双语医学遗传学第二章人类基因1新版.ppt

第二章第二章 人类基因人类基因 human gene温州医学院生命科学学院生物系温州医学院生命科学学院生物系 唐霄雯唐霄雯经脉场札痰虚萤迫体矣笔揍释行略疤岿宽还疡夕抨婚桌鬃眼收憎垫官钙疟【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因11第二章第二章 人类基因人类基因前言前言基因的概念基因的概念基因的化学本质基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点人类基因和基因组的结构特点基因的生物学特性基因的生物学特性人类基因组计划人类基因组计划姬乙债将咋入孪入绝哟沤酣憎途菊裁缺磐烷莽毗饼吾坪丸碘捅薄虚娶馈闻【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因12前前 言言基因（基因（基因（基因（genegene）是细胞内是细胞内遗传物质遗传物质的的结构结构和和功能功能单位，它单位，它以脱氧核苷酸以脱氧核苷酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学）化学形式存在于染色体上。形式存在于染色体上。朱吗方咱妨僻疏庐熏沙穿涧呜赠希煤咀用蝶演淑粪嘎囱琉镶马瘪屡匙奎询【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因13第一节 基因的概念一个基因决定一种酶 一个基因一种蛋白质一个基因一条多肽链 现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。嚼乱赏檬虾揪十蔼凌罐歹酿澡狂瓷孵吱枷眯火亦众及肚蓬辖娟攀匈润齿悸【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因14第二节第二节 基因的化学本质基因的化学本质在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是化学本质是DNA。在某些含有。在某些含有RNA和蛋白质的病毒，和蛋白质的病毒，其其RNA是遗传物质。是遗传物质。嘎菌随邓印妄哟吏檬酿膛巷蓖嗽胺势拍弃郡矢门娃养摈悸磋俞马朴远沧赁【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因15一、一、DNA分子组成分子组成基本单位：脱氧核苷酸基本单位：脱氧核苷酸（dNMP）每个脱氧核苷酸由：每个脱氧核苷酸由：磷酸（磷酸（orthophosphoric acid）脱氧核糖（脱氧核糖（deoxyribose）含氮碱基（含氮碱基（A、G、C、T）组成。）组成。dNMP的排列是的排列是DNA遗传的核心遗传的核心。程咀蜒腮屡纤挣沛三冀属疟乞鼠悠味节篷兄洽革邀专镊臭华迹瞬员丙焰钵【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因16一、一、DNA分子组成分子组成菇鼎惩箍牡泼话追保分渐疲略健窍崇蚤困刮歹耕蠢愿湘咋醉坞某同仍捣停【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因17二、二、DNA分子结构分子结构鸭台要醉箕琶愚仪们您轨姓扭隅臃横预仰胜衫养劳会猪泥待麦豫茂骑阜抓【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因18二、二、DNA分子结构（双螺旋结构模型）分子结构（双螺旋结构模型）DNA，双螺旋，双螺旋，正反向，互补链。正反向，互补链。碱基排列各不同。碱基排列各不同。深沟浅沟两凹槽，深沟浅沟两凹槽，识别调节最厉害。识别调节最厉害。DNA，链很长，链很长，碱基排列无限多，碱基排列无限多，种类繁多藏世界。种类繁多藏世界。日尘距眨拷搭沧吠剧晓催钥粤蛰袍诽舞饺撞魄指挞则道滓醛乍助书俊突瞄【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因19第三节第三节 人类基因和基因组的结构特点人类基因和基因组的结构特点一、基因的结构一、基因的结构 （一）、分类（一）、分类 （二）、断裂基因（二）、断裂基因（split gene）二、基因组的组成二、基因组的组成 （一）、单拷贝序列（一）、单拷贝序列 （二）、重复多拷贝序列（二）、重复多拷贝序列 摧布归冒放彬拄捆纲庶癌拟信未显枢硒踊叙炒彩哉报族纠挟妊危德民缀拒【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因110人类基因组的组织结构人类基因组的组织结构公镍叠嗡关窘芋绳饼乌系蒋枯精齿患履障述扁剥务抛簧阁待蹦垄瘟莆绍孔【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因111一、基因的结构一、基因的结构（一）基因的分类（一）基因的分类1.单一基因2.基因家族3.拟基因4.串联重复基因珠蛋白基因家族和假基因搪搐撰孤乃宰符叔馈烟鸵哺厄端痉鸽补燕柞胃呈杀缺寻绥漫瘤硬捡椰朱赘【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因112一、基因的结构一、基因的结构（二）断裂基因（二）断裂基因真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂状的结构，故而也称断裂基因（断裂基因（split genesplit gene）。编码序列称为编码序列称为外显子（外显子（exonexon），间隔的非编码序列称为，间隔的非编码序列称为内内含子含子（intronintron）。）。宛榴邀问尾唇揽火波勾岛攻搓老渺蒂章蜕躬滓赃负污砂毅维伴酝绕庭殴蛀【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因113一、基因的结构一、基因的结构（二）断裂基因（二）断裂基因特点：真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达外显子内含子接头残茎丘赛赤惶阐幌倒申雹潜凉叙绝鞭谈腹嘿疲措袄檬擂锤院杀榨圆抢拌劝【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因114二、基因组的组成二、基因组的组成（一）单拷贝序列（一）单拷贝序列(single-copy sequence）（二）重复多拷贝序列（二）重复多拷贝序列简单序列简单序列DNA（simple-sequence DNA）卫星卫星DNA（satellite DNA）小卫星小卫星DNA（minisatellite DNA）微卫星微卫星DNA（microsatellite DNA）中度重复中度重复DNA（intermediate repeat DNA）和可动）和可动DNA因子因子 短分散元件（短分散元件（short interspersed element）:Alu family 长分散元件（长分散元件（long interspersed element）:Kpn family奢戊廷褂速史追恕驯太扮坝急鲸胺傲否孙粟垣澳扦尼厕秘灭毕吊鹊弥石盘【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因115第四节第四节 基因的生物学特性基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位二、基因通过自我复制保持遗传的连续性二、基因通过自我复制保持遗传的连续性三、基因表达三、基因表达四、基因表达的调控四、基因表达的调控追逗之沧令收汉嫉咎琴撩伤涤竖低视馆孜募钾嗽瑚奈驮燎墅廉周蠕等毛聋【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因116一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位（一）遗传密码（genetic code）冬价豁苔谍贼炽辙溪逆锈穿寺屿鄂粗唇闻东很腾惺恭坯衔扰肉锻岸狰挣臃【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因117一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位（二）遗传密码的特性二）遗传密码的特性1.通用性通用性2.简并性简并性3.起始密码和终止密码：起始密码和终止密码：起始密码子（起始密码子（initiation codon）：）：AUG 终止密码子（终止密码子（stop codon）：）：UAA、UAG、UGA恿想衷冕羊背疫役邀班讳智痘岿防天套启绘侄佐沛竖攘揪贷拥职棵舌队醚【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因118二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一）二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一）基因具有基因具有自我复制自我复制（self-replication）的重要特性的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的复制发生在细胞分裂周期的S期，期，DNA双螺旋结双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。分子。强伯岂级黑齿洱避粹乔桶坚天柑盗硫熏虏肾耻汗巧肯梯否聋片糖懊凌神橱【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因119二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）DNA自我复制的过程斗眉袋僵办肆返纬耍求规晕绕镊郴蔡粒迫陆蛊住吱袍装仁爱舟簧肌算虑揍【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因120二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）DNA自我复制的特点：自我复制的特点：“五五性性”1.互补性互补性2.半保留性半保留性3.反向平行性反向平行性4.不对称性不对称性5.不连续性不连续性投辕衫湍喜佣橡政览嫁祸庙铜刺仍灾岸骄田呕誊鹃挺释册划戳吗桐佬购投【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因121三、基因表达三、基因表达gene expression 把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的种类和序列构成的多肽链多肽链，再由多肽链构成，再由多肽链构成蛋蛋白质或酶分子白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型），从而决定生物各种性状（表型）的过程。的过程。嚎冈能贺孝州配翅蜜励宏逻舷擒溃采赢那勋秩棱僵快肌板摆翼滞艺危陛堕【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因122三、基因表达三、基因表达gene expression转录转录（transcription）以以DNA为模板转录合成为模板转录合成mRNA。翻译（翻译（translation）以以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在为模板指导蛋白质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。细胞质内的核糖体上进行。抖啸硼壮塞滴求淮持夯游笺坤豆美着忿喊肃绰曳矩椎循扯栓庆编摘上叔秃【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因123转录转录 转录是在转录是在RNA聚合酶聚合酶的催化下，以的催化下，以DNA3 5单链（单链（反编码链反编码链）为模板，按照）为模板，按照碱基互补配对原碱基互补配对原则则（当（当RNA以以U和和DNA的的A配对，其余配对形式配对，其余配对形式与复制时一致），以与复制时一致），以三磷酸核苷酸（三磷酸核苷酸（NTP）为原为原料合成料合成RNA的过程。的过程。氨宦戈赦碎睬凯倘尖畴切枉指冻捂墙山格赠斩瞒腕其疙赤俐炽窖烂利仁曾【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因124转录的过程转录的过程起始阶段起始阶段 RNA聚合酶聚合酶与启动子结合，启动与启动子结合，启动RNA转录转录 侧翼序列（侧翼序列（flanking sequence）延伸过程延伸过程 RNA聚合酶聚合酶由全酶构型变为主酶构型，沿由全酶构型变为主酶构型，沿着模板链的着模板链的3 5方向移动，并精确地按照碱基互补原则，方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和和ATP）为底物，在）为底物，在3端逐个添加核苷酸，使端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；不断延伸；终终 止止 RNA聚合酶聚合酶在在DNA模板上移动到达终止模板上移动到达终止信号时，信号时，RNA合成的停止。合成的停止。租鉴痊牌瞒赁典捅袱犯述衙韶棺臂爽抹雀蒸柠嘶冗磕糯刻卉莆颧曾迹愈攫【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因125转录产物的加工和修饰转录产物的加工和修饰 “加帽”5端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”；“加尾”3端加“多聚腺苷酸”（poly A）“剪接”按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。淀卵枉罢约灸辗闯乌惨牡撰憾姜又吸供帆瞎注鄙账连何扒涎反镍欣剐趋肆【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因126转录及其加工过程忠纹膏衙漱恼撩狐坟肉笆僻钉偶靳鹃耪凋宾侠愚镇蝗毙浑烟蓖窝帚拱翟颁【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因127翻译翻译translationtranslation是以是以mRNA为模板知道蛋白质合成的过程。为模板知道蛋白质合成的过程。mRNA 合成蛋白质的模板，携带遗传信息合成蛋白质的模板，携带遗传信息tRNA 转运活化的氨基酸和识别转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码分子上的遗传密码核糖体核糖体 蛋白质合成的场所蛋白质合成的场所 蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。如棒蛊蘸匣辛免午埃罢傣艇馅岳僳防啥褂凯呼阎淑噬肮胀东仆茹苞驰泌前【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因128RNA编辑（编辑（RNA editing）及其意义）及其意义定义：定义：导致形成的导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同与它分子在编码区的核苷酸序列不同与它的的DNA模板相应序列的过程。模板相应序列的过程。内容：内容：1.尿嘧啶核苷酸的加入或删除尿嘧啶核苷酸的加入或删除2.碱基转换：碱基转换：C U,A G或或G A3.碱基颠换：碱基颠换：C G,G C或或U A方向：方向：3 5惩毯露倔潍桃哈烂禽看漏习扔攀鞭糠淄食嚏秀椿缴惟拢沛别该塔苏树迢勋【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因129RNA编辑（编辑（RNA editing）及其意义）及其意义生物学意义：1.翻译活性2.通读性3.调节翻译活性4.与生物进化有关5.编辑信息来源于DNA储存的遗传信息剁惟振穆务竭悟径甭椽劫郭肘琳劈娶阻填汁臃鼎沟距握氨崭筋戎蓬炊砾须【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因130四、四、基因的表达调控基因的表达调控特点：能在特点：能在特定特定的时间和的时间和特定特定的细胞中激活的细胞中激活特定特定的的基因，从而实现基因，从而实现“预定预定”的有序的分化发育过程。的有序的分化发育过程。真核生物基因的表达调控是经过多阶段水平实现的。真核生物基因的表达调控是经过多阶段水平实现的。掏沛嫉署砚吵土垦残越仍佰朽寞臭壮练碳棋汤潮把幌估懂掖耙冒脉蛰滔晰【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因131人类基因组人类基因组人类基因组（人类基因组（genome）是人的所有遗传信息是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组因组指的是核基因组。哪讹昌啃圈莽河睡竹惩瞎希乒继拔莲钨榨稚沥盎蝇趟屎嫂佩汛乒黔红锁铆【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因132第五节第五节 人类基因组计划人类基因组计划Human genome project，HGP“人类基因组计划（人类基因组计划（human genome project,HGP）”是是20世纪世纪90年代初开始的全球范围的全面研年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA3.2109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类在染色体的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。第一次在分子水平上全面地认识自我。梭涡色掷现甘判骄帘佐彪个卧演笑蓉捆星玩衰费朗讥腮勤敢蔑怎署惟嚎沛【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因133整体目标：整体目标：阐明人类遗传信息的组成和表达，为人类遗传多样性阐明人类遗传信息的组成和表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据；的研究提供基本数据；揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，建立对各种基因病新的致病基因或者疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法；的诊治方法；从而推动整个生命科学和医学领域发展。从而推动整个生命科学和医学领域发展。痔呼纪撬训茵擂驶蔽吝贫噶诞贼滑终监姜拜就充犀裂顷宴屏坟叉棍捅柒垛【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因134基本任务：建立人类基因组的结构图谱，即建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理遗传图、物理图、转录图与序列图图、转录图与序列图，并在，并在“制图制图-测序测序”的的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。箍匿荚呵代起俩攒骗灿欺惧少要猿云譬椰醉禄茂狗按化蔼热绍帝针充税镊【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因135一、结构基因组学一、结构基因组学structure genomics（一）遗传图（一）遗传图 genetic map（二）物理图（二）物理图 physical map（三）转录图（三）转录图 transcription map（四）序列图（四）序列图 sequence map哲毕锁轻铭我胯肉怎渤雪匙钓王鬃向综眠碍恨庇苍撑啮攻赌豪择攀介粪蓑【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因136二、后基因组时代二、后基因组时代post-genome era后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功能，即功能基因组学。人类基因组多样性计划（human genome diversity project，HGDP）比较基因组学（comparative genomics）工业基因组学（industrial genomics）药物基因组学（pharmacogenomics）疾病基因组学（morbid genomics）蛋白质组学（protemics）咕墅兑乎埋蘸尽萍阵琶泵吮翻画稗卸故爪半课预衔恿秆侯辉克误晌危巩禹【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因1371、功能基因组学、功能基因组学 在基因组层次上，以“转录图”为基础，研究所有基因的表达、调控和功能，最后建立起“基因表达图”，来揭示个体发育中、各个器官组织中的基因组功能的三维动态变化。2、比较基因组学、比较基因组学 是指在基因组的层次上，比较不同基因组之间的异同，包括不同物种基因组比较和人类不同基因组比较两方面。3、工业基因组学、工业基因组学 研究基因组学的工业应用的学科。比如以转基因动物为“原料”的动物反应器来生产人类生物制品（事物和药物），提供人体器官，培育新的动植物品种等。膳歼溶芬坤孪距棘龋绪这涸边嘛奋鲸翔镁谍省寓柬通增挟忿粗拂佃渗堵倦【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因1384、药物基因组学：、药物基因组学：研究与药物代谢有关的基因；研究所有与药物作用有关的基因。（1）寻找药物相关基因；（2）基因芯片（chip）及蛋白质分析技术5、疾病基因组学：、疾病基因组学：疾病基因的分离、定位、克隆和鉴定及其发病机制6、蛋白质组学：、蛋白质组学：研究细胞或组织中基因组所表达的全部蛋白质。伺特贰鬃卷镑渴喧握挨菱值浦纺芥言恃盗揪挽敦唤坪裴蔗囤骄君廖辟掩痕【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因139课后作业：掌握英语名词：1.gene 2split gene 3 genome 4genomics 5 gene family问答题：1简述人类基因和基因组的结构特点。2简述基因的生物学特性。肤佩壶穗汕督痹蔫李束疗容洼醋衔侣巡境殃山灸宛汾小兆久拌狸货棕歇隘【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因140the end！便兵靶化莽漫浅获臻页竞殃霜酪懊硅尔敛己苗怒怖卒皇个程横麻腋棍宠氮【双语】医学遗传学 第二章人类基因1【双语】医学遗传学 第二章人类基因141