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医学遗传学复习一、 名词解释1、人类基因组 2、断裂基因3、Hardy-weinberg law 4、先证者 5、遗传度 6、核型 7、静态突变 8、半合子 9、易感性和易患性 10、单基因遗传病 11、点突变 12、错义突变 13、交叉遗传 二、 选择题（单选）1、遗传病特指（ ）A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2、DNA分于中碱基配对原则是指( )AA配T，G配C BA配G，G配T CA配U，G配C DA配C，G配T EA配T，C配U3、断裂基因转录的过程是（ ）A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA E基因mRNA4、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ ） A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变5、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )A50 B45 C75 D25 E1006、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（ ） A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复7、下列哪一项不是XD特点（ ）A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 连续遗传 8、就X连锁基因来说，图中P1、P2的近婚系数为（ ）A. 0 B. 1/8 C. 3/8 D. 1/16 E. 3/16 P1P29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ ）A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半10、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（ ） A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高11、不影响遗传平衡的因素（ ） A. 群体变小 B. 突变率升高 C. 选择降低 D. 群体内随机婚配 E.人群迁移12、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是（ ）A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/12813、最终决定一个个体适合度的是（ ）A性别 B健康状况 C寿命 D生存能力 E生殖能力14、染色质和染色体是（ ） A. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D. 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E. 不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现15、产妇年龄过大（35岁）（ ）发生率较高。A. 畸形儿 B. 健康儿 C. 高智商儿 D. 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿16、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ ）A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型17、若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了（ ）A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复18、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（ ）A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型19、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是（ ）A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/420、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于（ ） A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的1/321、Down综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病22、高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病23、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质24、断裂基因转录的过程是A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE基因mRNA25、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA26、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线27、异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换28、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变29、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复30、属于转换的碱基替换为 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C31属于颠换的碱基替换为 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U32、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传33、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传34、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传35、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传36、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传37、男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传38、子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传39、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传40、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传41、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传42、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个43、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/444、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用45、遗传度是A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性46、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半47、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低48、不影响遗传平衡的因素是A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择49、在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为A0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E0.3650、基因频率是指A某一基因的数量 B某一等位基因的数量 C某一基因在所有基因中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量51、近亲婚配可以使A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是52、先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是A0.01 B0.02 C0.04 D0.0002 E0.000453、选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率A同样的速度增加 B同样的速度降低 C二者都不变 D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢54、遗传漂变指的是A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加 C基因频率的降低 D基因由A变为a或由a变为A E基因频率在小群体中的随机增减55、下列不会改变群体基因频率的是A选择放松 B选择系数增加 C突变率降低 D群体内随机婚配 E群体变为很小56、某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是A发病率降低 B发病率升高 C突变率升高 D症状逐渐减轻 E没有变化57、舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/12858、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体。A1 B2 C3 D4 E559、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型60、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型61、XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体62、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体63、染色体结构畸变的基础是A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失64、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复65、最常见的染色体畸变综合征是AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征66、猫叫样综合征患者的核型为A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)67、核型为45，X者可诊断为AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征68、Klinefelter综合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+14三、 简答题1、遗传病有什么特点？可分为几类？2、简述人类结构基因的特点。3、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。4、根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象? 5、简述DNA损伤的修复机制。6、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？7、什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？6