第3节-人类遗传病(好课件).ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版标题样式,*,【,质疑,】,1.,遗传病是传染病吗？,2.,遗传病是与生俱来的吗？,3.,那么先天性疾病是否都是遗传病？,4.,家族性疾病一定是遗传病吗？,不是,是,不是,不是,区别遗传病与其他疾病,1,：感冒、,SARS,、,艾滋病,2,：白化病、红绿色盲、并指,3,：,大脖子病、近视,都是遗传病吗？,染色体异常遗传病,单基因遗传病,人类的遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的,.,人类遗传病,1,2,多基因遗传病,3,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良,21-,三体综合征,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为,1/600,到,1/800,。,二、遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,遗传病的监测和预防,例一、生物进化论的创始人，英国科学家查理.,达尔文,（,Charles Darwin,），与他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但有,3,个早死，另,3,个一直患病，智能低下,终生未婚。,（,Charles Darwin,）,例二曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家,摩尔根,，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,1,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,（,1,）所谓,直系血亲,就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女),（,2,）所谓,三代以内的旁系血亲,就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,科学推算，每个人都带有,5,6,个不同的隐性致病基因,。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合征的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,适龄生育,女子,24,29,岁生育,提倡适龄生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到,24-25,岁才能完成。,2,进行遗传咨询和产前诊断,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,遗传咨询的内容和步骤为,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,有疑问向你咨询,C,3,产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如,羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查,以及,基因诊断,等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,人类基因组计划与人体健康,内容：,绘制人类遗传信息的地图。,意义：,1.,人类可以清晰地认识到人类的基因的组成、结构、功能及相互关系。,2.,人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊断和预防具有重要作用,结果：,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约为,2.02.5,万个,1.,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病,考一考 练一练,2,、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是,A,21,三体综合症,B,原发性高血压,C,软骨发育不良,D,苯丙酮尿症,A,这节课你有什么收获？,人类遗传病,两种分类,常染色体显性,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴X染色体隐性,基因病,染色体遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,常染色体,性染色体,常染色体,性染色体,遗传病的,监测和预防,禁止近亲结婚 （最有效手段）,婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）,产前诊断：羊水检查、,B,超检查，,孕妇血细胞检查 ，基因诊断,小结,课后作业,深圳罕见多指并指家系,多指、并指-常显,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病,(显性致病基因,A,引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常,染色体,显,性遗传病,抗维生素,D,佝偻病,是由,X,染色体上显性基因,控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X,染色体,显,性遗传病,Y,染色体遗传病,外耳道多毛症,白化病,常,染色体,隐,性遗传病,常,染色体,隐,性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,（详述）,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,常,染色体,隐,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,隔代遗传,家族中,男女发病概率基本相等,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于,X,染色体上隐性致病基因,控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,X,染色体,隐,性遗传病,遗传特点,:,往往表现为,隔代遗传,男,性患者,多于女,性患者,女性患者的父亲与儿子均为患者,X,染色体,隐,性遗传病,唇裂,无脑儿（,anencephalus,）,是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。,无脑儿,猫叫综合症,先天性愚型,常,染色体异常,性腺发育不良,(特纳氏综合症,),患者缺少了一条,X,染色体（,XO,）。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性,染色体异常,减数分裂发生异常,性染色体异常遗传病,Klinefelter,综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到,1.2,。,染色体组成：,47,条,/XXY,