周期性麻痹医学知识专题讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/10/1,#,周期性麻痹,Periodic paralysis,包头市中心医院,神经内科,陈强,周期性麻痹医学知识专题讲座,1/23,周期性麻痹是以重复发作骨骼肌,迟缓性瘫痪为特征一组疾病,高钾型：钠通道病,正常血钾型：钠通道病,低钾型,：钙通道病,分类,周期性麻痹医学知识专题讲座,2/23,I,低钾性周期性麻痹,周期性麻痹医学知识专题讲座,3/23,常染色体显性遗传病：,1q31-32,：编码钙通道,-1,亚单位基因；,发觉,3,个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；,病因、发病机理,女性外显率低，男,女，国内：多散发；,周期性麻痹医学知识专题讲座,4/23,机制不清：,血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过分超极化状态及膜电位下降,肌无力瘫痪,该患者对血钾低异常,敏感,：,有其它原因发挥作用：血钾低可为继发原因；,尿钾不增加：钾入肌纤维；,碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力；,胰岛素促进转运钾功效；,间脑病变、睡眠、过分疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。,周期性麻痹医学知识专题讲座,5/23,光镜下,：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡,（空泡）形成，分离肌纤维节段变性；,晚期,:,肌纤维空泡变性。,电镜下,：囊泡：扩大肌浆网终池、横管内膜细胞器；,发作期：水入肌细胞，钠钙增加,瘫痪；,发作间期：钠含量增高，钾含量降低,;,病 理,周期性麻痹医学知识专题讲座,6/23,1,、任何年纪：儿童早期，,30,余岁多见，,首发多在儿童及青年期，男,女,2,、诱因：饱餐、猛烈运动、严寒、感染、创伤、,情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。,临床表现,周期性麻痹医学知识专题讲座,7/23,3,、症状：,a.,经典：肢体对称性瘫，普通不累及颅神经,支配肌肉；后夜、凌晨发病多见；连续时间：几小时,数日；,频率：数周,-,数月一次；发作在数小时到达高峰，,b.,非经典：单肢或一些肌群：,4,、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，,病理 征（,-,），无感觉障碍、意识正常；,严重时累呼吸肌 呼吸肌麻痹；,心律失常：传导障碍，室早等危及生命。,周期性麻痹医学知识专题讲座,8/23,5,、辅助检验：,(1),血钾低,3.5mmol/l;,(2),尿钾含量显著降低,(3),心电图：,U,波出现，,T,波低平或倒置，,ST,段下降,（,4,）肌电图：动作电位降低或消失；,周期性麻痹医学知识专题讲座,9/23,诊疗,依据临床症状、体征，试验室检验，,有家族史者易诊疗,周期性麻痹医学知识专题讲座,10/23,判别诊疗,1,、可引发低血钾疾病：这类疾病血钾低，尿钾高或正常,原发性醛固酮增多症酒精中毒,肾小管性酸中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇,直肠绒毛腺癌 非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）,2,、格林,-,巴利综合征：起病较慢，感觉异常，颅神经受累；无复发；,CSF,：细胞蛋白分离：肌电图改变,3,、钡中毒（痹病）,：,四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难,周期性麻痹医学知识专题讲座,11/23,治疗,补钾,(24h,总量小于,10g),普通不静脉补钾；开始,0.05-0.1mmol/Kg,，之后,20-40mmol/l,溶于甘露醇中；,低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食,预,去除诱因,发作频繁者：乙酰唑胺,0.25g qid,螺旋内酯固醇；预防屡次发作造成多发性肌病；,周期性麻痹医学知识专题讲座,12/23,原醛性低钾无力,甲亢性周期性瘫痪,周期性麻痹医学知识专题讲座,13/23,女性多于男性,病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质增生,判别：临现：,a.,伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无力,b.,少见情况,;,慢性摄入甘草引发（含盐皮质激素）；,治疗：原醛治疗,周期性麻痹医学知识专题讲座,14/23,在甲亢病中发生率为，男性多于女性,(,尽管甲亢多见）,病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹,判别：甲亢表现：,a.,瘫痪发作与甲毒症严重程度无关；,b.,家族性周麻：钠钾泵过分活动，展现失兴奋性；,治疗：、发作时同周期性瘫痪,、甲亢治疗,周期性麻痹医学知识专题讲座,15/23,II,高钾性周期性瘫痪,常染色体显性遗传病，极罕见，普通限于,北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因：,17,号染色体；,周期性麻痹医学知识专题讲座,16/23,临床表现,：,1,、婴儿期、,10,岁前发病,2,、诱因：饥饿、严寒、猛烈运动、钾摄入,3,、发作多在白天，上下肢近端肌肉瘫痪，重者：颈部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；发作与血钾水平正相关；舌肌、手肌显现肌强直现象（不一定同时出现，有仅在肌电图示强直电位）,4,、病程：,0.51,小时（肌肉兴奋性降低），青春期后发作降低；,5,、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低,6,、心电,图：,T,波呈峰形增高,周期性麻痹医学知识专题讲座,17/23,诊疗,判别诊疗,：慢性肾功效衰竭；肾上腺皮质功效减退症；,治疗,：口服葡萄糖、或静脉滴注（,10%G.S+RI 10-20 U,）,病情严重时可静注,10%,葡萄糖酸钙,10-20ml,预防,：高碳水化合物食物，防止过分疲劳、严寒刺激,；,乙酰唑胺：,125-250mg,tid;,双氢克尿噻,25mg,tid;,周期性麻痹医学知识专题讲座,18/23,III,正常血钾性周期性瘫痪,(,钠反应正常,-,、与高血钾,-,有相同基因突变，变异型,),周期性麻痹医学知识专题讲座,19/23,常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感；,多在,10,岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、,或一些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者,构音不清，呼吸困难。,发作连续时间：,10,天以上，有时长达,3,周,患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发,血钾：正常,治疗：静滴生理盐水,周期性麻痹医学知识专题讲座,20/23,判别关键点：,低钾型,高钾型,正常血钾型,遗传类型,常染色体显性,常染色体显性,常染色体显性,发病年纪,任何年纪，青年多见,10,岁左右,10,岁以前,发病时间,饱餐后，晚上多,白天,晚上,连续时间,数小时、数天,半小时小时,数天至数周,诱因,食大量碳水化合物、猛烈运动,猛烈运动、饥饿、钾摄入,限制钠盐摄入，,补钾,治疗,补钾后好转,较重补钙葡萄糖,+RI,；,乙酰唑,胺,补葡萄糖酸钙氯化钙；预防：补钠,肌强直,无,有,无,周期性麻痹医学知识专题讲座,21/23,伴心律失常型周期性瘫痪（,Andersen,综合征）,常染色体显性遗传。钾通道病（,KCNJ2,基因显性失活突变）,机制：损害转运能力，妨碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜 复极，骨骼肌心肌过分兴奋。,血钾：正常、高、低。,表现：,10-20,岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪，室性心律失常,伴长,Q-T,，,发育畸形（身材矮小，舟状头，眼距宽，宽鼻子，,耳低垂，示指短小，短下颌等。,治疗：控制心律失常。静滴生理盐水；儿童：需安心脏起搏器；,血钾低：补充钾至正常；血钾高：适量运动，补充碳水化合物,周期性麻痹医学知识专题讲座,22/23,Thank you,周期性麻痹医学知识专题讲座,23/23,