第九章-人类染色体与染色体病.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,按一下以編輯母片標題樣式,按一下以編輯母片本文樣式,第二層,第三層,第四層,第五層,*,按一下以編輯母片標題樣式,按一下以編輯母片本文樣式,第二層,第三層,第四層,第五層,*,人类染色体与染色体病,第九章,遗传病的主要类型,1、单基因病,2、多基因病,3、染色体病,复习知识点,知识目标,能力目标,情感目标,1.,掌握染色体的形态结构,2.,掌握染色体畸变和染色体病,培养综合运用知识的能力,1.,激发学生探索染色体的兴趣,教学目标,教学重点,1.,染色体的形态结构,2.,染色体的畸变,教学难点,染色体的畸变,为重点,为难点,21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）,弱智指挥家周舟,第二节 染色体的识别,一、染色体的分组,二、染色体核型,1、核型：,一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是,一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征配对，分组排列所构成的图像。,包括两部分：第一部分为,染色体总数,，第二部分为,性染色体,组成，两者之间用,“,，,”,隔开。如正常男性的核型为,46，XY,2、核型描述,三、染色体的显带技术,用,特殊的染色方法,可使染色体在其长轴上显出一条条,明暗交替或染色深浅不同的横纹,带,p,q,3,2,1,1,2,3,4,6,4321,5,21,31,2,1,2,123 5,4,12,13,24,1p31,1、Q,带：,Q显带用,荧光染料,对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。,Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，,因而，限制了,Q显带技术的应用,(一)常见带型的类型、特点及临床应用,2、G带：染色体标本用,热、碱、蛋白酶,等预处理后，再用,Giemsa,染色，可以显示出与,Q带相似的带纹。,G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用,3、,R带：,所显示的带纹与,G,带的深、浅带带纹正好相反，故称为,R带（,reversed band,）,4、C带,：,专门显示着丝粒的显带技术,。,C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色,采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示,550-850,条带，甚至,2000,条带以上,高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变,5.高分辨G带,(二)显带染色体的命名,第三节染色体畸变,染色体畸变的概念,是指染色体,数目或结构,发生改变,染色体畸变原因,1,、化学因素；,2,、物理因素；,3,、生物因素；,4,、母亲年龄,染色体的畸变类型,1,、染色体数目畸变 ；,2,、染色体结构畸变,：染色体数目,多倍体,二倍体,单倍体,超二倍体,三体,亚二倍体,单体,整倍性改变,非整倍性改变,1、染色体数目畸变,以染色体组为单位的增减,只有少数几条的增减,：染色体数目,染色体数目畸变的机制,1、多倍体产生的机制,（1）双雄受精,23X,23Y,23X,69XXY,23X,23Y,23Y,69XYY,23X,23X,23X,69XXX,（,2）双雌受精,69XXY,23X,23X,23Y,69XXX,23X,23X,23X,（,3）核内复制,2、非整倍体产生的机制,主要是由于细胞分裂时,染色体不分离或丢失,引起,染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同,染色体丢失只发生在有丝分裂中,减数分裂染色体不分离,二、染色体结构畸变,（一）染色体结构畸变产生的基础,染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接,常见的结构畸变类型：,缺失、倒位、易位、重复等,（二）染色体结构畸变的类型,1、缺失（deletion，del）,1,2,3,4,5,6,7,5,1,2,3,4,6,7,1,2,3,4,5,6,7,中间缺失,末端缺失,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,2、重复（duplication，dup）,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,5,1,2,3,4,6,7,插入,同源染色体,同源染色体错误配对不等交换,abcdefg,abcdefg,adefg,abc bcdefg,adefg,abcbcdefg,1,2,3,4,5,6,7,臂内倒位,3、倒位（inversion，inv）,1,2,3,4,5,6,7,5,6,5,6,5,6,5,6,5,6,5,6,6,5,三个片段，倒转180,臂间倒位,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,3,4,1,2,4,3,5,6,7,3,4,3,4,3,4,3,4,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,4、易位,（,translocation，t,）,A.相互易位,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,7,B,非同源染色体，互换,R,A,B,1,2,3,R,B.罗氏易位（着丝粒融合）,R,A,B,1,2,3,R,R,R,A,B,A,B,A,B,A,B,A,B,B,A,非同源染色体，着丝点融合,C.单方易位,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,B,5,6,7,非同源染色体，转移,（三）人类染色体结构畸变核型的描述,两种表示方法,:,1、简式：,在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示,2、繁式：,在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述,简式：,46，XX，del （1）（q21）,畸变,符号,染色体,总数,性染色,体组成,变化染,色体号,断裂点,繁式：,46，XX，del （1）（pterq21：）,畸变,符号,染色体,总数,性染色,体组成,畸变,染色体号,改变了的染色体,带纹组成,q21,核型分析中常用符号及意义,符号术语,意义,符号术语,意义,从,到,t,易位,：,断裂,ins,插入,/,嵌合体,pter,末端,del,缺失,der,衍生染色体,dup,重复,rcp,相互易位,i,等臂染色体,ace,无着丝片段,inv,倒位,1-22,常染色体序号,第四节 染色体病,概念,：,染色体,数目或结构畸变,引起的疾病称为染色体病。,1、由于它有多种临床表现，故称为,综合症,2、绝大多数患者呈散发性，无家族史,3、少数患者的双亲之一为平衡的染色体重排携带者,染色体病种类,：,1、常染色体病,2、性染色体病,一、常染色体病,概念：,常染色体数目或结构异常引起的疾病,，男女均发病。,常染色体病的共同特征：,智力低下、发育迟缓、多发畸形,1、,发病率,：新生儿中约为,1/800，男性多于女性。,母亲年龄是影响发病率的重要因素,2、,临床表现,：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现,（一）,21三体综合征,生育年龄与,21-,三体发病率的关系,Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40,0.012,0.01,0.008,0.006,0.004,0.002,3、核型,核型,：,47,，XY（XX），+21,遗传学,：,几乎都是新发生的，与双亲的核型无关。,4、,发病原因：,95%,为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂,。,21,-,三体的,预防,1,、对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，如取孕,1620,周羊水细胞或,912,周的绒毛膜细胞做染色体检查,2、年龄在30岁以下，且生育过患儿及一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应作染色体检查,（二）,18 三体综合征,1.,发病率,:,女性多,于男性。发病率与母亲年龄有关。,1/3,患儿在一个月内死亡，,90%,患儿在,一岁内死亡。,2.,临床表现：,手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下,。,3.,核型：,47,XX(XY),+18,4、,发病原因：,母亲发生了染色体,不分离，且发生在,第一次减数分裂,。,（三）,5p-,综合征,（,“猫”叫综合征,）,1.,发病率,:,1/50000,，在常染色体结构畸变中占首位,，大部分患者能活到儿童期，少数可到成年,2.,临床表现,：,患儿在婴幼儿时期的,哭声似小猫叫,，侯部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小,，,面部表情似很机灵，实际智力严重低下,。,3.,核型,：,46,XX(XY),del(5)(p15),二、性染色体病,概念：,性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病,发病率：,性染色体病占所有染色体病的,1/3,。总发病率,:约1/500大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状（除Turner综合症）,性染色体病的共同特征：,性征发育不全或畸形、智力较低,先天性卵巢发育不全综合征（,Turner综合征）,1.发病率,：女婴中为1/5000，在自发流产中占18%,-,20%,2.,临床表现,：性发育幼稚，身材矮小,(120m-140m),，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，,50%,有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍,，常因原发性闭经就诊,3.,核型,：约55%患者为,45，,X,有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者,夫妇之一有染色体异常,家族中已有染色体或先天畸形的个体,多发性流产妇女,原发性闭经和女性不育症,无精子症男子和男性不育症,35,岁以上的高龄孕妇（产前诊断,）,染色体检查的指征,课堂小结,人类染色体,染色体识别,染色体畸变,染色体病,