《人类遗传病》课件.ppt

5.3 5.3 人类人类遗传病遗传病1.1.人的胖瘦由基因决定吗？人的胖瘦由基因决定吗？2.2.有人认为：人类所有疾病都是基因病。你能说出这种提法的根据吗有人认为：人类所有疾病都是基因病。你能说出这种提法的根据吗？由基因和营养、运动共同决定由基因和营养、运动共同决定疾病属于性状，基因控制性状。疾病属于性状，基因控制性状。一：人类遗传病一：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。的人类疾病。遗传物质：遗传物质：第一：第一：异常；异常；第二：第二：异常。异常。基因基因染色体染色体DNA定义：定义：RNA1.1.分类分类常染色体上：常染色体上：X染色体上：染色体上：显性病显性病显性病显性病隐性病隐性病隐性病隐性病（1）单基因遗传病：）单基因遗传病：一对一对基因控制的基因控制的（2）多基因遗传病：）多基因遗传病：（3）染色体遗传病：）染色体遗传病：多对多对基因控制的基因控制的染色体结构和数量异常染色体结构和数量异常常染色体上显性病常染色体上显性病患者基因型：患者基因型：AA、Aa遗传规律：遗传规律：分离定律分离定律常染色体上的隐性病常染色体上的隐性病患者基因型：患者基因型：aa遗传规律：遗传规律：分离定律分离定律苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐）常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）X X染色体上的隐形病染色体上的隐形病患者基因型：患者基因型：遗传规律：遗传规律：XaXa、XaY伴性遗传、分伴性遗传、分离定律离定律进行性肌营养不良进行性肌营养不良色盲、血友病等色盲、血友病等X X染色体上显性病染色体上显性病患者基因型：患者基因型：XAXA、XAXa;XAY遗传规律：遗传规律：伴性遗传、伴性遗传、分离定律分离定律多基因遗传病多基因遗传病甲甲 乙乙 丙（性状）丙（性状）基因基因A A基因基因B B患者基因型：患者基因型：遗传规律：遗传规律：基因基因AA乙蛋白质乙蛋白质基因基因BB丙蛋白质丙蛋白质 性状性状自由组合等自由组合等视条件而定视条件而定染色体遗传病：染色体遗传病：先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常猫叫综合征、先天愚型等猫叫综合征、先天愚型等（一）连线指出下列遗传病所属的类型：（一）连线指出下列遗传病所属的类型：1.1.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2.212.21三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3.3.抗抗VitDVitD佝偻病佝偻病 C.XC.X显显4.4.软骨发育不全软骨发育不全 D.XD.X隐隐5.5.进行性肌营养不良进行性肌营养不良 E.E.多基因病多基因病6.6.青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染异常病常染异常病7.7.性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染异常病性染异常病（二）下列属于遗传病的是：（二）下列属于遗传病的是：A 艾滋病艾滋病 B 镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症 C 色盲色盲 D 急性肠炎急性肠炎E 高度近视高度近视 F 21 21三体综合征三体综合征G 白化病白化病 H 缺铁性贫血缺铁性贫血I 先天性心脏病先天性心脏病 J外伤性骨折外伤性骨折我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病。的人患各种遗传病。自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常。染色体异常。新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中7070 80%80%由于遗传因素所致。由于遗传因素所致。1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病。由于遗传病或其它先天性疾病。我国患我国患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万以上。万以上。患者痛苦，家庭、患者痛苦，家庭、社会负担沉重社会负担沉重二二.调查人群中的某遗传病调查人群中的某遗传病调查对象：调查对象：某种遗传病的患者总数某种遗传病的患者总数 =因某遗传病被调查的总人数因某遗传病被调查的总人数随机人群随机人群调查对象：调查对象：患者及其父母或者子女等患者及其父母或者子女等2.遗传方式：遗传方式：显隐性、染色体类型显隐性、染色体类型是否隔代、男女患者比例等是否隔代、男女患者比例等1.发病率发病率1 1、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、提出防治对策、方法和建议方法和建议身体检查，了解身体检查，了解家族病史，家族病史，判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率 有一对健康夫妇，他们有一对健康夫妇，他们想生一个孩子。听说地中想生一个孩子。听说地中海贫血会遗传的，担心自海贫血会遗传的，担心自己的小孩会遗传这种病，己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，来征求你不知如何是好，来征求你的意见，假如你是遗传咨的意见，假如你是遗传咨询医生，你的建议是？询医生，你的建议是？三三.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防（1）B超超 只能测出器官只能测出器官畸形、性别等畸形、性别等2.产前诊断产前诊断（2）羊水穿刺）羊水穿刺抽取胎儿细胞：抽取胎儿细胞：2）提取）提取DNA,基因测序，基因测序，测基因病。测基因病。1）镜检染色体异常）镜检染色体异常 1.某女家族有亨廷顿舞蹈症（常染色体某女家族有亨廷顿舞蹈症（常染色体上显性遗传病且成年后才发病），她怀孕上显性遗传病且成年后才发病），她怀孕后想知道胎儿是否会得该病，作为咨询师，后想知道胎儿是否会得该病，作为咨询师，你会建议怎么做？你会建议怎么做？羊水穿刺，基因诊断。羊水穿刺，基因诊断。2.一个患抗一个患抗VitDVitD性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子(X(Xh hX Xh h)结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子，你认为怀孕后最好做：防生下患病的孩子，你认为怀孕后最好做：A.BA.B超超 B.B.羊水穿刺羊水穿刺 C.C.基因诊断基因诊断建议他们：建议他们：A A不要生育不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C只生男孩只生男孩 D D只生女孩只生女孩 三三.人类基因组计划人类基因组计划1.研究对象：研究对象：22条非同源染色体条非同源染色体+X+Y2.目的：目的：人类基因种类、个数，碱基序列等人类基因种类、个数，碱基序列等全部遗传信息。全部遗传信息。阅读教材阅读教材P92P9293.93.回答讨论问题。回答讨论问题。小结：小结：1.遗传物质的改变导致的疾病即遗传病；遗传物质的改变导致的疾病即遗传病；2.遗传病可测防，做好咨询和产前诊断；遗传病可测防，做好咨询和产前诊断；3.人类基因组计划有助于防治遗传病，但人类基因组计划有助于防治遗传病，但资源应合理应用。资源应合理应用。课后：课后：P94:练习练习