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医学遗传学（Medical Genetics）唐吟宇第第 一一 章章绪绪 论论一、医学遗传学概论（一）定义简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。1、对象：、对象：人类与遗传因素有关的疾病，即遗传病。人类与遗传因素有关的疾病，即遗传病。2、内容、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、：疾病的病因、形成机理、物质基础、遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。3、范畴：范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理等病理等基础学科基础学科有关，还不断渗透到各个有关，还不断渗透到各个临床学科临床学科。到。到目前为止，基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的目前为止，基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。疾病。(二）研究对象、内容、及范畴内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。外科：多发畸形、多指、并指等。儿科：先天愚型、脆性X综合征等。精神科：精神分裂症、抑郁症等。眼科：视网膜母细胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聋哑等。皮肤科：白化病、着色性干皮病等。口腔科：唇裂、腭裂等。（三）医学遗传学的分支学科 总之，医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的综合性学科 但它主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗传 学”两大部分组成，它们是医学遗传学的两个重要分支学科，同时也被称为医学遗传学的两大支柱。1、人类细胞遗传学 从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理（1）研究人类染色体的数目和结构畸变发生的机理及频率等；（2）研究人类染色体结构和数目畸变与疾病的关系。2、人类生化遗传学 从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。（1）单基因遗传及其疾病（2）多基因遗传及其疾病（3）基因突变与分子病3、其他分支学科 分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发育遗传学、行为遗传学等。二、医学遗传学发展的特点1、对遗传性状从简单的描述到复杂的实验阶段。2、从个体水平细胞水平染色体水平基因水平 （分子水平）。3、一方面向微观的方向不断深入 分子遗传学；另一方面向更宏观的方向发展 群体遗传学。三 、医学遗传学在现代医学中的作用 随着医学的发展和科学技术的进步，医学遗传学在现代医学中的作用和地位越来越重要。在当今世界，医学遗传学不但发展十分迅速，而且正逐渐成为现代医学中一个非常活跃的领域。其原因有以下几点：1、遗传病对人类健康的威胁日益严重 遗传病的病种不断增加，而发病率又相对上升；孕妇的自然流产，约10%是染色体异常引起；一岁内死亡的婴儿，其死亡原因先天畸形占首 位，而患先天畸形的活婴，有遗传病者占23-25%；人群中3%的儿童有智力发育不全，其中80%为遗传病所致。2、许多严重危害人类健康的常见病 已证明与遗传有关 例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗传方式为多基因遗传。至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色体病1000多种。四、医学遗传学的研究方法 群体筛查、家系调查、系谱分析、染色体分析、双生子法等。五 、遗传病的概述 经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。（一）概念（二）遗传病的特征1、遗传性 遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性。但该特性并非在所有遗传病家系中都可以看到，这是因为是某些遗传病患者早夭或无生育能力，因而没有后代所致。2、遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变。体细胞遗传物质的改变通常是不能遗传的。所以，经典遗传学不包括这类疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。3、终生性 这是因为虽经治疗可以改变遗传病 的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。4、先天性 个体一出生就发病的特性。这是因为出生时细胞中的遗传物质已经发生改变，如先天性聋哑。但并非所有的患者在出生时就发病（即表现出症状），如遗传性舞蹈病，2035岁以后才发病；反过来，也不是所有的先天性疾病均为遗传病，如先天性梅毒。5、家族性 遗传病特别是显性遗传病（AD或XD）往往表现出家族聚集现象。但是也有不少遗传病特别是隐性遗传病（AR或XR）和染色体病可以没有家族史，往往在几代人中只出现个别患者，如白化病；相反，具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。(三)遗传病的分类基因病单基因病染色体病多基因病常染色体显性遗传病（AD）X连锁显性遗传病（XD）常染色体隐性遗传病（AR）X连锁隐性遗传病（XR）Y连锁遗传病常染色体病性染色体病X染色体病Y染色体病