怎样预防遗传病的发生呢课件.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/17/2014,#,遗传病的问题是很多想要孩子的夫妇都头,疼的问题，担心会遗传给孩子。可是该如何预防,遗传病的呢？有哪些病会遗传给孩子呢？那么，,下面来看看基因的遗传问题吧。,最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：,一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建,议终止妊娠，因为该病有,50%的遗传几率。,遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何,发生的？现在有没有办法？这是人们所普遍关,心的问题。最近，记者就这些问题采访遗传病学,专家得知，对于遗传病，人们一直认为那是“命,中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对,遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已,经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，,可以帮助生育健康聪明的宝宝。,遗传病究竟是什么疾病？,湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介,绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质,(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾,病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染,色体病、但基因病和多基因病三大类。,宋主任说，人们容易把遗传病和先天性疾病,角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不,混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生,时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗,传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综,合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响,而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天,性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传,病。,另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有,症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也,可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一,定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，,一般,4,岁6,岁才发病。许多遗传性智力低下患,者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发,生的疾病中，也有遗传病。,专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复,杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。,预防遗传病把好“三道关”,第一关：婚前健康检查,已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手,续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注,意的是，避免近亲结婚。,所谓近亲是指,3-4,代以内有共同的祖先。我,角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不,国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫,生组织估计，人群中每个人约携带,56,种隐性,遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配),时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，,他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成,隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚,时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性,很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病,率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为,0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达,4%。近,亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种,遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。,第二关：孕前遗传,一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常,感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾,有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下,的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防,止遗传病的意识，做个遗传，应该可以避免悲剧,重演。,宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：,(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体,显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发,育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、,角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不,因素超过,1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。,例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风,险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如,成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检,查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要,措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不,良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双,方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下,一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基,因，可引产避免患儿出生。,遗传病并非不治之症,以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，,医学遗传学者在对遗传病的研究中，弄清了一些,遗传病的发病过程，从而为遗传病的和预防提供,了一定的基础，并不断提出了新的措施。对于已,有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手,术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。,饮食某些遗传病可通过控制饮食达到阻止,疾病发生的目的，从而收到效果。如苯丙酮尿症,的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸,和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力,低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好,在出生后,7-10,天开始着手防治，在出生后,3,个,角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不,月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、,菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长,发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食,的限制。,药物药物在遗传病的中往往起一定的辅佐,作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆,状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的,水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄,的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内,铜的正常水平，而达到良好的效果。还有些病如,先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白,制剂，以达到的目的。先天性甲状腺功能低下则,可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即,可保证患儿的正常生长发育。,手术手术矫治指采用手术切除某些器官或,对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方,法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者,的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而,引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后,虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长,红细胞的寿命，获得效果。对于多指、兔唇及外,生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也,是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺,角戏，一直以来，也只有自己重视，袁慕野，我喜欢你，这句话，是一辈子也不,体剜掉，即可消除病患。,基因疗法基因遗传病是一种根本的和有希,望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基,因，以达到目的。说起来简单，可事实上是一个,相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出,缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然,后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够,进行正常的表达作用。此种方法，目前还处在研,究和探索阶段。,值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底,研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简,单方法进行的，毕竟只是少数，而且这类只有治,标的作用，即所谓“表现型”，只能消除一代人,的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些,致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者,的子孙后代。,总之，大家要做好预防遗传病的预防，尽量,减少遗传给孩子，这样就可以保证孩子健康成,长，让孩子远离遗传病。,1co0f8c9a,武汉京军医院,