产前诊疗技术新进展.pptx

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,产前诊疗技术及其进展,产前诊疗技术新进展,第1页,产前诊疗又称宫内诊疗或出生前诊疗,是指胎儿出生之前应用各种先进科技手,段，采取,影像学、生物化学、细胞遗传学及分子,生物学,等技术了解胎儿在宫内发育情况。,产前诊疗定义,产前诊疗技术新进展,第2页,产前诊疗目标,产前诊疗是实现优生主要路径，其理想效果是,限制群体中所带,有害基因,繁衍,。,对一些患有严重遗传性疾病胎儿，产前诊疗后可终止妊娠，不使其成为家庭和社会负担。,产前诊疗技术新进展,第3页,产前诊疗发展概况,我国古代就有产前诊疗胎儿性别记载,;,有文件从,1930,年开始做腹部羊膜腔穿刺,;,1949,年,Bart,发觉,性染色质,(,现称,X,小体,);,产前诊疗技术新进展,第4页,产前诊疗发展概况,1956,年开始应用,羊水细胞性染色质检验。,以判别,胎儿性别，并用于帮助诊疗一些常见,X,连锁遗传病产前诊疗，如,血友病，进行性肌营养不良症,等。,产前诊疗技术新进展,第5页,产前诊疗发展概况,七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前诊疗,每年大约有,15,，,000,位孕妇进行宫内诊疗以预测遗传性疾病。,产前诊疗技术新进展,第6页,出生前或出生时出现,解剖,和,生理,异常，能够是,全部,也能够是,局部,，能够是,宏观,也能够是,微观,。,出生时,/,前出现畸形：,发育不全、功效障碍和疾病。,出生缺点定义,产前诊疗技术新进展,第7页,在围产医学领域，,出生缺点,和,遗传性疾病,正在成为社会关注重大卫生问题。,出生缺点干预是一个系统工程，需要全社会参加，而,产前诊疗,是其中非常主要一环。,产前诊疗技术新进展,第8页,产前诊疗适应症,35,岁以上高龄孕妇；,产前筛查出高危人群；,曾生育过染色体病患儿孕妇；,产前检验怀疑胎儿染色体病孕妇；,夫妇一方为染色体异常携带者；,孕妇可能为某种,X,连锁遗传病基因携带者；,其它，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者；,羊水过多或过少者。,产前诊疗技术新进展,第9页,产前诊疗方法,有创性检验：,无创性检验：,产前诊疗技术新进展,第10页,产前诊疗方法,一、有创性检验：,1,、,羊膜腔穿刺,2,、绒毛取样,3,、脐静脉穿刺,4,、胚胎镜,产前诊疗技术新进展,第11页,羊膜腔穿刺,羊膜腔穿刺取材时间,妊娠,16-21,周,当没有足够羊水细胞生长时，必须在,14,天内通知临床医生和病人,产前诊疗技术新进展,第12页,绒毛取材,取材方法,经阴绒毛活检,取材时间最好在停经,50-70,天之间,经腹绒毛活检,取材时间,10-14,周妊娠,产前诊疗技术新进展,第13页,经腹脐静脉穿刺,经腹脐静脉穿刺取材时间,妊娠,18,周,开始直至,足月,优点,：胎血细胞培养制备染色体只需培养,48-72,小时,即可收获细胞进行核型分析。,产前诊疗技术新进展,第14页,经腹脐静脉穿刺应用：,快速胎儿核型分析 胎儿红细胞压积,嵌合胎盘 胎儿血小板计数,甲状腺功效减低 血红蛋白病,甲状腺功效亢进,FISH,快速诊疗,胎儿贫血 胎儿感染,产前诊疗技术新进展,第15页,胚胎镜,普通在妊娠,18-22,周进行。,可发觉,胎儿外观异常,(,皮肤、颌面、肢体、神经管畸形,),，可进行,胎儿组织活检、脐带穿刺,采集胎儿血。,产前诊疗技术新进展,第16页,另外胎儿组织取样还有：,胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌,肉取样等技术。,产前诊疗技术新进展,第17页,产前诊疗方法,二、无创性检验：,1,、超声影象检验,长久观察证实，,B,超对胎儿和母亲无害。,普通认为，超生强度低于,20,mW/cm,2,，连续间不超出,30,分钟，对孕早期（,3,个月以内胎儿）时安全。,产前诊疗技术新进展,第18页,正常结构缺如,，如,无脑儿,；,赘生物形成,，如,畸胎瘤,；,阻塞所致脏器扩张,，如,脑积水；,疝形成,：如,脑膨出,；,胎儿结构大小异常,：如,小头畸形,;,胎儿脏器运动异常,：如,胎心结构缺损,；,其它,：,羊水过多或过少,超声检验范围,产前诊疗技术新进展,第19页,产前诊疗方法,2,、母体血中胎儿细胞检测,1969,年人们发觉母体血中存在极少许,胎儿细胞,，这使人们想到能够经过分离母体血中胎儿细胞来对一些疾病作产前诊疗。,该技术尚处于发展早期，一系列问题尚待处理。,产前诊疗技术新进展,第20页,产前诊疗方法,2,、母体血中胎儿细胞检测,方法：,流式细胞术分选法,磁珠分离法,免疫亲和层析法,密度梯度离心法,产前诊疗技术新进展,第21页,产前诊疗方法,3,、循环胎儿,DNA,在产前诊疗中应用：,意义：,用于检测胎儿性别,用于检测胎儿血型,(RhD),检测起源于父亲特异,DNA,序列,可诊疗染色体非整倍体胎儿,诊疗和筛查常染色体隐性遗传病,产前诊疗技术新进展,第22页,产前诊疗技术方面,产前诊疗技术方法,细胞学方法,生物化学方法,仪器检验方法,分子生物学,产前诊疗技术新进展,第23页,1,、生物化学方法：,利用,羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质酶和代谢产物检测，诊疗胎儿是否正常，这种方法亦惯用于遗传性代谢病及分子病产前诊疗。,产前诊疗技术方面,产前诊疗技术新进展,第24页,酶学分析,样品起源,羊水穿刺,培养羊水细胞,(,成纤维细胞,),羊水中酶活性测定,绒毛取样,绒毛细胞直接匀浆测定酶活性,培养绒毛细胞测定酶活性,产前诊疗技术新进展,第25页,酶活性测定酶种类,临床诊疗,血清芳基硫酸酯酶,A,，,-,半乳糖苷酶,白细胞,-,艾杜糖苷酶测定，,-,葡萄糖苷酸酶,皮肤成纤维细胞芳基硫酸酯酶,A,，,-,岩藻糖苷酶，,-,半乳糖苷酶，,-,葡萄糖苷酶及氨基己,糖苷酶,产前诊疗,羊水,上清芳基硫酸酯酶,A,，,-,岩藻糖苷酶，,-,半,乳糖苷酶及氨基己糖苷酶测定,培养细胞,-,岩藻糖苷酶，,-,半乳糖苷酶,绒毛,产前诊疗技术新进展,第26页,常见溶酶体贮积症及其酶缺点,病 名 酶 缺 陷,粘多糖贮积症,(MPS)H,型,-L-,艾杜糖苷酸酶,MPS B-N-,乙酰氨基葡萄糖苷酶,MPS B,型,-,半乳糖苷酶,MPS,型芳基硫酸酯酶,B,GM1,神经节苷脂贮积症,-,半乳糖苷酶,GM2,神经节苷脂贮积症,N-,乙酰,-D-,氨基己糖苷酶,(Hex),Tay-Sachs,病,Hex A,Sandhorff,病,HexA,、,HexB,Gm2,激活蛋白缺乏症酶蛋白正常，不能降解天然,Gm2,，可降解人工底物,异染性脑白质营养不良芳基硫酸酯酶,A,戈谢病,-,葡萄糖苷酶,尼曼,-,匹克氏病,型鞘磷脂酶,Fabry,病,-,半乳糖苷酶,岩藻糖苷贮积症,-L-,岩藻糖苷酶,糖元贮积症,型（,Pompes,病）,-,葡萄糖苷酶,产前诊疗技术新进展,第27页,2,、细胞学方法,抽取羊水、脐静脉血或吸收绒毛进行细胞培养，分析胎儿染色体有没有异常，以防止染色体异常胎儿出生。,产前诊疗技术方面,产前诊疗技术新进展,第28页,产前诊疗惯用,DNA,分析方法,惯用,DNA,分析方法,短重复序列长度多态性（,STR,）,单链,DNA,构象多态性（,SSCP,）,多重,PCR,巢式,PCR,限制性内切酶,产前诊疗技术新进展,第29页,荧光原位杂交技术,(FISH),利用非放射性萤光信号对原位杂交样本进行检测技术,特点 快速准确,惯用,13,，,18,，,21,，,X,Y,及染色体微小片段缺失,产前诊疗技术新进展,第30页,荧光原位杂交技术,(FISH),原理,FISH,技术是用萤光集团标识特异性,DNA,探针，再将标识信号,DNA,探针与待测样本进行原位杂交，在荧光显微镜下对萤光信号进行区分和计数，最终经过萤光信号颜色和树木异常是否，到达诊疗疾病目标。,产前诊疗技术新进展,第31页,存在问题：,在,10,-20,病例中结果无意义,2,-10%,病例中有,母体细胞,污染,可能有假阴性结果,荧光原位杂交技术,(FISH),产前诊疗技术新进展,第32页,产前诊疗工作程序,遗传咨询,疾病临床诊疗、判别诊疗,试验室诊疗（确诊、判别诊疗、预分析）,细胞遗传学,生化遗传学,分子遗传学,妊娠确定,取材,产前诊疗,汇报结果,产前诊疗技术新进展,第33页,产前检测伦理学问题,强调知情选择,试验室或超声波检验结果模棱两可可能性。,产前诊疗过程对胎儿和孕妇可能造成医源性伤害。,产前诊疗技术新进展,第34页,自主权标准,医生应该向孕妇或夫妇公布全部与临床相关发觉，包含该病临床上可能出现全部表现。,产前检测伦理学问题,产前诊疗技术新进展,第35页,产前检测伦理学问题,生育选择权在受检夫妇，而不在医师或政府；包括生育问题，妇女是最主要决定者；,产前诊疗技术新进展,第36页,申请夫妇必须了解产前筛查及产前诊疗不能保 证出,生胎儿必定正常；,不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊疗；,夫妇必须明白他们胎儿可能会有某种遗传风险而此,病只是有可能会检验出来；,产前诊疗不足,产前诊疗技术新进展,第37页,产前诊疗不足,通知父母：因为有许多疾病在出生前是无法确定，产前诊疗不能确保出生健康胎儿；除了因某病儿而寻求产前诊疗外，医生并不知道该家庭是否含有某种病风险。,产前诊疗技术新进展,第38页,就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊疗区分,就诊夫妇必须明确没有一个检验试验是完美无缺,产前诊疗准确性,产前诊疗技术新进展,第39页,产前诊疗协议,关键点,：,特定疾病介绍,本例产前诊疗背景,产前诊疗项目内容,双方签字及联络方式,产前诊疗技术新进展,第40页,特定疾病介绍,疾病名称,疾病致病机理,当前诊疗方法、准确性,试验室免责申明,因为这种遗传异质性，试验室仅对试验结果可靠性负责，对临床诊疗犯错所致结论偏差不负责,取材所造成各种后果与试验室无关,产前诊疗技术新进展,第41页,未来,:,新生儿脐带血,DNA,全方面检验,诊疗,:,细胞遗传学,;,分子学；基因芯片,易感性全方面测定,-,过敏检测,(,包含药品,),-,感染,-,糖尿病,-,心脏疾病,-,癌症,(,一些特定,),-,肥胖症,产前诊疗技术新进展,第42页,衷心感激！,产前诊疗技术新进展,第43页,