预后良好的胎儿混合性Ⅲ级不成熟性骶尾部畸胎瘤1例并文献复习.pdf

.1248生殖医学杂志2 0 2 3年8 月第32 卷第8 期DO1:10.3969/j.issn.1004-3845.2023.08.018病例报告预后良好的胎儿混合性级不成熟性骶尾部畸胎瘤1例并文献复习贺娟娟，沈豪飞，姚延娇，张学红*（兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院，兰州7 30 0 0 0）【摘要】骶尾部畸胎瘤（SCT)是新生儿最常见的先天性肿瘤之一，预后情况复杂。本文报道1例孕32+3周经超声联合MRI检查发现胎儿SCT的患者，孕38+5周以枕左前（LOA)胎位分娩一体重2 7 30 g存活男婴，新生儿于出生第4天在小儿外科行肿瘤及部分尾骨切除术，术后瘤体病理检查结果提示未成熟畸胎瘤级，术后定期随访至撰稿时未发现生理功能障碍，预后良好。并结合文献对SCT的临床特征、诊疗方法及预后判断等进行分析，以期为该类患者的临床诊疗提供参考和借鉴。【关键词】胎儿骶尾部畸胎瘤；产前诊断；规范诊疗；随访【中图分类号】R714.5【文献标识码】A(JReprod Med2023,32(08):1248-1252)尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma，SC T)多源于骶尾骨表面Hensen 细胞结中的多能干细胞，是一种罕见的先天性肿瘤，发生率为1/40 0 0 0 1/35000，女性患儿是男性患儿的4倍，男性患儿的恶变率高2 。妊娠期胎儿SCT若出现瘤体增长速度快、恶性羊水过多、胎盘增厚、胎儿水肿及心血管疾病等合并症，必要时应提前终止妊娠。本文报告1例预后良好的混合性、级不成熟性胎儿SCT,病例资料及分析如下。一、病例资料孕妇2 8 岁，因“停经38+3周，无明显诱因阴道流液1小时”于2 0 2 1年5月18 日来兰州大学第一医院急诊就诊。平素月经规律，末次月经2 0 2 0 年8 月12 日，根据胎儿颈项透明层厚度（NT)推算预产期为2 0 2 1年5月2 9 日。经产妇，本次为第2 次妊娠（此前足月顺产1次，体健）。孕9+2 周于我院行彩超检查提示宫内早孕；孕12+4周我院超声检查示NT1.4mm；孕17+2 周我院血清学筛查（包括2 1-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷)提示低风险；孕32+1周于岷县人民医院彩超检查提示胎儿尾部大小约6.1cm5.3cm4.2cm的实性占位，建议上级医院进一步检查；孕32+3周于甘肃省妇幼保健院复查彩超提示胎儿骶尾部见大小约6.4cm6.5cmX4.4cm的非均质团块，考虑畸胎瘤（I型）；磁共振成像（MRI）检查提示胎儿骶尾部见大小约6.0cmX4.7cmX5.4cm的不规则形占位，考虑骶尾部畸胎瘤（I型）。告知孕妇及家属后，考虑到胎儿生长参数与孕周相符，心功能未见明显异常，暂无宫内干预指征，建议每2 周进行彩超检查，必要时复查MRI,拟出生后即刻准备手术治疗。若出现妊娠合并症，必要时将提前终止妊娠。孕妇及家属充分理解，自愿承担风险，继续妊娠。孕38+3周因“胎膜早破”于我院急诊行彩超检查提示胎儿尾部见大小约9.8 cmX7.3cm的混合回声团。孕妇孕期各孕周超声指标详见表1，孕期体重增加14kg。人院后积极完善相关检查，经评估无阴道分娩禁忌证后行阴道试产，于2 0 2 1年5月2 0 日（孕38+5周）以枕左前（LOA)胎位分娩一体重2 7 30 g活男婴，羊水度污染，量约50 0 ml。骶尾部可见直径约11cmX9.0cm7.0cm的肿物，部分无皮肤覆盖，表面凹凸不平，呈粉红色肉芽样组织，伴少量血性分泌物。于出生第1天行CT骶尾椎平扫十三维重建提示，骶尾部皮下可见大小约9.8 cmX7.1cm的不规则囊实性肿块影,其内可见多发钙化(图1)。血清学检查提示-HCG73.2U/L,甲胎蛋白（AFP)1000IU/ml,糖类抗原19 9（CA199)163.0U/ml,鳞状上皮细胞癌抗原（SCC)9.3ng/ml。经完善术前准备，该患儿于出生第4天在小儿外科行肿瘤切除术（取骶尾部中央长8 cm的横行切口，切除并分离带有瘤体的尾骨）。术后瘤体病理检查结果提示：【收稿日期】2022-12-02；【修回日期】2 0 2 3-0 2-12【基金项目】国家自然科学基金（8 19 6 0 2 7 3）【作者简介】贺娟娟，女，甘肃庆阳人，硕士研究生，生殖医学专业.（*通讯作者，E)生殖医学杂志2 0 2 3年8 月第32 卷第8 期（骶尾部）形态学及免疫组化结果支持不成熟性畸胎瘤，形态学级，不成熟神经上皮超过3个低倍视野（X 40）；免疫组化结果示，CD56（十十），Syn（十），NSE(+),S-100(-),GFAP(+),ki67(50%),p53（一），ckp（十十）（图2）。术后给予抗感染、营胎龄/周肿瘤体积(cmXcmXcm)12+421+432+132+333+638+338+4注：一指无数据；TFR肿瘤体积与胎儿质量比；S/D胎儿脐动脉收缩末期峰值(S)与舒张末期峰值(D)的比值。：12 49 养支持、补液等对症治疗，并行抗肿瘤药物化疗。病情平稳后于术后第18 天顺利出院。出院诊断：（1)骶尾部不成熟性畸胎瘤（级）；（2)新生儿贫血；（3)新生儿高血糖；(4)新生儿低血糖；（5)卵圆孔未闭。表1本例孕妇各孕周超声指标结果估计胎儿体重/gTFR6.1X5.3X4.26.4X6.5X4.46.8X5.09.8 X 7.38.8X6.0最大羊水深度/cm2.64.85.51.7130.1122242.9213252胎盘厚度/cm1.52.65.02.85.22.86.04.25.22.8S/D2.72.82.22.6BA:骶尾部皮下可见块状阴影（箭头示）；B：阴影性质为不规则囊实性；C：囊实性肿块内可见多发钙化（箭头示）。图1新生儿1日龄CT尾椎平扫十三维重建所见.1250：瘤组织内可见分化成熟的鳞状上皮及其附属器，以及支气管、腺上皮、脑组织及软骨组织等；部分区域可见不成熟神经上皮、神经管，不成熟神经上皮超过3个低倍视野；瘤组织内局部可见出血、坏死。图2 SCT患儿切除物术后病理所见（HE染色，X100)术后57 d于我院复查B超提示骶尾部手术区瘢痕下方可探及大小约1.0 cm5.0cm的低回声区（考虑术后瘢痕）；复查AFP295.0IU/ml。10 月龄于当地医院查AFP 0.16 可使高心输出量和水肿的风险增加17 倍，妊娠2 4周前的TVI0.12与不良预后相关，TVI0.09可使高心输出量和水肿的风险增加12 0 倍2 1.2 4。当胎儿SCT直径大于5cm时，为避免难产和产伤、瘤间出血和肿瘤破裂，建议行剖宫产13。妊娠2 4周之前，TFR0.12时91%的患者预后良好，TFR0.095时预测胎儿结局不佳，TFR0.12时预测母体手术风险增加，选择性终止妊娠的平均TFR为0.11至1.6 2 2 3-2 5。预后不良的胎儿往往比预后良好的胎儿更容易在妊娠早期被诊断出来，这可能是因为体积较大的肿瘤比较小的肿瘤更容易被检出2 1。实体瘤比囊性瘤的预后结果更差9.2 6 1。多变量分析显示，心脏肥大和胎儿水肿两个因素是导致不良妊娠结局的独立危险因素，其中胎儿水肿的存在预示着预后不良的风险增加 3.4 倍8.13 。儿童复发性SCT的发生率为2%35%2 6 。据报道，AFP诊断SCT的敏感性和特异性分别为79%和95%，检测恶性复发的敏感性为96%2 7 。因此,SCT术后患儿长期监测AFP，对其复发及恶变的可能有重要参考价值，通常建议在术后2 年内每隔3个月、5年内每隔6 个月进行AFP、直肠指诊和B超检查，并定期行盆腔MRI检查2 0 1。本例患儿诊断为混合性/不成熟性SCT（级），出生时AFP明显高于正常水平，经手术及化疗后患儿血清:1251AFP水平明显降低，10 月龄时AFP30IU/ml,出生后随访至撰稿时约19 个月，其生长发育良好，未见生理功能障碍。但未来是否会出现生理功能障碍或复发还未知，我们将继续随访观察其预后情况。关于胎儿SCT的产前和产后诊断、治疗手段及预后情况的预测指标，未来尚需更多的样本量来积累资料和深人研究，以期更好地指导临床，实现更好的预后。【参考 文献】1 Rios LT,Araujo Junior E,Nardozza LM.et al.Prenataldiagnosis of sacrococcygeal teratoma using two and three-dimensional ultrasonography LJJ.Case Rep Obstet Gynecol,2012,2012:131369.2 Taguchi T.Sacrococcygeal teratoma:Nationwide survey andguidelinesJ.PediatrInt,2019,61:633.3Kremer ME,Wellens LM,Derikx JP,et al.Hemorrhage isthe most common cause of neonatal mortality in patients withsacrococcygeal teratoma J.J Pediatr Surg，,2 0 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