第四章-性别决定与性相关遗传ppt课件.ppt

第四章第四章 性别决定与性别决定与性相关遗传性相关遗传Chapter 4 Sex Detemination&Chapter 4 Sex Detemination&sex-relatedsex-related inheritanceinheritance第一节第一节 性别决定性别决定第二节第二节 性别分化性别分化第三节第三节 人类性别异常人类性别异常第四节第四节 性相关遗传性相关遗传第五节第五节 Barr小体和剂量补偿效应小体和剂量补偿效应一、性染色体一、性染色体性染色体性染色体(sexchromosome)(sexchromosome)与性别决定直接有关的一个或一对染色体。与性别决定直接有关的一个或一对染色体。不同性染色体往往是不同性染色体往往是异型异型的：形态、结构、大小、功能上都的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。有所不同。19011901年美国细胞学家麦克朗（年美国细胞学家麦克朗（C.E.McClungC.E.McClung）在直翅目昆）在直翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体虫中首先发现并确定了性染色体.常染色体常染色体(autosome,A)(autosome,A)性染色体以外染色体的统称。性染色体以外染色体的统称。常染色体的同源染色体是常染色体的同源染色体是同型同型的。的。第一节第一节 性别决定性别决定二、性别决定方式二、性别决定方式（一）、性染色体决定型（二）、基因决定型（三）、单倍体决定型（四）、环境决定型1.XY1.XY型型性别决定性别决定雄杂合型雄杂合型(XY(XY型型)：两种性染色体分别为两种性染色体分别为X X、Y Y；雄性雄性个体的性染色体组成为个体的性染色体组成为XY(XY(异配性别异配性别)，产生两种类，产生两种类型的配子，分别含型的配子，分别含X X和和Y Y染色体；染色体；Y Y染色体上有一个染色体上有一个“睾睾丸决定丸决定”基因基因SRYSRY，它有决定雄性的强烈作用。，它有决定雄性的强烈作用。雌性雌性个体则为个体则为XX(XX(同配性别同配性别)，产生一种配子含，产生一种配子含X X染色体。染色体。性比一般是性比一般是1:11:1。所有哺乳动物和双翅目昆虫，大部分两栖类、爬所有哺乳动物和双翅目昆虫，大部分两栖类、爬行类以及两性分化的植物行类以及两性分化的植物 XO型型与与XYXY型相似，但只有一条性染色体型相似，但只有一条性染色体X X；雄性个体只有一条雄性个体只有一条X X染色体染色体(XO(XO，不成对，不成对)，它，它产生含产生含X X染色体和不含性染色体两种类型的配染色体和不含性染色体两种类型的配子；子；雌性个体性染色体为雌性个体性染色体为XXXX。如：蝗虫、蟋蟀等如：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫直翅目昆虫。果蝇的性别决定果蝇的性别决定 性性指指数数(sex(sexindex)index)：性性染染色色体体（X X）与与常常染染色色体组数（体组数（A A）的比值。）的比值。雌雌雄雄基基因因平平衡衡理理论论：X X染染色色体体上上携携带带决决定定雌雌性性的的基基因因，常常染染色色体体上上携携带带决决定定雄雄性性的的基基因因，Y Y染染色色体体上上含含有有决决定定育育性性的的基基因因，很很少少或或不不含含影影响响性性别别的的基基因因，个个体体的的性性别别决决定定于于雌雌雄雄基基因因的的平平衡。衡。果蝇的性别决定果蝇的性别决定性指数性指数X/AX/A0.50.5，超雄超雄X/A=0.5X/A=0.5，雄性雄性 0.50.5 X/AX/A1 1，中间性中间性X/AX/A=1=1，雌性雌性 X/AX/A1 1，超雌超雌.ZWZW型性别决定型性别决定雌杂合型雌杂合型(ZW(ZW型型)：两种性染色体分别为两种性染色体分别为Z Z、WW染色体；染色体；雌性雌性个体性染色体组成为个体性染色体组成为ZW(ZW(异配性别异配性别)，产生两种，产生两种类型的配子，分别含类型的配子，分别含Z Z和和WW染色体；染色体；WW染色体是雌染色体是雌性决定因素。性决定因素。雄性雄性个体则为个体则为ZZ(ZZ(同配性别同配性别)，产生一种配子含，产生一种配子含Z Z染染色体。色体。性比一般是性比一般是1:11:1。所有鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类所有鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类（二）（二）、基因决定型、基因决定型1.1.单基因决定型（石刁柏）单基因决定型（石刁柏）2.2.双基因决定型（玉米）双基因决定型（玉米）3.3.复等位基因决定型（喷瓜）复等位基因决定型（喷瓜）1.单基因决定型（石刁柏）单基因决定型（石刁柏）AA、Aa为雄性，为雄性，aa为雌性为雌性2.2.双基因决定型（玉米）双基因决定型（玉米）决定雌、雄各有一对等位基因。决定雌、雄各有一对等位基因。BaBa：雌雌花序，花序，BaBaBaBa，BabaBaba时时babababa：中间部位没有正常雌花序：中间部位没有正常雌花序TsTs：雄：雄花序花序 TsTsTstsTsTsTstststststs：雄花序变成雌花序（在雄穗上结玉米粒）：雄花序变成雌花序（在雄穗上结玉米粒）雌雄同株雌雄同株雌株雌株雄株雄株雌株雌株 BaBaTsTsBaBatstsbabaTsTsbabatstsBaBaTsTsBaBatstsbabaTsTsbabatstsBabaTsTsBabatstsbabaTstsBabaTsTsBabatstsbabaTstsBaBaTstsBaBaTstsBabaTstsBabaTsts3.复等位基因决定型（喷瓜）aD决定雄性，a+决定雌雄同体，ad决定雌性，且aD对a+和ad显性，a+对ad显性。性别性别 基因型基因型 雄性雄性 aD aD,aD a+,aD ad 雌雄同体雌雄同体 a+a+，a+ad 雌性雌性 ad ad（三）（三）、单倍体决定型、单倍体决定型蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。蜜蜂蜜蜂雄蜂为雄蜂为单倍体单倍体(n=16n=16)，孤雌生殖产生，孤雌生殖产生，雌蜂雌蜂(蜂王蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆在幼虫期得到足够的蜂王浆(5(5天天)；如果幼虫；如果幼虫期仅得到期仅得到2-32-3天蜂王浆则发育为工蜂。天蜂王浆则发育为工蜂。（四）（四）、环境决定型环境决定型 海海生生动动物物后后螠螠。雌雌虫虫6cm6cm左左右右，雄雄性性构构造造简简单单，为为雌雌体体的的1/5001/500，生生活活在在雌雌体体的的子子宫宫中中。受受精精卵卵孵孵化化成成幼幼虫虫时时，无雌雄之分。无雌雄之分。如果落在海底就发育成雌虫；如果落在海底就发育成雌虫；如果落在雌虫口吻上，它就发育成为一个如果落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫；雄虫；幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。发育的时间长短有关。第二节第二节 性别分化性别分化性别决定：在遗传学上把受精卵向雌性或雄性发育的规定性叫性别决定。性别分化：受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性性状发育的过程叫性别分化。第二节第二节 影响性别分化的因素影响性别分化的因素一、外部环境条件一、外部环境条件1.1.营养条件营养条件 蜂王蜂王()()与工蜂形成的差异；与工蜂形成的差异；在葫芦科植物里，丰富的氮肥有利于雌花的发育。在葫芦科植物里，丰富的氮肥有利于雌花的发育。2.2.温度温度 有些蛙类性别决定是有些蛙类性别决定是XYXY型：蝌蚪在型：蝌蚪在2020以下环境发育时，以下环境发育时，性别由其性染色体决定；但在性别由其性染色体决定；但在3030条件下，条件下，XXXX和和XYXY个个体均会发育成雄性个体。体均会发育成雄性个体。扬子鳄和密西西比鳄卵扬子鳄和密西西比鳄卵 3030为雌性，为雌性，3434为雄性。为雄性。乌龟卵乌龟卵 23272327为雄性，为雄性，32333233为雌性。为雌性。3.3.日照长短日照长短 大麻大麻：雌雄异株。夏季播种，雌雄发育正常；秋季：雌雄异株。夏季播种，雌雄发育正常；秋季播种，或置于短日照温室内，播种，或置于短日照温室内，50%50%80%80%的雌株逐的雌株逐渐出现性转变为雄株；渐出现性转变为雄株；黄瓜黄瓜：雌雄同株异花。丰富氮肥，短日照和夜晚低：雌雄同株异花。丰富氮肥，短日照和夜晚低温有利于形成较多的雌花。温有利于形成较多的雌花。二、二、激素激素 1.异性双胎性别分化异性双胎性别分化：象雄牛的雌牛（不育）：象雄牛的雌牛（不育）双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄性双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表现为激素通过绒毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表现为雄性，但无睾丸，呈间性。雄性，但无睾丸，呈间性。哺乳动物性别分化的调控哺乳动物性别分化的调控5050年代确立了哺乳动物性别决定的两条规则：年代确立了哺乳动物性别决定的两条规则：第一第一，性腺分化成睾丸或卵巢决定了性别分化的其他方面；，性腺分化成睾丸或卵巢决定了性别分化的其他方面；第二第二，Y Y染色体携带有决定雄性的遗传信息染色体携带有决定雄性的遗传信息.综综合合来来看看：Y Y染染色色体体上上的的一一个个或或几几个个基基因因为为睾睾丸丸形形成成所所必必需需。这这一一假假想想的的基基因因在在人人类类命命名名为为睾睾丸丸决决定定因因子子（testis testis determining determining factorfactor，TDFTDF），在在小小鼠鼠命命名名为为Y Y染染色色体体睾睾丸丸决决定定基基因因（testis testis determining determining Y Y genegene，TdyTdy）。）。TDF/TdyTDF/Tdy位于位于Y Y染色体上。染色体上。哺乳动物性别基因的克隆哺乳动物性别基因的克隆 雄性基因雄性基因 19901990年年，Sinclair.AHSinclair.AH等等克克隆隆到到人人Y Y染染色色体体性性别别决决定定区区基基因因（sex-sex-determiningdetermining regionregion YY genegene，SRYSRY）和和小小鼠鼠的的相相应应基基因因SrySry。19911991年转基因小鼠实验证实年转基因小鼠实验证实SrySry就是小鼠的就是小鼠的TdyTdy。人人SRYSRY位位于于Yp11.3Yp11.3，只只含含有有一一个个外外显显子子，没没有有内内含含子子，转转录录单单位位长约长约1.1kb1.1kb，编码一个，编码一个204204氨基酸的蛋白质。氨基酸的蛋白质。雌性基因雌性基因 19991999年年，美美国国哈哈佛佛大大学学研研究究发发现现，还还有有另另一一个个基基因因Wnt-4Wnt-4也也存存在在于于Y Y染色体中，小鼠实验证明，该基因会促使胚胎发育成雌性。染色体中，小鼠实验证明，该基因会促使胚胎发育成雌性。此外鉴定了一些被认为与性别决定有关的基因，但层次此外鉴定了一些被认为与性别决定有关的基因，但层次调控体系仍未建立。调控体系仍未建立。人的性别分化过程人的性别分化过程 早期胚胎均有两套生殖管道。早期胚胎均有两套生殖管道。中中肾肾管管(Wolff(Wolff管管)以以后后分分化化为为雄雄性性输输精精管管、附附睾睾管管和和射射精精管管中肾旁管中肾旁管(副中肾管，副中肾管，MullerMuller管管)以后发育为子宫和阴道。以后发育为子宫和阴道。第第6 6周周，具具Y Y染染色色体体的的胎胎儿儿，原原始始生生殖殖细细胞胞分分化化为为精精原原细细胞胞，相相邻邻生生殖殖嵴嵴细细胞胞分分化化为为支支持持细细胞胞、间间质质细细胞胞（形形成成睾睾丸丸原原基基），支支持持细细胞胞产产生生抗抗中中肾肾旁旁管管激激素素，抑抑制制中中肾肾旁旁管管发发育育。睾睾丸丸间间质质细细胞胞分分泌泌雄雄性性激激素素促促进进中中肾肾管管的的发发育。育。不不具具Y Y染染色色体体的的胎胎儿儿，第第6 6周周性性腺腺不不发发育育，第第7 7周周后后自自动动发发育成卵巢。育成卵巢。三、性反转三、性反转l性反转性反转：个体从原来的性别转变为另一种性别。（基因：个体从原来的性别转变为另一种性别。（基因型未改变）型未改变）羊头原鲷羊头原鲷：幼小时鱼体粉红色为雄性；：幼小时鱼体粉红色为雄性；长大后变成黑色为雌性长大后变成黑色为雌性黄鳝黄鳝：2龄前皆为雌性，龄前皆为雌性，3龄转变为雌雄间体卵巢逐渐退化，龄转变为雌雄间体卵巢逐渐退化，6龄全部反转为雄性龄全部反转为雄性鸡鸡：牝（：牝（pn）鸡司晨）鸡司晨人性反转人性反转l多米尼加家族性的多米尼加家族性的5a还原酶缺乏综合症还原酶缺乏综合症l不能将睾酮转化为双氢睾酮不能将睾酮转化为双氢睾酮 l胎儿期女孩，青春期男性胎儿期女孩，青春期男性第三节第三节 人类性别异常人类性别异常 在性别决定的层次上出问题就会导致性别畸形。在性别分化层次上出现问题就会导致真假两性畸形。性别畸形性别畸形唐纳氏唐纳氏(Turners)(Turners)综合综合征征：(2n=45(2n=45，XO)XO)性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小(120-140cm)(120-140cm)，蹼颈、肘外，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全，发育不全，原发性闭经，原发性闭经，无生育能力。无生育能力。克氏克氏(Klinefelters)(Klinefelters)综合征综合征：(2n=47(2n=47，XXYXXY等等)性别为男性，身材高大，性别为男性，身材高大，四肢细长，四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛少。乳胸发育，须毛、体毛少。第二性征类似女性，一般智力低下，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全，无生育能力。睾丸发育不全，无生育能力。XXX综合征综合征：(2n=47，XXX等等)性别为女性，大多数外表正常，但常见智力低下甚至性别为女性，大多数外表正常，但常见智力低下甚至精神异常。乳腺发育不全，卵巢功能异常，有的有精神异常。乳腺发育不全，卵巢功能异常，有的有生育能力。生育能力。XYY综合征综合征：(2n=47，XYY等等)性别为男性，智力稍差、性别为男性，智力稍差、性格暴烈性格暴烈、进攻性强，有的、进攻性强，有的有生育能力。有生育能力。两性畸形l真两性畸形真两性畸形 46,XX/47,XXY；46,XY/45,XO；47,XYY/45,XO 46,XY/46,XX l假两性畸形假两性畸形男假两性畸形（睾丸女性化）男假两性畸形（睾丸女性化）女假两性畸形（女性男性化）女假两性畸形（女性男性化）男假两性畸形（睾丸女性化）男假两性畸形（睾丸女性化）性染色体组成为性染色体组成为4646，XYXY。表型：表型：外观与女性一样，但无子宫和输卵管，原发性闭经，外观与女性一样，但无子宫和输卵管，原发性闭经，不生育。体内有睾丸，发育不良，无输精管。不生育。体内有睾丸，发育不良，无输精管。原因：原因：X X染色体上染色体上TfTf基因决定睾酮受体的发生。患者基因基因决定睾酮受体的发生。患者基因型为型为tf tf，体内有睾丸，也分泌雄性激素，但细胞无，体内有睾丸，也分泌雄性激素，但细胞无睾酮受体，使靶细胞不能产生效应，末梢组织中芳睾酮受体，使靶细胞不能产生效应，末梢组织中芳香化酶可以转化睾酮和肾上腺产生的雌激素前体为香化酶可以转化睾酮和肾上腺产生的雌激素前体为雌激素而有较好的女性性征发育。雌激素而有较好的女性性征发育。女假两性畸形（女性男性化）女假两性畸形（女性男性化）性染色体组成为性染色体组成为4646，XXXX。表型：生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。表型：生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。原因：一条原因：一条X X染色体上由于易位或交换，带有染色体上由于易位或交换，带有Y Y染色体性别决定区基因染色体性别决定区基因SRYSRY。第四节第四节 性相关遗传性相关遗传一、伴性遗传二、限性遗传三、从性遗传伴性遗传伴性遗传：也称为性连锁：也称为性连锁(sexlinkage)(sexlinkage)，指位于，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。别而遗传的现象。19101910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现伴性遗传现象，研究结果同时还最终证明了基现伴性遗传现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。因位于染色体上。一、伴性遗传一、伴性遗传(sex-linked inheritance)1 果蝇眼色基因果蝇眼色基因W/w的遗传的遗传果蝇眼色：红眼果蝇眼色：红眼(W)(W)对白眼对白眼(w)w)为显性；为显性；P P：红眼红眼()()白眼白眼()()F F1 1：红眼红眼()()红眼红眼()()F F2 2：1/21/2红眼红眼:1/4:1/4红眼红眼:1/4:1/4白眼白眼 解释：眼色基因解释：眼色基因(W,w)(W,w)位于位于X X染色体上，而染色体上，而Y Y染色染色体上没有决定眼色的基因体上没有决定眼色的基因，X Xw wY Y的表现型为白的表现型为白眼。眼。果蝇眼色伴性遗传的解释果蝇眼色伴性遗传的解释果蝇眼色的测交试验果蝇眼色的测交试验 为了证明为了证明F F1 1中雌果蝇从父中雌果蝇从父本得到的是带本得到的是带w w基因的基因的X X染染色体色体(X(Xw w)；摩尔根等进行；摩尔根等进行了下述测交试验：了下述测交试验：以以F F1 1中的雌性果蝇为母本；中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本。表型为白眼的雄果蝇为父本。测交结果测交结果(F(Ft t表现表现)：FF1 1测交亲本测交亲本红眼红眼()()白眼白眼()()(X(XWWX Xw w)(X)(Xw wY)Y)FtFt红眼红眼()(X()(XWWX Xw w)红眼红眼()(X()(XWWY)Y)白眼白眼()(X()(Xw wX Xw w)白眼白眼()(X()(Xw wY)Y)2 人类的伴性遗传人类的伴性遗传 X X染色体连锁遗传染色体连锁遗传 伴伴X X显性遗传显性遗传 伴伴X X隐性遗传隐性遗传Y Y染色体连锁遗传染色体连锁遗传伴伴X显性遗传显性遗传 系谱特点系谱特点 患者的双亲之一患病。患者的双亲之一患病。男男性性患患者者的的后后代代中中女女儿儿都都是是患患者者，儿儿子子全全部部正正常常；女女性性患患者者的的后后代代中中，子子、女女患患病病的的机机会会相相等等，各各有有1/21/2的的患病风险。患病风险。呈连续遗传，每代都有患者。呈连续遗传，每代都有患者。人群中的女性患者多于男性，但女性患者多数病情较人群中的女性患者多于男性，但女性患者多数病情较轻，男性患者病情较重轻，男性患者病情较重。患者的正常后代可以真实遗传，后代全部正常患者的正常后代可以真实遗传，后代全部正常。常见病症常见病症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病、遗传性肾炎、遗传性肾炎、XgXg血型、脂肪瘤等血型、脂肪瘤等伴伴X隐性遗传隐性遗传系谱特点系谱特点 双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；女性患者双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；女性患者的儿子必患病。的儿子必患病。人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系谱中，只有男性患者。谱中，只有男性患者。呈不连续遗传（隔代遗传）。呈不连续遗传（隔代遗传）。呈交叉遗传：父传女，女传子（外祖父的性状在外孙身呈交叉遗传：父传女，女传子（外祖父的性状在外孙身上表现）。上表现）。常见病症常见病症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良症等红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良症等Y染色体连锁遗传染色体连锁遗传系谱特点系谱特点 患患者者均均为为男男性性，并并且且是是父父传传子子，子子传传孙，女性不会出现相应的遗传病症。孙，女性不会出现相应的遗传病症。常见实例常见实例 外外耳耳道道多多毛毛症症基基因因、Y Y染染色色体体性性别别决决定定区基因区基因SRYSRY、箭猪病和蹼指、箭猪病和蹼指 3 Z连锁遗传连锁遗传芦芦花花鸡鸡：芦芦花花是是位位于于Z Z上上显显性性基基因因控控制制的的(子子代代绒羽有黄色头斑绒羽有黄色头斑)。芦花雌鸡芦花雌鸡Z ZB BW W 非芦花雄鸡非芦花雄鸡Z Zb bZ Zb b芦花雄鸡芦花雄鸡Z ZB BZ Zb b 非芦花雌鸡非芦花雌鸡Z Zb bW W油蚕的性状遗传也属此类。油蚕的性状遗传也属此类。4 不完全性连锁不完全性连锁 在一对异形性染色体中，有部分区段是同源的，此段区在一对异形性染色体中，有部分区段是同源的，此段区域称为域称为假常染色体同源区假常染色体同源区，减数分裂时可以联会。位于，减数分裂时可以联会。位于X X染色体和染色体和Y Y染色体同源区段的基因就称为染色体同源区段的基因就称为X X和和Y Y连锁基连锁基因因，由于这一区域有交换重组的可能，所以也称为，由于这一区域有交换重组的可能，所以也称为不完不完全性连锁全性连锁。如斯特恩（如斯特恩（SternStern）发现果蝇截刚毛性状的遗传，这也是）发现果蝇截刚毛性状的遗传，这也是唯一唯一 X X和和Y Y等位基因的例子。等位基因的例子。二、限性遗传二、限性遗传(sex-limited(sex-limited inheritance)inheritance)限性遗传限性遗传：只能在某一性别表现的性状的遗传方式。：只能在某一性别表现的性状的遗传方式。限雌遗传限雌遗传 限雄遗传限雄遗传限性遗传不同于伴性遗传限性遗传不同于伴性遗传 外耳道多毛症是限雄遗传，同时也是伴性遗传。外耳道多毛症是限雄遗传，同时也是伴性遗传。子宫阴道积水症（位于常染色体上的基因控制）是限雌遗子宫阴道积水症（位于常染色体上的基因控制）是限雌遗传，但不是伴性遗传。传，但不是伴性遗传。三、从性遗传三、从性遗传(sex-controlled(sex-controlled inheritance)inheritance)从性遗传从性遗传：也称为性影响遗传也称为性影响遗传(sex-influencedsex-influencedinheritance)inheritance)：有些基因虽然位于常染色体上，但：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中表达不同的现象。中表达不同的现象。实质：常染色体上基因所控制的性状受到性染色实质：常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境体遗传背景和生理环境(内分泌等因素内分泌等因素)的影响。的影响。例：绵羊角的遗传例：绵羊角的遗传。绵羊角的从性遗传绵羊角的从性遗传H/hH/h基因位于常染色体上。基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。第五节第五节 Barr小体和剂量补偿效应小体和剂量补偿效应一、Barr小体二、剂量补偿效应三、莱昂假说一、一、Barr小体小体 1.发现发现1949年，加拿大年，加拿大BarrBarr在在雌雌猫的神经元猫的神经元细胞核细胞核中首次发现中首次发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这种结一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这种结构。构。进一步研究发现：除猫外，其他雌性哺乳动物（包括人进一步研究发现：除猫外，其他雌性哺乳动物（包括人类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且不仅类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且不仅是神经元细胞，在其它细胞的间期核中也可以见到是神经元细胞，在其它细胞的间期核中也可以见到这一结构。称之为这一结构。称之为巴氏小体巴氏小体(Barr body)(Barr body)，也称为，也称为性性染色质体。染色质体。2.数目：巴氏小体数目：巴氏小体=X染色体的数目染色体的数目-1 人口腔粘膜上皮细人口腔粘膜上皮细胞胞巴氏小体巴氏小体发根毛囊细胞巴氏小体发根毛囊细胞巴氏小体 二、剂量补偿二、剂量补偿 由于雌性细胞中的两个由于雌性细胞中的两个X X染色体中的一个发生异固缩（也称为染色体中的一个发生异固缩（也称为LyonLyon化现化现象），失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条象），失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X X染色体保持转录染色体保持转录活性，使两性活性，使两性X X连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为X X染色体染色体的剂量补偿。的剂量补偿。三、莱昂假说三、莱昂假说1.莱昂假说的内容(1961年，MaryLyon)正常雌性哺乳动物正常雌性哺乳动物体体细胞内细胞内仅有一条仅有一条X X染色体在遗传染色体在遗传上是有活性的。另一条上是有活性的。另一条X X染色体在遗传上无活性，在染色体在遗传上无活性，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩。间期细胞核中螺旋化而呈异固缩。X X染色体失活发生在染色体失活发生在胚胎早期胚胎早期（人类大约在妊娠的第（人类大约在妊娠的第1616天）。天）。X X染色体的失活是染色体的失活是随机随机的，也是的，也是恒定恒定的。的。2.2.莱昂假说的证据莱昂假说的证据 玳瑁猫的皮毛：腹部玳瑁猫的皮毛：腹部白白色，背部色，背部黄黄色和色和黑黑色镶嵌。背部毛斑由一对色镶嵌。背部毛斑由一对X连锁连锁等位基因控制。等位基因控制。B基因控制产生黑色毛斑，基因控制产生黑色毛斑，b基因控制产生黄色毛斑。基因控制产生黄色毛斑。玳玳瑁猫多为雌猫。瑁猫多为雌猫。6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)A和和B两种类型，二者只有一个氨基酸的差异，两种类型，二者只有一个氨基酸的差异，电泳时迁移率不同，电泳时迁移率不同，A带比带比B带移动地略快，它们带移动地略快，它们分别由分别由X染色体上一对等位基因染色体上一对等位基因GdA和和GdB编码。编码。男性：男性：A带或带或B带带A带或带或B带或带或AB带带女性：女性：达 关于莱昂假说的理解关于莱昂假说的理解 失活的失活的X X染色体上基因是否都失去了活性？染色体上基因是否都失去了活性？并非并非所有所有基因都失去了活性基因都失去了活性。19741974年，新莱昂假说认为年，新莱昂假说认为X X染色体的失活是染色体的失活是部分片段部分片段的失活。如的失活。如Xg血血型基因、型基因、MIC2抗原基因，这些基因无论在有活性还是在无活性的抗原基因，这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色染色体上都能够表达。体上都能够表达。失活的失活的X X染色体是否永远都失去了活性？染色体是否永远都失去了活性？减数分裂减数分裂时恢复到常染色体状态。时恢复到常染色体状态。Y Y染色质体染色质体 正正常常男男性性的的间间期期细细胞胞用用用用喹喹吖吖因因（quinacrinequinacrine）或或喹喹吖吖因因芥芥子子（quin-quin-acrine acrine mustardmustard）荧荧光光染染料料染染色色后后，在在细细胞胞核核内内可可出出现现一一荧荧光光小小体体，直直径径为为0.30.3微微米米左左右右，称称为为Y Y染染色色质质体体。Y Y染染色色体体长长臂臂远远端端部部分分为为异异染染色色质质，可可被被荧荧光光染染料料染染色色后后发发出出荧荧光光。这这是是男男性性特特有有的的，女女性性细细胞胞中不存在。中不存在。细细胞胞中中Y Y染染色色质质体体的的数数目目与与Y Y染染色色体体的的数数目目相相同同。如如核核型为型为4747，XYYXYY的个体，细胞核中有两个的个体，细胞核中有两个Y Y染色质。染色质。表型雄雌所有性状都是野生型2526只有黑体2624只有粉红眼2528只有短腿2725黑体粉红眼2726粉红眼短腿2325黑体短腿2625黑体粉红眼短腿2524试问:短腿在哪条染色体上？1.果蝇隐性基因黑体果蝇隐性基因黑体b在第二染色体上，隐性基因粉红眼在第二染色体上，隐性基因粉红眼p在第三染色体上。在第三染色体上。（第一染色体是（第一染色体是X，决定性别。）后来发现有一个短腿（，决定性别。）后来发现有一个短腿（s）果蝇，把这新）果蝇，把这新的隐性突变培育成纯合品系，然后又培育成黑体，粉红眼，短腿（的隐性突变培育成纯合品系，然后又培育成黑体，粉红眼，短腿（b。s。p）品系。把这种品系的雌体与野生型雄体杂交。）品系。把这种品系的雌体与野生型雄体杂交。F1雄体与黑体，粉红眼，雄体与黑体，粉红眼，短腿纯合雌体回交，子代表型如下短腿纯合雌体回交，子代表型如下:2.母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。如另这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配，预期其子代中两性别之个体比例如何？（无Z染色体的卵不能孵化。）3.假定性别比是1:1，一个6个孩子的家庭，在下列组成情况下，其出现概率如何？（1）3个男孩3个女孩。（2）以1男孩，1女孩，1男孩，1女孩这样的顺序出现。（3）全部是女孩。（4）全部是同性别的。（5）至少有4个女孩。4、下面是患有肌营养不良个体的一个家族，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。5、Baur和Shull把白剪秋萝的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，得到的F1代雌雄株都是阔叶。F1代植株间杂交，得到的F2代雌株都是阔叶，但雄株有阔叶和窄叶两种类型，各占一半。此植物的性别是如何决定的？资料可以编辑修改使用学习愉快！课件仅供参考哦，实际情况要实际分析哈！感谢您的观看