资源描述
第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
1．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，下列对其可能的致病原因判断正确的是（ ）
A．患者父亲精原细胞减数分裂时，发生了基因突变
B．患者母亲卵原细胞减数分裂时，发生了基因突变
C．患者父亲精原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞
D．患者母亲卵原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞
2．为预防和减少出生缺陷，推进健康中国建设，检测父母是否携带致病基因可采用（ ）
A．血常规检查 B．基因检测 C．B超检查 D．遗传咨询
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．不携带致病基因的人也可能患有某种遗传病
B．21三体综合征是受多对等位基因控制的遗传病
C．软骨发育不全、猫叫综合征均是染色体异常引起的
D．调查某遗传病的发病率需在多个患者家系中进行取样
4．下列关于“调查人群中的遗传病”探究实践的叙述，错误的是（ ）
A．为保证调查的有效性，调查的群体应足够多
B．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
C．应将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率
D．某小组调查计算得到的发病率一定与全国数据一致
5．高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。下列叙述不正确的是（ ）
A．孕妇可通过羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患有此病
B．可通过统计家族中该病基因频率预测胎儿发病风险
C．家族中几代人都出现的疾病不一定是遗传病
D．高胆固醇血症青春期不会发病
6．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．高血压
C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症
7．下列有关遗传病的叙述中错误的是（ ）
A．患先天性疾病不一定都是遗传病
B．携带遗传病基因的人必患遗传病
C．近亲结婚的后代患遗传病几率高
D．出生就有的疾病不一定是遗传病
8．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A．详细了解家族病史 B．对胎儿进行羊水穿刺检查
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
9．下列人类遗传病中，由染色体数目异常引起的是（ ）
A．21三体综合征 B．猫叫综合征 C．红绿色盲 D．青少年型糖尿病
10．下图是人的某种单基因遗传病的系谱图，图中深色表示该病患者。下列叙述错误的是（ ）
A．该病为常染色体显性遗传病 B．统计该病的发病率需在人群中随机调查
C．图中所示患者均为杂合子 D．通过遗传咨询能确定胎儿是否患有该病
11．调查发现高龄初产妇会加剧婴儿患有21三体综合征的风险。在20~24岁时，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11．下列有关叙述错误的是（ ）
A．随产妇年龄增加，卵子形成过程中部分染色体不正常分离的概率增加
B．21三体综合征患儿细胞中含有3条21号染色体，多余的1条21号染色体来自母亲
C．通过显微镜观察胎儿细胞中染色体的形态和数目，可初步筛查21三体综合征患儿
D．与孕晚期相比，孕妇在孕早期接触辐射、药物等有害因素更易导致胎儿患遗传病
12．人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由致病基因引起的可遗传的疾病
B．调查某种遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查归纳得出
C．抗维生素D佝偻病是由常染色体的显性致病基因引起的单基因遗传病
D．通过科学的遗传咨询和产前诊断等手段，可以杜绝遗传病的产生
13．如图中图1、图2是两个家庭，关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答：
(1)人类的遗传病是指__________而引起的人类疾病；人类的猫叫综合征属于________变异引起的遗传病。
(2)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________，8号携带甲病致病基因的概率是________；据图能否判断乙病属于常染色体隐性遗传？________（能/不能）。
(3)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监测和预防。
14．生物教材《遗传与进化》中较为关注人类的健康，体现了生物学科的人文关怀。请回答相关问题：
(1)人类遗传病通常是指由于_______的改变而引起的人类疾病。其中由______控制的遗传病称为单基因遗传病。
(2)2015年6月湘雅二医院产科一孕妇产下一个哭声似猫叫的女婴，该女婴所患的遗传病最可能的变异类型是____________。
(3)调查人类遗传病时，最好选择___________遗传病作为调查对象。
(4)正常人男性的皮肤生发层细胞中，有_____种形态不同的染色体。
(5)二倍体的概念：___________________________________。
15．某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示）。回答下列问题；
(1)人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病，包括三种类 型：_____________、___________、___________。
(2)为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、__________、孕妇血细胞检查，以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断。
(3)该家族中多指属于_____________遗传病，Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是______________ （只考虑多指一种病，不考虑红绿色盲）
(4)红绿色盲病属于伴X染色体隐性遗传病, Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是___________(只考虑红绿色盲一种病，不考虑多指)
(5)Ⅲ11和Ⅲ12结婚，生一个患红绿色盲孩子的概率________，如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提供生育建议：_____________________________ 。
展开阅读全文
浙ICP备2021020529号-1 | 浙B2-20240490 
