号染色体三体综合症.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,8号染色体三体综合症,Presenter Name,卞文君,号染色体三体综合症专家讲座,第1页,8号染色体三体综合症,一.8号染色体形态,二.8号染色体三体综合症,三.三体综合症致病机制,号染色体三体综合症专家讲座,第2页,一.8号染色体,形态,G显带,8号,染色体,特点,短臂有两条深带，其间有一条较显著浅带，这是10号染色体相区分主要特征。此臂分为两个区，中段浅带为2区1号带。,长臂近侧段可见23条分界不显著深带，远侧段有一条显著而恒定深带。此臂分为2区，中段深带为2区1号带。,号染色体三体综合症专家讲座,第3页,人类染色体显带照片,号染色体三体综合症专家讲座,第4页,人类染色体高分辨550-850条带模式图即“ISCN（1981）,号染色体三体综合症专家讲座,第5页,二.8号染色体三体综合症,几,种,8号常,染色体综合征,8号染色体三体综合症基本特点,8号染色体三体综合症异常,号染色体三体综合症专家讲座,第6页,1.几,种,8号常,染色体综合征,号染色体三体综合症专家讲座,第7页,2.8号染色体三体综合症基本特点,厚唇,眼深陷,凸耳,屈曲指,号染色体三体综合症专家讲座,第8页,3.8号染色体三体综合症异常,常见异常,生长：身高从矮到高都有,行为表现：有智力缺点，协调性差,颅面部：前额突出，眼窝深陷，斜视，眼间距宽，鼻根宽且鼻孔突出，唇丰满且下唇外翻，小下颌，腭弓高，腭裂，突出杯状耳，耳轮厚。,号染色体三体综合症专家讲座,第9页,3.8号染色体三体综合症异常,四肢：第2至5趾屈曲，肘后旋障碍，手掌、足底褶纹深，通贯手，主关节挛缩，指甲异常。,其它：躯干瘦长，肩胛骨，胸骨异常，短颈或蹼颈，骨盆狭窄，两乳头间距异常，尿道-肾脏异常，心脏缺点。,号染色体三体综合症专家讲座,第10页,号染色体三体综合症专家讲座,第11页,3.8号染色体三体综合症异常,偶发异常,髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹，隐睾，空肠重合，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血，白细胞降低，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃平滑肌瘤。,号染色体三体综合症专家讲座,第12页,三.三体综合症致病机制,8,8,8,8,47,XX,+,8,45,XX,-,8,同源染色体配对,染,色,体,复,制,姊妹染色体不分离,46,XX,45,XX,-,8,和,47,XX,+,8,同源染色,体不分离,与正常配子结合,号染色体三体综合症专家讲座,第13页,