遗传学---第9章-群体遗传学.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Population genetics,Chapter 9,群 体 遗 传 学,1,研究群体的遗传结构及其变化规律的学科。,群体,population,群体遗传学,population genetics,生物学：同一物种的所有成员；,遗传学：是一群可以,相互交配,的个体。,基因频率、基因型频率,2,Outline,第,1,节：,基因频率和基因型频率,第,2,节：,群体遗传平衡定律,第,3,节：,近婚系数,3,第,1,节基因频率和基因型频率,概念,计算方法,4,概 念,基因频率,gene frequency,：,群体中某一基因在其等位基因总数中所占的比例。,A,基因在群体中有,8,个，群体中基因总数为,100,，,A,的基因频率为,8%,。,5,基因型频率,genotyp,ic,frequency：,群体中某一基因型个体占该群体中个体总数的比例,。,调查的,100,人中，白化病患者,20,人，所以隐性纯合子基因型频率为,20%,。,back,6,计算方法,一对等位基因,A,、,a,形成,3,种基因型：,AA,、,Aa,、,aa,。基因型频率为：,f,AA,，,f,Aa,，,f,aa,。,7,例,1,调查,1000,人群体的,PTC,尝味能力，结果,TT,、,Tt,、,tt,三种基因型人数分别为,480,、,420,、,100,，求,T,、,t,的基因频率。,f,TT,=480/1000=0.48,f,Tt,=420/1000=0.42,f,tt,=100/1000=0.1,f,T,=f,TT,+1/2f,Tt,=0.48+0.21=0.69,f,t,=f,tt,+1/2f,Tt,=0.1+0.21=0.31,8,例,2,调查,837,人群体的,MN,血型遗传，结果,M,型、,MN,型、,N,型人数分别为,261,、,431,、,145,，求,L,M,、,L,N,的基因频率。,f,MM,=261/837=0.312,f,MN,=431/837=0.515,f,NN,=145/837=0.173,f,M,=f,MM,+1/2f,MN,=0.57,f,N,=f,NN,+1/2f,MN,=0.43,9,公式什么情况下可以用？,必须已知,3,种基因型频率,！,如果,A,、,a,有显隐区分呢？,back,用遗传平衡定律计算！,10,第,2,节,群体遗传,平衡定律,定律的内容,定律的应用,影响平衡的因素,11,平衡定律的内容,遇到什么问题了？,12,提出问题,一对等位基因,A,和,a,，,组合成三种基因型，其中,AA,和,Aa,A,的性状，,aa,a,的性状，即,A,可以把,a,的性状掩盖起来。,显示,显示,若群体容量充分大，,a,的频率又很低，,a,基因是否会逐渐消失？,13,2.,得出结论,-Hardy-Weinberg,定律,Hardy,Weinberg,1908,用数学方法,1909,用统计方法,相同结论,遗传平衡定律,14,一个群体,如果,能够满足：,群体无限大；,随机婚配；,没有突变；,没有自然选择；,没有大规模人群迁移，,那么,群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。,a,基因不会消失，且频率也不会发生变化！,遗 传 平,衡 定 律,15,如何记忆遗传平衡定律？,1,个条件,理想群体,1,个结论,基因频率、基因型频率世代保持不变,结构不变,理想群体，结构不变,16,一对等位基因的,Hardy-Weinberg,定律的推证,17,推证的内容,有显隐区分的一对等位基因,(A,、,a),，在世代传递时,基因频率,(,f,A,、,f,a,),和,基因型频率,(,f,AA,、,f,Aa,、,f,aa,),变不变？,18,第,1,代：,调查基因型频率、计算基因频率。,推证的步骤,第,2,代：,计算基因频率及基因型频率。,比 较,不变,成立,推翻,19,第,1,代：调查基因型频率、计算基因频率,f,AA,，,f,Aa,，,f,aa,a,的频率为,q,A,的频率为,p,back,20,第,2,代,:,计算基因及基因型频率,精子,卵子,A(p),a(q),A(p),AA(p,2,),Aa(pq,),a(q),Aa(pq,),aa(q,2,),AA,的频率：,p,2,Aa,的频率：,2pq,aa,的频率：,q,2,计算基因频率,21,A,的频率,(p),a,的频率,(q),第,2,代的基因型频率,(,f,AA,、,f,Aa,、,f,aa,),为,p,2,2pq,q,2,p,2,2pq,p,2,pq,p(p,q),p,q,2,2pq,q,2,pq,q(p,q),q,结果,基因频率,(,f,A,、,f,a,),和基因型频率,(,f,AA,、,f,Aa,、,f,aa,),不 变,Hardy-Weinberg,定律成立,22,一对等位基因,A,和,a,，,频率分别为,p,和,q,，当群体达到平衡时，会有如下结果：,f,AA,：,f,Aa,：,f,aa,=p2,：,2pq,：,q2,基因频率之和（,p+q,）,1,基因型频率之和（,p,2,+2pq+q,2,）,1,1.,平衡群体有何结果？,2.,满足何条件为平衡群体？,结 论,23,基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。,f,AA,p,2,f,Aa,2pq,f,aa,q,2,24,Exercises,25,1.,一个,100,人的群体，,AA,有,60,人，,Aa,有,20,人，,aa,有,20,人，该群体是否是一个遗传平衡群体？,思路,计算,p,q,值,利用已知条件,判断一个群体是否为平衡群体，即是要判断该群体的三种基因型之比是否满足,p,2,：,2pq,：,q,2,26,已知：,求基因频率,(gene frequency),60,100,f,AA,=,20,100,f,Aa,=,20,100,f,aa,=,27,求遗传平衡群体的基因型频率,f,AA,=p,2,=(0.7),2,=0.49,f,Aa,=2pq=20.70.3=0.42,f,aa,=q,2,=(0.3),2,=0.09,待测人群的基因型频率,为,0.6,，,0.2,，,0.2,待测人群不是一个遗传平衡群体,28,已知：,DD=0.16,，,Dd,=0.48,，,d=0.36,求基因频率,p,、,q,。,2.,某群体的一对等位基因,Dd,组成的基因型频率分别为,DD=0.16,，,Dd,=0.48,，,dd,=0.36,，,问该群体是否是一个遗传平衡群体？,29,求遗传平衡群体的基因型频率,f,AA,=p,2,=(0.4),2,=0.16,f,Aa,=2pq=20.40.6=0.48,f,aa,=p,2,=(0.6),2,=0.36,待测人群的基因型频率,为,0.16,，,0.48,，,0.36,待测人群是一个遗传平衡群体,30,如果群体不平衡，用什么方法可以达到平衡呢？,随 机,婚 配,31,60,100,f,AA,=,20,100,f,Aa,=,20,100,f,aa,=,p=,f,A,=0.7,q=,f,a,=0.3,精子,A(p,=0.7),a(q,=0.3),卵子,A(p,=0.7),AA(0.49),Aa(0.21),a(q,=0.3),Aa(0.21),Aa(0.09),亲代,亲代,子一代,back,32,平衡定律的应用,计算,基因频率,AR,AD,XD,XR,复等位基因,33,AR,1,1000000,半乳糖血症为,AR,遗传，发病率,x,，求致病基因频率和各基因型频率。,34,求隐性致病基因,a,频率,:,a,的,频率用,q,表示，,q=,q,2,x,1,1000000,q ,X,1,1000000,0.001,1,(10),6,q,2,f,A,=p,1,q,1,0.001,0.999,计 算 方 法,35,计算基因型频率,f,AA,=p,2,=0.999,2,f,aa,=q,2,=0.001,2,f,Aa,=2pq2q,20.001,0.002,back,当常隐遗传病发病率较低时，,携带者频率为致病基因频率的,2,倍；,群体中，常隐遗传病发病率低，但是,携带者频率并不低。,36,视网膜母细胞瘤为,AD,遗传，群体发病率,x,，求致病基因频率。,1,10000,AD,37,计 算 方 法,AD,遗传病患者绝大多数为杂合子，因此发病率,x2pq,。,q1,p=x,=,1/10000,=,1/20000,back,38,遗传性肾炎为,XD,遗传，男性发病率,x,，求致病基因频率和女性发病率。,1,10000,XD,39,计 算 方 法,XD,遗传病男患者,发病率,=,基因型频率,=,基因频率,。,p=x,=1/10000,女性发病率？,40,女性发病率,X,A,X,a,X,A,X,A,p,2,2pq,男女发病率之比,:,p,p,2,+2pq,p,p(p+2q),1,p+2q,1,2-p,1,2,1,10000,1,5000,2,back,41,血友病,A,为,XR,遗传，男性发病率,x,8,10,-4,，求致病基因频率和女性发病率。,XR,42,计 算 方 法,XR,遗传病男患者,发病率,=,基因型频率,=,基因频率。,q=x,=810,-4,女性发病率？,43,女性发病率,X,a,X,a,q,2,q,2,6410,-8,back,44,调查一个,200000,人的群体的,ABO,血型分布，,A,型,83400,人，,B,型,17200,人，,O,型,93400,人，,AB,型,6000,人，求,I,A,、,I,B,、,i,的基因频率,。,复等位基因,45,计 算 方 法,人类的,ABO,血型，受到,I,A,、,I,B,、,i,三个复等位基因控制，基因定位在,9q34,。用,p,、,q,、,r,代表三个基因的频率。用 、代表,4,种血型的表型频率。,46,I,A,(p,),I,B,(q,),i(r,),I,A,(p,),I,A,I,A,(p,2,),I,A,I,B,(pq,),I,A,i(pr,),I,B,(q,),I,A,I,B,(pq,),I,B,I,B,(q,2,),I,B,i(qr,),i(r,),I,A,i(pr,),I,B,i(qr,),Ii(r,2,),精子,卵子,子一代,A,B,O,AB,=p,2,+2pr,=q,2,+2qr,=r,2,=2pq,47,i=,48,back,49,突变,选择,非随机婚配,群体非无限大,迁移,从,理想群体,出发，研究各因素的影响。,影响遗传平衡的因素,理想群体,不存在！,研 究方 法,50,只有突变，没有其他影响因素。,突变,51,突变的概念,Mutation:,基因的一种形式变化为另一种等位形式。,基因突变率：,基因由一种形式变为另一种形式的概率。,10,-4,10,-6,配子,/,代。,A,a,52,计算,一对等位基因,A,、,a,，频率分别为,p,、,q,。,A,a,突变率,突变率,每一代由,A,变成,a,的数量为,p,;,每一代由,a,变成,A,的数量为,q,;,53,p,q,，则,a,；,p,q,，则,A,；,当群体平衡时：,p,=q,(1-q)=q,54,仅有突变发生,时，群体平衡时的基因频率仅由突变率,u,和,v,决定。,例如,PTC,尝味能力,T,、,t,基因,u,为,6010,-6,，,v,为,4010,-4,，求群体平衡时,t,的频率。,55,back,必须已知突变率,u,和,v,！,突变率怎么算呢？,通过“,选择,”作用,56,只有选择，没有其他影响因素。,选择,计算,突变率,57,选择的概念,选择对显性基因的作用,选择对隐性基因的作用,选择对,X,连锁隐性基因的作用,选择对,X,连锁显性基因的作用,选择与平衡多态,Outline,58,Selection,：,适者生存，不适者被淘汰。,有利的基因频率,上升,不利的基因频率,下降,结果,用什么来代表,某个体,适合还是不适合生存的程度呢？,选择,的概念,59,Fitness,：,某一基因型,适合生存,的程度。,适合度,无具体指标,平均生活力,平均繁殖力,相对生育率,程度太抽象了，怎么办呢？,60,相对生育率,relative fertility,，,f,：,某一基因型与其他基因型相比能够存活并留下子裔的,相对,能力。,某基因型的生育率,正常基因型生育率,61,丹麦,108,名,软骨发育不全性侏儒,共生育,27,个孩子。其,457,名正常同胞共生育,582,个孩子。则,软骨发育不全性侏儒,的相对生育率表示为：,Example,27108,582457,f=,=0.196,存活？,淘汰？,用什么表示呢？,62,选择系数,selective coefficient,，,s,：,指在选择的作用下适合度,降低的程度,，或反映某一基因型在群体中,不利于生存,的程度。,s1f,上例的选择系数是：,s,1,f,1,0.196,1,0.20.8,63,选择,显性基因,A,：致病基因，频率为,p,a,：正常基因，频率为,q,s,：选择系数,选择对,3,种基因型的作用一样吗？,AA,，,Aa,基因型要受到选择，,aa,基因型不受影响！,计算,突变率,64,A,：致病基因，频率为,p,a,：正常基因，频率为,q,s,：选择系数,每一代被选择淘汰的基因频率？,sp,65,选择淘汰,被选择的基因型,选择前的基因型频率,选择淘汰的基因型频率,被选择,(,死亡,),的基因型个体带走的致病基因比例,被选择淘汰的基因频率,Aa,2pq,2pq,s,1/2,2pqs1/2=,spq,AA,66,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,若,无新的突变产生,，显性有害基因终有一天会从群体中,消失,。,每选择,1,代，,A,致病基因的频率就减少,sp,。,67,选择使有害基因频率,降低,，但在群体遗传平衡时，基因频率,不变,；,选择与突变保持,动态平衡,，即淘汰的显性基因由,新突变的基因补充。,原 因,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,68,显性基因突变率,选择淘汰的基因频率,sp,=sp,选择系数,已知条件,显性基因,A,的频率,69,(1),先确定被淘汰的基因型频率,。,被淘汰的基因型频率即患者频率,(,发病率,H),，,因为,AD,遗传病患者多为杂合子，即,H,2pq,；,由于,p,很低，,q1,，,故,2pq=H2p,P,值的计算方法,70,(2),确定基因频率：,根据,H2p,，,p=,H,(3),确定选择系数,s,(,或确定适合,度,f),。,s,1,f,(4),求突变率,=s,H,71,丹麦哥本哈根调查,94075,个新生儿中有,10,人患,软骨发育不全性侏儒症，,s,0.8,，求突变率,。,练习,分析思路,v=sp,求,p,p=H,求,X,H=10/94075,72,10,94075,=1.036 10,-4,H=,p,H,1.06310,-4,sp,0.8 1.06310,-4,4.2510,-5,73,选择,隐性基因,A,：正常基因，频率为,p,a,：致病基因，频率为,q,s,：选择系数,选择对,3,种基因型的作用一样吗？,aa,基因型要受到选择，,AA,，,Aa,基因型不受影响！,计算,突变率,74,A,：正常基因，频率为,p,a,：致病基因，频率为,q,s,：选择系数,每一代被淘汰的基因频率？,sq,2,75,选择淘汰,被选择的基因型,选择前的基因型频率,选择淘汰的基因型频率,被选择的基因型个体带走的致病基因比例,被选择淘汰的基因频率,aa,q,2,q,2,s,2/2,sq,2,76,选择的结果,为什么有害基因没有消失呢？,若,无新的突变产生,，显性有害基因终有一天会从群体中,消失,。,每选择,1,代，,A,致病基因的频率就减少,sq,2,。,77,隐性基因突变率,选择淘汰的基因频率,s,q,2,=,sq,2,78,(1),先确定被淘汰的基因型频率。,基因型频率即发病率,q,2,(2),确定选择系数,s(,或,f),。,s,1,f,(3),求突变率,。,sq,2,。,计算方法,79,苯丙酮尿症,(AR),发病率为,6.010,-5,，已知该病的选择系数为,0.85,，求突变率。,Exercise,=sq,2,=0.856.010,-5,=5.110,-5,80,选择,X,连锁隐性基因,A,：正常基因，频率为,p,a,：致病基因，频率为,q,s,：选择系数,被选择,基因型为,X,a,Y,和,X,a,X,a,。,81,选择淘汰,被选择的基因型,选择前的基因型频率,选择淘汰的基因型频率,被选择的基因型个体带走的致病基因比例,被选择淘汰的基因频率,X,a,Y,q,qs,1/3,1/3 sq,X,a,X,a,82,=,sq,1,3,已知条件,男性发病率,83,血友病,A,的遗传方式为,XR,，,几乎患者都是男性。男性的发病率为,8.010,-5,，选择系数,s=0.75,。,求突变,率,。,=1/3sq=1/38.010,-5,0.75=2.0 10,-5,Exercise,84,选择,X,连锁显性基因,A,：致病基因，频率为,p,a,：正常基因，频率为,q,s,：选择系数,X,A,X,A,、,X,A,X,a,、,X,A,Y,基因型要受到选择！,选择对,5,种,基因型的作用一样吗？,85,选择淘汰,被选择的基因型,选择前的基因型频率,选择淘汰的基因型频率,被选择的基因型个体带走的致病基因比例,被选择淘汰的基因频率,X,A,Y,p,ps,1/3,1/3 sp,X,A,X,a,X,A,X,A,2pq,2pqs,1/3,2/3,spq,86,87,polymorphism,：,群体中有,两个以上,的等位基因同时存在，其中频率最低的基因频率也,远远高于突变率,。,ABO,血型,MN,血型,平衡选择,中性突变,发 生 机 制,选择与,平衡多态,f,M,=0.57,f,N,=0.43,f,A,=0.257,f,B,=0.06,f,O,=0.683,88,平衡选择现象,突变基因频率,极低,，若再受选择作用，则无法构成群体多态。,突变基因不受选择,杂合子超显性,(,overdominance,),：,即杂合子的适合度高于纯合子。,达到突变与选择的,平衡,，导致群体中出现,多态现象,。,结果,89,HbS,杂合子,(,Aa,),对,恶性疟原虫,的抵抗力比,AA,、,aa,强。,该地区的致病基因,(,s,),频率可达,20%,，远远高于一般致病基因突变率，构成,多态现象,。,超显性现象举例,结果,90,中性突变,back,突变,有害突变,中性突变,有利突变,白化病,ABO,血型,小麦抗倒伏,减少,增加,不受选择,91,第,3,节近 婚 系 数,近亲婚配,近婚系数的计算方法,近亲婚配的危害,92,consanguineous marriage,：,指,34,代以内，有共同祖先的人之间的婚配。,近 亲 婚 配,表亲结婚,隔代表亲结婚,隔山表亲结婚,重,(,从,),表亲结婚,93,近婚系数的定义,inbreeding,coefficient,F,：,指,近婚后代,发生祖先,同一祖先,同一基因,纯合,的概率。,亲缘系数：,指有,共同祖先,的,两个人,，在某一位点上具有,同一基因,的概率。,区别,一个个体的概率,两人之间的概率,计算,计算,back,94,近婚系数的计算,AR,基因近婚系数,XR,基因近婚系数,95,AR,基因近婚系数,兄妹,表兄妹,重,(,从,),表兄妹,其他,96,兄妹,AR,基因,近 婚 系 数,A,1,A,2,A,3,A,4,A,1,A,1,A,2,A,2,A,3,A,3,A,4,A,4,1/2,1/2,P,1,B,1,S,P,1,B,2,S,A,1,A,1,1/2,1/2,1,2,4,A,2,A,2,A,3,A,3,A,4,A,4,1,2,4,1,2,4,1,4,97,表兄妹婚配,AR,基因近婚系数,A,1,A,2,A,3,A,4,A,1,A,1,A,2,A,2,A,3,A,3,A,4,A,4,1/2,1/2,1/2,P,1,B,1,C,1,S,P,1,B,2,C,2,S,A,1,A,1,1/2,1/2,1/2,1,2,6,A,2,A,2,A,3,A,3,A,4,A,4,1,2,6,1,2,6,1,16,98,AR,基因,近婚系数计算公式,或,非隔代时，,n=2,世代数,(,从共同祖先到,S,的世代数,),隔代时，,n=,代,1,世代数,(,从祖先经过亲代,1,到,S,的世代数,),+,代,2,世代数,(,从祖先经过亲代,2,到,S,的世代数,),非隔山时用,隔山时用,99,兄妹,非隔代时，,n=2,世代数,(,从共同祖先到,S,的世代数,),100,表兄妹,非隔代时，,n=2,世代数,(,从共同祖先到,S,的世代数,),101,重表兄妹,非隔代时，,n=2,世代数,(,从共同祖先到,S,的世代数,),102,隔代表亲,隔代时，,n=,代,1,世代数,(,从祖先经过亲代,1,到,S,的世代数,),+,代,2,世代数,(,从祖先经过亲代,2,到,S,的世代数,),103,隔山表亲,非隔代时，,n=2,世代数,(,从共同祖先到,S,的世代数,),104,隔山隔代表亲,隔代时，,n=,代,1,世代数,(,从祖先经过亲代,1,到,S,的世代数,),+,代,2,世代数,(,从祖先经过亲代,2,到,S,的世代数,),105,X,R,基因的近婚系数,姨表兄妹,舅表兄妹,姑表兄妹,堂表兄妹,如何区分这四种表兄妹呢？,站在男性表亲的角度去看二者的关系,表兄妹,的种类,106,男性是半合子，无法纯合，所以近亲婚配对儿子无影响，,只计算女儿的,F,值。,男性,X,染色体传递给女儿的概率为,1,，给儿子的概率为,0,，女性将,X,染色体传递给女儿和儿子的概率均为,1/2,。,注意,107,姨表兄妹,X,连锁基因的近婚系数,X,1,Y,X,2,X,3,X,1,X,1,X,2,X,2,X,3,X,3,1,1/2,1,P,1,B,1,C,1,S,P,1,B,2,C,2,S,X,1,X,1,1,1/2,1/2,1,2,3,X,2,X,2,1,2,5,1/2,1/2,1,P,2,B,1,C,1,S,P,2,B,2,C,2,S,1/2,1/2,1/2,108,X,3,X,3,1,2,5,1/2,1/2,1,P,2,B,1,C,1,S,P,2,B,2,C,2,S,1/2,1/2,1/2,X,1,Y,X,2,X,3,X,1,X,1,X,2,X,2,X,3,X,3,1,2,3,1,2,5,1,2,5,3,16,109,舅表兄妹,X,连锁基因的近婚系数,X,1,Y,X,2,X,3,X,1,X,1,X,2,X,2,X,3,X,3,X,2,X,2,1,2,4,1/2,1/2,1,P,2,B,1,C,1,S,P,2,B,2,C,2,S,1/2,1,1/2,X,3,X,3,1,2,4,1,2,4,1,2,4,=,1/8,110,姑表兄妹,X,连锁基因的近婚系数,X,1,Y,X,2,X,3,X,1,X,1,X,2,X,2,X,3,X,3,111,堂表兄妹,X,连锁基因的近婚系数,X,1,Y,X,2,X,3,X,1,X,1,X,2,X,2,X,3,X,3,112,姨表兄妹,舅表兄妹,姑表兄妹,堂表兄妹,结论,113,近亲婚配,后代,AR,疾病发病率增高。,对,XR,疾病有影响吗？,对,姑表、堂表兄妹,后代无影响。,对,姨表、舅表兄妹,后代女儿有影响；,对姨表兄妹后代的影响,(3/16),大于对舅表兄妹后代的影响,(1/8),。,114,平均近婚系数,average inbreeding,coefficient,a,:,从群体角度研究一个群体的近婚情况。,Mi:,群体中某型近亲婚配数目,N:,总婚配例数；,Fi,:,某类型近婚的近婚系数,115,back,例题,调查,1000,对夫妇的婚配情况，其中表兄妹婚配,5,对，,F=1/16,；重表兄妹婚配,7,对，,F=1/64,；其余为随机婚配，,F=0,。求该群体的平均近婚系数。,116,近亲婚配的有害效应,近亲婚配所生子女发病概率高于随机婚配的后代。,隐性纯合,117,近亲婚配子女的隐性纯合概率,两个,a,基因从,共同祖先,传递而来,两个,a,基因从,不同祖先,传递而来,序列相同,序列不同,aa,118,F,q,两个致病基因由同一祖先传来并达到纯合的几率,致病基因的基因频率,a,从,共同祖先,传递而来,A,1,A,2,A,3,A,4,119,(1,F),q,2,a,从,不同祖先,传递而来,A,1,A,2,A,3,A,4,由不同祖先传来,a,基因纯合的几率,(A,1,A,3,、,A,2,A,4,),同一祖先传来的不同基因组合的几率,(A,1,A,2,、,A,3,A,4,),不同祖先传来不同基因组合的几率,(A,1,A,4,、,A,2,A,3,),120,近亲婚配子女的隐性纯合概率,aa,两个,a,基因从,共同祖先,传递而来,两个,a,基因从,不同祖先,传递而来,(1,F),q,2,F,q,Fq,(1,F)q,2,Fq,q,2,Fq,2,q,2,Fq(1,q),q,2,Fpq,121,近亲婚配导致隐性纯合的相对风险,随机婚配的风险,近亲婚配的风险,q,2,q,2,+Fpq,相对风险,122,q,2,+Fpq,q,2,1+,Fp,q,从式中可以看出，,q,越小，,越大。即越是罕见的遗传病，近亲婚配造成的危害越大。,=,123,近亲婚配与群体遗传负荷,genetic load,：,由于基因纯合导致群体,适合度降低,的现象称为遗传负荷。,具体化,群体中每个个体平均所带的,有害基因的数量,(48,个,),。,近亲婚配,群体,个体,增加遗传负荷,增加子代发病风险,124,第,9,章 复习题,1.,名词：基因频率，基因型频率，适合度，选择系数，突变率,2.,遗传平衡定律及其应用,(,基因频率与基因型频率的计算，群体遗传平衡的判断，突变率的计算,),3.,近婚系数的计算,125,