Leber先天性黑矇1例.pdf

的存在以及对视力的慢性影响。由于病理性玻璃体视网膜改变通常发生在双侧，只眼视网膜脱离的患者另 只眼发生的风险显著增加，该风险可能大于 。所以临床上对于视网膜脱离的患者必须双眼检查。参 考 文 献 ，（）：，（）：，（）：，（）：，（）：，：，（）：，（）：赵雅洁 孔源性视网膜脱离非手术复位 例 中国民康医学，（）：，：，（）：；（收稿：）：作者单位：酒泉，联勤保障部队第 医院眼科通讯作者：剡晓川（：）病例报告 先天性黑 例谷军峰苏婷婷向芳剡晓川患儿女性，岁。因 岁时家长发现双眼视力差、畏光伴眼球震颤、习惯性揉眼，于当地医院就诊，诊断为：双眼弱视。给予散瞳验光、配镜后进行弱视训练，每半年进行复诊，发现视力仍呈下降趋势，畏光症状加重，年 月转诊于我院。患儿既往体健，足月顺产，生长发育无异常，无外伤、手术史，智力正常。家族内无遗传疾病或相同病史。查体：视力：右眼 ，左眼 ，双眼眼压正常，角膜及前房检查正常，房闪 ），瞳孔圆、居中，直径约 ，光反射迟，晶状体无异常，玻璃体无混浊，视盘界清，视网膜平，视网膜可见骨细胞样色素沉着，动静脉稍细，未见出血及渗出灶，右眼黄斑部见增生膜形成（见图 ）。全身系统未见异常。视网膜电图（，）提示明视和暗室 反应熄灭，视觉诱发电位（，）提示 波振幅明显下降。临床诊断：先天性黑（，）。建议转上级医院行基因检测，遂转入上海交通大学附属新华医院行基因检测发现 纯合突变。讨论 是一组常染色体隐性遗传的视网膜营养障碍性疾病，患者在较小年龄即可致盲，占先天性盲的 ，具有广泛的眼底特征及全身表现 ，。临床上，在 岁以内即可发生双眼视力严重下降，眼底表现较为多样化，从正常到视网膜色素样改变均可见到。典型的眼底表现为视网膜椒盐样改变、硬币和大理石样图案、黄斑缺损。其他眼部体征可见眼 指征、摆动性眼球震颤、高度远视、畏光、圆锥角膜和瞳孔光反射障碍 。多为常染色体隐性遗传，是由多种基因所致的共同表现，其发病机制较为复杂。目前医学上共确定了该病有关的突变基因有 个 ，仍未确定致病基因的 约占 ，尚无有效的特异性药物加以治疗，致病基因与相应的临床特征的确定，将为从基因层面对 进行诊断、治疗奠定基础。目前以基因治疗、干细胞移植为主要治疗手段。是第 个应用于基因治疗的人类疾病，已用于 基因突变所致的视网膜变性疾病的治疗，针对于其他致病基因的治疗已处于临床实验阶段 ，。本例患儿在 岁时发病，具有双眼指压征（）、畏光、眼球震颤、视力严重下降、瞳孔光反射障碍、视网膜血管和色素改变等典型 眼部特征表现，且视网膜电图提示明视和暗室 反应熄灭，全身系统未见异常，是 例典型的 。但在发病初期，未能及时准确诊断出 ，而以屈光不正、弱视进行开具处方，追其可能的原因：（）发病初期眼底未见明显异常改变；（）接诊医师经验欠缺，未详细询问病史、全面眼部检查以及眼底检查；（）对 的认知不足。眼底改变差异较大，早期可无异常，对于基层医院的眼科医师做出及时、正确的诊断仍有一定难度。童绎等 通过相关病例资料总结得出：婴幼儿视力严重障碍者，若伴随有眼球凹陷、眼球震颤及指眼征者，可考虑诊断 。同时，仍临床眼科杂志 年第 卷 期 ，需与以下疾病相鉴别：原发性视网膜色素变性 ：是以进行性感光细胞及色素上皮功能损害为共同特征的遗传性视网膜病变。以夜盲、视野损害、眼底骨细胞样色素沉着为主要临床特征。通常发病较晚，家族中多有夜盲史者。本例患儿幼时发病，无夜盲史，且有典型 眼部相关表现，可排除本病。结晶样视网膜变性 ，：又称 结晶样视网膜病变，以常染色体隐性遗传，常发病于二三十岁的成年人。眼底表现为视网膜后极部黄白色反光的结晶样斑点沉积，且多呈双侧对称性，伴有色素斑或骨细胞样黑色素斑，晚期出现色素上皮层萎缩，脉络膜硬变。本例患儿眼底未见结晶样病变，可排除本病。视锥 视杆细胞营养不良 ：是以视锥细胞损害为主的视网膜退行性变的遗传性疾病，以畏光、昼盲以及中心视力和色觉的持续下降为主要表现，多在 岁之间发病。在发病早期视网膜电图即可表现为视锥细胞反应异常。本例患儿无夜盲，结合视网膜电图检查结果可予排除。参 考 文 献 赵堪兴 主译 小儿眼科学 北京：北京大学医学出版社，：白周现，邵敬芝，陈义兵，等 先天性黑六家系临床表现和遗传分析 中华眼底病杂志，（）：周琦，李自圆，陆方 先天性黑患者的临床表型及遗传学分析 华西医学，（）：濮清岚，苗正友，周巧云，等 利用目标区域捕获测序筛查 先天性黑的致病基因及其临床表型 中华眼视光学与视觉科学杂志，（）：，：，（）：中华医学会眼科学分会眼底病学组，中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会 中国视网膜下基因治疗药物注射术操作规范推荐专家共识（）中华实验眼科杂志，（）：童绎，杨薇，梁丽娜 先天性黑临床特征探讨 中国实用眼科杂志，（）：李凤鸣，谢立信 中华眼科学 第 版 北京：人民卫生出版社，：崇伟华，陶天畅，王蕾，等 先天性黑 例 中国实用眼科杂志，（）：张惠蓉 眼底病图谱 北京：人民卫生出版社，：（收稿：）消息 图解青光眼微创手术操作与技巧 一书出版由张秀兰著，葛坚、王宁利审校，六位国内外著名青光眼学家（葛坚、王宁利、）亲笔作序的 图解青光眼微创手术操作与技巧 著作，已于 年 月由人民卫生出版社正式出版发行。全书分绪论和十个章节，共收录 余张精美图片、个微创手术视频、个临床问题解答，系统、全面传授青光眼微创手术操作与技巧，同时在很大程度上体现微创青光眼手术与白内障手术结合的微创青白联合术式。写作风格独特、表述细腻，极具特色。大 开本，万字。是著者四本图解青光眼系列一脉相承的又一全新著作。适合青光眼、白内障专业医师、医学生、研究生、各级眼科 医 师 阅 读。购 书 途 径：北 京 人 卫 文 化 传 播 有 限 公 司（：，）；或京东平台搜索“人民卫生出版社图书专营店”直接购买；全国各大新华书店；人民卫生出版社官网、淘宝、京东、当当、亚马逊等网上书店；中山眼科中心奚老师 （加微信，可获得著者亲笔签名）。零售价：元（本以上可获 折优惠，单本七折 元）。（张秀兰）临床眼科杂志 年第 卷 期 ，