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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第四讲人类遗传病,第1页,第2页,第3页,第4页,第5页,第6页,第7页,第8页,第9页,考点一,人类遗传病类型与特点,考点一,考点二,男患者多于女患者,女患者父、子皆病,隔代交叉遗传,隐性,女患者多于男患者,男患者母、女皆病,连续遗传,显性,伴,X,染色体,男女患病概率相等,非连续遗传,隐性,遗传咨询、产前诊疗,(,基因诊疗,),、性别检测,(,伴性遗传病,),基因突变,都遵照孟德尔遗传规律,男女患病概率相等,连续遗传,显性,常染色体,单基因遗传病,诊疗方法,病因分析,遗传特点,第10页,考点一,考点一,考点二,减数分裂过程中染色体异常分离,数目异常,产前诊疗,(,染色体数目、结构检测,),染色体片段缺失、重复、倒位、易位,不遵照孟德尔遗传规律,结构异常,染色体异常遗传病,遗传咨询、基因检测,可由基因突变产生,普通不遵照孟德尔遗传规律,常有家族聚集现象,易受环境影响,在群体中发病率较高,多基因遗传病,诊疗方法,病因分析,遗传特点,第11页,考点一,考点一,考点二,(1),先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障,(2),家族性疾病不一定是遗传病，如因为食物中缺乏维生素,A,，家族中多个组员患夜盲症,(3),大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因今后天性疾病不一定不是遗传病,三者关系,发病原因,疾病发生人群,疾病发生时间,划分依据,遗传病,家族性疾病,先天性疾病,疾病,项目,第12页,考点一,考点一,考点二,体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊疗；,分析遗传病传递方式；,推算后代发病风险,(,概率,),；,提出防治对策和提议,(,终止妊娠、产前诊疗等,),进行遗传咨询,直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生,禁止近亲结婚,详细内容,优生办法,第13页,考点一,考点一,考点二,B,超检验,(,外观、性别检验,),；,羊水检验,(,染色体异常遗传病检验,),；,孕妇血细胞检验；,基因诊疗,开展产前诊疗,不能早育，也不宜过晚生育,提倡适龄生育,详细内容,优生办法,第14页,考点一,考点一,考点二,解析,试题,D,第15页,考点一,考点一,考点二,解析,试题,D,第16页,考点二,“,四步法,”,分析遗传系谱图,考点一,考点二,“,有中生无,”,(,有病双亲，所生孩子中出现无病,),，则为显性遗传,“,无中生有,”,(,无病双亲，所生孩子中有患者,),，则为隐性遗传,第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传,若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴,Y,遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴,Y,遗传,第一，排除或确定伴,Y,遗传,图解表示,现象及结论口诀记忆,步骤,第17页,考点二,考点一,考点二,常染色体隐性遗传,双亲正常女儿有病,母病子不病或女病父不病,伴,X,隐性遗传,父亲正常儿子有病,母病子必病，女病父必病,常染色体显性遗传,双亲有病女儿正常,父病女不病或者子病母不病,伴,X,显性遗传,双亲有病儿子正常,父病女必病，子病母必病,第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上,图解表示,现象及结论口诀记忆,步骤,第18页,考点二,考点一,考点二,若该病在代与代间连续遗传,若该病在系谱图中隔代遗传,第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测,图解表示,现象及结论口诀记忆,步骤,第19页,考点二,考点一,考点二,第20页,考点二,考点一,考点二,或,1,(,),只患一个病概率,或,1,患病概率,拓展,求解,(1,m,)(1,n,),不患病概率,n,(1,m,),只患乙病概率,m,(1,n,),只患甲病概率,m,n,同时患两病概率,则不患乙病概率为,1,n,患乙病概率,n,则不患甲病概率为,1,m,患甲病概率,m,已知,计算公式,类型,第21页,考点二,考点一,考点二,第22页,考点二,考点一,考点二,第23页,考点二,考点一,考点二,第24页,考点二,考点一,考点二,解析,试题,C,第25页,考点二,考点一,考点二,试题,解析,答案,第26页,考点二,考点一,考点二,解析,试题,答案,第27页,试验与试验探究,调查人群中遗传病,第28页,试验与试验探究,第29页,试验与试验探究,第30页,试验与试验探究,分析致病基因显隐性及所在染色体类型,正常情况与患病情况,患者家系,遗传病遗传方式,患病人数占所调查总人数百分比,考虑年纪、性别等原因，群体足够大,广大人群随机抽样,遗传病发病率,结果计算及分析,注意事项,调查对象及范围,项目,内容,第31页,试验与试验探究,第32页,试验与试验探究,解析,试题,D,第33页,试验与试验探究,解析,试题,C,第34页,考向一,利用遗传病特点分析遗传系谱图,考向一,考向二,解析,试题,C,第35页,考向一,考向一,考向二,第36页,考向二,人类遗传病遗传方式分析,考向一,考向二,解析,答案,试题,第37页,考向二,考向一,考向二,解析,答案,试题,第38页,考向二,考向一,考向二,解析,答案,试题,第39页,考向二,考向一,考向二,解析,答案,试题,第40页,考向二,考向一,考向二,解析,答案,试题,第41页,解析,试题,B,第42页,解析,试题,B,第43页,试题,解析,答案,第44页,解析,试题,答案,第45页,解析,试题,C,第46页,试题,解析,答案,第47页,解析,试题,答案,第48页,解析,试题,答案,第49页,解析,试题,答案,第50页,解析,试题,答案,第51页,解析,试题,答案,第52页,解析,答案,试题,第53页,
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