS及其言语语言障碍,提高诊断和治疗的精准性。【关键词】小脑性缄默综合征;言语语言障碍;发病机制;研究进展【中图分类号】R767.92 【文献标识码】A 【文章编号】1672-4933(2024)01-0042-04【Abstract】Cerebellar mutism syndrome(CMS)is the most common complication following surgical rese

4、ction of pediatric posterior fossa tumors,with an incidence ranging approximately from 8%to 40%.CMS is characterized by transient speech and language disturbances,motor dysfunction,emotional issues,and cognitive impairments.Speech disturbances typically manifest on the day of surgery or within a few

5、 days,with most recovering gradually within three months postoperatively.However,some patients may experience prolonged speech issues.Clinical manifestations of speech and language disturbances in CMS are diverse and include complete mutism,speech regression,reduced vocal intensity,and articulation

6、disorders,among others.The course of CMS is complex,and different patients may exhibit different types of language disorders.Hypotheses regarding the pathogenesis of CMS include the cerebellar-cerebral circuit damage hypothesis,particularly the cerebellar-thalamo-cortical circuit(DTC),the Guillain-M

7、ollaret triangle circuit,damage to the vermis of the cerebellum,and the postoperative edema hypothesis,among others.The research regarding the different types of language impairment among CMS is lack and need more attention.Future research directions include the development of specialized speech and

8、 language assessment tools,the establishment of prognostic models for CMS,aiming to better understand CMS and its speech and language disturbances,and enhancing the precision of diagnosis and treatment.【Key words】Cerebellar mutism syndrome;Speech and language disturbances;Pathogenesis;Research progr

9、ess1 概述小脑性缄默综合征(cerebellar mutism syndrome,CMS)是儿童后颅窝肿瘤切除术后常见的并发症,国内报道发病率约25%1,国外报道发病率8%40%2。CMS主要表现为一过性言语语言障碍、运动功能障碍、情感障碍及认知障碍。言语语言障碍大多发生在术后当天或13天,极少数患者在术后第7天出现。大多在术后3个月内逐渐恢复1。尽管如此,患儿仍存在一定言语语言问基金项目:北京市医院管理中心临床医学发展专项(XMLX202144)作者单位:1 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院神经外科 北京1000452 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉

10、头颈外科/儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验 室 北京1000453 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院影像科 北京1000454 台北护理健康大学 中国台湾 11219作者简介:杨伟 博士 住院医师;研究方向:儿童脑肿瘤、小脑性缄默综合征刘恒鑫 博士 博士后 副研究员;研究方向:言语语言病理学、嗓音发声学通讯作者:巴甫仁,E-mail:葛明,E-mail:*为共同第一作者#为共同通讯作者42Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation儿童言语语言障碍治疗中国听力语言康复科学杂志总第122期题。常

11、规的临床检查不能发现术前言语语言障碍。术后言语语言障碍表现形式多样,有些表现为完全缄默,不能产出任何言语,但可以发出非言语声音,如哭喊;有些表现为言语退化或减少;有些则表现为构音障碍。运动功能障碍主要表现为共济失调,肌张力减低,不自主运动。部分CMS患儿会出现不自主运动。情感障碍表现为易激惹或淡漠。易激惹在临床中大多表现为无法安慰的烦躁和哭闹;淡漠多表现为对外界刺激缺少反应。一般临床检查难以发现显著的认知障碍,需要认知相关评估才能发现认知功能损害,包括注意力、记忆力等3,4。此外,患者还可能存在其他神经功能障碍,包括眼球运动障碍导致的复视、眼球震颤、吞咽障碍、呛咳、一过性中枢性盲、大小便失禁等

12、。关于言语障碍的表现是失用症,还是运动性共济失调症,仍存在较大争议5,6。言语失用定义为由于语言运动规划阶段出现障碍导致患儿言语功能损害的系列问题。构音障碍是由于发音器官或相关肌肉力量减弱或共济失调引起的言语障碍7。两种障碍存在一定相似性,有时难以区别。由于CMS临床表现广泛且复杂,目前尚缺乏统一的临床诊断标准8,导致学者对于CMS的认识存在争议。2 CMS的发病机制目前CMS的发病机制尚不清楚,存在以下发病假说。2.1 神经机能联系不能广为接受的假说认为,小脑-大脑环路的损害与CMS的发生相关。该环路损害导致来自小脑至大脑的兴奋性传输信号被阻断,从而导致大脑相关功能丧失,称为神经机能失联,大

13、脑皮质区域呈现低灌注状态,氧气消耗减少,因此发生缄默911。CMS患者的前额叶灌注显著降低4。此外,大脑灌注的增加与CMS的恢复相关3。进一步证明CMS与大脑相关区域低灌注状态间的密切联系。吉兰-莫拉雷三角环路(Guillaine-Mollaret triangle)与小脑-大脑环路密切相关,其任何一个结构的损害都有可能导致下橄榄核肥厚变性。双侧下橄榄核肥厚变性与CMS 相关12。小脑上脚和小脑下脚均与 CMS 发生相关13,支持这一假说。2.2 水肿假说该假说认为CMS的发生与水肿相关。弥散张量成像研究发现,CMS患者术后双侧小脑上脚和小脑中脚水肿14。有些缄默持续数月之久,有些甚至长期存在

14、,限制了水肿假说适用性。这一假说与神经机能联系不能假说的区别在于水肿假说仅强调水肿对小脑大脑环路的局部损害,没有强调这种损害造成的神经机能联系不能的结果。水肿并非造成神经机能联系不能的唯一原因,神经纤维实质损害、血运匮乏等均可能是造成神经机能联系不能的原因。2.3 蚓部损伤小脑蚓部损伤可能和CMS相关。采用小脑延髓裂隙入路,可以避免切开小脑蚓部,从而降低CMS的发生率15。小脑蚓部和小脑核的联系被认为参与协调咽喉和呼吸运动,与言语流利发音有关16。采用小脑延髓裂隙入路和经小脑蚓部造瘘入路发生CMS的比例无明显差异17,使得这一假说面临挑战。2.4 新假说本文提出一种全新的观点,即CMS本身包含

15、不同类型的言语障碍。当前对于CMS的诊断是基于临床医生的经验判断,而非言语语言病理学家言语评估后的结果。临床中已观察到后颅窝肿瘤术后患儿的言语语言障碍是较为广泛的谱系障碍,而不是单纯的缄默。言语语言病理学家的参与可更细致地分析。关于发病机制,笔者提出CMS是一种言语语言发育相关的损伤性运动性失语表现。事实上,CMS几乎仅见于儿童,很少见于成年患者18。猜测是因为儿童的言语语言网络在发育过程中,处于不稳定状态,而小脑在该网络的形成中发挥重要作用。此时语言输出在很大程度上依赖于小脑功能。当小脑或小脑和大脑的联系受到损害后,语言障碍就会出现。缄默的潜伏期可以解释为在言语形成过程中,大脑在相应区域建立

16、一个程式,小脑在程式形成过程中发挥重要作用。当小脑或相关联系纤维受到损害时,小脑和大脑的联系中断。此时,保存在大脑皮质的相关程式处于不稳定状态,运行一段时间后就会崩解。缄默的恢复过程,是在小脑的帮助下,大脑皮质重建言语语言程式的过程。3 CMS常见的言语语言障碍3.1 CMS的定义2016年,后颅窝综合征协会提出有关CMS定义的共识19,即儿童小脑或第4脑室肿瘤手术后,出现迟发的缄默或言语减少以及情绪障碍等症状。常见的特征包括肌张力减低、口咽功能障碍/吞咽困难。这些症状通常伴随小脑运动综合症、小脑认知情感综合症及脑干功能障碍,包括长束征和颅神经病变。缄默是一过性的,但是CMS康复过程可能是漫长

17、的,言语和语言功能可能无法恢复正常,而认知、情感和运动功能等其他缺陷通常也会持续存在。由于缺乏统一认可的临床诊断标准和简单可用的诊断工具8,对于不典型的 CMS 诊断仍然存在挑战。CMS的言语语言障碍包括完全缄默和非缄默状态下的言语语言障碍两部分。43儿童言语语言障碍治疗Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation中国听力语言康复科学杂志2024年(第22卷)第1期3.1.1 完全缄默 典型的CMS患者表现为术后不能产生任何语言性声音,但可发出哭闹等非语言性声音20。患儿的语言理解正常,可根据指令做出回应。由于不

18、能发出语言性声音,表达性言语评估存在困难。小脑的功能不仅是单纯的运动控制,已扩展到语言的高级功能,包括非运动性语言的接受和言语输出功能21。对于双语言人群,右侧小脑半球后叶在易化语言输出过程中发挥重要作用22。使用直流电刺激右侧小脑半球,能显著增加双语人群的语言转换效率,进一步证实小脑在非运动性语言功能中的作用。3.1.2 非缄默状态下的言语语言障碍 一般出现在缄默恢复期,也可单独或术前出现23。CMS又称为术后缄默及构音障碍(mutism and subsequent dysarthria)24。一般而言,构音障碍发生于缄默恢复期,超过90%的患者表现为运动性构音障碍25。Concezio

19、Di Rocco等23使用言语语言测查工具对34例后颅窝肿瘤患儿(215岁)术前言语和语言功能进行筛查,发现约1/3患儿术前存在言语功能障碍,或为言语失用,或为共济失调性构音障碍,具体表现包括发音障碍和韵律改变、找词困难、自发语言减少及命名性失语等。术前存在言语语言障碍的患儿术后全部发展为CMS。在缄默恢复阶段,患者表现为构音障碍和自发语言减少。3.2 不同类型的CMS言语语言障碍CMS相关的言语语言障碍属于运动性构音障碍还是言语失用,一直存在争议5,6。运动性言语障碍的特点包括语速缓慢、发音扭曲、韵律失常等,而言语失用则表现为找词困难、口语流畅度下降、句法结构和语义破坏等26,3,27。Hy

20、o Jung De Smet等28收集了24例术后112年后颅窝肿瘤患者的录音或录影,发现肿瘤位置和言语障碍的类型相关。左右小脑半球肿瘤言语缺陷的严重程度无明显差异,但是偏向左侧小脑蚓部的肿瘤明显导致更多的元音扭曲、声音震颤、语速下降。Coriene E等4对48例CMS患儿的言语语言功能评估发现,在缄默的恢复过程中常见的言语异常是语速减慢,其次是语言输出减少,共济失调型言语障碍和小脑性言语(声音响度交替异常)出现较少。CMS可分为完全不同的类型29。部分患儿表现为严重的构音障碍,另一些患者则表现为语言功能损害,类似于失语症的临床表现。E.De Witte6通过对1 例 CMS 患 者 进 行

21、 言 语 失 用 诊 断 工 具(diagnostic instrument apraxia of speech,DIAS)、斯克里林测试(scree ling),临床语言基础评估(clinical evaluation of language fundamentals,CELF)、言语记忆功能(verbal memory)、波士顿命名测试(Boston naming test)等一系列功能评估,发现患者的言语障碍属于运动性失语而非共济失调。CMS言语语言障碍康恢复不遵循统一规律。Lisi Levisohn等26对CMS患者的远期随访发现,部分患者仅表现为语速缓慢,但是发音清楚;部分患者则存在

22、运动性发音障碍、句法障碍和语言障碍。Cheyenne Svaldi等27对12例后颅窝肿瘤术后112年患者进行语言功能测评。对语言加工的 4 个维度进行分析,结果发现无论是否发生CMS,患者都会表现出不同程度的自发语言障碍,且和是否发生CMS无关。CMS患者更倾向于出现构词和语义障碍。在构音方面,表现为发音音素长短变化。缄默后的言语障碍有些可完全恢复,有些则长期存在5。表明缄默或许可分为不同亚型。由于这方面的研究资料较为匮乏,且缺少专业的言语语言功能评估,目前,学界对这方面的认识仍然很局限。3.3 儿童与成人构音障碍的不同小脑肿瘤术后儿童和成人构音障碍的特点不同,儿童以元音扭曲、声音震颤、语速

23、慢、音调单一为主28。Richard Lechtenberg等30针对成人小脑病变的研究(包含小脑肿瘤或非肿瘤性病变,部分患者接受手术治疗)发现,小脑病变主要导致构音障碍且与左侧小脑半球上半部损伤有关。Hermann Ackermann等31通过观察4例小脑缺血成人患者语言功能检查(评估内容包括呼吸、发声、发音和韵律)发现,小脑上动脉导致的言语障碍主要表现为发音不清和语速减慢。Peter P.Urban等32对18例成人小脑缺血梗死患者进行研究,通过对其气息、发音、喉部等功能、听感知评估和声学评估,发现患者主要表现为发音不清,音高和音强波动,但是嗓音未受影响。此外,这些改变与右侧小脑上蚓部腹侧

24、梗塞相关,右侧小脑上蚓部可能参与控制舌部和口腔运动。4 CMS相关的其他行为障碍言语语言障碍是CMS核心的临床表现。此外,CMS患者还可表现为运动、情感和认知障碍等。运动功能损害包括共济失调、肌张力下降、不自主运动、麻痹性水平凝视、吞咽困难、呛咳、眼球震颤33、一过性视觉丧失34等。情感障碍表现为易激惹、淡漠或自闭症样行为35。CMS患者与非CMS患者相比,运动功能、非语言技巧、注意力和执行功能、输入性和输出性语言功能及口头记忆功能明显受损36。然而,在这方面仍存在争议。CMS患者和非CMS患者在认知心理方面不存在显著差异37。因此,CMS患者是否存在神经认知功能损害仍需要进一步研究探讨。5

25、展望CMS导致的言语语言障碍类型及CMS是否存在不44Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation儿童言语语言障碍治疗中国听力语言康复科学杂志总第122期同分型仍不清楚。缺少专业的言语语言评估工具是关键原因。因此,制定CMS的言语语言评估工具,包括听感知评估、计算机声学评估、空气动力学评估、相关语言能力评估等,了解CMS言语语言障碍特征,才能对CMS患者进行更加准确地分类。同时,通过定期随访,了解CMS患者言语语言功能康复过程,收集相关信息,建立CMS预后模型,可基于术前评估结果预测未来发展趋势和康复情况。同时,

26、通过了解CMS患者完整的自然病程,有助于确定言语语言治疗介入的方式和最佳时间点,为未来CMS的言语语言治疗奠定基础。参考文献1杨伟,葛明,孙骇浪,等.儿童小脑性缄默综合征临床特点J.中国神经精神疾病杂志,2020,46(07):385-389.2葛明,杨伟.小脑性缄默综合征的研究新进展J.临床神经外科杂志,2022,19(05):481-483,487.3De Smet H,Baillieux H,Wackenier P,et al.Long-term cognitive deficits following posterior fossa tumor resection:a neuropsy

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