人类遗传病-(2)ppt课件.ppt

分分类类常常见见病例及表示方法病例及表示方法遗传遗传特点特点单基基因因遗传病病常常染染色色体体显显性性多多指指(1)无性无性别差异差异(2)含致病基因即患病含致病基因即患病并并指指软软骨骨发发育不全育不全隐隐性性白白化病化病(1)无性无性别差异差异(2)隐性性纯合合发病病镰镰刀刀型型细细胞的胞的贫贫血症血症先天性先天性聋聋哑哑苯苯丙丙酮酮尿症尿症1.1、单基因基因遗传病病2.概念：受概念：受_控制的控制的遗传病。病。一一对等位基因等位基因携携带带致病基因的个体不一定会患致病基因的个体不一定会患遗传遗传病病一、人一、人类常常见遗传病的病的类型型 2单单基基因因遗遗传传病病伴伴X染染色色体体显显性性抗抗维生素生素D佝佝偻病病(1)与性与性别有关，含致病有关，含致病基因就患病，女性多基因就患病，女性多发(2)有有连续交叉交叉遗传现象象遗传遗传性慢性性慢性肾肾炎炎隐隐性性红绿红绿色色盲盲(1)与性与性别有关，有关，纯合女合女性或含致病基因的男性性或含致病基因的男性患病，男性多患病，男性多发(2)有隔代交叉有隔代交叉遗传现象象血血友友病病进进行性行性肌肌营营养不良养不良伴伴Y染色体染色体遗传病病(如外耳如外耳道多毛症道多毛症)具有具有“男性代代男性代代传传”的的特点特点2、多基因、多基因遗传病病受受 控制的人控制的人类遗传病。病。两两对以上等位基因以上等位基因3、染色体异常、染色体异常遗传病病(不携不携带致病基因也会患病致病基因也会患病)指由指由 引起的引起的遗传病。病。染色体异常染色体异常3.多基因多基因遗遗传传病病唇裂、无唇裂、无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型、青少年型糖尿病糖尿病(1)常表常表现出家族聚集出家族聚集现象象(2)易受易受环境影响境影响(3)在群体中在群体中发病率病率较高高染色体异染色体异常常遗传遗传病病猫叫猫叫综合征、合征、21三体三体综合征、性腺合征、性腺发育不育不良等良等往往造成往往造成较严较严重的后果，重的后果，甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流产产4、先天性、后天性、家族性疾病与、先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关病的关系系后天后天性疾性疾病病4项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病联系由环境因素引起的为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病禁止近禁止近亲结婚婚5、优生生优育措施：育措施：遗传咨咨询适适龄生育生育产前前诊断断我国的婚姻法我国的婚姻法规定定“直系血直系血亲和和三代以内的旁系血三代以内的旁系血亲禁止禁止结婚婚”女子最适于生育年女子最适于生育年龄一般是一般是2429岁 为了减少了减少隐性性遗传病的病的发生生预防防监测5 二、二、遗传病的病的监测和和预防防 判一判判一判 1 1监测监测和和预预防手段主要有防手段主要有遗传遗传咨咨询询和和产产前前诊诊断断()2 2禁止近禁止近亲结亲结婚能降低各种婚能降低各种遗传遗传病的病的发发病率病率 ()3 3通通过产过产前前诊诊断可判断胎儿是否患断可判断胎儿是否患2121三体三体综综合征合征 ()()4 4通通过遗传过遗传咨咨询询可推算某些可推算某些遗传遗传病的病的发发病率病率 ()提示提示降低降低隐隐性性遗传遗传病的病的发发病率。病率。6.1手段：主要包括手段：主要包括_和和产前前诊断。断。2.意意义：在一定程度上有效地在一定程度上有效地预防防遗传病的病的产生生和和发展展3遗传咨咨询（主要手段主要手段）(1)医生医生对咨咨询对象象进行身体行身体检查，了解家庭病史，了解家庭病史，对是否是否患有某种患有某种遗传病作出病作出诊断。断。(2)分析分析遗传病的病的传递_。遗传咨咨询方式方式1.(3)推算出后代的再推算出后代的再发_。2.(4)提出防治提出防治_和和_(如是否适于如是否适于生育、生育、选择性生育性生育)等。等。3.4产前前诊断（断（重要措施重要措施）4.(1)_ 检查、_检查。5.(2)孕孕妇_检查。(3)_。风险率率对策策建建议羊水羊水B超超血血细胞胞基因基因诊断断7 两者都是两者都是检查检查胎儿胎儿细细胞的，是胞的，是细细胞水平胞水平上上的操作，只是不同；的操作，只是不同；B B超超则则是在是在个体水平个体水平上的上的检检查查；基因；基因诊诊断是在断是在分子水平分子水平上的上的检查检查。染色体是否异常染色体是否异常提取提取细细胞的部位胞的部位81基基因因诊断断：也也称称DNA诊断断或或DNA探探针技技术。即即在在DNA分分子子水水平平上上分分析析检测某某一一基基因因，从从而而对特定的疾病特定的疾病进行行诊断。断。2基因治基因治疗：是是利利用用基基因因转移移或或基基因因调控控的的手手段段，将将正正常常基基因因转入入疾疾病病患患者者机机体体细胞胞内内，掩掩盖盖致致病病的的突突变基因，表达所缺乏的基因基因，表达所缺乏的基因产物；物；通通过基基因因调控控的的手手段段，有有目目的的地地抑抑制制异异常常基基因因表表达达或或重重新新开开启启已已关关闭的的基基因因，达达到到治治疗遗传病、病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。9 三、三、人人人人类类基因基因基因基因组计组计划与人划与人划与人划与人类类健康健康健康健康 1 1人人类类基因基因组组：人体：人体DNADNA所携所携带带的全部。的全部。2 2基因基因组计组计划目的：指划目的：指绘绘制人制人类类 图图，目的目的是是测测定人定人类类基因基因组组的，解的，解读读其中包含的。其中包含的。3 3参加人参加人类类基因基因组计组计划的国家：美国、英国、德国、日本、划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的法国和中国。中国承担的测测序任序任务务。4 4正式启正式启动时间动时间：年。：年。全部全部DNADNA序列序列遗传遗传信息信息遗传遗传信息信息1%1%19901990遗传遗传信息信息 5 5结结果：人果：人类类基因基因组组由大由大约约亿亿个碱基个碱基对组对组成，已成，已发现发现的基因的基因约为约为2.02.02.52.5万个。万个。6 6影响影响 正面效正面效应应：基因：基因诊诊断和治断和治疗疗；遗传遗传的的风险预测风险预测和和预预防等。防等。负负面效面效应应：可能引起基因歧：可能引起基因歧视视等等伦伦理道德理道德问题问题。31.631.6名名师师点点拨拨人人类类基因基因组计组计划划检测对检测对象：一个基因象：一个基因组组中，中，2424条条DNADNA分子的全部碱基分子的全部碱基(对对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是不是检测检测基因序列。基因序列。22常染色体常染色体+XY10(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在社会中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率 100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数四、四、调查常常见的的遗传病病类型型11五、五、遗传系系谱的判定程序及方法的判定程序及方法1、2确定是否是伴确定是否是伴Y染色体染色体遗传病或母系病或母系遗传病病 3判断判断显隐性性“无中生有无中生有”是是隐性；性；“有中生无有中生无”是是显性。性。4确确认常染色体常染色体遗传还是伴是伴X染色体染色体遗传 隐性性遗传看看女病女病，女病男正非伴性；，女病男正非伴性；显性性遗传看看男病男病，男病女正非伴性。，男病女正非伴性。若系若系谱图中无上述特征，只能从可能性中无上述特征，只能从可能性大小推大小推测12六、人六、人类遗传病概率的病概率的计算算