与核苷酸有关的疾病.ppt

血清中核苷酸代谢物与疾病血清中核苷酸代谢物与疾病 小组成员小组成员:宋倩宋倩 陈欣陈欣 陆芳华陆芳华 刘旸刘旸0101 课堂回顾课堂回顾0101 课堂回顾课堂回顾0101 课堂回顾课堂回顾BACKBACK0101 课堂回顾课堂回顾 HGPRT:Hypoxanthine-guanine HGPRT:Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferasephosphoribosyl transferase Absence of activity of HGPRT Absence of activity of HGPRT leads to Lesch-Nyhan syndrome.leads to Lesch-Nyhan syndrome.01 01l自毁容貌综合症自毁容貌综合症 02 02痛风症痛风症 症状症状自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上椅上.自毁容貌综合症自毁容貌综合症0101The course of Lesch-Nyhan syndromeThe course of Lesch-Nyhan syndromeUric Uric acidacid 详细信息详细信息此种疾病是一种此种疾病是一种X X染色体隐形连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为染色体隐形连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。1 1岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，发生岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿自残行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释，由于酸增高较易解释，由于HGPRTHGPRT缺乏，使得分解产生的缺乏，使得分解产生的PRPPPRPP不能被利用而不能被利用而堆积，堆积，PRPPPRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物尿酸增高。促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。而神经系统症状的机制尚不清楚。诊断诊断通过临床表现与测定血清中次黄嘌通过临床表现与测定血清中次黄嘌呤呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-gua-nine hypoxanthine-gua-nine phosphoribosyl transferasephosphoribosyl transferase，HGPRTHGPRT）结果可诊断。）结果可诊断。预防预防产前诊断（是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的产前诊断（是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判断）指征是：判断）指征是：（1 1）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者（2 2）严重伴性遗传的基因携带者）严重伴性遗传的基因携带者（3 3）35-4035-40岁以上的高龄产妇或曾生育过先天性异常的婴儿岁以上的高龄产妇或曾生育过先天性异常的婴儿（4 4）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇（5 5）亲体曾多次接受过放射性的照射或在妊娠早期服用过一些可以）亲体曾多次接受过放射性的照射或在妊娠早期服用过一些可以引起胎儿畸形的药物引起胎儿畸形的药物 治疗治疗 基因治疗技术基因治疗技术孕妇产前诊断孕妇产前诊断遗传性疾病遗传性疾病-Lesch-Nyhan-Lesch-Nyhan综综合症合症基因手术基因手术 痛风症痛风症痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征，高尿酸血症是其病变痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征，高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。根据发病原因，可将其分为原发性痛风和继发性发展中的一个阶段。根据发病原因，可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向，好发于中老年人，痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向，好发于中老年人，发病高峰为发病高峰为30305050岁，约岁，约95%95%为男性，为男性，5%5%女性常为绝经期后发病。继发女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外，多起病较急。起病缓慢外，多起病较急。0202 病因病因痛风病是人体痛风病是人体“高尿酸高尿酸”症状引发症状引发的，尿酸高主要是是机体的，尿酸高主要是是机体“嘌呤代嘌呤代谢紊乱谢紊乱”导致的。其次，机体内脂导致的。其次，机体内脂肪、盐、糖的代谢紊乱，引起了体肪、盐、糖的代谢紊乱，引起了体内尿酸代谢失去了平衡，这就导致内尿酸代谢失去了平衡，这就导致了尿酸高和痛风病的出现。了尿酸高和痛风病的出现。症状症状 无症状期：顾名思义，在无症状期：顾名思义，在这个阶段，可以说患者可以几乎这个阶段，可以说患者可以几乎没有任何生理上的不适，唯一能没有任何生理上的不适，唯一能够判定他们患有痛风的指标就是够判定他们患有痛风的指标就是血液中尿酸含量呈持续性或波动血液中尿酸含量呈持续性或波动性的增高。性的增高。1 1 症状症状 急性关节炎期：患者常常会在半急性关节炎期：患者常常会在半夜，因为脚趾、踝关节、膝关节、腕关夜，因为脚趾、踝关节、膝关节、腕关节、指关节、肘关节等处出现红肿热痛节、指关节、肘关节等处出现红肿热痛的症状而被痛醒。并且患者会发现，这的症状而被痛醒。并且患者会发现，这些关节的正常功能有了明显的障碍。测些关节的正常功能有了明显的障碍。测量体温时会发现温度有升高。量体温时会发现温度有升高。2 2 症状症状3 3 痛风石及慢性痛风石及慢性关节炎期：发病的关节会出关节炎期：发病的关节会出现肿胀、僵硬、畸形，就像现肿胀、僵硬、畸形，就像石头一样，不对称，大小也石头一样，不对称，大小也不一致。多见于耳朵轮廓、不一致。多见于耳朵轮廓、脚趾、手指间等地方。脚趾、手指间等地方。症状症状4 4 肾病变：肾病变：90%90%以上的痛风患者都伴有肾脏的以上的痛风患者都伴有肾脏的病变，早期表现为偶发性的蛋病变，早期表现为偶发性的蛋白尿，随着病情的加重，就会白尿，随着病情的加重，就会转变为持续性蛋白尿，夜间起转变为持续性蛋白尿，夜间起夜次数增多，再发展下去就是夜次数增多，再发展下去就是肾功能不全，甚至会因为肾衰肾功能不全，甚至会因为肾衰竭而死亡。竭而死亡。20%20%左右的痛风患者则会出现左右的痛风患者则会出现尿酸性的尿路结石。如果不及尿酸性的尿路结石。如果不及时治疗，结石反复造成损伤时，时治疗，结石反复造成损伤时，就有可能会合并感染，引起肾就有可能会合并感染，引起肾炎，对肾脏造成近一步的损害。炎，对肾脏造成近一步的损害。可以说，这个病变对于人体所可以说，这个病变对于人体所带来的伤害是相当严重的。带来的伤害是相当严重的。症状症状5 5 高尿酸血症与代谢综合高尿酸血症与代谢综合征：高尿酸血症的患者也往往合并征：高尿酸血症的患者也往往合并有糖尿病、冠心病等代谢综合征，有糖尿病、冠心病等代谢综合征，痛风会加重动脉粥样硬化的程度，痛风会加重动脉粥样硬化的程度，这就大大增加了痛风患者心肌梗塞、这就大大增加了痛风患者心肌梗塞、脑梗等疾病发作的风险。脑梗等疾病发作的风险。诊断诊断（1 1）血清尿酸测定）血清尿酸测定 多多420420mol/Lmol/L，少数正常，继发性痛风可，少数正常，继发性痛风可1mmol/L1mmol/L。（2 2）尿尿酸测定）尿尿酸测定 如存在高尿酸血症，同时尿尿酸如存在高尿酸血症，同时尿尿酸36003600mol/24hmol/24h，提示肾脏排尿酸无障碍，高尿酸血症来源于体内尿酸生成过多；否则提示肾脏排尿酸无障碍，高尿酸血症来源于体内尿酸生成过多；否则为肾脏排尿酸功能不足。为肾脏排尿酸功能不足。（3 3）尿常规）尿常规 测定尿测定尿pHpH、尿蛋白、尿糖，了解尿液酸化情况及是否有、尿蛋白、尿糖，了解尿液酸化情况及是否有其他病变。其他病变。（4 4）其他）其他 血常规（除外血流系统疾病）、肝肾功能、血脂，了解合血常规（除外血流系统疾病）、肝肾功能、血脂，了解合并疾病情况。并疾病情况。（5 5）还可通过影像学检查等其他检查。）还可通过影像学检查等其他检查。治疗治疗饮食治疗饮食治疗饮食治疗目的：减少嘌呤的摄入，提供合理饮食治疗目的：减少嘌呤的摄入，提供合理膳食，促进尿酸排出。膳食，促进尿酸排出。（1 1）低嘌呤饮食）低嘌呤饮食 为减少体内尿酸来源，痛为减少体内尿酸来源，痛风患者每日蛋白质供给量为风患者每日蛋白质供给量为1.5g/kg1.5g/kg体重，每体重，每日食入嘌呤含量日食入嘌呤含量100100150150毫克，可进食谷类、毫克，可进食谷类、蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶和适量植物油，不蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶和适量植物油，不食用富含嘌呤的食物，如野味、动物内脏、食用富含嘌呤的食物，如野味、动物内脏、青叶菜、扁豆、豌豆等。痛风间歇期，血尿青叶菜、扁豆、豌豆等。痛风间歇期，血尿酸控制好者可食少许肉类。酸控制好者可食少许肉类。（2 2）多饮水）多饮水 以清水为主，饮水量以保证每以清水为主，饮水量以保证每日尿量日尿量22升为宜。升为宜。（3 3）降低血尿酸药）降低血尿酸药 别嘌呤醇等别嘌呤醇等 THANK YOU!THANK YOU!The EndThe End后面内容直接删除就行后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用主要经营：网络软件设计、图文设计制作、主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！到让客户满意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPTPPT设计、计划书、策划案、学习课件、各设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求类模板等方方面面，打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a and make it into a film to be used in a wider fieldwider field